Displasia spondyloepimetaphyseal, tipo Strudwick

Displasia spondyloepimetaphyseal, tipo Strudwick Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type is an inherited disorder of bone growth that results in short stature (dwarfism), skeletal abnormalities, and problems with vision. displasia Spondyloepimetaphyseal, tipo Strudwick é um distúrbio hereditário do crescimento ósseo que resulta em baixa estatura, nanismo (), anormalidades esqueléticas e problemas com a visão. This condition affects the bones of the spine (spondylo-) and two regions (epiphyses and metaphyses) near the ends of long bones in the arms and legs. Essa condição afeta os ossos da coluna (spondylo) e duas regiões (epífises e metáfises) próximo às extremidades dos ossos longos dos braços e pernas. The Strudwick type was named after the first reported patient with the disorder. O tipo Strudwick foi nomeado após o primeiro paciente relatado com o transtorno. People with this condition have short stature from birth, with a very short trunk and shortened limbs. Pessoas com essa condição têm baixa estatura de nascimento, com um tronco muito curto e encurtamento dos membros. Their hands and feet, however, are usually average-sized. Suas mãos e pés, no entanto, são geralmente de tamanho médio. Affected individuals may have an abnormally curved lower back (lordosis) or a spine that curves to the side (scoliosis). Os indivíduos afetados podem ter de volta uma curvatura anormal menor (lordose) ou uma coluna que se curva para o lado (escoliose). This abnormal spinal curvature may be severe and can cause problems with breathing. Esta curvatura anormal da coluna vertebral podem ser graves e podem causar problemas com a respiração. Instability of the spinal bones (vertebrae) in the neck may increase the risk of spinal cord damage. Instabilidade dos ossos da coluna vertebral (vértebras), no pescoço pode aumentar o risco de danos na medula espinhal. Other skeletal features include flattened vertebrae (platyspondyly), severe protrusion of the breastbone (pectus carinatum), an abnormality of the hip joint that causes the upper leg bones to turn inward (coxa vara), and an inward- and downward-turning foot (a clubfoot). Outras características incluem achatamento das vértebras do esqueleto (platyspondyly), protrusão grave do esterno (pectus carinatum), uma anormalidade da articulação do quadril que faz com que os ossos da coxa para voltar para dentro (coxa vara), e um interior e para baixo, girando o pé ( um pé torto). Arthritis may develop early in life. Artrite pode desenvolver no início da vida. People with spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type have mild changes in their facial features. As pessoas com displasia spondyloepimetaphyseal, tipo Strudwick tem ligeiras alterações em suas características faciais. Some infants are born with an opening in the roof of the mouth (a cleft palate) and their cheekbones may appear flattened. Algumas crianças nascem com uma abertura no teto da boca (palato) e suas bochechas podem aparecer achatado. Eye problems that can impair vision are common, such as severe nearsightedness (high myopia) and tearing of the lining of the eye (retinal detachment). problemas oculares que podem comprometer a visão são comuns, como miopia severa (alta miopia) e rasgo do forro do olho (descolamento de retina). How common is spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type? Quão comum é a displasia spondyloepimetaphyseal, tipo Strudwick? This condition is rare; only a few affected individuals have been reported worldwide. Essa condição é rara, mas apenas alguns indivíduos afetados têm sido relatados em todo o mundo. What genes are related to spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type? Que genes estão relacionados a spondyloepimetaphyseal displasia, tipo Strudwick? Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type is one of a spectrum of skeletal disorders caused by mutations in the COL2A1 gene. displasia Spondyloepimetaphyseal, tipo Strudwick faz parte de um espectro de alterações esqueléticas causadas por mutações no COL2A1 gene. This gene provides instructions for making a protein that forms type II collagen. Este gene fornece instruções para fabricar uma proteína que forma o colágeno tipo II. This type of collagen is found mostly in the clear gel that fills the eyeball (the vitreous) and cartilage. Este tipo de colágeno é encontrada principalmente no gel transparente que preenche o globo ocular (o humor vítreo) e cartilagem. Cartilage is a tough, flexible