O que é uma doença rara ?

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Problemática das doenças raras

Doenças raras são aquelas que ocorrem com pouca frequência ou raramente na população em geral. Para as pessoas com doenças raras, esta raridade tem muitas consequências desfavoráveis, tanto médicas como sociais.

Médicas: foram feitos poucos estudos destas patologias severas o que, muitas vezes, põe a vida dos doentes em risco. Por se saber tão pouco acerca da maioria das doenças raras, o diagnóstico preciso, se feito, é feito tardiamente.

Sociais: a comunidade médica sabe relativamente pouco sobre as doenças raras e, como resultado, geralmente o sistema público de saúde dá uma cobertura inadequada. A falta de tratamento eficaz deve-se tanto à escassez de investigação, como ao facto do desenvolvimento de medicamentos para um número limitado de doentes não ser lucrativo comercialmente.

Raro: definição e paradoxo

Doenças raras são aquelas que afectam um número limitado de pessoas de entre a população total, definido como menos de uma em cada 2000. Apesar deste número parecer pequeno, traduz-se em aproximadamente 200000 indivíduos quando se considera a UE no seu tamanho actual de 15 Estados Membros, e 230000 quando a Comunidade se expandir ficando com 25 Estados Membros. A maioria das pessoas representadas por estas estatísticas sofrem de doenças que ocorrem com menos frequência, afectando uma em cada 100000 pessoas ou menos.

Estima-se que hoje existam entre 5000 e 8000 doenças raras distintas, afectando entre 6% e 8% da população total, noutras palavras, entre 24 e 36 milhões de pessoas na Comunidade Europeia - equivalente à população conjunta da Holanda, Bélgica e Luxemburgo.

Semelhanças e diferenças nas doenças raras

Semelhanças

Devido à sua raridade, apenas as patologias severas foram distinguidas como doenças raras. Estas doenças podem ser caracterizadas quase sempre como:

• doenças crónicas sérias, degenerativas e que normalmente colocam a vida em risco;
• doenças incapacitantes, em que a qualidade de vida é comprometida devido à falta de autonomia;
• doenças em que o nível de dor e de sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado;
• doenças para as quais não existe uma cura efectiva, mas os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida e a experança de vida.

Diferenças

80% das doenças raras têm origem genética identificada. Estas dizem respeito a entre 3% e 4% dos nascimentos. Outras doenças raras resultam de infecções (bacterianas ou virais) e alergias ou são devidas a causas degenerativas e que proliferam.

Os sintomas de algumas doenças raras podem aparecer à nascença ou na infância, como no caso da atrofia muscular espinal infantil, da neurofibromatose, da osteogenese imperfeita, das doenças do armazenamento lisossomal, da condrodisplasia e do síndroma de Rett. Muitas outras, como a doença de Huntington, a doença de Chron, a doença de Charcot-Marie-Tooth, a esclerose amiotrófica lateral, o sarcoma de Kaposi e o cancro da tiróide, só aparecem na idade adulta.

As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente que sofra da mesma doença.

Doenças raras: um novo conceito de saúde pública

O fenómeno de dar atenção às doenças raras é recente. Até há pouco tempo, os sistemas de saúde e as políticas publicas ignoram-nas largamente. Algumas doenças raras específicas são muito conhecidas. Nos casos em que está disponível um tratamento preventivo simples e eficaz, foram rastreadas como parte da política de saúde pública.

Hoje percebe-se melhor as razões pelas quais as doenças raras como um todo foram ignoradas por tanto tempo.

Claramente é impossível desenvolver uma política de saúde pública específica para cada doença rara. Assim, uma abordagem global ao invés de uma abordagem fragmentada pode trazer soluções. Uma abordagem global das doenças raras permite que uma doença individual saia do anonimato e sejam estabelecidas políticas de saúde pública nas áreas de investigação científica e biomédica, investigação e desenvolvimento de medicamentos, política da indústria, informação e formação, benefícios sociais, hospitalização e consultas externas.

