SC SÍNDROME FOCOMELIA

SC SÍNDROME focomelia Alternative titles; symbols títulos alternativos; símbolos SC PSEUDOTHALIDOMIDE SYNDROME SC SÍNDROME pseudothalidomide Gene map locus: 8p21.1 locus mapa Gene: 8p21.1 Clinical Synopsis Clínica Sinopse Text Back to Top Texto Voltar ao Topo A number sign (#) is used with this entry because the SC phocomelia syndrome is caused by mutation in the ESCO2 gene ( 609353 ), the protein product of which is required for the establishment of sister chromatid cohesion during S phase. Um sinal de número (#) é usado com esta entrada, porque a síndrome de focomelia SC é causada por mutação no gene ESCO2 ( 609.353 ), o produto da proteína que é necessária para o estabelecimento da coesão de cromátides irmãs durante a fase S. Mutations in the same gene cause Roberts syndrome ( 268300 ). Mutações no mesmo causar síndrome de Roberts gene ( 268,300 ). Clinical Features Back to Top Características Clínicas Voltar ao Topo In a family with surname beginning with S and another with surname beginning with C, Herrmann et al. Em uma família com sobrenome começando com S e outra com sobrenome começando com C, Herrmann et al. (1969) described a syndrome consisting of the following features: (1) nearly symmetrical reductive malformations of the limbs, resembling phocomelia; (2) flexion contractures of various joints; (3) multiple minor anomalies, including capillary hemangioma of the face, forehead and ears, hypoplastic cartilages of the ears and nose, micrognathia, scanty, silvery-blond hair, and cloudy corneas; (4) intrauterine and extrauterine growth retardation; (5) possibly mental retardation, and (6) autosomal recessive inheritance. Feingold (1992) provided follow-up on the 'C-patient' reported by Herrmann et al. (1969) descreveu uma síndrome que consiste das seguintes características: (1) quase simétrica malformações redutora dos membros, assemelhando-se focomelia; (2), flexão de contraturas de várias articulações, (3) anomalias menores múltiplas, incluindo hemangioma capilar do rosto, testa e as orelhas, hipoplasia das cartilagens das orelhas e nariz, micrognatia, escasso, cabelo loiro-prateado, e córneas nublado; (4) retardo de crescimento extra-uterina e intra-uterina; (5), retardo mental, possivelmente, e (6) de herança autossômica recessiva. Feingold ( 1992) desde o acompanhamento sobre a "-paciente 'C relatado por Herrmann et al. (1969) . (1969) . At age 14 the patient developed moyamoya disease ( 252350 ) causing left hemiparesis. Aos 14 anos o paciente desenvolveu a doença de moyamoya ( 252.350 ) causando hemiparesia esquerda. Chromosome studies showed premature centromere separation characteristic of this syndrome, ie, splaying of the heterochromatin, repulsion of the short arms of the acrocentric chromosomes, and splaying of Y chromosome heterochromatin. Os estudos do cromossoma mostrou característica separação prematura do centrómero desta síndrome, ou seja, splaying da heterocromatina, repulsão dos braços curtos dos cromossomos acrocêntricos e splaying do cromossomo Y heterocromatina. At the age of 23 the patient developed chest pain and electrocardiographic changes indicative of anterior myocardial infarction. Na idade de 23, o paciente evoluiu com dor torácica e alterações eletrocardiográficas de infarto do miocárdio anterior. Subsequently he was found to have an apical aneurysm of the left ventricle with apical thrombosis and died of congestive heart failure. Posteriormente, ele foi encontrado para ter um aneurisma apical do ventrículo esquerdo com trombose apical e morreu de insuficiência cardíaca congestiva. He remained short throughout his life; his final height was 139 cm. Ele permaneceu ao longo de sua curta vida, sua altura final foi de 139 cm. Although his facial characteristics remained constant, his scanty silvery blond hair became brown and less sparse. Apesar de suas características facial manteve-se constante, o seu escasso cabelo loiro prateado tornou-se menos marrom e esparsos. Mild valvular aortic stenosis was diagnosed at one time. Estenose valvular aórtica foi diagnosticada em uma hora. The same syndrome was probably described by O'Brien and Mustard (1921) in 3 of 8 children of normal parents who were related as double first cousins. A mesma síndrome provavelmente foi descrito por O'Brien e mostarda (1921) em 3 dos 8 filhos de pais normais, que foram relacionados como dupla primos de primeiro grau. Hall and Greenberg (1972) described an affected 8-year-old girl who was mentally normal. Hall e Greenberg (1972) descreveu um 8-year-old girl afetados que era mentalmente normal. They were impressed