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Doenças raras provocam mobilização de familiares Grupos organizados querem mais atenção e políticas públicas de saúde Cristina Camargo Agência BOM DIA Uma caminhada no Parque da Juventude, em São Paulo, dia 28, vai tentar chamar a atenção para a necessidade de tratar as doenças raras como prioridade nas políticas públicas de saúde. Organizada pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras, a mobilização utiliza argumento impactante: a raridade de uma doença é um paradoxo. É rara enquanto não atinge alguém de nossa família ou convívio social. A enfermeira Raquel de Fátima Silvério Gomes, 32 anos, sabe bem disso. O filho dela, Filipe, foi diagnosticado com sequência de Pierre Robin logo após nascer, em Viçosa, Minas Gerais. A doença é caracterizada pelo queixo retraído associado à queda da língua, o que pode provocar obstrução respiratória e dificuldades de alimentação. “Muitas crianças nascem com a sequência, mas vão para casa de alta”, diz a pediatra Patrícia Martinelli, do Centrinho (Hospital de Reabilitaçao de Anomalias Craniofaciais). Segundo ela, faltam informações aos próprios profissionais de saúde e, longe dos cuidados necessários, crianças com a sequência correm o risco de morrer ou sofrer lesões. O pequeno Filipe, hoje com um ano e recém-operado, teve a sorte de ter uma mãe bem informada. Ela mesma pesquisou informações sobre a doença e encontrou o protocolo de atendimento do Centrinho, aperfeiçoado pela pesquisadora Ilza Lazarini Marques. Mesmo no recesso de fim de ano, Raquel não sossegou enquanto não marcou o atendimento do filho. Registrou tudo num diário. A sequência de Pierre Robin é uma das doenças raras tratadas no Centrinho, hospital que é referência mundial para casos de anomalias craniofaciais. Existem 554 tipos de síndromes cadastradas no hospital e 4.626 pacientes sindrômicos em tratamento. Metade dos diagnósticos é tardio “A OMS (Organização Mundial de Saúde) reconhece sete mil doenças raras”, diz a pediatra Patrícia Martinelli. Elas afetam 8% da população. Dos afetados, 70% são crianças. O número mais assustador diz respeito aos diagnósticos: 50% são feitos tardiamente. Segundo a médica, o fenômeno das doenças raras é recente. “Até há pouco tempo elas eram esquecidas pelo sistema de saúde”, afirma. Com o avanço das pesquisas genéticas, são estudadas e surgem os tratamentos. Entre 1995 e 2005, foram fabricados novos 160 medicamentos para combater doenças raras. “Muitos já foram aprovados no Brasil, mas falta o acesso”, diz Patrícia. O Dia Mundial das Doenças Raras será celebrado em 25 países e tem como um dos objetivos divulgar e compartilhar informações. No ano passado, o Ministério da Saúde aprovou a implantação de exames e aconselhamento genéticos em postos de saúde e a criação de centros de referência em regiões do país. A prioridade é o diagnóstico e tratamento de anomalias congênitas, deficiência mental e erros inatos do metabolismo. Desde 2004 o governo federal discute a criação de uma política nacional para prevenção e tratamento das doenças genéticas, ligada ao SUS.