METILCROTONILGLICINURIA

3-Metilcrotonilglicinúria A 3-Metilcrotonilglicinúria é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido leucina, com transmissão autossómica recessiva, e resultante da deficiência na enzima 3-metilcrotonil-CoA carboxilase (3-MCC). Esta enzima mitocondrial é dependente da biotina e responsável pela metabolização da 3-metilcrotonil-CoA. Da acumulação deste composto resulta a formação de grandes quantidades de ácido 3-hidroxi-isovalérico e de 3-metilcrotonilglicina que são excretados na urina. O tratamento desta doença poderá consistir numa dieta hipoproteica suplementada com carnitina.