TRISSOMIA 13 21 18 HETEROSSOMICA

A trissomia consiste na presença de três (e não duas, como seria normal) cromossomas de um tipo específico num organismo. Portanto, a presença de três cromossomas 21 é designada de trissomia 21. A maioria das trissomias resultam num número variável de deficiências à nascença (geralmente presentes na maioria dos indivíduos com cromossomas extra). Muitas trissomias resultam em mortes precoces. Uma trissomia diz-se parcial quando parte de um cromossoma extra (e não todo) é acoplado a um dos outros cromossomas. Uma trissomia em mosaico é uma condição em que nem todas as células contêm a informação genética do cromossoma extra. Embora a trissomia possa ocorrer com qualquer cromossoma, os tipos mais comuns (em humanos) são: Trissomia 21 (Síndrome de Down) Trissomia 18 (Síndrome de Edward) Trissomia 13 (Síndrome de Patau) Trissomia 8 (Síndrome de Warkany) Trissomia relacionada com cromossomas sexuais: Trissomia X (Síndrome Triplo X) Síndrome de Klinefelter (XXY) XYY

As mutações podem ocorrer espontaneamente na Natureza ou serem induzidas por exposição a agentes físicos e químicos (agentes mutagénicos). Estes podem ser:Físicos – raios X, radiação alfa, beta e gama e raios ultravioletaQuímicos – colquicina, gás mostarda, nitrosaminas, constituintes do fumo do tabaco…As células possuem a capacidade de reparar muitos dos erros do DNA causados pelos agentes mutagénicos. Quando o equilíbrio entre a mutagénese e a reparação se rompe surge a mutação. As mutações espontâneas ocorrem com uma frequência muito reduzida A exposição a agentes mutagénicos é, em alguns casos, natural e inevitável, como a exposição a fontes naturais de radiação solar e à radioactividade de minerais, mas a intensidade com que atingem os organismos provoca um baixo número de mutações.A exposição a estes agentes pode também ser deliberada:- Para fins médicos (Ex: raios X);- Por hábitos (alimentares ou outros);- Com fins bélicos (Ex: gás mostarda, armas nucle