Doenças raras: falta de conhecimento e de sensibilização do público

O conhecimento médico e científico acerca de doenças raras é escasso. O número de publicações científicas sobre doenças raras continua a aumentar, em particular aquelas que identificam novos sindromas, no entanto apenas menos de 1000 doenças, essencialmente aquelas que ocorrem mais frequentemente, beneficiam de um conhecimento mínimo. A aquisição e a difusão do conhecimento científico é a base vital para a identificação das doenças e, ainda mais importante, para a investigação de novos procedimentos de diagnóstico e terapêuticos.

Facilmente descuradas por médicos, investigadores e políticos, apenas as doenças raras que atraiam a atenção do público beneficiam de uma política de investigação pública e/ou assistência médica. Normalmente são as associações e os grupos profissionais que fazem a consciencialização do público. O progresso feito no tratamento destas doenças permite àqueles que sofrem delas viver melhor e durante mais tempo, tendo como resultado maior sensibilização da opinião pública acerca da doença.

Doenças raras: factores de exclusão

Quase todas as pessoas com uma doença rara encontram os mesmos problemas: atraso e falha no diagnóstico, falta de informação acerca da doença, falta de referências para profissionais qualificados, falta de disponibilidade de cuidados com qualidade e de benefícios sociais, fraca coordenação dos cuidados de internamento e de consulta externa, autonomia reduzida, e dificuldade na reintegração no mundo do trabalho e ambientes social e familiar.

Muitas doenças raras envolvem insuficiências sensoriais, motoras, mentais ou físicas. As pessoas afectadas pelas doenças raras são mais vulneráveis psicológica, social, cultural e economicamente. Obviamente, estas dificuldades podem ser reduzidas através da implementação de políticas públicas apropriadas.

Em muitos casos as doenças raras não são diagnosticadas devido à escassez de conhecimento científico e médico. Na melhor das hipóteses, alguns dos sintomas são reconhecidos e tratados. As pessoas podem viver anos a fio em situações precárias sem cuidados médicos competentes uma vez que estão excluídos do sistema de cuidados de saúde com uma doença não diagnosticada.

O grau de conhecimento de uma doença rara determina tanto a rapidez com que é diagnosticada como a qualidade das coberturas médica e social. A percepção do doente da sua qualidade de vida está mais ligada à qualidade dos cuidados do que à gravidade da doença ou ao grau das deficiências associadas.

Doenças raras: sistemas públicos de saúde e cuidados de saúde inadequados

Todos aqueles que sofrem de doenças raras e respectivas famílias falam da luta para serem ouvidos, informados e dirigidos a corpos médicos competentes, quando estes existem, por forma a serem correctamente diagnosticados. Como resultado, há atrasos sem sentido, múltiplas consultas médicas e prescrição de medicamentos e tratamento impróprios ou mesmo perigosos para a saúde.

Apesar do progresso feito ao longo dos últimos dez anos, acontece muitas vezes o diagnóstico de uma doença rara ser deficientemente comunicado. Muitos doentes e respectivas famílias descrevem a forma insensível e pouco informativa como o diagnóstico inicial é dado. Este problema é comum entre os médicos, que não estão organizados nem treinados em boas práticas de comunicação de diagnósticos. Após o diagnóstico, os doentes e respectivas famílias referem casos de cuidados seriamente desadequados.

Não existe qualquer protocolo para a boa prática clínica para a vasta maioria das doenças raras. Nos casos em que tal protocolo existe, este conhecimento permanece isolado quando devia ser partilhado. Para além deste facto, a segmentação das especialidades médicas é uma barreira para o cuidado global de uma pessoa com uma doença rara.

As famílias e os profissionais de saúde queixam-se frequentemente da dificuldade extrema em dar os passos administrativos necessários para receber benefícios sociais. Existem disparidades grandes e arbitrárias na atribuição da ajuda financeira e do reembolso de custos médicos de país para país e mesmo regionalmente dentro de alguns países. O custo dos tratamentos é muitas vezes mais elevado que o dos tratamentos das outras doenças devido à raridade da doença e ao número limitado de centros especializados. Uma parte significativa destas despesas é suportada pelas famílias.

