SINDROME DE MCCUNE ALBRIGHT

Síndrome de McCune-Albright

Nomes alternativos:

Síndrome de Albright; osteíte fibrosa cística; displasia fibrosa poliostótica.

Definição:

Doença de causa desconhecida que acomete os ossos e a pigmentação da pele, e provoca desenvolvimento sexual prematuro.

Causas, incidência e fatores de risco:

A característica principal da síndrome de McCune-Albright é a puberdade prematura em meninas, que pode começar em idades variadas. O desenvolvimento sexual é desordenado. A menstruação pode ocorrer antes do desenvolvimento das glândulas mamárias e do surgimento de pêlos pubianos. O desenvolvimento sexual prematuro em meninos é mais raro do que em meninas.

Essas crianças apresentam displasia fibrosa (desenvolvimento fibroso anormal) em ossos, podendo resultar em fraturas ou deformidades ósseas. Pode haver deformidade dos ossos da face, provocando problemas cosméticos. Além disso, as crianças apresentam manchas cor de café com leite, que podem estar presentes desde a época do nascimento. As alterações ósseas que ocorrem no crânio podem provocar cegueira ou surdez.

SINDROME DE SMITH LEMLI OPTZ

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma síndrome mendeliana, que caracteriza-se por retardo mental, microcefalia, hipospadia, ptose, nariz largo, narinas para cima, pescoço curto, palato alto, prega simiesca e sindactilia entre o segundo e terceiro dedos do pé.

Maroteaux-Lamy

Maroteaux-Lamy (MPS VI) — uma doença progressiva, devastadora e subdiagnosticada

A MPS VI é uma doença rara e complexa que tem um forte impacto nos afetados por ela. A natureza progressiva e heterogênea da MPS VI exige crescente conscientização e diagnóstico precoce, uma vez que pesquisas avançadas disponibilizaram estratégias de tratamento inovadoras¹

Aparência geral e crescimento

As crianças que têm MPS VI em geral apresentam macrocefalia e características faciais típicas. A aparência geral é similar à dos pacientes que apresentam MPS I^1,2:

• macrocefalia
• abaulamento frontal
• protrusão ocular
• base nasal alargada e ponte nasal baixa
• lábios volumosos
• macroglossia
• hiperplasia gengival, dentes pequenos e espaçados

Entre as demais manifestações da MPS VI temos^1-6:

• baixa estatura
• tronco curto
• postura encurvada, com joelhos flexionados
• abdome protuberante
• contraturas em flexão das mãos, com braquidactilia^2,3
• marcha hesitante e andar na ponta dos pés^1,4,5

Embora as crianças com MPS VI inicialmente tenham taxas de crescimento normais ou mesmo elevadas, há uma desaceleração progressiva do crescimento e, em pacientes com doença de evolução rápida, é totalmente interrompido por volta dos 6 a 8 anos de idade. As pessoas com doença de evolução rápida têm estatura extremamente baixa, atingindo no máximo de 110 a 140 cm. As pessoas com doença de evolução lenta podem ter uma estatura final de 160 a 170 cm^1,3,5-7.

Os pacientes com MPS VI têm baixa resistência ao exercício devido a várias causas, tais como problemas cardiopulmonares, comprometimento respiratório e limitações musculoesqueléticas¹.

