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Mesmo com condições de atender os pacientes portadores de doenças raras, como a osteogênese imperfeita, doença dos ossos de origem genética, a síndrome de Guillain-Barré, na qual os nervos periféricos se deterioram, ou o vitiligo, o Sistema Único de Saúde (SUS) ainda tem dificuldade em realizar o diagnóstico dessas doenças, em parte pela falta de profissionais que as conheçam, de acordo com o coordenador de Alta e Média Complexidade da Secretaria de Atendimento à Saúde (SAS) do Ministério da Saúde, Joselito Pedrosa. “A própria rede de serviço tem condição de absorver e de atender os pacientes com doenças raras, a grande dificuldade é diagnóstico, porque em mais de 50% das doenças o diagnóstico é estritamente clínico, você vai pedir alguns exames já inclusos na tabela, mas a grande maioria é clínico, e ter profissionais com experiência suficiente para fazer essa diferenciação, esse diagnóstico, não é uma coisa tão simples”, disse, em entrevista à Agência Brasil. Segundo Pedrosa, atualmente, o Ministério da Saúde reconhece em torno de 7,8 mil doenças raras, cada uma com um índice de ocorrência diferenciado. Entre 80% e 85% delas têm origem genética e se manifestam na fase adulta, ainda que possam ser diagnosticadas durante a infância. Muitas delas também são assintomáticas, ou apresentam sintomas comuns a outras doenças. Também são doenças de pequeno grau de incidência na população e de diagnóstico difícil, até mesmo por falta de conhecimento de muitos profissionais. Além disso, o tratamento não implica a cura. “O que você faz é garantir a qualidade de vida do indivíduo, com o tratamento das complicações que aparecem a partir da doença, são complicações secundárias à doença original”, disse. Pedrosa afirmou que o Ministério da Saúde trabalha, há algum tempo, com estratégias para doenças de baixa incidência e alto custo para o sistema público. Segundo ele, em 1982 se iniciou a primeira lógica de aquisição de medicamentos de alto custo para deficiência do hormônio do crescimento e para o transplante renal. Já a partir de 2001, se tem a formação de protocolos e diretrizes clínicas para o tratamento de doenças que utilizariam medicamentos de alto custo, a partir da criação da lista de medicamentos excepcionais, fornecidos pelo SUS. Hoje, a lista enumera 103 medicamentos para atendimento de 75 doenças, com 53 protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas. “A perspectiva deste ano é fechar dessas 75 doenças, no mínimo, mais 22 protocolos específicos para o [seu] atendimento”, informou. Assim, também se espera aumentar a lista dos medicamentos excepcionais, atendendo a mais pacientes. Além da lista, o ministério tem o programa de triagem neonatal, que faz o diagnóstico de quatro doenças específicas, consideradas de prevalência importante no país: hipotireoidismo, fenilcetonúria (deficiência genética, hereditária e se caracteriza pela falta de uma enzima em maiores ou menores proporções. Ela pode ser diagnosticada pelo teste do pé do bebê), anemia falciforme e fibrose cística. E em janeiro, foi publicada a Portaria 81, que instituiu a política de genética clínica, baseada no aconselhamento genético, para o diagnóstico e tratamento de anomalias congênitas, erro inato do metabolismo e deficiência mental. “Não fazia sentido a gente fazer política, diretriz para cada doença. Se você pegar deficiência mental, por exemplo, tem mais de 500 tipos, erro inato do metabolismo, mais de três mil doenças”, justificou. Com esse programa, se espera também aumentar a oferta de profissionais especializados e capazes de fazer o diagnóstico precoce de doenças genéticas, que respondem por 80% das doenças raras. “Então a gente tem um leque de ações dentro do Sistema Único de Saúde que envolve diretamente as doenças raras; não vai existir em nenhum lugar uma política especifica, mas você vai encontrar várias ações que acabam contemplando numa totalidade as doenças raras”, informou. O coordenador disse, ainda, que a estrutura de atendimento para cada uma das muitas doenças raras já conhecidas é muito semelhante dentro do sistema. “É reabilitação, diagnóstico precoce, atendimento hospitalar, em caso de necessidade, para as complicações dessas doenças”, afirmou. Pacientes com doenças raras recorrem à Justiça para conseguir medicamentos O governo federal precisa de uma política específica para o atendimento de pacientes com doenças raras, de acordo com o presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Salmo Raskin. Em entrevista à Agência Brasil, o médico geneticista afirmou que o atendimento ainda é desorganizado e não obedece praticamente a nenhuma diretriz médica, mas sim a ações judiciais. “As pessoas entram com ação contra o governo, na maioria das vezes acabam ganhando essas ações, claro que muitas pessoas na verdade deveriam mesmo receber o medicamento, mas é possível que existam casos que não preencheriam certos critérios pra receber os medicamentos”, disse. Esse tipo de parâmetro clínico é necessário para