A hiperecplexia hereditária é uma doença neurológica hereditária caracterizada por respostas de sobressalto excessivo.
Até ao momento foram descritos na literatura cerca de 150 casos.
A hiperecplexia hereditária manifesta-se logo após o nascimento com espasmos violentos ao ruído e ao toque, e contração maciça e sustentada do tronco e membros, cerrando os punhos, e uma elevada frequência de tremores. Os recém-nascidos estão em risco de morte súbita devido a laringoespasmo e a insuficiência cardiorrespiratória. Os ataques de rigidez podem assemelhar-se a crises epilépticas, embora o sono possa reduzir ou mesmo abolir a rigidez e os espasmos e o EEG é normal. Meses após o nascimento, a rigidez muscular diminui, mas persistem espasmos excessivos em resposta a estímulos externos ou excitação. O desenvolvimento motor está, muitas vezes, ligeiramente atrasado, mas o desenvolvimento intelectual é geralmente normal. As crianças afetadas têm uma marcha instável e muitas vezes procuram ajuda ou um apoio. As alterações da marcha aumentam quando apressada, entre a multidão, ou se forçada. O tropeçar ou um solavanco inesperado pode induzir quedas descontroladas ("como um barrote"), com o risco de ferimentos graves.
Em cerca de 30% dos doentes com hiperecplexia hereditária (e um número considerável de doentes em que nenhum dos pais é afectado de forma obvia) são encontradas mutações no gene GLRA1 (5q32). Estas mutações são transmitidas de forma autossómica dominante ou recessiva. O gene GLRA1 codifica a subunidade alfa1 do receptor neuronal juvenil para o neurotransmissor inibitório, a glicina. As mutações nesta subunidade causam uma variedade de disfunções no canal de cloreto neuronal (Cl-), e, portanto, a hiperecplexia hereditária é considerada uma canalopatia. Também foram descritas mutações nos genes GLRB , GPHN e SLC6A5 (4q31.3, 14q24 e 11p15.2-p15.1).
O diagnóstico é baseado nos sinais clínicos, testes de genética molecular e de eletrofisiologia.
Os diagnósticos diferenciais incluem hiperecplexia sintomática e espasticidade, e epilepsia associada a lesão cerebral perinatal ou a doenças cerebrais metabólicas, as quais podem ser excluídas pela presença de EEG normal e redução ou abolição da rigidez e espasmos durante o sono.
O tratamento sintomático dos adultos envolve clonazepam (1mg por dia). A vigabatrina é ineficiente. Nas crianças são necessárias doses menores. As crianças beneficiam com repetição de blocos de exercício físico em vez de fisioterapias tradicionais ou de treino tenaz ou exigente. Atividades abrangentes em pavimento macio ou arenoso são particularmente eficazes. Pode ser necessário intervir para minimizar a incompreensão, escárnio, ou a pressão de professores desinformados, parentes e amigos. Na maioria dos doentes, o medo de cair e a marcha instável normalizam na adolescência. No entanto, sobressaltos e espasmos à estimulação inesperada persistem ao longo da vida, e uma minoria dos doentes sofrem de ansiedade fóbica de atravessar espaços abertos e de marcha insegura e hesitante.