		Baixa estatura e postura com flexão dos joelhos.Fácies típica (ou infiltrada) em indivíduo de 16 anos com doença de evolução rápida (esquerda). Criança de 3 anos com doença de evolução lenta não exibe essas características óbvias (direita).
Foto: cortesia da National MPS Society Inc.
		Características faciais dismórficas. Base nasal alargada, achatamento da ponte nasal; macroglossia, aumento do volume dos lábios e macrocefalia observados em menina de 12 anos com doença de evolução rápida (esquerda). Menino de 6 anos com doença de evolução mais lenta apresenta traços típicos muito discretos (direita).
		Deformidade das “mãos em garra”. Dedos curtos com flexão fixa e pouca destreza observados em rapaz de 16 anos com doença de evolução rápida (esquerda). Criança de 5 anos no início da evolução da doença já apresenta restrição na flexão dos dedos (direita).
		Baixa estatura. Baixa estatura em três pessoas com MPS VI: menina de 12 anos (esquerda), rapaz de 16 anos (sentado, ao meio) e rapaz de 31 anos de idade (direta, sentado). A baixa estatura fica evidente em relação a dois parentes não afetados (atrás). O uso de auxílios à locomoção, como o carrinho motorizado mostrado aqui, é comum em pacientes com MPS VI, em decorrência de sua baixa resistência ao exercício1-3.

1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. Em: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8a ed. Nova York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.
2. Miller G, Partridge A. Mucopolysaccharidosis type VI presenting in infancy with endocardial fibroelastosis and heart failure. Pediatr Cardiol. 1983;4:61-62.
3. Whitley CB. The mucopolysaccharidoses. Em: Beighton P, ed. McKusick's Heritable Disorders of Connective Tissue. 5ª ed St Louis, Mo: Mosby; 1993:367-499.
4. Spranger JW, Koch F, McKusick VA, et al. Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy's disease). Helv Paediatr Acta. 1970;25:337-362.
5. Kakkis ED, Neufeld EF. The mucopolysaccharidoses. Em: Berg BO, ed. Principles of Child Neurology. Nova York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141-1165.
6. Heron D, Baumann C, Benichou JJ, Harpey JP, Le Merrer M. Early diagnosis of Maroteaux-Lamy syndrome in two patients with accelerated growth and advanced bone maturation. Eur J Pediatr. 2004;163 (6) :323326.
7. Sweidler SJ, Beck M, Bajbouj M, et al. Thres hold effect of urinary glycosaminoglycans and the walk test as indicators of disease progression in a survey of subjects with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). Am J Med Genet; 2005; 134; 144-150.

ACESSE http://www.maroteaux-lamy.com/Portuguese/Index.aspx

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SINDROME DE COFFIN SIRIS

Título: Síndrome de Coffin-Siris

Sinônimos: Síndrome do 5o dígito; retardo mental com ausência das 5as unhas dos dedos e falanges terminais; síndrome da ausência das 5as unhas dos dedos e artelhos, falanges distais pequenas e articulações frouxas.

OMIM:	135900	BDE:	2025
Etiologia:	AD?; AR?; XD?	Cromossomo:	7q32-q34
Gene:	Sem dados.	Proteína:	Sem dados.

Pêlos: Cabelos esparsos; cílios e sobrancelhas cerrados, espessos; hirsutismo (membros, costas e testa).

Dentes: Erupção tardia; microdontia.

Unhas: Ausentes/hipoplásicas (5os dedos e artelhos, ocasionalmente nos outros dígitos).

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Alterações dermatoglíficas; prega palmar transversal.

Audição: Sem dados.

Olhos: Blefaroptose; hipoforia; hipermetropia; astigmatismo; hipotelorismo.

Face: Lábios grossos; boca e nariz largos; narinas antevertidas; ponte nasal baixa.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo psicomotor; retardo no crescimento; hipotonia; retardo no crescimento intra-uterino.

Membros: Articulações frouxas; clinodactilia (5º dedo); ausência das falanges terminais (5º dedos e artelhos); aplasia/hipoplasia das falanges (dígitos 01 a 04); patelas pequenas ou ausentes.

Outros achados: Infecções respiratórias freqüentes; hérnias inguinal e umbilical; palato fendido; problemas de alimentação (infância); esterno curto; microcefalia; idade óssea tardia; defeitos cardíacos congênitos.

Comentários: Coffin e Siris (1970) descreveram 3 meninas afetadas não relacionadas. Senior (1971), Carey e Hall (1978), Tunnessen e colaboradores (1978), Mattei e colaboradores (1981), Haspeslagh e colaboradores (1984) e Richieri-Costa e colaboradores (1986) publicaram outros casos desta síndrome.

