Síndrome branquio esqueleto genital

Esta síndrome é uma associação de sintomas que se caracteriza porhipoplasia maxilar, prognatismo mandibular, cistos de origem dentária, nariz largo, hipertelorismo, anomalias genitais, úvula bífida, hipospadia penoscrotal, nós de Schmorl, hérnia discal vertical por placas terminais cartilaginosas do corpo vertebral, excavatum.

Esta combinação de malformações múltiplas que se associam provocando esta síndrome foi pouco descrita na literatura e foi primeiramente relatada em três meninos nascidos de um casal do primeiro-primo.

A Displasia dentária foi descrita em mais detalhe em relatórios posteriores e esses estudos mostraram que o prefixo branquio é inadequado.

Os casos relatados familiar sugerem um modo de herança recessiva, que pode ser autossômica ou ligada ao cromossomo X.