DOENÇA DE MACHADO JOSEPH

Entidade no Brasil 


A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença de natureza hereditária, que afecta o sistema nervoso. As primeiras manifestações surgem habitualmente na idade adulta, sendo a média da idade de início de 40 anos. O quadro clínico é dominado pela ataxia cerebelosa, ou seja, a incoordenação motora, presente em praticamente todos os doentes. Inicia-se pela marcha, atingindo depois a fala, que se torna pouco nítida e, finalmente, atinge os movimentos finos das mãos. O segundo tipo de manifestações clínicas mais frequentes são as alterações oculares, que englobam a limitação dos movimentos dos olhos. Outros sinais podem associar-se a estes, determinando a grande variabilidade clínica desta doença. A DMJ transmite-se de um modo autossómico dominante, o que quer dizer, por um lado, que homens e mulheres podem ser afectados e transmitir a doença, e, por outro, que basta uma cópia do gene mutado (alterado) para poderem surgir os sintomas da doença. Numa doença desta natureza, a probabilidade de um filho de um doente poder ser portador do gene (ou seja, o risco de poder vir a ser doente) é de 50%. Nos Açores a prevalência da DMJ doença é particularmente elevada (1 em cada 2402 indivíduos são doentes). O gene responsável pela DMJ foi localizado no cromossoma 14 em 1993, por Takiyama e colaboradores, tendo sido identificado por outra equipa japonesa no ano seguinte. Isso significa que os indivíduos em risco para a DMJ podem agora ser testados directamente, ou seja, podem fazer o chamado “Teste Preditivo” para esta doença. Aconselhamento Genético, Teste Preditivo e Diagnóstico Pré-Natal na DMJ O Programa de Aconselhamento Genético (AG), Teste Preditivo (TP) e Diagnóstico Pré-Natal (DPN) implementado para a DMJ em Portugal foi delineado tendo por base a experiência com doenças semelhantes, noutros países. O projecto "Programa Nacional de Teste Preditivo e Aconselhamento Genético na DMJ" coordenado pelo Professor Doutor Jorge Sequeiros, do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), da Universidade do Porto, constituiu o primeiro esforço de implementar o programa de Teste Preditivo e Diagnóstico Pré-Natal para a DMJ, a nível nacional. O Programa de AG, TP e DPN para a DMJ, nos Açores visa fornecer às famílias com DMJ e, particularmente, aos indivíduos em risco (ou seja, filhos ou filhas de doentes), toda a informação disponível acerca dos aspectos clínicos, genéticos e psico-sociais da doença. Pretende-se que os indivíduos em risco, dispondo de tal informação, sejam capazes de melhorar a sua qualidade de vida. Em termos gerais, o programa segue, nos Açores, o modelo do Protocolo geral de Aconselhamento Genético, Teste Preditivo e Diagnóstico Pré-Natal, acima mencionado. Assim, cada candidato ao programa cumpre um calendário de consultas previamente estabelecido, e devidamente faseado no tempo. Esse calendário inclui consultas de Neurologia, de Aconselhamento Genético, de Psicologia Clínica, uma recolha de sangue para Análise Laboratorial, bem como uma Avaliação Social, se necessário. A DMJ é uma doença crónica que presentemente não tem cura, e que deve ser gerida no dia a dia. Tal como outras doenças crónicas, impõe alterações mais ou menos substanciais no estilo de vida, que têm impactos sociais e psicológicos fortes, tanto no próprio doente como nos seus familiares. Um dos objectivos do GAIN foi elevar o nível de conhecimento relativamente a esta problemática, com a finalidade de contribuir para a melhoria e satisfação da qualidade de vida destas pessoas. Assim, face aos problemas detectados e vividos neste grupo da população, surgiu a necessidade de se criar um projecto integrado de suporte social à doença de Machado-Joseph. O objectivo geral deste projecto, consiste na criação de uma rede de suporte social que permita melhorar a qualidade de vida geral do doente e da sua família, numa perspectiva bio-psico-social. Este projecto, promovido pela Direcção Regional de Solidariedade e Segurança Social e pelo Instituto de Acção Social, tem o apoio do Comissariado Regional do Sul da Luta Contra a Pobreza. A entidade Gestora é a Associação Atlântica de Apoio aos Doentes de Machado-Joseph. O GAIN participa como parceiro neste projecto.
Investigadores do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), no Porto, provaram que a ataxia espinocerebelosa do tipo 10 (SCA10), uma doença rara, tem origem ameríndia, disse fonte daquela instituição científica. 
As ataxias espino-espinocerebrais são doenças neurodegenerativas que se caracterizam por uma perda de coordenação motora. Alguns pacientes podem ainda sofrer de epilepsia. 
A ataxia SCA10 apresenta os mesmos sintomas que a SCA3, mais conhecida por Doença de Machado-Joseph, ainda que, em termos genéticos, sejam diferentes. 
Segunda-feira, é publicado na revista científica Plos One o estudo de investigadores daquele Instituto, que comprova a existência de uma origem Ameríndia comum para a ataxia SCA10. 
Até agora, esta origem era desconhecida, tendo, nos últimos anos, sido alvo de grande debate. 
O tipo de ataxia estudado (SCA10), apenas tinha sido encontrada em populações miscigenadas de origem portuguesa e espanhola com ameríndia. 
Outros testes genéticos estudaram regiões do cromossoma onde se encontra o gene responsável pela doença. 
Os resultados mostraram que as famílias com SCA10 da América Latina partilham um grupo de características genéticas que são transmitidas em conjunto ao longo das gerações. 
As semelhanças genéticas indicam a presença de um antepassado comum. 
Como esta mutação não está presente na população portuguesa e espanhola, a hipótese de uma origem ameríndia da doença é reforçada. 
Seis famílias com SCA10 (três brasileiras e três mexicanas) foram alvo de estudos genéticos, num total de 54 indivíduos. Destes, 34 eram portadores da doença e 20 eram parentes. Foram ainda estudadas 44 famílias da população normal como controlo. 
Este tipo de ataxia espinocerebelosa (SCA10) está entre as mais comuns no México e nas regiões do Estado do Rio Grande do Sul e no Estado do Panamá, no Brasil. 
Contudo, os investigadores acreditam que este tipo também deverá ser dos mais comuns noutras regiões ainda por estudar. 
Dentro do grupo das doenças raras com prevalência de menos de dez casos em cada 100 mil indivíduos, a prevalência desta é ainda mais escassa. 
Em todo o mundo, há cerca de 11 famílias conhecidas que possuem esta mutação. 
Os investigadores apontam a importância e a urgência de serem feitos testes genéticos de despiste de SCA10 em populações com origem ameríndia da América do Norte e do Sul, pois apresentam um maior risco de terem esta mutação."