MUCOPOLISSACARIDOSE

Mucopolissacaridose O que é mucopolissacaridose? Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença metabólica hereditária. Isso significa que a pessoa nasce com falta ou diminuição de algumas substâncias encontradas no organismo, as enzimas que digerem os glicosaminoglicanos (GAG). Quais os tipos de mucopolissacaridose? MPS I: Síndrome de Hurler, Hurler-Schele e Schele MPS II: Síndrome de Hurler MPS III: Síndrome de Sanfilippo MPS IV: Síndrome de Mórquio MPS VI: Síndrome de Maroteux-Lamy MPS VII: Síndrome de Sly Quais os sintomas da mucopolissacaridose? Os sintomas variam de acordo com a idade do paciente, com o tipo de mucopolissacaridose e com a gravidade da doença de cada paciente. Alguns dos sintomas são: Macrocefalia (crânio maior que o normal) Hidrocefalia Deficiência mental Alterações da face Aumento do tamanho da língua (macroglossia) Dificuldade visual Dificuldade auditiva Má-formação dos dentes Infecções de ouvido Rinite crônica Atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso) Rigidez das articulações Deformidades ósseas Excesso de pêlos Compressão da medula espinhal Apnéia do sono Infecções respiratórias Insuficiência de válvulas cardíacas Hérnia inguinal ou umbilical Aumento do fígado ou do baço Síndrome do túnel do carpo Prisão de ventre Diarréia Como diagnosticar mucopolissacaridose? O diagnóstico da mucopolissacaridose é feito, normalmente, por um geneticista, após o encaminhamento por outro médico. Para confirmar a mucopolissacaridose, é realizado um exame de sangue para identificar a falta ou diminuição das enzimas. Qual o tratamento para mucopolissacaridose? O tratamento da mucopolissacaridose envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas que podem ser apresentados. Entre eles estão: médicos geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo. Para um melhor tratamento, o ideal é procurar centros de atendimento a doenças genéticas.