ARGIRIA

ARGIRIA

Doença que causa descoloração acinzentada permanente da pele, conjuntiva e órgãos internos resultante da utilização contínua de sais de prata.

SINDROME DE MUNCHHAUSEN

Síndrome de Münchhausen é uma desordem psiquiátrica em que os afetados fingem doença ou trauma psicológico para chamar atenção ou simpatia a eles. Às vezes os sintomas podem ser induzidos ou fingidos

A Síndrome de Münchhausen é uma doença psiquiátrica em que o paciente, de forma compulsiva, deliberada e contínua, causa, provoca ou simula sintomas de doenças, sem que haja uma vantagem óbvia para tal atitude que não seja a de obter cuidados médicos e de enfermagem. Na Síndrome de Münchhausen, a pessoa afetada exagera ou cria sintomas nela mesma para ganhar atenção, tratamento e simpatia. Em casos extremos, pessoas com esta síndrome têm um alto conhecimento sobre medicina e conseguem produzir sintomas para operações desnecessárias. Por exemplo, podem injetar na veia um material infectado, causando infecção e prolongando sua estada no hospital. É diferente de Hipocondria, o paciente com Munchausen sabe que está exagerando, enquanto o hipocondríaco acredita que está doente de fato

O nome deriva de Barão de Münchhausen (Karl Friedrich Hieronymus Freiherr von Münchhausen, 1720-1797), a quem é atribuída uma série de contos fantásticos. Em 1950, o Dr. Richard Asher (o pai de Jane Asher e Peter Asher) foi o primeiro em descrever um padrão de auto-dano onde os indivíduos fabricavam histórias, sinais, e sintomas de doença. Lembrando o Barão de Münchhausen, Asher nomeou esta condição como Síndrome de Münchhausen. Originalmente, este termo era usado para desordens fictícias. Porém, agora é considerada que é um grupo extenso de desordens fictícias, e a diagnose de Síndrome de Münchhausen é reservada para a forma mais severa onde a simulação de doença é a atividade central da vida da pessoa afetada

A Síndrome de Münchhausen "by proxy" (por procuração) ocorre quando um parente, quase sempre a mãe (85 a 95%), de forma persistentemente ou intermitentemente produz (fabrica, simula, inventa), de forma intencional, sintomas em seu filho, fazendo que este seja considerado doente, ou provocando ativamente a doença, colocando-a em risco e numa situação que requeira investigação e tratamento. Às vezes existe por parte da mãe o objetivo de obter alguma vantagem para ela, por exemplo, conseguir atenção do marido para ela e a criança ou se afastar de uma casa conturbada pela violência. Nas formas clássicas, entretanto, a atitude de simular/produzir a doença não tem nenhum objetivo lógico, parecendo ser uma necessidade intrínseca ou compulsiva de assumir o papel de doente (no by self) ou da pessoa que cuida de um doente (by proxy). O comportamento é considerado como compulsivos, no sentido de que a pessoa é incapaz de abster-se desse comportamento mesmo quando conhecedora ou advertida de seus riscos. Apesar de compulsivos os atos são voluntários, conscientes, intencionais e premeditados. O comportamento que é voluntário seria utilizado para se conseguir um objetivo que é involuntário e compulsivo. A doença é considerada uma grave perturbação da personalidade, de tratamento difícil e prognóstico reservado. Estes atos são descritos nos tratados de psiquiatria como distúrbios factícios. A Síndrome de Münchhausen por procuração é uma forma de abuso infantil. Além da forma clássica em que uma ou mais doenças são simuladas, existem duas outras formas de Munchausen: as formas toxicológicas e as por asfixia em que o filho é repetidamente intoxicado com alguma substância (medicamentos, plantas etc) ou asfixiado até quase a morte. Frequentemente, quando o caso é diagnosticado ou suspeitado, descobre-se que havia uma história com anos de evolução e os eventos, apesar de grosseiros, não foram considerados quanto a possibilidade de abuso infantil. Quando existem outros filhos, em 42% dos casos um outro filho também já sofreu o abuso (McCLURE et al, 1996). É importante não confundir simulação (como a doença simulada para se obter afastamento do trabalho, aposentar-se por invalidez, receber um seguro ou não se engajar no serviço militar). Alguns adolescentes apresentam quadro de Munchausen by self muito similares aos apresentados por adultos. A doença pode ser considerada uma forma de abuso infantil e pode haver superposição com outras formas de abuso infantil. À medida que a criança se torna maior há uma tendência de que ela passe a participar da fraude e a partir da adolescência se tornarem portadores da Síndrome de Münchhausen clássica típica em que os sintomas são inventados, simulados ou produzidos nela mesma. Ao contrário do abuso e violência clássica contra crianças as mães portadoras da síndrome de Münchausen by proxy não são violentas nem negligentes com os filhos. O problema, descrito a primeira vez por Meadow em 1977, é pouco conhecido pelos médicos e sua abordagem é complexa e deve envolver o médico e enfermagem, especialistas na doença simulada, psiquiatras/psicólogos, assistentes sociais e, mais tarde, advogado e diretor clínico do hospital e profissionais de proteção da criança agredida (Conselhos Tutelares e juízes da infância).O que ajuda para que a hipótese Münchausen seja investigada precoce e agressivamente 1. O conhecimento da doença e de suas características. Recomenda-se a distribuição de artigos e textos sobre a doença entre médicos e enfermeiras que lidam com o caso. 2. Entender que, surgida a suspeita, o atraso em comprovar a S. Münchausen coloca a criança em risco, as vezes em risco de vida, e que protelar a investigação poderá vir a ser considerada má prática. 3. A revisão de toda a história clínica e outras histórias contadas pela mãe sobre seu passado, passado da criança etc, com outros parentes, visitas, vizinhos, médicos e hospitais anteriores para detectar as contradições e mentiras que normalmente aparecem. 4. Quando for fácil: afastar a mãe por algum tempo e observar se os sintomas desaparecem. As tentativas de substituir a mãe por um parente sofre forte oposição da mãe. Uma alternativa é levar a criança para um CTI, sobre um pretexto plausível, por alguns dias. 5. O medo de ser injusto com uma mãe inocente pode ser compensado pelo certeza de que uma mãe inocente e normal compreenderá tal desconfiança, ao saber da existência da doença, de suas características, do risco que isso representa para as crianças vitimadas e que é obrigação do médico investigar tal hipótese. Existe tanto a possibilidade de ter que lidar com perguntas do tipo "como o Sr. teve a coragem de me acusar de uma coisa dessas sem ter uma prova?" como perguntas do "mas se os senhores suspeitavam que isso pudesse estar acontecendo, como não fizeram nada ou como demoraram tanto a tomar providências..."

