PARCERIAS

terça-feira, 25 de maio de 2010

Desordens Mentais Raras

Paramnésia Reduplicativa A paramnésia reduplicativa é a crença de que um local foi duplicado, existindo simultaneamente em dois ou mais lugares, ou que foi movido para algum outro lugar. Por exemplo, uma pessoa pode não acreditar que está no hospital no qual foi internada, mas sim em um outro hospital, idêntico ao primeiro, mas localizado em outro lugar do país. O termo paramnésia reduplicatica foi utilizado pela primeira vez em 1903 pelo neurologista tcheco Arnold Pick, para descrever a condição em que se encontrava uma paciente com suspeita de mal de Alzheimer. Esta paciente insistia que havia sido transferida da clínica de pick para outra clínica idêntica à dele, mas localizada em um subúrbio familiar. Para explicar as discrepâncias, ela afirmava que Pick e sua equipe trabalhavam nos dois locais.

2. Delírio de Cotard Esta é uma desordem rara na qual a pessoa acredita estar morta, não existir, estar apodrecendo ou ter perdido todo o sangue e órgãos vitais. Raramente pode incluir delírios de imortalidade. Foi batizada assim devido a Jules Cotard, neurologista francês que primeiro descreveu a condição, chamando-a de le délirie de négation, em uma palestra em Paris, em 1880.

3. Delírio de Fregoli O oposto do delírio de Capgras. Uma pessoa com esta desordem acredita que um completo estranho é, na realidade, um conhecido próximo que mudou de aparência ou está disfarçado. Ganhou este nome graças ao ator italiano Leopoldo Fregoli, conhecido por sua grande habilidade em mudar de aparência durante suas apresentações. Foi reportado pela primeira vez em 1927, quando uma mulher de 27 anos que acreditava estar sendo perseguida por dois atores que ela freqüentemente assistia no teatro. Ela acreditava que estas pessoas perseguiam-na de perto, tomando a forma de pessoas que ela conhecia.

4. Delírio de Capgras O delírio de Capgras é uma desordem rara na qual uma pessoa acredita que um conhecido seu, muitas vezes o cônjuge ou um parente próximo, foi substituído por um sósia idêntico. É mais comum em pacientes com esquizofrenia, embora ocorra em pessoas com demência ou que sofreram algum dano cerebral. A paranóia induzida por esta doença foi utilizada em vários filmes de ficção científica, como Vampiros de Almas, O Vingador do Futuro e Mulheres Perfeitas.

5. Síndrome de Jerusalém Síndrome de Jerusalém é o nome dado a um grupo de fenômenos mentais envolvendo idéias obsessivas com religião, delírios ou outras experiências psicóticas desencadeadas por (ou que levam a) uma visita a Jerusalém. Não é exclusiva de uma religião, podendo afetar tanto judeus quanto cristãos. Esta perturbação surge enquanto a pessoa está em Jerusalém e causa delírios psicológicos que tendem a se dissipar após algumas semanas. Todas as pessoas que já sofreram disto têm histórico de doenças mentais.

6. Síndrome de Stendhal Esta doença psicossomática causa taquicardia, tonturas, confusão e até mesmo alucinações em quem a tem e é exposto a artes. Os ataques ocorrem especialmente se a arte é muito bonita ou se há muitas obras reunidas em um mesmo local. Esta desordem tem este nome em homenagem ao escritor francês Stendhal, que descreveu estas sensações em um livro, após visitar Florença, na Itália.

7. Síndrome de Paris É uma síndrome exclusiva de japoneses, que piram ao chegar nesta cidade. Dos milhões que visitam Paris todo ano, aproximadamente uma dúzia sofre deste problema e precisa ser levado de volta ao Japão. Isto ocorre basicamente devido a um grande choque cultural. Alguns turistas que chegam à cidade são incapazes de dissociar a visão utópica que tem de Paris, como aquela vista em filmes como Amélie Poulain, da realidade de uma grande metrópole. Se um dos portadores da síndrome encontra um garçom mal-educado, por exemplo, ele se força a guardar a raiva para si e acaba sofrendo uma fadiga mental muito grande.

8. Síndrome de Diógenes Diógenes foi um filósofo grego que vivia em um barril pregando ideais de animalismo e niilismo. Esta síndrome é caracterizada por extremo negligenciamento, tendências reclusivas e acumulação compulsiva, algumas vezes de animais. É encontrada principalmente em pessoas mais velhas e é associada à senilidade.

9. Síndrome de Lima O oposto da Síndrome de Estocolmo: neste caso, os bandidos têm extrema compaixão pelas vítimas. Ganhou este nome após a crise na embaixada japonesa em Lima, no Peru, entre 26 de dezembro de 1996 e 22 de abril de 1997. Os membros do Tupac Amaru tomaram como reféns os convidados de uma festa promovida na casa do embaixador japonês no Peru. Entre os reféns encontravam-se diplomatas, membros do governo e militares. Depois de meses de negociações infrutíferas, os reféns foram libertados por militares peruanos, embora um refém tenha sido morto.

10. Síndrome de Estocolmo A síndrome de Estocolmo ocorre em pessoas seqüestradas que, após o término da situação de risco pela qual passaram, começar a nutrir um certo tipo de simpatia pelos seus seqüestradores. Também há casos registrados desta síndrome em mulheres que apanham dos maridos, estuprados e crianças abusadas. Esta desordem ganhou seu nome após um assalto a banco em Estocolmo, na Suécia, onde os reféns, apesar de passarem sob domínio dos bandidos do dia 23 ao dia 28 de agosto de 1973, pediam que a polícia os libertasse e se recusavam a testemunhar contra.

