IPEX

A IPEX é uma doença rara, causada por mutações no gene FOXP3, e que se caracteriza por um conjunto de sintomas, incluindo diarreia, dermite crónica, diabetes e tiroidite. A FOXP3 expressa-se principalmente nas células T reguladoras, mas também nas células T efectores. A FOXP3 deficiente compromete tolerância imune. Catorze doentes com IPEX recente foram avaliados para mutações e nível de expressão da FOXP3. Em sete destes doentes observaram-se mutações do gene FOXP3 anteriormente identificadas, enquanto que nos outros sete se observaram novas mutações. Em cinco dos oito doentes com IPEX testados, os níveis da proteína FOXP3 não foram afectados, embora se verificassem mutações da FOXP3 e elevação da IgE e dos eosinófilos. O diagnóstico da IPEX deve basear-se na análise genética para mutações na FOXP3 em vez de nas medições da proteína FOXP3.