DERMATITE HERPETIFORME

Trigo - a principal fonte de glúten A dermatite herpetiforme é uma enteropatia que afeta o intestino delgado em adultos e crianças geneticamente predispostos, precipitada pela ingestão de alimentos que contém glúten. É muito comum, ocorrendo em uma a cada 100 a 300 pessoas, mas como na maioria dos portadores causa sintomas mínimos ou ausentes, geralmente não é diagnosticada. Ocorre mais comumente em mulheres, na proporção de 2:1 e é mais comum em parentes de primeiro grau de portadores. Histórico Também conhecida como uma variante da doença celíaca, a dermatite herpetiforme danifica o organismo do paciente mas também ataca a pele, gerando varias feridas. Diagnóstico Fisiopatologia Sintomas Típicos Em adultos: diarréia crônica perda de peso anemia distensão abdominal adinamia e fraqueza Em crianças: retardo no desenvolvimento, baixa estatura, perda de peso vômitos diarréia dor abdominal recorrente desnutrição proteico-calórica Em ambos: anemia por deficiência de ferro neuropatia periférica ] Condições Associadas A dermatite herpetiform pode estar associada a outras condições: câncer - há maior risco de linfoma não-Hodgkin, adenocarcinoma do intestino delgado e carcinoma de células escamosas esofágico ou orofaríngeo osteoporose redução na fertilidade outras doenças autoimunes - especialmente diabetes tipo 1, hepatite autoimune, tireoidopatia e síndrome de Sjögren doença celiaca Tratamento O tratamento é a dieta estritamente sem glúten, por toda a vida. Com a dieta correta, há regressão completa da lesão intestinal e dos sintomas.

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

Lúpus é uma doença auto-imune . Ela pode afetar quase todos os órgãos do corpo. Os sintomas de lúpus pode ser muito leve a risco de vida. Existem três tipos de lúpus, lúpus eritematoso sistêmico , lúpus discóide e lúpus induzido por drogas. O tratamento do lúpus depende da gravidade da doença e que as partes do corpo afectadas. O tratamento pode incluir o acetaminofeno , o ibuprofeno , antimaláricos, anti-inflamatórios esteróides e / ou imunossupressores. [1]

