Síndrome de Hermansky-Pudlak

A síndrome de Hermansky-Pudlak é uma patologia autossómica recessiva e é encontrada mais frequentemente em Porto Rico e nos alpes suíços. A ocorrência simultânea de albinismo oculocitâneo e prolongado tempo de sangramento foi inicialmente descrita por Hermansky e por Pudlak em 1959. Consiste no fenótipo da tríade de hipopigmentação, prolongado tempo de sangramento devido à deficiência da associação do armazenamento de plaquetas e acumulação de pigmento do ceroid nos organelos lisossomais. Outras características sérias são fibrose pulmonar e colite granulomatosa. A desordem é causada por mutações no gene HPS1 no cromossoma 10q23. O produto do gene HPS1 é envolvido na transferência dos melanossomas, de corpos densos de plaquetas, e de lisossomas.