tissue that makes up much of the skeleton during early development. A cartilagem é um tecido resistente, flexível, que compõe a maior parte do esqueleto durante o desenvolvimento precoce. Most cartilage is later converted to bone, except for the cartilage that continues to cover and protect the ends of bones and is present in the nose and external ears. A maior parte da cartilagem é mais tarde se converteu ao osso, com exceção da cartilagem, que continua a cobrir e proteger as extremidades dos ossos e está presente no nariz e as orelhas externas. Type II collagen is essential for the normal development of bones and other connective tissues that form the body's supportive framework. colágeno tipo II é essencial para o desenvolvimento normal dos ossos e outros tecidos conectivos que formam quadro de apoio do corpo. Most mutations in the COL2A1 gene that cause spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type interfere with the assembly of type II collagen molecules. A maioria das mutações no gene COL2A1 que causam a displasia spondyloepimetaphyseal, tipo Strudwick interferir com a montagem das moléculas de colágeno tipo II. Abnormal collagen prevents bones and other connective tissues from developing properly, which leads to the signs and symptoms of spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type. anormal de colágeno previne ossos e outros tecidos conectivos de desenvolver de forma adequada, o que leva a sintomas e sinais de displasia spondyloepimetaphyseal, tipo Strudwick. Read more about the COL2A1 gene. Leia mais sobre o COL2A1 gene. How do people inherit spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type? Como as pessoas herdam a displasia spondyloepimetaphyseal, tipo Strudwick? This condition is inherited in an autosomal dominant pattern, which means one copy of the altered gene in each cell is sufficient to cause the disorder. Esta condição é herdada em um padrão autossômico dominante, o que significa uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o transtorno. Where can I find information about diagnosis, management, or treatment of spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type? Onde posso encontrar informações sobre diagnóstico, tratamento ou o tratamento da displasia spondyloepimetaphyseal, tipo Strudwick? These resources address the diagnosis or management of spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type, and may include treatment providers. Esses recursos o diagnóstico de displasia ou de gestão de spondyloepimetaphyseal, tipo Strudwick, e podem incluir os provedores de tratamento. Gene Tests: Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Strudwick Type Testes Gene: Displasia Spondyloepimetaphyseal, Tipo Strudwick MedlinePlus Encyclopedia: Clubfoot Enciclopédia de MedlinePlus: Clubfoot MedlinePlus Encyclopedia: Retinal Detachment Enciclopédia de MedlinePlus: Descolamento da retina MedlinePlus Encyclopedia: Scoliosis Enciclopédia de MedlinePlus: escoliose You might also find information on the diagnosis or management of spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type, in Educational resources and Patient support . Você também pode encontrar informações sobre o diagnóstico ou a gestão de displasia spondyloepimetaphyseal, tipo Strudwick, em recursos educacionais e de apoio aos doentes . To locate a healthcare provider, see How can I find a genetics professional in my area? in the Handbook. Para localizar um profissional de saúde, consulte Como posso encontrar um profissional da genética na minha área? no Handbook. Where can I find additional information about spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type? Onde posso encontrar informações adicionais sobre a displasia spondyloepimetaphyseal, tipo Strudwick? You may find the following resources about spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type, helpful. Você pode encontrar os seguintes recursos sobre displasia spondyloepimetaphyseal, tipo Strudwick, útil. These materials are written for the general public. Estes materiais são escritos para o público em geral. MedlinePlus - Health information (5 links) MedlinePlus - Informação da Saúde (5 links) Additional NIH Resources - National Institutes of Health Recursos adicionais do NIH - National Institutes of Health National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases National Institute of Arthritis and Musculoskeletal e Doenças da Pele Educational resources - Information pages (3 links) Recursos educacionais - páginas da Informação (3 ligações) Patient