SINDROME DE ABRUZZO ERIKSON

Síndrome de Abruzzo-Erikson Ir para: navegação, pesquisaA síndrome de Abruzzo-Erikson é uma condição caracterizada por surdez, fenda palatina, orelhas proeminentes e baixa estatura

Um sinal de número (#) é usado com esta entrada por causa de evidências de que a síndrome de Abruzzo-Erickson (ABERS) é causada por mutação no gene TBX22 ( 300.307 ) no cromossomo Xq21. Tem sido relatado como uma família.

Características Clínicas

Abruzzo e Erickson (1977) relataram uma síndrome aparentemente 'novo' de fenda palatina, coloboma, hipospádia, surdez, baixa estatura e sinostose radial expressa variavelmente em dois irmãos, sua mãe e um tio materno. Davenport et al. (1986) e Metlay et ai. (1987) citado esta família como um exemplo familiar de síndrome CHARGE ( 214800 ). Abruzzo e Erickson (1989) , desde o acompanhamento sobre os 2 irmãos da família que eram crianças na época do primeiro relatório. Como sua mãe e tio materno, nem tinha atresia coanal. Ambos tiveram hipospadia coronal mas o desenvolvimento genital era de outra maneira normal. As orelhas eram grandes e salientes, e deficiência auditiva necessário um aparelho auditivo. Grande espaçamento entre os segundo e terceiro dedos, bem como unilateral ou bilateral sinostose radioulnal foi observado em vários membros da família. O retardo mental não estava presente. As manifestações na mãe, que de acordo com a herança proposto como uma doença ligada ao X seria heterozigoto, consistia de orelhas grandes e configuração malar plana, como seus filhos e irmão e espaçamento grande entre o segundo eo terceiro dígitos, bem como rugosidade incomum de o paladar. Os irmãos estavam abaixo do percentil 5 para a altura na idade 19 e 16, respectivamente.

Genética Molecular

Na família com uma síndrome CHARGE-like ligada ao cromossomo X, que foi originalmente relatado por Abruzzo e Erickson (1977) , Pauws et al. (2013) analisaram o TBX22 gene candidato e identificou uma variante de sequência intrônica ( 300.307,0011 ) que segregou com a doença e não foi encontrado no banco de dados dbSNP ou em 539 cromossomos de controle. Mutações em TBX22 também foram identificados em pacientes com X-clássicos ligados fenótipos fissura palatina (CPX; 303400 ).

Referências

1. Abruzzo, MA, Erickson, RP Uma nova síndrome de fenda palatina associado com coloboma, hipospádia, surdez, baixa estatura e sinostose radial. J. Med. Genet. 14:. 76-80, 1977 [PubMed: 839.509 , relacionada citações ] [Texto Completo: HighWire Press ] 2. Abruzzo, MA, Erickson, RP Reavaliação da síndrome do X-linked novo para a evidência de síndrome CHARGE ou associação. Am. J. Med. Genet. 34:. 397-400, 1989 [PubMed: 2596527 , relacionado citações ] 3. Davenport, SLH, Hefner, MA, Thelin, JW síndrome CHARGE:. Parte I. anomalias do ouvido externo. Int. J. Pediat. Otorhinolaryng. 12: 137-143, 1986. Nota: Errata: Int. J. Pediat. Otorhinolaryng. 12: 348 apenas de 1987. [PubMed: 3570680 , relacionado citações ] 4. Metlay, LA, Smythe, PS, Miller, ME síndrome CHARGE Familial:. relatório clínico com resultados da autópsia Am. J. Med. Genet. 26:. 577-581, 1987 [PubMed: 3565473 , relacionado citações ] 5. Pauws, E., Peskett, E., Boissin, C., Hoshino, A., Mengrelis, K., Carta, E., Abruzzo, MA, Lees, M., Moore, GE, Erickson, RP, Stanier, P . ligada ao X CHARGE-como síndrome de Abruzzo-Erickson e fenda palatina clássico com anquiloglossia resultado de TBX22 mutações de splicing. Clin. Genet. 83:. 352-358, 2013 [PubMed: 22784330 , relacionados com citações ] [Texto Completo: Blackwell Publishing ]