FENILCETENURIA

Fenilcetonúria A Fenilcetonúria e as Hiperfenilalaninemias são doenças hereditárias do metabolismo do aminoácido fenilalanina.Devido à deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), enzima responsável pela metabolização da fenilalanina, este aminoácido acumula-se em quantidades tóxicas para o organismo.O tratamento destas doenças consiste numa dieta hipoproteica restrita em fenilalanina.