Mais informações sobre esta doença

Referências

1. Lupus. Nemours Foundation. http://kidshealth.org/teen/diseases_conditions/bones/lupus.html . Acessado em 03/11/2010.

O Lupus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença crônica de causa desconhecida, onde acontecem alterações fundamentais no sistema imunológico da pessoa, atingindo predominantemente mulheres. O sistema imunológico é uma rede complexa de órgãos, tecidos, células e substâncias encontradas na circulação sanguínea, que agem em conjunto para nos proteger de agentes estranhos. Uma pessoa que tem LES, desenvolve anticorpos que reagem contra as suas células normais, podendo consequentemente afetar a pele, as articulações, rins e outros órgãos. Ou seja, a pessoa se torna "alérgica" a ela mesma, o que caracteriza o LES como uma doença auto-imune.Mas não é uma doença contagiosa, infecciosa ou maligna. A maioria dos casos de LES ocorre esporadicamente, indicando que fatores genéticos e ambientais tem um papel importante na doença.O Lupus varia enormemente de um paciente para outro, de casos simples que exigem intervenções médicas mínimas, à casos significativos com danos à órgãos vitais como pulmão, coração, rim e cérebro. A doença é caracterizada por períodos de atividade intercaladas por períodos de remissão que podem durar semanas, meses ou anos. Alguns pacientes nunca desenvolvem complicações severas.Histórico Em 1851, o médico francês Pierre Lazenave observou pessoas que apresentavam "feridinhas" na pele, como pequenas mordidas de lobo. E em 1895, o médico canadense Sir William Osler caracterizou melhor o envolvimento das várias partes do corpo e adicionou a palavra "sistêmico" à descrição da doença.Lupus=lobo eritematoso=vermelhidão sistêmico=todoDefiniçãoO "American College of Rheumatology", uma associação americana que reune profissionais reumatologistas, estabeleceu em 1971 e revisou em 1982, 11 critérios que definem o quadro de Lupus. Estes critérios foram modificados em 1997. Uma pessoa pode ter LES se 4 critérios estiverem presentes:Critérios de pele:1 - mancha "asa borboleta" (vermelhidão característica no nariz e face)2 - lesões na pele (usualmente em áreas expostas ao sol)3 - sensibilidade ao sol e luz (lesões após a exposição de raios ultravioletas A e B)4 - úlceras orais (recorrentes na boca e nariz)Critérios sistêmicos:5 - artrite (inflamação de duas ou mais juntas periféricas, com dor, inchaço ou fluído)6 - serosite (inflamação do revestimento do pulmão - pleura, e coração - pericárdio)7 - alterações renais (presença de proteínas e sedimentos na urina)8 - alterações neurológicas (anormalidades sem explicações - psicose ou depressão)Critérios laboratoriais:9 - anormalidades hematológicas (baixa contagem de células brancas - leucopenia, ou plaquetas - trombocitopenia, ou anemia causada por anticorpos contra células vermelhas - anemia hemolítica)10 - anormalidades imunológicas - (células LE, ou anticorpos anti-DNA, ou anticorpos SM positivos, ou teste falso-positivo para sífilis)11 - fator antinúcleo positivo (FAN)

SINDROME DE ASPERGER

Síndrome de Asperger O que é o Síndrome de Asperger afinal? Síndrome de Asperger é uma desordem pouco comum, contudo importante na prevenção do processo psicológico de crianças, que tardiamente é diagnosticado devido à falta de conhecimento por parte dos profissionais, nomeadamente dos professores e educadores. Muitas vezes o Síndrome de Asperger é confundido com uma Perturbação Obsessivo – Compulsiva, Depressão, Esquizofrenia, etc. Porém, estes indivíduos não apresentam qualquer atraso significativo de desenvolvimento de fala ou cognitivo, podendo mesmo passar toda a vida a serem considerados pessoas “estranhas”, para os padrões típicos de comportamento. Embora esses indivíduos não tenham um atraso significativo no desenvolvimento cognitivo é importante que a criança receba educação especializada o mais cedo possível para ser ajudada a contornar os problemas de comportamento que apresenta e também para ser direccionada nos campos de interesse e de estudo da criança. Os indivíduos com Síndrome de Asperger geralmente têm elevadas habilidades cognitivas (Q.I. normal e por vezes até às faixas mais altas) e funções de linguagem normais e muitas vezes demasiado elaboradas, estando incapacitadas de o utilizar socialmente, já que não são capazes de perceber para que serve a simples conversação. Características do Síndrome de Asperger: . Atraso na fala, desenvolvimento fluente da linguagem verbal antes dos 5 anos. Dificuldade na linguagem mais rebuscada, ecolalia (repetição do que ouvem, eco) de palavras ou frases; . Interesses restritos, escolhem um assunto de interesse. Casos mais comuns são o interesse exagerado por colecções e cálculos; . Presença de habilidades não muito comuns, tais como cálculos mentais, memorização de grandes sequências (mapas de cidades), ouvido musical absoluto, entre outros; . Incapacidade de interpretar metáforas, mentiras, ironias, frases com duplo sentido; . Dificuldades no uso do olhar, expressões faciais, gestos e movimentos corporais, como a comunicação não verbal; . Pensamento concreto; . Dificuldade para entender ou expressar emoções; . Falta de auto – censura, ou seja, falam tudo o que pensam mesmo que não seja o correcto para a sociedade; . Apego a rotinas e rituais, com dificuldade de adaptação a mudanças e fixação de assuntos específicos; . Atraso no desenvolvimento motor e coordenação motora, inclusive a escrita; . Hipersensibilidade sensorial: sensibilidade a determinados ruídos, fascinação por objectos luminosos e com música, atracção por determinadas texturas; . Comportamentos estranhos de auto estimulação; . Dificuldades em generalizar o aprendizado; . Dificuldades na organização e planeamento da execução de tarefas.