with hypotrichosis and midfacial hemangioma, for which reason they proposed the designation hypomelia-hypotrichosis-facial hemangioma syndrome. Eles ficaram impressionados com hipotricose e hemangioma midfacial, razão pela qual propuseram a designação de síndrome de hemangioma hypomelia-hypotrichosis-facial. They emphasized a characteristic appearance of the face. Eles enfatizaram um aspecto característico do rosto. Although the SC syndrome is sometimes referred to as the pseudothalidomide syndrome, some cases of the Holt-Oram syndrome ( 142900 ) may be more deserving of that name ( Lenz et al., 1974 ). Embora a síndrome de SC é muitas vezes referida como a síndrome pseudothalidomide, alguns casos da síndrome de Holt-Oram ( 142,900 ) pode ser mais digno desse nome ( Lenz et al., 1974 ). Humeroradial synostosis was also a feature; see 143050 and 236400 . synostosis umerorradial também foi uma característica, ver 143050 e 236400 . Grosse et al. Grosse et al. (1975) described a case of what they termed the tetraphocomelia-cleft palate syndrome. (1975) descreveu um caso do que eles chamaram a fenda palatina, síndrome tetrafocomelia. Capillary hemangioma of the glabella and lids and fine silvery-blond hair were described. Hemangioma capilar da glabela e as tampas e os cabelos louro-prateados multa foram descritos. The authors questioned the separateness of Roberts syndrome ( 268300 ) and this syndrome. Os autores questionaram a separação da síndrome de Roberts ( 268.300 ) e essa síndrome. By an analysis of phenotype, Herrmann and Opitz (1977) could not tell whether the SC phocomelia syndrome and the Roberts syndrome were 'due to different recessive genes, different alleles, or the same recessive gene.' Tomkins et al. Pela análise do fenótipo, Herrmann e Opitz (1977) não poderia dizer se a síndrome de focomelia, SC, e da síndrome de Roberts foram ", devido aos diferentes genes recessivos, alelos diferentes, ou mesmo gene recessivo. Tomkins et al. (1979) noted the uncertainty as to whether Roberts syndrome and the SC syndrome are distinct entities. (1979) observou a incerteza quanto ao facto de Roberts ea síndrome SC são entidades distintas. They found a consistent centromeric abnormality of the chromosomes, namely, puffing and splitting, in 4 patients who had certain clinical features in common: bilateral corneal opacities, microcephaly, absence of radii, limitation of extension at the elbow and knees, enlargement of the phallus, and survival beyond the neonatal period. Eles descobriram uma anomalia consistente centroméricas dos cromossomos, ou seja, bufando e divisão, em quatro pacientes que tinham certas características clínicas em comum: opacidade corneana bilateral, microcefalia, ausência de raio, limitação da extensão do cotovelo e joelhos, o alargamento do falo e sobrevivência para além do período neonatal. The usual absence of cleft palate in the SC syndrome may be a difference. Qazi et al. A falta de costume de fissura palatina na síndrome de SC pode ser a diferença. Qazi et al. (1979) described chromosomal abnormalities like those of Roberts syndrome. Opitz and Lowry (1987) stated that early on they had the impression that the Roberts syndrome and the SC pseudothalidomide syndrome may occur in different members of the same sibship and that the identification of identical cytological markers complements the conclusion of nosologic identity (as well as effective prenatal diagnosis). (1979) descreveram anormalidades cromossômicas, como os da síndrome de Roberts. Opitz e Lowry (1987) afirmou que no início tinham a impressão de que a síndrome de Roberts ea síndrome pseudothalidomide SC pode ocorrer em diferentes membros da mesma irmandade e que a identificação da identidade marcadores citológicos complementa a conclusão de identidade nosológica (assim como o diagnóstico pré-natal eficaz). In a Christian Lebanese family, BenEzra et al. Em uma família cristã libanesa, Benezra et al. (1982) observed 2 brothers with radial aplasia and abnormality of anterior chamber cleavage in the eye. (1982) observaram dois irmãos com aplasia radial e anormalidade de clivagem da câmara anterior do olho. Both showed a normal XY karyotype except for unusual sister chromatid disjunction at the centromeric region during prophase and metaphase. Ambos mostraram um karyotype XY normal, exceto para a irmã incomum disjunção de cromátides na região centromérica, durante a prófase e metáfase. In the first brother, the radius and thumbs were absent and the tibia and fibula were relatively short; bilateral microphthalmia with central corneal leukoma was described, as well