SINDROME DE ZELLWEGGER

Síndrome de Zellwegger A síndrome de Zellweger é uma doença rara, congénita, caracterizada pela redução ou ausência de peroxissomas nas células do fígado, rins e cérebro. As células não têm a capacidade de executar, nos peroxissomas, a beta-oxidação de ácidos gordos de cadeia longa. Isto é devido a uma deficiência genética em um dos vários genes envolvidos na biogénese peroxissomal. Tipicamente apresenta-se no período neonatal e é normalmente fatal. CaracterísticasAs características clínicas incluem hipotonia, ossos faciais e cranianos dismórficos, prejuízo visual, convulsões multifocais, hepatomegalia, disgenesia biliar e dificuldades de deglutição. Patologicamente, há déficits de migração do neocórtex e degeneração da substância branca dos tratos. A síndrome de Zelleweger símile refere-se a condições que assemelham-se fenotipicamente à sindrome Zelleweger neonatal porém ocorrem na infância e idade adulta.