Referências bibliográficas: Buyse ML. Birth Defects Encyclopedia (BDE). USA: Blackwell Scientific Publications (pub), 1990; 1892p.

Freire-Maia N, Pinheiro M. Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.

McGhee EM, Klump CJ, Bitts SM, Cotter PD, Lammer EJ. Candidate region for Coffin-Siris syndrome at 7q32-34. Am. J. Med. Genet. 2000; 93:241-3.

McPherson EW, Laneri G, Clemens MM, Kochmar SJ, Surti U. Apparently balanced t(1;7)(q21.3;q34) in an infant with Coffin-Siris syndrome. Am. J. Med. Genet. 1997;71:430-3.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000. World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0. The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.

SINDROME DE SHY DRAGER

Síndrome de Shy-Drager

Nomes alternativos:

hipotensão ortostática neurológica, síndrome de Shy-McGee-Drager

Definição:

Distúrbio degenerativo caracterizado por danos progressivos ao sistema nervoso autônomo (parte do sistema nervoso que controla as funções involuntárias), tremores musculares, rigidez, movimentos lentos e outras perdas neurológicas generalizadas.

Causas, incidência e fatores de risco:

A síndrome de Shy-Drager é uma condição degenerativa pouco comum, similar àdoença de Parkinson, porém com danos neurológicos mais generalizados, além de danos ao sistema nervoso autônomo (parte do sistema nervoso que controlas as funções involuntárias).

Não se conhece a causa desta doença, que causa dano progressivo (degeneração) a todas as partes do sistema nervoso. O distúrbio se desenvolve gradualmente, sendo mais freqüentemente diagnosticado em homens acima de 60 anos de idade.

MIELOMENINGOCELE

Mielomeningocele (Spina Bífida)

A Mielomeningocele, mais conhecida como Spina Bífida, é uma malformação congênita da coluna vertebral da criança, dificultando a função primordial de proteção da medula espinhal, que é o "tronco" de ligação entre o cérebro e os nervos periféricos do corpo humano. Quando a medula espinhal nasce exposta, como na Mielomeningocele, muitos dos nervos podem estar traumatizados ou sem função, sendo que o funcionamento dos órgãos inervados pelos mesmos (bexiga, intestinos e músculos) pode estar afetado. O primeiro passo para o tratamento é o fechamento que é realizado pelo neurocirurgião, visando a proteção e evitando traumas e infecções (meningites). Essa intervenção de um modo geral dá-se nas primeiras horas de vida. Cerca de 90% dos pacientes com Mielomeningocele poderão apresentar durante a vida algum tipo de problema urológico que pode variar desde infecções urinárias até a perda de função renal e insuficiência renal com necessidade de diálise e transplante renal. Com os avanços em Urologia pediátrica hoje é possível prevenir estas complicações com exames especializados e acompanhamento rigoroso. É muito importante que crianças vítimas desta patologia sejam acompanhadas por profissionais realmente envolvidos com a mesma. Muitas vezes medidas como manutenção de antibióticos profiláticos por tempo prolongado, orientações de esvaziamento da bexiga, eventualmente com auxílio de sondas em intervalos de tempo regulares podem fazer a diferença. É importante que as famílias entendam bem esses tipos de procedimentos. Saiba Mais Como percebemos, a Mielomeningocele, ou Spina Bífida, é um mal de natureza incapacitante dos mais sérios. Leva, de um modo geral, a deficiências múltiplas das mais limitadoras e a vidas de curta duração. Uma das formas encontradas pela medicina moderna para reduzir drasticamente os problemas ocasionados pelo mal é por meio de uma intervenção cirúrgica pioneira no próprio interior do útero materno, em geral realizada quando o feto tem apenas 21 semanas de gestação.

