Distrofia neuroaxonal

Termo não-específico que refere-se tanto aos achados patológicos da dilatação das porções distais dos axônios no cérebro, como aos transtornos que caracterizam estes achados. A distrofia neuroaxonal é encontrada em várias doenças genéticas, em deficiências vitamínicas e idade avançada. A distrofia neuroaxonal infantil é uma doença autossômica, recessiva, caracterizada por desenvolvimento psicomotor prejudicado entre os 6 meses e os 2 anos de idade, ataxia, disfunção do tronco cerebral e quadriparesia. As formas juvenil e adulta também ocorrem. Entre os achados patológicos estão atrofia cerebral e amplo acúmulo de esferóides axonais por todos os neuroeixos, nervos periféricos e polpa dentária. (Tradução livre do original: Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, A maioria das doenças degenerativas ou metabólicas que acometem o sistema nervoso pode ser diagnosticada usando métodos bioquímicos ou por técnicas de biologia molecular. O estudo ultraestrutural de tecidos extracerebrais é necessário quando osdefeitos enzimáticos ou bioquímicos são desconhecidos, como as lipofuscinoses ceróides, doença de Lafora e distrofia neuroaxonal infantil e nos casos em que estudos de DNA não são informativos. Foram analisadas ultraestruturalmente 55biópsiasextracerebrais (28 biópsias de pele, 15 de conjuntiva ocular, 4 de músculo, 4 de mucosa retal, 2 de nervo periférico e 2 de medula óssea) de 48 pacientes com doenças neurológicas crônicas, provavelmente metabólicas ou degenerativas. Oexame foi anormal em 28 biópsias, sendo que 22 (40% do total das biópsias) tiveram alterações específicas, permitindo o diagnóstico pela análise ultraestrutural isolada em 20 pacientes (41,6%). Estes tiveram o diagnóstico de lipofuscinoseceróide neuronal em 19 casos (3 formas infantis tardias, 8 juvenis e 8 atípicas) e um caso de doença de Lafora. Cinco biópsias tiveram alterações, porém não conclusivas. Nove pacientes tiveram biópsias normais, com os seguintes diagnósticosdefinidos clinicamente, por outro exame ou autópsia: pan-encefalite esclerosante sub-aguda (um caso), leucodistrofia - não especificada (um caso), encefalopatia mitocondrial (um caso), síndrome de Rett (dois casos), anóxia neonatal (um caso), síndrome. (Continuação) porém são mais invasivas e não devem ser considerados como primeira opção. Este estudo confirma a validade do exame ultraestrutural de tecidos extracerebrais, principalmente naquelas doenças em que não existe uma base metabólica bemdefinida, e onde o único método diagnóstico é a análise ultraestrutural