SINDROME DE SANFILIPPO

índrome de Sanfilippo

Nomes alternativos:

mucopolissacaridose III (A - B - C)

Definição:

A síndrome de Sanfilippo é uma das doenças hereditárias de armazenamento de mucopolissacarídeos. Caracteriza-se pela ausência da enzima N-acetil-a-D-glucosaminidase e excreção de sulfato de heparan na urina.

Causas, incidência e fatores de risco:

A síndrome de Sanfilippo é transmitida por um gene autossômico recessivo. Provavelmente é uma das doenças mais comuns de armazenamento de mucopolissacarídeos. A síndrome de Sanfilippo é de instalação relativamente tardia, não ocorre no primeiro ano de vida. Assim como a maioria das doenças de armazenamento de mucopolissacarídeos, ela confere características faciais grosseiras, retardamento no desenvolvimento mental que progride para retardo mental grave, rigidez articular, distúrbios da marcha, distúrbios da fala e alterações de comportamento. Ao contrário da síndrome de Hurler, a córnea é transparente, a doença não é tão implacável e a expectativa de vida é maior, geralmente 20 anos ou mais.