Testeiras de identificação das barracas

Testeiras de identificação das barracas

MATERIA REVISTA FATOR BRASIL

23/02/2010 - 11:38

Desconhecidas e subdiagnosticadas: um dia para as doenças raras

É notável o avanço científico em algumas áreas da medicina nas últimas décadas, principalmente se considerarmos as doenças que atingem muitas pessoas. Por outro lado, ao analisarmos as doenças com menor incidência, chegaremos a uma triste constatação: das mais de 7 mil doenças raras conhecidas, menos de 10% contam com tratamento específicos e a maioria de seus portadores leva anos para chegar ao diagnóstico correto. Mais de 75% das doenças raras atingem crianças e 50% são diagnosticadas tardiamente.

No próximo dia 28 de fevereiro o mundo lembrará deste fato lamentável durante o Dia Mundial das Doenças Raras. Estima-se que nos Estados Unidos 1 em cada 10 pessoas seja portadora de uma doença rara. Na Europa a estimativa é de 1 pessoa a cada 2 mil. Infelizmente no Brasil ou até mesmo na América Latina não temos este número. Mas sabemos que em um País de proporções continentais como é o Brasil, muitos pacientes padecem de doenças desconhecidas e subdiagnosticas por anos sem alcançar o diagnóstico e o tratamento adequados.

Considerando que cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, o papel do médico geneticista é fundamental para mudar o cenário atual das doenças raras no Brasil. Hoje temos menos de 200 médicos geneticistas em todo o Brasil, sendo que cerca de 85% estão concentrados nas regiões Sul e Sudeste do Brasil. Estima-se que a fila de espera para passar em consulta com um médico geneticista possa chegar a um ano.

Em janeiro de 2009, o Ministro da Saúde, José Gomes Temporão, assinou a Portaria 81/ 20, que instituiu, no âmbito do SUS, a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica. Porém a Secretaria de Atenção à Saúde (SAS) não publicou as medidas necessárias para plena estruturação da política. Com isso, mais de 140 milhões de brasileiros ainda se encontram à margem de um atendimento digno na área de genética.

As doenças raras, em sua maioria, são graves, incuráveis, crônicas, frequentemente degenerativas e progressivas, além de constituírem risco de morte. A qualidade de vida dos pacientes é frequentemente afetada pela perda ou diminuição da autonomia. Os pacientes e suas famílias enfrentam o preconceito, a marginalização, a falta de esperança nas terapias e a falta de apoio para o dia-a-dia. Isso acontece em todo o mundo, não apenas no Brasil.

Mas nós, profissionais de Saúde, devemos todos os dias assegurar que o bem mais precioso do ser humano – A VIDA – seja garantido e tratado com dignidade. Podemos dizer que dignidade é viver com qualidade, podendo usufruir de todas as conquistas da humanidade. Negar ao ser humano, qualquer uma destas conquistas, significa degradar sua dignidade. Então, ao negar a um paciente, portador de uma doença rara, que ameaça sua vida, acesso ao médico, diagnóstico e tratamento não é a mesma coisa que tirar sua dignidade, condenando-o a uma vida degradante?

Neste dia especial quero chamar a sociedade brasileira, os médicos, os enfermeiros, os políticos, as autoridades, e demais envolvidos no assunto, a pensar se estamos trabalhando para construir uma sociedade livre, justa e solidária, conforme prega a nossa Constituição. Não interessa se a doença é rara e atinge poucas pessoas, afinal, em uma sociedade justa e solidária, todos devem reunir esforços, em prol de um ou de todos. A vida não espera, a vida não tem preço, porque é o bem mais raro que todos nós temos.

1ª Caminhada de Apoio ao Paciente de Doenças Raras 2010: Dia 28 de fevereiro de 2010, no Parque da Juventude - Promovida por entidades de pacientes, Indústria Farmacêutica, Governo e Sociedade Civil, o evento, sem fins lucrativos, tem como objetivo discutir a melhora do bem-estar de pacientes com doenças raras e suas famílias, apoiando a pesquisa, discutindo políticas públicas e cooperação internacional e usando os meios de comunicação para divulgação e conscientização da população em geral. Além da caminhada, o evento contará com workshops, manifestações culturais, shows, atividades lúdicas e esportivas, além de uma feira organizada pela Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiente e Mobilidade Reduzida.