PLAGIOCEFALIA

A plagiocefalia (do grego Plagio = oblicuo e cefala= cabeça) resulta da fusão unilateral prematura (a junta lateral) das suturas coronal ou lambdóide. A sutura lambdóide une ao osso ocipital (osso que une à cabeça com a coluna vertebral) com os ossos parietais (ossos laterais superiores) do crânio. A plagiocefalia é um transtorno caracterizado por uma distorção assimétrica (aplastamento lateral) do cráneo. É comum encontrá-la ao nascer e pode ser o resultado de uma má formação cerebral, um ambiente intrauterino restritivo ou de uma tortícole(um espasmo ou rigidez dos músculos do pescoço). Uma de suas variantes mais estendidas é a plagiocefalia Posicional que consiste numa deformação cranial que descreve um paralelogramo desde a vista superior da cabeça e que gera na zona posterior do crânio um aplanamento lateral. Esta deformação é produto de uma postura prolongada numa só posição, causada geralmente por uma tortícole posicional ou congênita . Produz orelhas desalinhdas, assimetria facial e abombamento da frente. [editar] Ver também As más formações cefálicas congênitas são causadas por danos ou desenvolvimento anormal do sistema nervoso central. Cefálico é um termo que quer dizer "cabeça" ou "extremo superior do corpo". Congênito significa que o trastorno se apresenta usualmente antes do nascimento. As más-formações cefálicas congênitas não são causados necessariamente por um só fator, senão que podem ser provocados por condições hereditarias ou genéticas ou por exposições ambientais durante a gravidez, tais como medicamentos que a mãe tenha tomado, infecção maternal ou exposição a radiações. Algumas más-formações cefálicas ocorrem quando as suturas craneais (as juntas fibrosas que conectam os ossos do crânio) se unem prematuramente. A maioria dos das más-formações são causados por um problema que ocorre nas primeiras etapas do desenvolvimento do sistema nervoso fetal. O sistema nervoso humano desenvolve-se a partir de uma capa pequena e especializada de células localizadas na superfície do embrião. Nas primeiras etapas do desenvolvimento, esta capa de células forma o tubo neural, uma envoltura estreita que se fecha entre a terceira e quarta semana do gravidez para formar o cérebro e a medula espinhal do embrião. Quatro processos principais são responsáveis do desenvolvimento do sistema nervoso: a proliferação celular, um processo no qual as células nervosas se dividem para formar novas gerações de células; a migración celular, um processo no qual as células nervosas se movem desde seu lugar de origem até o lugar onde estarão o resto da vida; a diferenciação celular, um processo durante a qual as células adquirem características individuais; e a morte celular, um processo natural no qual as células morrem. Os danos ao sistema nervoso em desenvolvimento são uma causa importante de trastornos crônicos e incapacitações e, às vezes, da morte de bebês, meninos e até adultos. Os danos sofridos pelo sistema nervoso em desenvolvimento podem afetar a mente e o corpo em graus que variam muito. Muitas incapacidades são suficientemente leves e permitem que os pacientes afetados possam viver normalmente.

GRANULOMATOSE DE WEGENER

Granulomatose de Wegener Na medicina, dentro do ramo da reumatologia, a Granulomatose de Wegener é uma rara doença auto-imune, ou seja, uma doença que ataca elementos constitutivos normais do corpo humano, fazendo com que nossos de anticorpos ataquem a nós mesmo. No caso, a doença se apresenta como uma forma de vasculite, que é uma inflamação dos vasos sangüíneos, provocada pelos próprio sistema imunológico, afetando principalmente rins e pulmões, apesar de eventualmente atingir outros órgãos. Índice Epidemologia A incidência é de cerca de 8.5 casos por milhão de habitantes, por ano. Cerca de 90% dos casos ocorrem em pacientes brancos, geralmente durante a chamada meia-idade, ainda que casos em pacientes mais jovens tenham sido relatados na literatura médica.

Tratamento A doença pode responder à simples administração de corticosteróides, mas outros doentes necessitam também de outros fármacos imunossupressores, como a ciclofosfamida.

História Peter McBride (1854-1946) descreveu os sintomas da doença pela primeira vez em num jornal médico inglês, relatando especificamente a deformação nasal que a doença pode gerar. Heinz Karl Ernst Klinger (1907-) chegou a descrever outras características que apontam para a doença, mas o quadro geral só apresentado e formalizado por Friedrich Wegener (1907-1990), um patologista alemão, que reportou a doença em 1936 e 1939.