Numa dessas cirurgias, o fotógrafo hospitalar Michael Clancy documentou o procedimento cirúrgico pioneiro. Nunca imaginou que sua câmara registraria talvez o mais eloqüente apelo a favor da vida, porque captou o momento exato em que o bebê tentou segurar um dos dedos do médico que o estava operando. A foto, espetacular, foi publicada por vários jornais dos Estados Unidos e a sua repercussão cruzou o mundo até chegar à Irlanda, por exemplo, onde se tornou uma das mais fortes bandeiras contra a legalização do aborto. A mãozinha que comoveu o mundo pertence a Samuel Alexander, cujo nascimento ocorreu no dia 28 de dezembro de 1992 (no dia da foto ele estava com apenas 4 meses de gestação!). Quando pensamos nesse nascimento, a foto fica ainda mais eloqüente, porque registra a vida do bebê literalmente presa por um fio. Os cirurgiões sabiam que não conseguiriam mantê-lo vivo fora do útero materno e que deveriam tratá-lo lá dentro, corrigindo profilaticamente a parte baixa de sua coluna vertebral - uma anomalia que acabaria sendo fatal - voltando a fechar o útero, para que o bebê continuasse o seu crescimento normal. Por tudo isso, a imagem foi considerada como uma das fotografias médicas mais importantes dos últimos tempos e a recordação de uma das cirurgias mais extraordinárias registradas no mundo. Sites Adicionais Você poderá encontrar, cadastrados no Google, aproximadamente 10.000 sites a respeito da Mielomeningocele. Poderá iniciar suas leituras pelos seguintes: www.nupep.org.br/index (do Grupo de Neurologia Pediátrica da Esc.Paulista de Medicina) www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001558.htm www.saudebrasilnet.com.br/revista_saude/saude3/mielo.asp

SINDROME DE BLOOM

Síndrome de Bloom

A Síndrome de Bloom é hereditária, ou seja, é passada de pais para filhos. Ela é causada por um gens que não funciona bem. Pessoas com a Síndrome de Bloom apresentam um muito elevado número de falhas em seus cromossomos. Como sabemos, um cromossomo é uma estrutura em nosso corpo que contém o material genético conhecido como DNA. Pessoas afetadas com a Síndrome de Bloom apresentam tipicamente as seguintes características físicas: - Estatura baixa, - Face estreita com nariz proeminente, - Alterações de cor no rosto, - Voz aguda e esganiçada, - Suscetibilidade aumentada para infecções e para doenças respiratórias, - Tendência para o câncer e leucemia - Possibilidade de deficiência mental A intervenção médica é primariamente preventiva. Adultos com a Síndrome de Bloom devem manter-se cautelosos com relação à prevenção do câncer. É recomendável que pessoas afetadas por essa síndrome mantenha-se em contato com médico especializado. Com a ajuda desse médico essa atitude de alerta quanto ao câncer poderá ser mais efetiva. A incidência maior tem sido com população de origem judaica. Sites adicionais Na Internet você poderá encontrar aproximadamente 14.500 sites a respeito da síndrome de Bloom. Poderá iniciar seus estudos pelos seguintes: www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/PT/c16.131.077.137.html www.orpha.net/static/PT/bloom.html www.diariomedico.com/edicion/noticia/0,2458,225972,00.html www.fcm.unl.pt/departamentos/genetica/infoen/mcladet.htm Médicos e outros profissionais interessados

SINDROME DE SANFILIPPO

índrome de Sanfilippo

Nomes alternativos:

mucopolissacaridose III (A - B - C)

Definição:

A síndrome de Sanfilippo é uma das doenças hereditárias de armazenamento de mucopolissacarídeos. Caracteriza-se pela ausência da enzima N-acetil-a-D-glucosaminidase e excreção de sulfato de heparan na urina.

