SINDROME DE LESCH NYHAN

Síndrome de Lesch-Nyhan Déficit de hipoxantina-guanina fosfo-ribosil transferase (HGPRT), enzima que atua no metabolismo das purinas. Como conseqüência há um aumento importante da produção de ácido úrico que resulta em várias complicações por causa do aumento do ácido úrico no sangue. Herança ligada ao cromossomo X. As crianças são aparentemente normais ao nascimento, mas durante os primeiros meses de vida desenvolvem vômitos e passam a eliminar cristais de cor laranja-marrom na urina. Diminuição do tônus muscular e regressão psicomotora têm início ainda no primeiro ano de vida. No final do primeiro ano ou início do segundo, a diminuição do tônus muscular é substituída por movimentos involuntários. Com a evolução da doença, surge aumento do tônus muscular e, nesta fase, os movimentos involuntários tornam-se progressivamente menos evidentes. Entre dois e quatro anos de idade, às vezes mais tarde (até 16 anos), aparece a automutilação (a criança morde os lábios e as pontas dos dedos, determinando perda de tecido) que, embora seja considerada sinal característico da doença, está ausente em 15 por cento dos casos. Exames Complementares Níveis elevados de ácido úrico plasmático. A análise enzimática pode ser feita no sangue, fibroblastos e células amnióticas. Técnicas de genética molecular podem ser úteis tanto para o diagnóstico de indivíduos doentes quanto para a identificação de portadores assintomáticos. Tratamento A administração de alopurinol oral diminui a concentração de ácido úrico no sangue, prevenindo as complicações renais, articulares e hematológicas, mas nenhum efeito sobre o sistema nervoso central é observado. Talas bem ajustadas ao nível dos cotovelos e adaptações na cadeira de rodas podem reduzir as mutilações. Tentativa de modificação do comportamento através de orientações adequadas à família. Extração dentária para os casos mais graves.