A síndrome de Bohring é uma doença com um conjunto de sintomas que incluem dismorfismo facial, hirsutismo, bochechas grandes, fissura lábio palatal, hipertelorismo, exoftalmia, fendas palpebrais, deformidades nas orelhas, deformidades de flexão dos cotovelos e punhos, anomalias nos pés e anomalias nas unhas.
doença ocular - exoftalmia
A deformidade facial mostra características nas crianças apresentando testa proeminente, baixa frontal e temporal, bochechas grandes, fendas palpebrais, retrognatia, deformidades nas orelhas ou orelhas muito baixas, camptodactilia e, algumas vezes, retardo mental.
É uma doença rara com menos de 20 pacientes descritos até o momento.
Embora a grande maioria dos casos relatados ocorreu esporadicamente, herança autossômica recessiva também foi relatada.
Nenhum comentário:
Postar um comentário
DEIXE SEU COMENTARIO E REDIRECIONE PARA O EMAIL PRESIDENCIAZN@YAHOO.COM.BR