. Por: Dr. Salmo Raskin – Presidente Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).

MATERIA JORNAL DIÁRIO DA REGIÃO

Atualizado em 10/02/2010 Caminhada em SP no dia 28 celebrará Dia Mundial das Doenças Raras

São Paulo - Com o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos portadores de doenças raras por meio da troca de informações e experiências, será realizada no dia 28, a partir das 8h30, no Parque da Juventude, em São Paulo, uma caminhada para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras. Haverá também diversas atividades no local a partir das 15 horas. Os visitantes vão poder assistir a shows musicais, participar de oficinas de pintura, palestras e colaborar com as entidades na feira de artesanato das organizações não-governamentais (ONGs). O evento na capital paulista - que também será celebrado em mais de 25 países - está sendo organizado pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras, com o apoio de associações que congregam pacientes e familiares envolvidos com as doenças. A ideia dos organizadores é sensibilizar os políticos e autoridades de saúde sobre a importância de tratar o assunto como uma prioridade dentro das políticas públicas do País.

MATERIA AGORA SÃO PAULO

CIDADE - Quinta-Feira, 11 de Fevereiro de 2010 15h29m

Caminhada em SP celebrará Dia Mundial das Doenças Raras

Com o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos portadores de doenças raras por meio da troca de informações e experiências, será realizada no dia 28, a partir das 8h30, no Parque da Juventude, em São Paulo, uma caminhada para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras. Haverá também diversas atividades no local até as 15 horas. Os visitantes vão poder assistir a shows musicais, participar de oficinas de pintura, palestras e colaborar com as entidades na feira de artesanato das organizações não-governamentais (ONGs). O evento na capital paulista - que também será celebrado em mais de 25 países - está sendo organizado pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras, com o apoio de associações que congregam pacientes e familiares envolvidos com as doenças. A ideia dos organizadores é sensibilizar os políticos e autoridades de saúde sobre a importância de tratar o assunto como uma prioridade dentro das políticas públicas do País.

