SINDROME BRAQUIO OCULO FACIAL

A síndrome Braquio-Óculo-Facial envolve um conjunto de sintomas característicos de malformações no nascimento, peso baixo ao nascer, retardo no crescimento, fissuras bilaterais branquiais,hemangiomatose, lesões da pele, lesões nas orelhas, anomalias nos cabelos, cabelos brancos precoce.

lesões na pele - hemangiomatose

A malformação e anomalias nas orelhas estão presentes nesta síndrome, podendo ainda apresentar estrabismo congênito, obstrução nasal, ponte nasal achatada, deformações no nariz, protusão do lábio posterior e anomalias na boca.

Trata-se de uma doença rara com cerca de cinqüenta casos relatados até agora.

Outras malformações incluem pseudo-lábios com anomalias nos lábios superiores semelhante a uma fissura ou lábios fundidos, orelhas malformadas, surdez sensorioneural, poços pré-auriculares, poços labiais, palato altamente arqueado, anomalias dentárias, anomalias oculares (coloboma, microftalmia), cistos subcutâneos do couro cabeludo.

Esta síndrome em adultos provoca envelhecimento prematuro dos cabelos.

Em adulto pode ocorrer agenesia parcial vermis cerebelar, hemangiomatose, cistos, anomalias renais, hidronefrose.

Ocorre a presença de Cabelos brancos precoce, polidactilia, fala fanhosa, hipernasal.

Defeitos por brânquias postauricular cervical estão na maioria das vezes presentes nesta síndrome, sendo característicos.

O modo de transmissão é autossômica dominante. O diagnóstico é clínico e pode ser confirmado pela análise de DNA.

O diagnóstico diferencial deve ser diferenciado da síndrome braquio-oto-renal.

O tratamento é sintomático e inclui tratamentos combinados para a deficiência auditiva e das lesões cutâneas. O prognóstico está associado à gravidade das manifestações associadas.

SINDROME DE BOHRING

A síndrome de Bohring é uma doença com um conjunto de sintomas que incluem dismorfismo facial, hirsutismo, bochechas grandes, fissura lábio palatal, hipertelorismo, exoftalmia, fendas palpebrais, deformidades nas orelhas, deformidades de flexão dos cotovelos e punhos, anomalias nos pés e anomalias nas unhas.

doença ocular - exoftalmia

A deformidade facial mostra características nas crianças apresentando testa proeminente, baixa frontal e temporal, bochechas grandes, fendas palpebrais, retrognatia, deformidades nas orelhas ou orelhas muito baixas, camptodactilia e, algumas vezes, retardo mental.

É uma doença rara com menos de 20 pacientes descritos até o momento.

Embora a grande maioria dos casos relatados ocorreu esporadicamente, herança autossômica recessiva também foi relatada.

YERSINIOSE

A yersiniose é uma infecção causada pela bactéria Yersínia (Pasteurella) pestis e a transmissão é feita de roedor para roedor ou de roedor para o homem, através da picada da pulga Xenopsylla cheopis.

Conhecida, também, como peste bubônica e peste negra, já vitimou milhões de pessoas em várias partes do mundo, principalmente na Ásia, Europa e África. No Brasil, a peste é endêmica em algumas cidades do Nordeste.

A peste é fatal aos roedores. As pulgas abandonam os animais mortos, parasitam outros roedores e, até mesmo, o homem. Na maioria dos casos de infecções sintomáticas, a parte do organismo mais afetada é o intestino delgado, o que se denomina enterocolite.

Essa doença atinge principalmente crianças, idosos, indivíduos debilitados e imunodeprimidos, por serem pessoas cujo sistema imunológico não responde bem às inflamações. Em cerca de 10% dos adultos infectados podem surgir nódulos bastante dolorosos nas pernas e pés, que são chamados de eritemas nodosos. Nas crianças, cerca de 10% a 30% apresentam também diarréia com sangue.

Diagnóstico

Para diagnosticar a doença, médicos recolhe amostras de líquido dos bubos, pús, sangue ou saliva, e analisados em microscópio.

Prevenção

Evitar o contato com roedores é a única proteção eficaz. O vinagre foi utilizado na Idade Média, já que as pulgas e as ratazanas evitam o seu cheiro.

Tratamento

A peste bubônica tem uma série de sintomas característicos, mas em alguns casos pode ser difícil diagnosticá-la. Sem um bubão visível, os primeiros sintomas simplesmente se parecem com os da gripe. Se bubões se formam no abdômen, pode ser confundido com apendicite ou com outras doenças inflamatórias intestinais, como a doença de Crohn e a retocolite ulcerativa.

A peste bubônica é uma doença perigosa e se não for tratada, é fatal na maioria dos casos.

Tratamentos mais recentes vêm utilizando a estreptomicina, tetraciclina e a gentamicina. Os médicos também podem isolar a pessoa infectada, principalmente se ela tiver contraído a peste pneumônica.