SINDROME DE HALLERVORDEN - SPATZ

síndrome de Hallervorden-Spatz é afecção neurodegenerativa, autossômica recessiva com duas apresentações clínicas: precoce e tardia. Esta última é caracterizada pelo acometimento psiquiátrico e a presença de sinais piramidais e extrapiramidais. Relatamos o caso de mulher de 41 anos, com história de alterações extrapiramidais. O exame de ressonância magnética (RM) mostrou o sinal dos olhos-de-tigre, lesão dos globos pálidos mediais com deposição de ferro periférica (hipo-sinal) e gliose central (hipersinal), nas seqüências com tempo de repetição (TR) longo. Há forte relação entre o sinal na RM e mutações no gene responsável pela lesão, fazendo deste exame sensível o suficiente para a realização do diagnóstico da doença.A síndrome de Hallervorden-Spatz (HS) (2342003) é afecção neurodegenerativa autossômica recessiva relacionada a mutações do gene localizado no cromossomo 20p131-3. É caracterizada por distúrbios de deposição do ferro nos globos pálidos e substância negra e perda neuronal1-4. São descritas duas formas de apresentação da doença: uma forma precoce, clássica e uma forma tardia, atípica1,5. Na forma clássica o aparecimento é precoce (primeira década) e os achados clínicos são desequilíbrio e alterações extrapiramidais (distonia, disartria, rigidez e movimentos coreicos e atetósicos)1,2,4,5. Nesta forma ocorre evolução rápida da doença com perda da capacidade de deambular em 10 anos após o diagnóstico inicial. A forma atípica apresenta-se numa faixa etária mais tardia, entre a 2ª e 3ª décadas e tem quadro clínico diverso, em que as alterações extrapiramidais são menos graves, as alterações piramidais (espasticidade) são progressivas e os achados psiquiátricos (distúrbio cognitivo, da fala e agressividade) são freqüentes1,2,3,5. A confirmação diagnóstica pode ser dada pelo estudo histopatológico ou pela imagem de ressonância magnética (RM) que apresenta o sinal do "olho-de-tigre"1,2,4-10. O achado de imagem se caracteriza por hipo-sinal periférico com hipersinal central no globo pálido medial nas seqüências de tempo de repetição longos - spin-echo poderadas em T2 e FLAIR ("fluid attenuation inversion recovery"). A zona periférica corresponde a áreas de deposição de ferro e a região central a gliose1,6-8.