Autor/Fonte: Último Segundo - AGORA SÃO PAULO

MATERIA DIÁRIO POPULAR

Exclusão

País não tem política pública para doenças raras

Foto: Divulgação

Simpósio da AGMPS é realizado anualmente na capital

Apesar de discutida há anos, a redução do grave drama enfrentado por portadores de várias doenças raras e seus familiares, com a implantação de redes estaduais de assistência em genética clínica no âmbito do SUS, ainda não tem data para ocorrer. O projeto que está engavetado na Secretaria de Atenção à Saúde do Ministério da Saúde (MS) prevê exames, diagnósticos e tratamento específicos sem a necessidade de recorrer à “justiçaterapia”. Uma política pública destinada a doenças raras começou a ser discutida em 2001 e, três anos depois, a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) deu início às tratativas para sua implementação. Baseado na proposta desenvolvida pela própria entidade, o MS publicou uma portaria naquele ano instituindo um grupo de trabalho. Desde o ano seguinte, o projeto está pronto - do ponto de vista técnico - no Departamento de Atenção Especializada da Secretaria de Atenção à Saúde. Em 21 de janeiro de 2009, outra portaria do MS institui oficialmente no âmbito do SUS a Política de Atenção Integral em Genética Clínica. Passado mais de um ano, ela ainda depende da aprovação da Secretaria de Atenção à Saúde e da publicação da regulamentação do funcionamento dos serviços, que deveria ter ocorrido ainda no ano passado. No último novembro, ficou prometido que até o final do ano seria proposta a revisão dos protocolos clínicos para as doenças consideradas excepcionais. Mas o estabelecimento desse protocolo para atendimento de portadores de doenças raras depende da negociação com a rede hospitalar e clínica dos estados e municípios, que parece andar a passos lentos. Programação especial Com o objetivo de ampliar o conhecimento a respeito dessas enfermidades e mostrar o impacto delas na vida dos pacientes, foi criado o Dia Mundial das Doenças Raras, comemorado no próximo domingo. Para demonstrar a importância da luta de incluí-las no SUS, no dia 28 será realizada a 1ª Caminhada de Apoio ao Portador de Doenças Raras, no Parque da Juventude, em São Paulo, das 8h30min às 15h. A programação inclui shows, atividades culturais, estandes de divulgação, workshops, recreação e lazer. A entrada é gratuita. Fontes: Associação Brasileira de Genética Médica (ABGM) e Aliança Brasileira de Genética (ABG) Entenda um pouco Esse tipo de doença, em geral, é crônico e progressivo, e por ser diagnosticado tardiamente, muitos desses males reduzem a sobrevida de suas vítimas, aumentando os riscos de mortalidade, principalmente ainda na infância. A expectativa de vida nos casos mais graves é cerca de 13 e 14 anos. Conhecidas como mucopolissacaridoses (MPS), o grupo de seis doenças ocorre quando enzimas lisossômicas diferentes podem estar deficientes devido a uma herança genética. Os lisossomos são estruturas existentes dentro das células que, de maneira simplificada, reciclam os mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos, espécie de açúcar complexo. Com a deficiência, a reciclagem não ocorre e esse tipo de açúcar se acumula, provocando aumento do volume dos órgãos (como o fígado) e, em muitos casos, o mau funcionamento deles. De acordo com a literatura médica, os sintomas podem aparecer nos primeiros meses de vida ou levar anos para surgir. Os efeitos variam de uma doença para outra. Alguns portadores podem ser levemente afetados, mas para muitos as doenças causam inúmeras limitações. Na maioria dos casos, o crescimento é prejudicado e os pacientes têm dificuldades para estender os dedos, joelhos e outras articulações. Algumas delas causam deficiência mental progressiva. A maioria dos pacientes com MPS apresenta uma face característica. No Estado A Associação Gaúcha de Mucopolissacaridoses (AGMPS) é a única do país que foi fundada e, até hoje, é presidida por um portador da doença e não uma mãe, pai ou irmão. Segundo Celso Juares Thiesen, 29, nele a síndrome se manifestou de forma bem menos intensa. “No meu caso só a parte física foi afetada, mas há quem tenha só a parte neurológica atingida ou, em casos mais graves, ambas”. Natural de São Leopoldo, ele criou a associação em novembro de 2002. Desde 2004, portadores e familiares se reúnem todos os anos, em novembro, em um simpósio realizado na capital. Atualmente, são 19 portadores em todo o Rio Grande do Sul, nenhum da região. A associação foi fundada com 25 pacientes e outros três novos integrantes foram cadastrados. Em sete anos, nove deles morreram. Dois deles da Zona Sul: um de Rio Grande e outro de Canguçu. São cerca de 250 casos diagnosticados no Brasil. Acesso ao tratamento e medicação Enquanto as doenças raras não forem incluídas em uma política pública, tratamento somente via judicial. Há algumas exceções, como o caso de Thiesen. Não que ele tenha condições de pagar os R$ 3,6 mil dólares (R$ 6,5 mil) por cada um dos seis frascos que consome em uma semana. “Ninguém tem como arcar com um custo desses. Eu recebo a medicação gratuitamente do laboratório porque fui cobaia durante os estudos e experimentos da droga. Mas também já ingressei com ação na justiça para garantir a medicação depois que pararem de me fornecer”. O problema da justiça é que, depois de algum tempo e burocracia para receber a medicação, na maioria das vezes o MS suspende o fornecimento automaticamente após alguns meses. Então é preciso ingressar com outro processo judicial. “Enquanto isso, o paciente pode ficar até alguns meses sem a medicação que impede a evolução da doença. Muitos acabam não resistindo a esse período”.

Por: Taline Schneider – taline@diariopopular.com.br