ESQUIZENCEFALIA

A esquizencefalia caracteriza-se por fendas, que se estendem da superfície pial até a ependimária com as bordas revestidas por substância cinzenta. Classificam- se em dois tipos: o tipo I que se caracteriza pela presença de lábios fechados, ou seja, com as duas corticais justapostas; e o tipo II que apresenta lábios abertos, estando a fenda preenchida por líquido cefalorraquidiano. As fendas podem ser uni ou bilaterais, afetam com maior frequência as regiões peri-silvianas e estão, muitas vezes, associadas a outras malformações, especialmente defeitos de migração1-5. As manifestações clínicas são variadas, mas as mais encontradas são o déficit motor, a epilepsia, e o retardo mental3,5,6. Alguns pacientes não apresentam alterações neurológicas, sendo a malformação apenas um achado de exame7 . Os modernos métodos de imagem facilitaram em muito a identificação destas lesões, que antigamente eram consideradas raras. O objetivo do presente estudo é correlacionar os achados de tomografia computadorizada (TC) com as manifestações clínicas dos pacientes do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (HCUFPR), que apresentavam esquizencefalia e comparálos com a literatura. DISCUSSÃO A esquizencefalia é malformação cerebral que foi descrita pela primeira vez em 1859 por Haeschl8. O termo esquizencefalia, porém, foi introduzido somente em 1946 por Yakovlev e Wadsworth, referindo- se a “uma fenda com persistência de espessa e rica camada de substância cinzenta na profundidade, de extensão do córtex até o ventrículo e com orientação simétrica bilateralmente”1,2,3,9. Ela é considerada uma anomalia da migração neuronal sendo que, neste grupo, incluem-se também a agiria, a polimicrogiria, a paquigiria e a heterotopia da substância cinzenta3,5,10 A etiologia mais aceita é a de uma falha segmentar na formação de porção da matriz germinativa ou na migração de neuroblastos primitivos, formando fendas cerebrais, que podem ser uni ou bilaterais1,6,11. A alta incidência de lesões bilaterais na região peri-silviana, tem sido usada para reforçar a idéia de que a hipotensão fetal e dano cortical isquêmico, reside nessa região por ser o maior território vascular do cérebro12. Todavia, insultos infecciosos e danos diretos de origem tóxica, não podem ser descartados dentre os fatores etiológicos13. Nos nossos casos, encontramos 3 pacientes com calcificações puntiformes, o que sugere a possibilidade de infecção intra-uterina como causa da mal formação. Baseado na idéia de que a esquizencefalia tem fisiopatologia semelhante às displasias corticais, é proposto que o insulto cerebral ocorra entre o 2.° e o 5.° mês de gestação13. As fendas podem ser simétricas ou não e o córtex que a circunda é sempre anormal. As alterações podem variar de polimicrogiria14, que se estende por distância variável da fenda, até circunvoluções aberrantes, que convergem para ela. Outras alterações que podem estar associadas são as heterotopias nodulares subependimais, o septo pelúcido incompleto ou ausente e a hipoplasia ou atrofia do tálamo. Os gânglios da base, o cerebelo e o tronco cerebral estão usualmente normais15. A sintomatologia dos pacientes que apresentam esquizencefalia é bastante variada, sendo que a gravidade de alguns sintomas está relacionada à extensão do defeito anatômico e à sua localização no encéfalo6,14-18,. Os achados mais frequentes, segundo a literatura, são a epilepsia, o déficit motor e o retardo mental3,9,10 . Este fato foi confirmado neste estudo, todos os pacientes (exceto o Caso 6) apresentavam algum tipo de déficit motor (hemiparesia, tetraparesia ou hipertonia), 10 pacientes (90,9%) apresentavam atraso no DNPM e 6 (54,5%) epilepsia. Tipicamente as fendas são encontradas na região peri-silviana1,2,9. Há casos de fissuras parassagitais, occipitais e na face orbitária dos lobos frontais6,9,10. Fendas bilaterais são mais comuns6. Neste estudo, havia 4 casos com fendas unilaterais (36 %) e 7 com fendas bilaterais (64 %). As esquizencefalias bilaterais associam-se a atrasos mentais severos e importantes déficits motores9. O principal diagnóstico diferencial da esquizencefalia é a porencefalia. Nesta, ocorre uma lesão destrutiva do parênquima encefálico no período intrauterino, porém após o término da migração, resultando numa cavidade, que também comunica o sistema ventricular com o espaço sub-aracnóide, porém não se identifica substância cinzenta disgenética nas suas bordas15. A diferenciação da esquizencefalia com a porencefalia tem importância no aconselhamento genético