support - For patients and families (7 links) Paciente de apoio - para pacientes e familiares (7 links) You may also be interested in these resources, which are designed for healthcare professionals and researchers. Você também pode estar interessado nestes recursos, que são projetados para profissionais de saúde e pesquisadores. Gene Tests Gene Testes - DNA tests ordered by healthcare professionals - Testes de DNA ordenados por profissionais de saúde PubMed PubMed - Recent literature - A literatura recente Online Books - Medical and science texts textos Online Livros - Medicina e Ciência Scriver's Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (OMMBID): Disorders of Collagen Biosynthesis and Structure Online Scriver e Molecular Bases metabólicas da doença herdada (OMMBID): Distúrbios da síntese de colágeno e Estrutura OMIM OMIM - Genetic disorder catalog - Catálogo de desordem genética What other names do people use for spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type? Que outros nomes que as pessoas usam para displasia spondyloepimetaphyseal, tipo Strudwick? Dappled metaphysis syndrome síndrome metáfise Dappled SED Strudwick SED Strudwick SEMD, Strudwick type SEMD, tipo Strudwick SMED, Strudwick type SMED, tipo Strudwick SMED, type I SMED, do tipo I Spondylometaepiphyseal dysplasia congenita, Strudwick type Spondylometaepiphyseal displasia congênita, tipo Strudwick Spondylometaphyseal dysplasia (SMD) Spondylometaphyseal displasia (SMD) Strudwick syndrome síndrome Strudwick See How are genetic conditions and genes named? in the Handbook. Veja como são as condições genéticas e genes chamado? no Handbook. What if I still have specific questions about spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type? E se eu ainda tiver perguntas específicas sobre a displasia spondyloepimetaphyseal, tipo Strudwick? Ask the Genetic and Rare Diseases Information Center Pergunte ao Genéticos e Centro de Informações sobre Doenças Raras . . Submit your question to Ask the Geneticist Envie sua pergunta para Pergunte ao geneticista . . Where can I find general information about genetic conditions? Onde posso encontrar informações gerais sobre doenças genéticas? The Handbook provides basic information about genetics in clear language. O Manual fornece informações básicas sobre genética, em linguagem clara. What does it mean if a disorder seems to run in my family? O que significa que um distúrbio parece estar a correr em minha família? What are the different ways in which a genetic condition can be inherited? Quais são as diferentes formas em que uma condição genética pode ser herdada? If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition? Se uma desordem genética funciona em minha família, quais são as chances de que meus filhos terão a condição? Why are some genetic conditions more common in particular ethnic groups? Por que algumas condições genéticas mais comuns em determinados grupos étnicos? These links provide additional genetics resources that may be useful. Estes links fornecer recursos adicionais que a genética pode ser útil. Genetics and health Genética e saúde Resources for Patients and Families Recursos para Pacientes e Famílias Resources for Health Professionals Recursos para Profissionais de Saúde What glossary definitions help with understanding spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type? definições que ajudam a compreender glossário displasia spondyloepimetaphyseal, tipo Strudwick? arthritis ; autosomal ; autosomal dominant ; cartilage ; cell ; cleft palate ; clubfoot ; collagen ; connective tissue ; coxa vara ; dwarfism ; dysplasia ; end of long bone ; epiphysis ; gene ; joint ; lordosis ; metaphysis ; molecule ; mutation ; myopia ; nearsightedness ; palate ; protein ; scoliosis ; short stature ; sign ; spectrum ; stature ; symptom ; syndrome ; tissue ; vertebra artrite ; autosomal ; autossômica dominante ; cartilagem ; célula , fenda palatina , pé torto , colágeno , tecido conjuntivo , coxa vara , nanismo , displasia ; final dos ossos longos ; epífise ; gene ; comum ; lordose ; metáfise ; molécula ; mutação ; miopia , miopia ; palato ; proteína ; escoliose , baixa estatura ; sinal ; espectro ; estatura ; sintoma , síndrome , tecido ; vértebra You may find definitions for these and many other terms in the Genetics Home Reference Glossary . Você pode encontrar definições para esses e muitos outros termos da Home Genética Referência Glossário . See also Understanding Medical Terminology . Veja também Entendendo Medical Terminology .