SINDROME DE TOURETTE

Síndrome de Tourette Síndrome de Tourette é uma desordem neurológica ou neuroquímica caracterizada por tiques involuntários, reações rápidas, movimentos repentinos (espasmos) ou vocalizações que ocorrem repetidamente da mesma maneira. Esses tiques motores e vocais mudam constantemente de intensidade e não existem duas pessoas no mundo que apresentem os mesmos sintomas. A maioria das pessoas afectadas são do sexo masculino. O início da síndrome geralmente se manifesta em sua infância ou juventude, eventualmente atingindo estágios classificados como crônicos. Porém, no decorrer da vida adulta, freqüentemente, os sintomas vão aos poucos se amenizando e diminuindo. Mesmo assim, até hoje ainda não foi encontrada uma cura para a Tourette. Tratamentos médicos existem para amenizar os sintomas da síndrome, porém, o consenso entre os profissionais da área é que os tratamentos precisam ser individualizados por causa das sempre presentes conseqüencias adversas da receita e aplicação de medicamentos. Os referidos tiques são movimentos bruscos involuntários que podem se manifestar em qualquer parte ou conjunto de partes do corpo (barriga, nádegas, pernas, braços etc.), mas tipicamente eles ocorrem no rosto e na cabeça - no rosto em forma de caretas repetidas e na cabeça como um todo em forma de movimentos bruscos, repetidos, de lado-a-lado etc. Um aspecto que merece ênfase ao se tentar explicar ou compreender essa síndrome é que os sintomas ocorrem involuntariamente. Raramente uma pessoa que sofre desta síndrome consegue controlar um mínimo de seus tiques e jamais por prolongados períodos de tempo. Assim como o ser humano não consegue viver por muito tempo com os olhos abertos, pois seu corpo reage de forma natural, inconsciente, para que seus olhos pisquem, dessa mesma forma se manifestam os sintomas da síndrome de Tourette no indivíduo por ela afetado. Infelizmente a reação de muitas pessoas desinformadas perante manifestações da síndrome de Tourette é aquela de fobia ao diferente. Ainda mais, às vezes, a reação é de repreensão. Isso ocorre especialmente quando a pessoa afetada pela síndrome de Tourette manifesta sintomas de coprolalia. A coprolalia enquadra aqueles indivíduos que, além de outros sintomas de Tourette, se vêem obrigados a repetir palavras obscenas e/ou insultos. Obviamente as conseqüências desse tipo de comportamento geralmente se traduzem em diferentes graus de desvantagens no âmbito social. [editar] História O termo síndrome de Tourette foi concebido em 1885 pelo neurólogo francês Georges Albert Brutus Édouard Gilles de la Tourette. No entanto, ao referir-se simplesmente ao sobrenome deste pioneiro da medicina, o correto é dizer ou escrever Gilles de la Tourette (e não simplesmente Tourette).Na verdade, a síndrome de Tourette foi descrita pela primeira vez já em 1825 e também por um médico francês, um predecessor de Gilles de la Tourette: Jean Marc Gaspard Itard. A sua paciente naquele momento histórico da medicina foi a Marquesa de Dampierre. Marquesa de Dampierre era uma mulher que pertencia à classe alta e era considerada - deveras - influente em sua época

DOENÇA DE GAUCHER

A doença de Gaucher é uma doença genética relacionada com o metabolismo dos lípidos. É causada por uma deficiência na enzima glucocerebrosidase, que leva à acumulação do seu substrato, um glucocerebrosídeo. A doença foi descrita na tese de doutoramento de Philippe Ernest Gaucher em 1882. Os sinais e sintomas variam de indivíduo para indivíduo. As principais características observadas são um aumento do fígado e do baço, anemia, diminuição do número de plaquetas e doenças ósseas. Afeta 1 em cada 50.000 a 100.000 indivíduos. A doença é herdada de uma forma autossómica recessiva. Pode se classificada em três tipos: Tipo 1 ou não neuropática (Incidência de 1:10.000 a 1:20.000) - Afeta crianças e adultos, a idade de início dos sinais e sintomas é muito variável. Os sintomas normalmente apresentados são hepatomegalia(aumento do fígado), esplenomegalia (aumento do baço) levando a hiperesplenismo com progressiva anemia, trombocitopenia e leucopenia. Esses sintomas ainda podem ser associado à fadiga, cansaço, plenitude gástrica pós-prandial e retardo de crescimento em crianças. O acúmulo de glicocerebrosídeo na medula óssea leva à osteopenia, lesões líticas, fraturas patológicas, dor óssea crônica, crises ósseas, infarto e osteonecrose. É descrito também uma maior incidência de tumores ósseos nos pacientes com Doença de Gaucher. A progressão do quadro é, em geral, lenta ou variável, e a sobrevida pode ser normal, na dependência da gravidade das complicações. O tipo 1 é o mais freqüente, correspondendo a 95 % dos casos de Doença de Gaucher. Tipo 2 ou forma neuropática aguda (Incidência menor que 1:100.000) - Afeta lactentes com 4-5 meses de idade, compromete cérebro, baço, fígado e pulmão. O quadro neurológico é grave, com múltiplas convulsões, hipertonia, apnéia e progressivo retardo mental. A evolução é rápida, com morte nos primeiros dois anos de vida, em geral pelo envolvimento pulmonar. Tipo 3 ou forma neuropática crônica (Incidência menor que 1:100.000) - Afeta crianças e adolescentes, a idade de início é variável, mas em geral no pré-escolar. Compromete cérebro, baço, fígado e ossos. A evolução do quadro neurológico é variável, mas menos grave que o do tipo 2. É dada uma sobrevida de até 20 a 30 anos. [editar] Tratamento Em 1991, surgiu um tratamento de reposição enzimática a partir da extração de enzimas de placenta humana. Apenas em 1994 a enzima passou a ser produzida de forma sintética por técnica de DNA recombinante, o que permitiu sua maior distribuição[1]. Atualmente, existe uma nova abordagem terapêutica, denominada de terapia de redução do substrato, que é de administração oral (em vez da administração por via endovenosa da terapia de reposição enzimática). Esta terapia atua diminuindo a formação dos lípidos, prevenindo assim o acúmulo dos mesmos. A terapia de redução de substrato está sendo utilizada em alguns países como opção na manutenção de pacientes com Doença de Gaucher tipo 1, sendo que estudos clínicos estão sendo feitos para a aplicação desta terapia na doença de Gaucher tipo 3[2].