o diagnóstico e para a definição do tratamento em particular porque, em se tratando de doenças raras, o tratamento, quando existe, é de alto custo. Ainda que nos últimos anos a indústria farmacêutica tenha se dedicado a desenvolver tratamento para essas doenças, como o investimento é grande e o mercado é pequeno, o preço dos remédios é muito alto quando estão prontos para serem usados pelos pacientes. Por isso, “não pode acontecer de pacientes que não precisam do medicamento ou pacientes para os quais o medicamento não terá utilidade façam uso dele, onerando o Estado”, disse. A situação é testemunhada por Wanderlei Fante, de Campinas (SP). Ele é portador da Doença de Fabry, doença rara caracterizada pela deficiência de uma enzima que retira gordura do corpo. Com essa deficiência, essa gordura vai se acumulando com o tempo em diversos órgãos, podendo até levar à morte. Wanderlei é presidente da Associação Brasileira de Pacientes Portadores da Doença de Fabry e disse que ainda falta apoio do governo para o tratamento adequado. “A gente fica em busca própria [por tratamento]; foi o que aconteceu comigo, sentindo a necessidade de outras pessoas, eu fundei a associação para gente nos unir e buscar uma melhor qualidade referente a esse tratamento, esse apoio”. A principal luta ainda é pelo o que eles consideram como o apoio fundamental: medicamentos. “O nosso medicamento não está ainda incluído na lista do SUS, então se torna muito difícil o acesso ao medicamento e a gente precisa desenvolver um bom trabalho para que se tenha acesso ao tratamento, para garantir a vida”, explicou. Apesar dessas dificuldades, o geneticista Salmo Raskin ressaltou que a Portaria 81, instituindo a Política Nacional de Genética Clínica, é uma vitória e traz novas esperanças. “Só o fato de ter admitido que as doenças raras passam a ser um problema de saúde pública no Brasil é um passo histórico, nós não podemos desmerecer”. Ele disse que, com a portaria, de janeiro deste ano, daqui a dez anos a situação do atendimento de genética pode estar completamente diferente. “Se ela tivesse vindo há dez anos, hoje as coisas estariam fluindo muito melhor, a estrutura de atendimento em genética já teria se consolidado no país e certamente as pessoas poderiam ter uma qualidade de vida muito melhor, principalmente nas famílias que têm esse tipo de doença”, concluiu. É preciso estudar mais as doenças raras para melhorar diagnóstico, diz geneticista O perfil das doenças no Brasil e em todo o mundo vem mudando e cada vez mais, doenças consideradas raras são diagnosticadas. A constatação é da Sociedade Brasileira de Genética Médica. Porém, de acordo com o presidente da entidade, Salmo Raskin, ainda faltam profissionais habilitados para diagnosticar esse tipo de enfermidade por falta de conhecimento. “Muitas vezes o médico passa o curso inteiro de medicina sem nem sequer ouvir falar o nome dessas doenças, quanto mais ter a capacidade de um dia, quando um paciente com uma doença dessas chega ao seu hospital, ao seu consultório, pensar nessa doença que ele nunca ouviu falar”, disse, em entrevista à Agência Brasil. Esse tipo de doença, lembrado no dia 28/2, no Dia Mundial das Doenças Raras, em geral é crônico, grave, progressivo e pode levar os pacientes à morte. A Organização Mundial da Saúde (OMS) reconhece mais de cinco mil doenças raras, 80% delas têm origem genética e 75% atingem crianças. Além disso, estima-se que 50% delas são diagnosticadas tardiamente. O Ministério da Saúde também reconhece que falta preparo dos profissionais de saúde para fazer um diagnóstico precoce. No entanto, Raskin ressalta que o próprio governo demorou para responder à mudança no perfil de doenças no país, com aumento do impacto de alterações de origem genética, e começou a tomar medidas no sentido de ter uma política pública de medicina genética. “Isso era pra ter acontecido 10 anos atrás”. Para o geneticista, também não houve preparo para essa mudança no que se refere ao ensino da medicina. “Agora tem que haver uma mudança no perfil de ensino das escolas, e eu não estou querendo sugerir que não se deva ensinar como fazer a prevenção à desnutrição, a doenças infecto-contagiosas, preveníveis por vacina; não, deve-se continuar a ser dada a mesma ênfase para isso, para que a gente não volte atrás em tudo o que foi avançado, só que vai ter que se achar dentro do currículo médico espaço para incorporar doenças que eram raríssimas dentro de um perfil epidemiológico, mas que agora não são mais tão raras”, defendeu. No dia 28/2, mais de 25 países celebram o Dia Mundial das Doenças Raras, ou Rare Disease Day, por iniciativa da Organização Européia para Doenças Raras (Eurordis) e da Organização Nacional de Doenças Raras dos Estados Unidos (Nord). A finalidade é aumentar o conhecimento a respeito dessas enfermidades e mostrar o impacto delas na vida dos pacientes. Matéria de Ana Luiza Zenker, da Agência Brasil, publicada pelo EcoDebate, 02/03/2009. -- Margarida De Finis Barros(Guida)www.guida.com.brMedula Óssea - Doar em Vida Salva