Doença de Sandhoff

EM ATUALIZAÇÃO AGUARDANDO NOVOS DADOS Sintomas Os sintomas da doença de Sandhoff podem aparecer na infância, adolescence e no adulthood. Os sintomas são fraqueza do motor, reação do startle a soar, blindness adiantado, mental progressivo e viajam de automóvel a deterioração, infecções respiratory freqüentes, macrocephaly (uma cabeça ampliada), boneca-como a aparência facial, as apreensões, pontos vermelhos nos olhos, myoclonus da cereja (contrações do músculo), e ampliaram o fígado e o spleen. Estes sintomas são similares àqueles de Doença de Tay-Sachs. As doenças ambas são herdadas, e ambas envolvem o sistema nervoso central. Genetics Mutations no HEXB gene doença de Sandhoff da causa. HEXB o gene fornece instruções fazendo uma proteína que seja parte de dois enzymes críticos no sistema nervoso. Estes enzymes, a beta-hexosaminidase e b beta-hexosaminidase, função nas pilhas do nervo a quebrar abaixo substâncias fatty, açúcares complexos, e moléculas que são ligadas aos açúcares. No detalhe, A beta-hexosaminidase quebra abaixo um ganglioside GM2 chamado composto fatty. Mutations no HEXB o gene disrupt a atividade destes enzymes, impedindo a avaria do ganglioside GM2 e das outras moléculas. Em conseqüência, estes compostos podem acumular aos níveis tóxicos dentro das pilhas. Os danos progressivos causados pelo acúmulo do ganglioside GM2 conduzem à destruição de pilhas do nervo, causando os sinais e os sintomas da doença de Sandhoff. Incidência A doença de Sandhoff é um disorder raro; sua freqüência varia entre populações. A circunstância parece ser mais comum na população Creole de do norte Argentina, Indians de Metis em Saskatchewan, em Canadá, e em povos de Líbano. Encontra-se também no europeu oriental, Ashkenazi Os Jews, mas podem afetar qualquer grupo étnico. Diagnóstico A doença de Sandhoff pode ser detectada com os seguintes procedimentos (antes que esteja aparente através da examinação física): a biopsy removendo uma amostra do tecido do fígado, testar genetic, análise molecular de pilhas e tecidos (para determinar a presença de um genetic disorder metabolic), assay de enzyme, e ocasionalmente a urinalysis para determinar se os compostos acima-notáveis forem armazenados anormalmente dentro do corpo. Para que uma criança sofra desta doença, ambos os pais devem ser portadores, e ambos devem transmitir o mutation à criança. , Nivele assim no caso onde ambos os pais têm o mutation, lá é somente uma possibilidade que de 25 por cento sua criança herdará a circunstância. Freqüentemente, os pais são dados a oportunidade de ter a DNA selecionando se estiverem na elevação - risco, para determinar seu status do portador antes que tiverem crianças. Entretanto, também recomenda-se altamente submeter-se a testar mesmo para aqueles pais que não têm uma história da família da doença de Sandhoff. Sobre 95% das famílias que têm as crianças com doença de Sandhoff não tiveram nenhuma história prévia sabida da família da circunstância, porque o mutation no gene de HEXB é “silencioso,” ou recessive, e passado frequentemente undetected de uma geração ao seguinte[citação necessitada]. Naturalmente, se um indivíduo carregarem o mutation, ou tem um risco de transmiti-lo à criança do unborn. Aconselhar Genetic é recomendado para aqueles que têm o mutation.