Causas, incidência e fatores de risco:

A síndrome de Sanfilippo é transmitida por um gene autossômico recessivo. Provavelmente é uma das doenças mais comuns de armazenamento de mucopolissacarídeos. A síndrome de Sanfilippo é de instalação relativamente tardia, não ocorre no primeiro ano de vida. Assim como a maioria das doenças de armazenamento de mucopolissacarídeos, ela confere características faciais grosseiras, retardamento no desenvolvimento mental que progride para retardo mental grave, rigidez articular, distúrbios da marcha, distúrbios da fala e alterações de comportamento. Ao contrário da síndrome de Hurler, a córnea é transparente, a doença não é tão implacável e a expectativa de vida é maior, geralmente 20 anos ou mais.

SINDROME DE ROMBERG

índrome de Romberg

A síndrome de Romberg também conhecida como hemiatrofia facial progresiva, é caracterizada pela atrofia de um dos lados da face.

É uma doença muito rara e de causas desconhecidas onde ocorre uma atrofia progressiva e gradativa dos tecidos, acometendo o tecido subcutâneo, pele e mucosas, com envolvimento tardio de músculos e estruturas osteocartilaginosas.

Sintomas

Na fase inicial os doentes apresentam dores no rosto, que evoluem para manchas, aumentando progressivamente de tamanho. Posteriormente a fração do rosto atingida começa a se deformar, tornando-se completamente assimétrica em relação à outra.

A atrofia causada pela doença chega ao hemi-cérebro e causa dores de cabeça, crises convulsivas e dormência em todo o corpo.

As deformidades podem causar ainda alguns distúrbios psicológicos devido à perda de auto-estima.

Tratamento

A síndrome ainda não tem cura, mas existe diversos tratamentos que podem amenizar os efeitos superficiais consequentes, como a biolastia, ou enxertos gordurosos.

SINDROME DE ALSTROM

Síndrome de Alstrom

Submetido em Segunda, 05/02/2007 - 14:36 por Ana Rocha

Com o tema:

• Oftalmologia

A síndrome de Alström é uma doença hereditária muito rara. Sabe-se que o gene responsável é um gene recessivo, já que os pais portadores desse gene não manifestam nenhum sintoma da doença. A razão pela qual esta síndrome é tão pouco freqüente é porque para que o filho manifeste a doença, ambos pais têm de ser portadores do gene. A transmissão à criança de uma dupla dose do gene produzirá os efeitos da síndrome de Alström.

O primeiro efeito que normalmente se faz notar na criança é o que se denomina “nystagmus” (movimento muito rápido e involuntário dos olhos) assim como sensibilidade à luz, que começa na infância e posteriormente evolui para a retinopatia e cegueira. Desde a mais tenra idade é comum o desenvolvimento da obesidade. Os problemas auditivos começam entre os 8 e 22 anos de idade. Ainda na infância, se detectam níveis muito altos de colesterol, lípidos e insulina no sangue, diabetes mellitus, e, de forma lenta, mas progressiva, se desenvolvem problemas de rim. Outras manifestações podem incluir manchas na pele denominadas “acanthosis nigricans”, escoliose ou curvatura da coluna vertebral, pouca estatura, hipotiroidismo, hipotestosteronismo nos rapazes, aumento das enzimas hepáticas, e diversos problemas de coração. A insuficiência renal pode ocorrer entre os vinte e quarenta anos de idade.

A síndrome de Alström foi descrito pela primeira vez em 1959 por um médico sueco. Desde então, foram descritos menos que 300 casos. Atualmente nós temos conhecimento de 200 crianças e jovens que vivem em diferentes países, e que padecem desta enfermidade. A Sociedade das Famílias com Síndrome de Alström (S.A.S.F.) pode prestar ajuda às famílias que têm que fazer frente às dificuldades que acompanham esta síndrome, bem como incentivar a que as famílias se ajudem entre si. O gene responsável por esta síndrome foi descoberto no ano 2002. Os cientistas estão tratando de conhecer a função deste gene.