A lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip (BSCL) é caracterizada pela associação de lipoatrofia, hipertrigliceridemia, hepatomegalia e características acromegalóides. A BSCL pertence ao grupo dos síndromes de resistência extrema à insulina, que também inclui leprechaunismo, síndrome de Rabson-Mendenhall, lipodistrofia generalizada adquirida, e resistência à insulina tipos A e B (ver estes termos).
A prevalência de BSCL na população geral da Europa está estimada em 1/400,000.
A BSCL está associada a resistência à insulina resultando em diabetes mellitus clinicamente evidente com apresentação durante a segunda década. As complicações incluem miocardiopatia hipertrófica, esteatose hepática com disfunção hepática, hipertrofia muscular, vários distúrbios endócrinos (crescimento acelerado na infância, puberdade precoce etc.) e quistos ósseos com fracturas espontâneas.
Foram identificados dois genes causais: o gene AGPAT2 (9q34) que codifica uma enzima chave na biossíntese de triglicéridos (1-acil-glicerol-3-fosfato-O-aciltransferase-2), e o gene BSCL2 (11q13) que codifica para a proteína seipina. Ocorre atraso mental na maioria dos doentes com mutações no gene BSCL2. A transmissão é autossómica recessiva.
O diagnóstico baseia-se no reconhecimento do quadro clínico e das alterações bioquímicas associadas, e pode ser confirmado por teste genético.
O diagnóstico diferencial inclui laminopatias e o síndrome de Parry-Romberg (ver estes termos).
O tratamento consiste numa dieta pobre em gordura e tratamento apropriado da resistência à insulina e diabetes.
O prognóstico depende da presença de complicações associadas.
A prevalência de BSCL na população geral da Europa está estimada em 1/400,000.
A BSCL está associada a resistência à insulina resultando em diabetes mellitus clinicamente evidente com apresentação durante a segunda década. As complicações incluem miocardiopatia hipertrófica, esteatose hepática com disfunção hepática, hipertrofia muscular, vários distúrbios endócrinos (crescimento acelerado na infância, puberdade precoce etc.) e quistos ósseos com fracturas espontâneas.
Foram identificados dois genes causais: o gene AGPAT2 (9q34) que codifica uma enzima chave na biossíntese de triglicéridos (1-acil-glicerol-3-fosfato-O-aciltransferase-2), e o gene BSCL2 (11q13) que codifica para a proteína seipina. Ocorre atraso mental na maioria dos doentes com mutações no gene BSCL2. A transmissão é autossómica recessiva.
O diagnóstico baseia-se no reconhecimento do quadro clínico e das alterações bioquímicas associadas, e pode ser confirmado por teste genético.
O diagnóstico diferencial inclui laminopatias e o síndrome de Parry-Romberg (ver estes termos).
O tratamento consiste numa dieta pobre em gordura e tratamento apropriado da resistência à insulina e diabetes.
O prognóstico depende da presença de complicações associadas.
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