as moderate micrognathia and aplasia of the alae nasi. No primeiro irmão, o raio e os polegares estavam ausentes e da tíbia e fíbula foram relativamente curto; microftalmia bilateral com leucoma central da córnea foi descrito, bem como micrognatia moderada e aplasia do nasi asa. The second brother had extensive facial hemangioma, total cleft palate, total aplasia of the radius and ulna, marked shortening of the humerus, absent thumbs, absent fibula, and deformed tibia. O segundo irmão era portador de hemangioma facial extenso, fenda palatina total, aplasia total do rádio e ulna, marcado encurtamento do úmero, os polegares ausentes, ausentes fíbula e tíbia deformada. Comment concerning parental consanguinity was not made. Comentário sobre a consangüinidade parental não foi feito. Presumably, this disorder falls into the same group as Roberts syndrome and SC phocomelia syndrome. Presumivelmente, este transtorno cai no mesmo grupo que Roberts e síndrome focomelia SC. Parry et al. Parry et al. (1986) reported the cases of 2 middle-aged sisters with most of the manifestations of the SC phocomelia syndrome including postnatal growth retardation, symmetric limb deficiencies with radial aplasia and absent thumbs, facial anomalies with microcephaly, microphthalmia, hypoplastic nasal alae, and borderline to mild mental retardation. (1986) relataram o caso de duas irmãs meia-idade com a maioria das manifestações da síndrome de focomelia SC incluindo retardo de crescimento pós-natal, as deficiências dos membros simétricos com aplasia radial e polegares ausentes, anomalias faciais com microcefalia, hipoplasia nasal alae microftalmia e borderline de retardo mental leve. Unusual findings included congenital paralysis of some cranial nerves in both and malignant melanoma in 1. resultados incomuns incluíram paralisia congênita de alguns nervos cranianos em ambos os casos de melanoma maligno em um. Tumor cells and cultured lymphocytes and fibroblasts of both patients showed premature separation of centromeric heterochromatin (PCS). As células tumorais e linfócitos e fibroblastos cultivados de ambos os pacientes apresentaram descolamento prematuro de heterocromatina centromérica (PCS). Holmes-Siedle et al. Holmes-Siedle et al. (1990) described what they called the Roberts/SC phocomelia syndrome in 3 sibs of second-cousin parents. (1990) descreveram o que chamaram de Roberts / síndrome de focomelia SC em 3 irmãos de pais primo-segundo. One child survived to age 9. Uma criança de 9 anos sobreviveu. A somewhat unusual feature was craniosynostosis; overlap with the Baller-Gerold syndrome ( 218600 ), which has craniosynostosis as a feature, was discussed. Uma característica um tanto incomum foi craniossinostose; coincidir com a síndrome de Baller-Gerold ( 218.600 ), que tem como característica craniossinostose, foi discutido. Molecular Genetics Back to Top Genética Molecular Voltar ao Topo In one of the original families described by Herrmann et al. Em uma das famílias original descrita por Herrmann et al. (1969) and in the sisters described by Parry et al. (1969) e as irmãs descrita por Parry et al. (1986) , Schule et al. (1986) , Schule et al. (2005) found compound heterozygosity for mutations in the ESCO2 gene (see 609353.0004 and 609353.0006 ). (2005) encontraram heterozigotia composta para mutações no gene ESCO2 (ver 609.353,0004 e 609.353,0006 ). Altogether Schule et al. Ao todo Schule et al. (2005) found 7 novel mutations in exons 3 through 8 of the ESCO2 gene in 6 individuals with SC phocomelia from 5 families. (2005) encontrou sete novas mutações no exon 3 a 8 do gene ESCO2 em 6 indivíduos com focomelia SC a partir de 5 famílias. Gordillo et al. Gordillo et al. (2008) stated that Roberts syndrome and SC phocomelia were considered to be the same syndrome with varying phenotypic expression, and that they would henceforth designate all such cases of Roberts syndrome/SC phocomelia as 'RBS.' (2008) afirmou que a síndrome de Roberts e focomelia SC foram consideradas a mesma síndrome com expressão fenotípica variável, e que passaria a designar todos os casos de síndrome de Roberts / SC como focomelia "RBS. The authors analyzed the ESCO2 gene in 16 Roberts syndrome/SC phocomelia pedigrees with 17 affected individuals and identified 15 different mutations; 13 individuals were homozygous, and 4 were compound heterozygous for the mutations. Os autores analisaram o gene ESCO2 síndrome de Roberts em 16 / pedigrees focomelia SC, com 17 indivíduos afetados e identificaram 15 mutações diferentes, 13 indivíduos homozigotos, e 4 eram heterozigotos compostos para as mutações.