Condição caracterizada por espasmos persistentes (espasmo) envolvendo múltiplos músculos, principalmente dos membros inferiores e tronco. A enfermidade tende a ocorrer entre a quarta e sexta década de vida apresentando-se com espasmos intermitentes que tornam-se contínuos. Estímulos sensoriais menores, como ruído e luz, precipitam graves espasmos. Os espasmos não ocorrem durante o sono e apenas, raramente envolvem os músculos cranianos. A respiração pode tornar-se deficiente em casos avançados. (Tradução livre do original : Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1492; Neurology 1998 Jul;51(1):85-93)
Síndrome do Duro-homem é uma desordem neurológica rara caracterizada pela rigidez e por espasmos violentos da musculatura do corpo. Na maioria dos pacientes, a presença de anticorpos de encontro ao decarboxylase do ácido glutamic (GAD), a enzima sintetizando o ácido gama-aminobutírico (GABA), sugere um ataque auto-imune de encontro aos neurônios inhibitory de GABA-ergic. Nós relatamos um paciente dos anos de idade 32 com síndrome do duro-homem e anti-GAD os anticorpos que desenvolveram a perda progressiva subacute de visão no olho direito, e no olho esquerdo 18 meses depois disso. métodos: O work-up Ophthalmological incluiu o electrorretinograma (ERG), os potenciais evocados visuais (VEP) e a angiografia dafluoresceína. Os anticorpos de Antiretinal foram investigados usando uma técnica da imunofluorescência indireta em seções congeladas do retina do macaque com soro dos pacientes e FITC-conjugaram a imunoglobulina antihuman da cabra. Manchar com os anticorpos anti-GAD65 monoclonais e com o soro de três normals saudáveis seriu como controles. RESULTADOS: A acuidade visual de ambos os olhos diminuiu a 0.16 dentro de uma extensão de 6 semanas. Perimetry revelou um scotoma central no campo visual de ambos os olhos. VEP e o ERG instantâneo foram perturbados progressivamente no olho direito. No olho esquerdo, inicialmente modele somente o ERG e as respostas photopic eram anormais. As gravações da continuação revelaram patologiadifundida de photopic escolhem e cintilam respostas. A imunofluorescência revelou a reactividade forte da camada e a um grau inferior da mancha plexiformes internas da camada plexiforme exterior em diluições do 1:1000 com soro dos pacientes. O mesmo teste padrão de mancha retinal foi obtido com os anticorpos anti-GAD65 monoclonais. CONCLUSÕES: Estes resultados sugerem o retinopathy auto-imune, negociado pelos autoantibodies anti-GAD65 como a causa subjacente da perda visual. (+info)
Até ao momento foram descritos na literatura cerca de 150 casos.
A hiperecplexia hereditária manifesta-se logo após o nascimento com espasmos violentos ao ruído e ao toque, e contração maciça e sustentada do tronco e membros, cerrando os punhos, e uma elevada frequência de tremores. Os recém-nascidos estão em risco de morte súbita devido a laringoespasmo e a insuficiência cardiorrespiratória. Os ataques de rigidez podem assemelhar-se a crises epilépticas, embora o sono possa reduzir ou mesmo abolir a rigidez e os espasmos e o EEG é normal. Meses após o nascimento, a rigidez muscular diminui, mas persistem espasmos excessivos em resposta a estímulos externos ou excitação. O desenvolvimento motor está, muitas vezes, ligeiramente atrasado, mas o desenvolvimento intelectual é geralmente normal. As crianças afetadas têm uma marcha instável e muitas vezes procuram ajuda ou um apoio. As alterações da marcha aumentam quando apressada, entre a multidão, ou se forçada. O tropeçar ou um solavanco inesperado pode induzir quedas descontroladas ("como um barrote"), com o risco de ferimentos graves.
Em cerca de 30% dos doentes com hiperecplexia hereditária (e um número considerável de doentes em que nenhum dos pais é afectado de forma obvia) são encontradas mutações no gene GLRA1 (5q32). Estas mutações são transmitidas de forma autossómica dominante ou recessiva. O gene GLRA1 codifica a subunidade alfa1 do receptor neuronal juvenil para o neurotransmissor inibitório, a glicina. As mutações nesta subunidade causam uma variedade de disfunções no canal de cloreto neuronal (Cl-), e, portanto, a hiperecplexia hereditária é considerada uma canalopatia. Também foram descritas mutações nos genes GLRB , GPHN e SLC6A5 (4q31.3, 14q24 e 11p15.2-p15.1).
O diagnóstico é baseado nos sinais clínicos, testes de genética molecular e de eletrofisiologia.
Os diagnósticos diferenciais incluem hiperecplexia sintomática e espasticidade, e epilepsia associada a lesão cerebral perinatal ou a doenças cerebrais metabólicas, as quais podem ser excluídas pela presença de EEG normal e redução ou abolição da rigidez e espasmos durante o sono.