HEMANGIOMA

HEMANGIOMAS são tumores vasculares benígnos que podem estar presentes ao nascimento ou aparecer nos primeiros meses de vida. Alguns hemangiomas desaparecem espontaneamente sem a necessidade de nenhum tipo de tratamento, enquanto outros apresentam uma evolução desfavorável e necessitam de tratamento específico. Os tumores vasculares são os tumores mais freqüentes da infância com incidência de 3-5 para cada 100 nascimentos. Cerca de 15% dos casos de hemangiomas necessitam de algum tipo de tratamento. LINFANGIOMAS são malformações dos vasos linfáticos, impedindo o fluxo de linfa com conseqüente formação de cistos. São tumores benígnos que aparecem geralmente até os 2 anos de idade e muito raramente involuem espontaneamente. Linfangiomas O sistema linfático é o sistema paralelo ao circulatório, constituído por uma vasta rede de vasos semelhantes às veias (vasos linfáticos), que se distribuem por todo o corpo e recolhem o líquido tissular que não retornou aos capilares sangüíneos, filtrando-o e reconduzindo-o à circulação sangüínea. É constituído pela linfa, vasos e órgãos linfáticos. Os capilares linfáticos estão presentes em quase todos os tecidos do corpo. Capilares mais finos vão se unindo em vasos linfáticos maiores, que terminam em dois grandes dutos principais: o duto torácico (recebe a linfa procedente da parte inferior do corpo, do lado esquerdo da cabeça, do braço esquerdo e de partes do tórax) e o duto linfático (recebe a linfa procedente do lado direito da cabeça, do braço direito e de parte do tórax), que desembocam em veias próximas ao coração. Linfa: líquido que circula pelos vasos linfáticos. Sua composição é semelhante à do sangue, mas não possui hemácias, apesar de conter glóbulos brancos dos quais 99% são linfócitos. No sangue os linfócitos representam cerca de 50% do total de glóbulos brancos.

SITES PARA PESQUISA E CONSULTA

ACESSE PARA PESQUISA E CONSULTA http://www.agenciabrasil.gov.br/noticias/2009/02/27/materia.2009-02-27.7249294466/view http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.assis.unesp.br/egalhard/imagens3/wilson.jpg&imgrefurl=http://www.assis.unesp.br/egalhard/errmetab.htm&usg=__c0kG6oluKAcyxJFviCABXnJti9Q=&h=341&w=356&sz=18&hl=pt-BR&start=1&um=1&tbnid=g7c7uFnMBqvmaM:&tbnh=116&tbnw=121&prev=/images%3Fq%3Ddoen%25C3%25A7a%2Bde%2Bwilson%26hl%3Dpt-BR%26sa%3DX%26um%3D1

