Distrofias Neuroaxonais

Distrofias Neuroaxonais (Distrofia Neuroaxonal Juvenil; Doença de Seitelberger)

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Termo não-específico que refere-se tanto aos achados patológicos da dilatação das porções distais dos axôniosno cérebro, como aos transtornos que caracterizam estes achados. A distrofia neuroaxonal é encontrada em várias doenças genéticas, em deficiências vitamínicas e idade avançada. A distrofia neuroaxonal infantil é uma doençaautossômica, recessiva, caracterizada por desenvolvimento psicomotor prejudicado entre os 6 meses e os 2 anos de idade, ataxia, disfunção do tronco cerebral e quadriparesia. As formas juvenil e adulta também ocorrem. Entre os achados patológicos estão atrofia cerebral e amplo acúmulo de esferóides axonais por todos os neuroeixos,nervos periféricos e polpa dentária. (Tradução livre do original: Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, p927)