SINDROME DE BASSEN KORNZWEIG

Síndrome de Bassen-Kornzweig A síndrome de Bassen-Kornzweig, também chamada abetalipoproteinemia, Doença de Bassen-Kornzweig, Acantocitose, Aplasia pura da série vermelha, Eritroblastopenia, Aplasia eritrocitica pura, é um transtorno hereditário do metabolismo lipídico, autossômico recessivo, no qual há defeito(s) na molécula proteica microssômica de transferência de triglicerídios (calaliza o transporte de triglicerídeos, ésteres de colesterol e fosfolipídeos das superfícies fosfolipídicas), ocasionando ausência de apolipoproteínas B no plasma e lipoproteínas plasmáticas que contém apoB. Esta proteína defeituosa foi isolada em hepatócitos e enterócitos. Afeta ambos os sexos, predominância masculina (70% dos casos). // Quadro clínico Mal absorção intestinal de gorduras; Esteatorréia (fezes pálidas, espumosas e com odor fétido); Exame oftalmológico: inflamação da parte posterior do olho (degeneração pigmentar da retina - retinite); Ataxia; Neuropatia periférica; Retardo no crescimento e desenvolvimento infantil; Habilidades intelectuais podem ser prejudicadas Achados laboratoriais: Ausência de lipoproteína beta no plasma; Acantocitose; Hipocolesterolemia (níveis baixos de VLDL e LDL); Material fecal com altos níveis de gordura Tratamento: Consultar nutricionista ou profissional médico habilitado para orientar sobre a dieta. Administração de altas doses de suplementos vitamínicos: vitaminas lipossolúveis (vitaminas A, D, E e K). Evitar a ingesta de triglicéridos de cadeia longa. Complicações Cegueira Distúrbios mentais PrognósticoDepende do grau de progressão e dos problemas neurológicos e visuais.