O tratamento sintomático dos adultos envolve clonazepam (1mg por dia). A vigabatrina é ineficiente. Nas crianças são necessárias doses menores. As crianças beneficiam com repetição de blocos de exercício físico em vez de fisioterapias tradicionais ou de treino tenaz ou exigente. Atividades abrangentes em pavimento macio ou arenoso são particularmente eficazes. Pode ser necessário intervir para minimizar a incompreensão, escárnio, ou a pressão de professores desinformados, parentes e amigos. Na maioria dos doentes, o medo de cair e a marcha instável normalizam na adolescência. No entanto, sobressaltos e espasmos à estimulação inesperada persistem ao longo da vida, e uma minoria dos doentes sofrem de ansiedade fóbica de atravessar espaços abertos e de marcha insegura e hesitante.
Condição caracterizada por espasmos persistentes (espasmo) envolvendo múltiplos músculos, principalmente dos membros inferiores e tronco. A enfermidade tende a ocorrer entre a quarta e sexta década de vida apresentando-se com espasmos intermitentes que tornam-se contínuos. Estímulos sensoriais menores, como ruído e luz, precipitam graves espasmos. Os espasmos não ocorrem durante o sono e apenas, raramente envolvem os músculos cranianos. A respiração pode tornar-se deficiente em casos avançados. (Tradução livre do original : Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1492; Neurology 1998 Jul;51(1):85-93)
Síndrome do Duro-homem é uma desordem neurológica rara caracterizada pela rigidez e por espasmos violentos da musculatura do corpo. Na maioria dos pacientes, a presença de anticorpos de encontro ao decarboxylase do ácido glutamic (GAD), a enzima sintetizando o ácido gama-aminobutírico (GABA), sugere um ataque auto-imune de encontro aos neurônios inhibitory de GABA-ergic. Nós relatamos um paciente dos anos de idade 32 com síndrome do duro-homem e anti-GAD os anticorpos que desenvolveram a perda progressiva subacute de visão no olho direito, e no olho esquerdo 18 meses depois disso. métodos: O work-up Ophthalmological incluiu o electrorretinograma (ERG), os potenciais evocados visuais (VEP) e a angiografia dafluoresceína. Os anticorpos de Antiretinal foram investigados usando uma técnica da imunofluorescência indireta em seções congeladas do retina do macaque com soro dos pacientes e FITC-conjugaram a imunoglobulina antihuman da cabra. Manchar com os anticorpos anti-GAD65 monoclonais e com o soro de três normals saudáveis seriu como controles. RESULTADOS: A acuidade visual de ambos os olhos diminuiu a 0.16 dentro de uma extensão de 6 semanas. Perimetry revelou um scotoma central no campo visual de ambos os olhos. VEP e o ERG instantâneo foram perturbados progressivamente no olho direito. No olho esquerdo, inicialmente modele somente o ERG e as respostas photopic eram anormais. As gravações da continuação revelaram patologiadifundida de photopic escolhem e cintilam respostas. A imunofluorescência revelou a reactividade forte da camada e a um grau inferior da mancha plexiformes internas da camada plexiforme exterior em diluições do 1:1000 com soro dos pacientes. O mesmo teste padrão de mancha retinal foi obtido com os anticorpos anti-GAD65 monoclonais. CONCLUSÕES: Estes resultados sugerem o retinopathy auto-imune, negociado pelos autoantibodies anti-GAD65 como a causa subjacente da perda visual. (+info)
Agadeço o esclarecimento sobre a doença e gostaria de mante contato, de alguém que tenha esta mesma Shanti
ResponderExcluirnaza_feitosa2003@hotmail.com
Porque essa doença surge e se tem cura ou pode piorar com o tempo
ResponderExcluirOlá meu pai sofre desta sindrome e acabamos de encontrar um medicamento que lhe ajuda muito em relação as crises de espasmos, ELas praticamente cessaram o nome é Dantrolene é um medicamento que no brasil so esta liberado via intravenosa porem consegue importar os comprimidos na media de 390 reais a caixa com 100 sendo administrados de 6 em 6hrs
ResponderExcluirComo está o seu pai? O remédio continua ajudando, ou o efeito está diminuindo?
ResponderExcluirMinha mae tem esta doença e estamos percebendo que a medicação não está fazendo o efeito necessário. Ela está piorando. Já fez uma internação para receber imunoglubolina, e ficou melhor por cerca de 3 meses apenas. Já está precisando fazer outra aplicação. Esta doença não regride? Quanto tempo mais ela tem de vida?
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