Distrofia Ectodérmica

Esta síndrome associa candidíase mucocutânea crônica, hipoparatireoidismo einsuficiência adrenal na infância.

Trata-se de uma doença rara com prevalência estimada de 1 para cada 25000 nascidos vivos.

Esta doença desenvolve na infância antes dos 5 anos de idade ou ainda no início da adolescência.

A Candidíase crônica é o primeiro sinal clínico, que ocorre antes dos cinco anos de idade, seguido por hipoparatireoidismo e doença de Addison.

Esta é uma doença por herança autossômica recessiva monogenética relacionada a uma anomalia imunológica conduzindo à formação de auto-anticorpos dirigidos contra antígenos específicos, receptores de superfície, enzimas intracelulares, secreção de proteínas (hormônios).

Para a candidíase crônica é necessário tratamento antimicótico e para hipoparatireoidismo cálcio e vitamina D. No fracasso adrenal exige-se hidrocortizona e pode ser administrado reposição hormonal, vitaminas e minerais.

O prognóstico desta doença é variável dependendo da gravidade afetada.

Doença de Hailey-Hailey

Esta doença é caracterizada por feridas e lesões nas axilas, nas pregas, na virilha, pregas inguinais e perineal, escroto, vulva e demais lesões na pele com dobras.

feridas na pele, lesões na pele, pênfigo benigno

feridas na pele, lesões na pele, pênfigo benigno

A prevalência é desconhecida e estas lesões parecem com maior freqüência durante a adolescência ou nas idades entre 30 e 40 anos.

São lesões cutâneas que formam infecções por fricção e pelo calor na região afetada formando pênfigo crônico.

Essa doença é transmitida como traço dominante com penetrância incompleta. Esta doença forma pênfigo com prejuízos epidérmicos queratinócito.

A análise histopatológica das lesões mostra acantólise suprabasais das células epidérmicas e não existe tratamento específico, mas é essencial melhorar a secagem das zonas afetadas, bem como empregar medidas para evitar bactérias, fungos e infecções virais.

Tratamentos físicos, são eficazes para formas mais graves da doença como: terapia com laser de CO2 (pulso ou contínuo), muitas vezes proposta como uma primeira linha de tratamento.

Outras técnicas, como a dermo-abrasão ou excisão-enxerto, também podem ser necessários para corrigir os sintomas dessa dermatose.

Síndrome Antley-Bixler

Esta síndrome é formada pela associação de malformação esquelética Antley-Bixler emalformação dos genitais,

anomalia dos genitais pênis muito pequeno

anomalia dos genitais pênis muito pequeno

ou anomalias com genitálias ambíguas com metabolismo estrógeno desordenado.

A prevalência desta síndrome é desconhecida com menos de 50 pacientes descritos na literatura até o momento.

A genitália ambígua é caracterizada por baixa virilização em homens com pênis pequeno e por anomalias vaginal com hipoplasia e atresia vaginal nas mulheres ocorrendo pequenos lábios fundidos, hipoplasia dos lábios maiores e clitoromegalia.

Esta síndrome é transmitida como traço autossômico recessivo causado por mutações no gene do citocromo P450 oxidoredutase (POR; 7q11.2).

Aracnodactilia

Esta doença é uma anomalia das mãos associada com retardo mental e comprometimento intelectual

Dedos longos e finos - Aracnodactilia

Dedos longos e finos - Aracnodactilia

A anomalia das mãos denominada aracnodactilia é uma doença rara que se caracteriza por dedos das mãos ou dos pés muito finos e compridos.

A síndrome que associa a aracnodactilia com retardo mental é uma doença que provoca moderado déficit intelectual e retardo mental com braquicefalia.

Como características físicas desta associação as crianças com esta síndrome apresentam lábios muito finos, microstomia, ectomorfia, dedos das mãos e dos pés finos, hipoplasia, eanomalias genitais.

Esta associação de sintomas formando esta síndrome é muito rara e poucos casos foram descritos na literatura.

Hirsutismo na Gravidez

Esta doença rara é caracterizada por Aromatase ou citocromo P 450, que é uma enzima que sintetiza estrógeno de andrógenos.

doença da gravidez desvio hormonal aromatase na gravidez

doença da gravidez desvio hormonal aromatase na gravidez

A deficiência aromatase é uma doença rara, transmitida como traço autossômico recessivo.

É uma doença da gestação onde durante a gravidez, andrógenos fetais não são convertidos em estrógenos devido à deficiência aromatase placentária, resultando em um aumento do nível de plasma materno e testosterona e estrogênio com baixos níveis, um dos sintomas é aacantose nigricans com escurecimento das axilas.

Assim, as mulheres grávidas apresentam um desvio hormonal que provoca hirsutismo, que resolve espontaneamente após o pós-parto.

No nascimento o bebê do sexo feminino apresenta com pseudo-hermafroditismo devido à virilização dos órgãos genitais externos.

Na mulher adulta, as manifestações incluem atraso da puberdade, da mama e hipoplasia amenorréia primária com ovários multicísticos.

No homem, o diagnóstico ocorre mais tarde durante a vida adulta, com alta estatura devido ao encerramento epifisário incompleto, proporção eunucóide do esqueleto, associados à osteoporose e obesidade.

A administração de baixas doses de estrogênio leva à maturação óssea após completar o encerramento epifisário e para um aumento na densidade mineral óssea.

O mais intrigante nesta síndrome é a existência de um fenótipo marcado por metabolismo com: esteatose hepática, insulino-resistência com acantose nigricans e concentração elevada de triglicérides.