PESQUISA INICIAL DE TEMAS

INICIAMOS PESQUISANDO 216 DOENÇAS E SINDROMES QUE PODERIAM FAZER PARTE DESTE TRABALHO ESTAMOS POUCO A POUCO REDUZINDO PARA QUE CADA GRUPO APRESENTE 20 DOENÇAS DIFERENTES DOM FORMATO PROPRIO E AS INFORMAÇÕES BASICAS PARA OS CONVIDADOS A LISTA INICIAL É ESTA ATE O DIA 06/06 TEREMOS A ESCOLAH FINAL BEM COMO A FORMAÇÃO DOS GRUPOS 1. ACALVARIA 2. ACANTOSE NIGRICANS 3. ACATALASSEMIA 4. ACIDÉMIA METILMALÓNICA 5. ACONDROPLASIA 6. ALCAPTONÚRIA 7. ALEXANDER 8. ALOPECIA TOTAL 9. ALPERS (ESCLEROSE CEREBRAL DIFUSA DE SHILDER) 10. AMELIA 11. AMILOIDOSE CARDÍACA SENIL 12. ANEMIA DE FANCONI 13. ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOIMUNE 14. ANEMIA PERNICIOSA (DOENÇA DE BREMER) 15. ANENCEFALIA 16. ANGELMAN * 17. ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO * 18. ANIRIDIA 19. ANOMALIA DE EBSTEIN 20. ANTICORPO ANTINUCLEAR 21. ANTI-FOSFOLIPÍDICO OU DE HUGHES (DOENÇA AUTO-IMUNE) * 22. APLASIA PURA DE SÉRIE VERMELHA, EMBOLIA GASOSA, TIMOMA E MIASTENIA GRAVE 23. ARBOVIROSE 24. ARNOLD-CHIARI 25. ARTERITE DE TAKAYASU 26. ARTERITE TEMPORAL 27. 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DOENÇA DE ERDHEIM-CHESTER 64. DOENÇA DE GAUCHER 65. DOENÇA DE GRAVES 66. DOENÇA DE KAWASAKI 67. DOENÇA DO LEGIONÁRIO 68. DREPANOCITOSE 69. DUBOWITZ 70. EHLERS-DANLOS 71. EISENMENGER 72. EQUINOCOCOSE 73. ESCLERODERMIA 74. ESCLEROSE LATERAL AMIOTROFICA 75. ESCLEROSE MULTIPLA 76. ESCLEROSE TUBEROSA 77. ESCORBUTO 78. ESPEN 79. ESPINHA BIFIDA 80. ESPONDILITE ANQUILOSANTE 81. ESQUIZENCEFALIA 82. FABRY 83. FEBRE DA CARRAÇA 84. FEBRE DO VÍRUS DO NILO OCIDENTAL 85. FEBRE PURPÚRICA 86. FENILCETONURIA 87. FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA 88. FIBROSE QUÍSTICA 89. FIBROSE-CISTICA.HTML 90. FILARIOSE 91. GAUCHER 92. GILLES DE LA TOURETTE 93. GOODPASTURE 94. GRANULOMATOSE DE WEGENER 95. GRITO DE GATO (CRI-DU CHAT) 96. GUILLIAN-BARRÉ (OU POLINEUROPATIA DESMIELINIZANTE INFLAMATÓRIA AGUDA) 97. HALLERVORDEN-SPATZ 98. HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA 99. HEPATITE 100. HIPERIDROSE (SÍNDROME DE MARVAN) 101. HIPERINSULINISMO 102. HIPERLISINEMIA 103. HIPERPLASIA SUPRA-RENAL CONGÉNITA 104. HIPERTENSÃO PULMUNAR PRIMÁRIA 105. HIPERTERMIA MALIGNA 106. HIPOFIBRINOGENEMIA 107. HISTOPLASMOSE 108. HUNGTINTON 109. ICTIOSE LAMELAR CONGÉNITA 110. INSENSIBILIDADE CONGENITA À DOR COM ANIDROSE (NEUROPATIA SENSITIVA CONGÉNITA) 111. INTOLERÂNCIA À FRUTOSE METABÓLICA (FRUCTOSEMIA) 112. JARCHO LEVIN 113. KABUKI 114. KAWASAKI 115. KLEIN-WAARDENBURG 116. KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER.HTML 117. KRABBE 118. LANGER-GIEDION 119. LARSEN FORMA LETAL (INFORMAÇÃO EM PDF) 120. LEIGH 121. LEISHMANIOSE TEGUMENTAR AMERICANA 122. LESH-NYHAN 123. LEUCEMIA LINFÓIDE CRÔNICA 124. LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA 125. LEUCINOSE 126. LEUCODISTROFIA (METABÓLICA) 127. LINFANGIOLIOMIOMATOSE PULMONAR 128. LOWE (SÍNDROME OCULAR-CEREBRAL-RENAL) 129. LÚPUS 130. MARFAN 131. MASTOCITOSE 132. MAYER ROKITANSKY KUSTER 133. MCCUNE-ALBRIGHT 134. MEIGE 135. MIASTENIA 136. MIASTENIA CONGÉNITA 137. MIASTENIA GRAVE 138. MICROOFTALMIA 139. MIELOMA MÚLTIPLO 140. MIOSITE 141. MOEBIUS 142. NAIL-PATELLA (UNHA-RÓTULA) 143. NEUROFIBROMATOSE 144. NEVUS 145. NIEMAN PICK TIPO C 146. NOONAN 147. NORRIE 148. ONCOCERCOSE 149. OSTEOPETROSIS (DOENÇA DE ALBERS-SCHONBERG) 150. PANCREATITE HEREDITÁRIA 151. PARALISIA CEREBRAL INFANTIL (PALSY) 152. PARKINSON 153. PATAU (TRISSOMIA 13) 154. PÊFINGO 155. PFEIFFER (OU ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO V) 156. PHELAN-MCDERMID 157. PLAGIOCEFALIA 158. POLIARTERITE NODOSA 159. PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE 160. PRADER-WILLI 161. PROTEUS 162. PROTOPORFIRIA ERITROPOIÉTICA 163. PSEUDOXANTOMA-ELÁSTICO (SÍNDROME GROUBLAD-STRANDBERG) 164. PTI - PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA IDIOPÁTICA 165. PÚRPURA DE HENOCH-SCHÖNLEIN 166. RETT 167. ROBINOW 168. RUBINSTEIN-TAYBI 169. SARCOIDOSE 170. SARCOMA DE EWING 171. SARS 172. SHARP 173. SHWACHMAN DIAMOND (DETERIORAÇÃO COGNITIVA) 174. SIALIDOSE TIPO1 (EPILEPSIA MIOCLÓNICA DO SINAL VERMELHO CEREJA) 175. SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDE 176. SÍNDROME CHILD 177. SÍNDROME CRI-DU-CHAT 178. SÍNDROME DA RUBÉOLA CONGÊNITA 179. SÍNDROME DE AAGENAES 180. SÍNDROME DE AARSKOG-SCOTT 181. SÍNDROME DE AASE-SMITH 182. SÍNDROME DE ABRUZZO-ERIKSON 183. SÍNDROME DE AICARDI 184. SÍNDROME DE ALAGILLE 185. SÍNDROME DE ALPORT 186. SÍNDROME DE ASPERGER 187. SÍNDROME DE BURNOUT 188. SÍNDROME DE CHURG-STRAUSS 189. SÍNDROME DE COCKAYNE 190. SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS 191. SÍNDROME DE ELLIS-VAN CREVELD 192. SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ 193. SÍNDROME DE KLINEFELTER 194. SÍNDROME DE MARFAN 195. SÍNDROME DE MILLER-DIEKER 196. SÍNDROME DE MUNCHAUSEN 197. SÍNDROME DE SJÖGREN 198. SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU 199. SÍNDROME DE WAARDENBURG 200. SÍNDROME DE ZELLWEGGER 201. SÍNDROME DE ZOLLINGER-ELLISON 202. SÍNDROME DO X FRÁGIL 203. SÍNDROME MIASTÊNICA DE LAMBERT-EATON 204. SÍNDROME RAYNAUD 205. SÍNDROME XYY 206. SJOGREE 207. SMITH MAGENIS 208. SMITH-LEMLI-OPITZ 209. SNDROME-DE-LOBISOMEM.HTML 210. SNDROME-DE-TREACHER-COLLINS.HTML 211. SOTOS 212. STARGAT 213. STURGE-WEBER 214. STUVE WIEDEMANN 215. SWYER 216. TAKAYASOU (ARTRITE) 217. TAY (METABÓLICA) 218. TIROIDITE DE HASHIMOTO 219. TRISSOMIA 18 220. TRISSOMIA 8 221. TRISSOMIA X 222. TULAREMIA 223. TURNER 224. VAN DER KNAPP (LEUCODISTROFIA) 225. VISÃO ACROMÁTICA 226. VITILIGO 227. VOGT-KOYANAGI-HARADA 228. VON WILLEBRAND 229. WANDERBURG 230. WEILL MARCHESANI 231. WEST 232. WILLIAMS 233. WILSON 234. WOLF-HIRSCHHORN (INFORMAÇÃO EM PDF) 235. XANTOMATOSE CEREBROTENDINOSA (DOENÇA DE VAN BOGAERT-SCHERER-EPSTEIN) 236. XEROFTALMIA 237. X-LINKED MYOTUBULAR MYOPATH 238. XYY 239. YERSINIOSE 240. ZELLWEGER

COMO A IDEIA SURGIU

EM 2006 TIVEMOS O PRIMEIRO CONTATO COM UMA DOENÇA RARA QUE CAUSOU A PRINCIPIO CURIOSIDADE . DEPOIS DE ESTUDAR UM POUCO PARA A CRIAÇÃO DE UM PROJETO DE LEI PARA DIVULGAR E PREVENIR A DOENÇA OUTRAS SINDROMES E PROBLEMAS RAROS FORAM APARECENDO DENTRO DE NOSSO DIA A DIA , INICIALMETNE O CONTATO COM A SINDROME DE OLHO SECO E DEPOIS COM A DISTROFIA MUSCULAR ,FEZ COM QUE A IDEIA DE DIVULGAR ALGUMAS DOENÇAS PARA ALUNOS E PESSOAL LEIGO PODERIA DAR CERTO, MAS QUAL O FORMATO ? ASSIM SOMENTE DEPOIS DE DOIS ANOS EM 2009 NO INICIO DE FEVEREIRO RECEBEMOS UM CONVITE PARA UM SEMINARIO SOBRE DOENÇAS RARAS ORGANIZADO POR UNIVERSITARIOS DE PORTUGAL ,QUE FEZ COM QUE ESTE TRABALHO FOSSE POSSIVEL , O FORMATO SERIA AQUELE , MAS QUEM PODERIA E GOSTARIA DE PARTICIPAR DE UM PROJETO TAO GRANDE E DIFICIL , A SEMENTE FOI LANÇADA NO SEMINARIO DE DOENÇAS HEPATICAS E FERIDAS EM 16/05 COM A COLABORAÇÃO DE DIVERSOS ALUNOS E PROFISSIONAIS , PODEMOS AGORA COMEÇAR A DAR FORMA A NOSSA IDEIA.

Primeiro Post Anuncio Trabalho Agosto 2009

Este blog entra no ar hoje com o objetivo de unir os alunos e profissionais voluntários que vão organizar o primeiro seminario universitário de doenças raras em agosto na cidade de São Paulo
Sejam todos bem vindos e espero que tenhamos um bom trabalho que ajude a sociedade , os alunos e possa colaborar com a divulgação de problemas que precisamos conhecer e tratar , com informação e dentro das politicas publicas que podem ser aplicadas em cada caso

Um abraço Moderador Marcos Teixeira