Para algumas doenças raras, como a febre Mediterrânea familiar, o síndroma do X frágil e a fibrose quística, já existem protocolos de tratamento e programas médicos, sociais e educacionais definidos nalguns países, assim como programas de rastreio mais ou menos bem dirigidos.

Estes novos métodos pré-natal e rastreio em fase assintomática para as doenças raras permitem que seja feita uma cobertura médica efectiva mais cedo, melhorando significativamente a qualidade e o tempo de vida. Outros programas de rastreio devem ser introduzidos mal existam testes fiáveis e tratamentos eficazes. O progresso qualitativo e quantitativo no prognóstico e no tratamento clínico está a levantar novas questões de saúde pública acerca das políticas de rastreio generalizado e direccionado de algumas doenças.

Doenças raras: desde a perda da esperança de tratamento até ao ponto em que os doentes se encarregam do assunto

Há uma grande esperança no progresso científico e terapêutico. Deles se espera também uma mudança profunda. No entanto, para as doenças raras actualmente:

• não há um número suficiente de programas de investigação públicos
• os medicamentos desenvolvidos para tratar pequenos números de doentes permanece muito limitado.

As doenças raras, ainda mais do que as outras doenças crónicas, caracterizam-se pelo facto dos doentes e as suas famílias serem muito pró-activos já que muitas vezes:

• conhecem a sua doença e as suas particularidades tão bem como os profissionais
• tratam do seu próprio tratamento.

As organizações de doenças raras foram criadas como resultado da experiência ganha pelos doentes e respectivas famílias ao serem tantas vezes excluídos dos sistemas de saúde, tendo que tomar conta da sua própria doença.

Para além da sua vocação de tornar as doenças raras mais conhecidas pelo mundo médico e pela sociedade em geral, estas organizações são um bom meio para partilhar experiência e disseminar informação. O seu envolvimento nos cuidados diários faz com que seja natural a continuidade numa contribuição activa para o progresso terapêutico, desde a colaboração em testes clínicos à criação de centros de tratamento integrado.

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Autor: François Faurisson Editor: Julia Fitzgerald Tradutora: Marta Jacinto Fotos: © Eurordis; © Sabine Grimm/ Mastozytose e.V.; © Noelle Barandou / Vaincre la Mucoviscidose ;

Dia das Doenças Raras de 2011

Cartografar e combater as desigualdades nas doenças raras Florian sofre de síndrome do X-frágil e há dois anos que espera desesperadamente pela renovação do seu “cartão de invalidez” que o ajuda a superar os desafios quotidianos com um pouco mais de facilidade. «Na administração pública, existe uma completa ausência de sensibilização para as doenças raras. Como desconhecem esta síndrome, para eles é como outra doença qualquer, não fazem ideia das dificuldades que Florian tem passado desde que o cartão expirou. Com 25 anos, vive basicamente em isolamento», explica Michèle Juniere daMosaiques, uma associação da síndrome do X-frágil sedeada nos arredores de Paris. O Dia das Doenças Raras de 2011 pretende realçar este tipo de desigualdades que leva à injustiça e ao isolamento do doente. «Temos bastantes doentes que sofrem desigualdades e que não são reconhecidos pelo sistema. Devemos denunciar estas disfunções na nossa sociedade chamada do bem-estar», conclui Michèle Juniere.

Cada pessoa com uma doença rara tem uma história de injustiça para contar. Para alguns, é sobre obter tratamentos que podem salvar a vida ou serem reembolsados/comparticipados pelos custos do tratamento, ou é sobre obter acesso a serviços especializados ou serem considerados elegíveis para uma compensação por incapacidade. Outros deparam-se com dificuldades para encontrar um emprego, frequentar o ensino, obter um empréstimo ou ter acesso a seguros de saúde.

«Muitas pessoas com doenças raras são tratadas de forma desigual quando procuram cuidados de saúde, serviços sociais, educação, emprego e noutros aspectos da vida quotidiana. Normalmente, isto acontece porque as suas doenças não são devidamente compreendidas pelo seu sistema de saúde», denuncia Anja Helm, responsável da EURORDIS pelas Relações com as Associações de Doentes. «Estas injustiças são mais ou menos graves dependendo da doença e do local onde vive o doente.»

A vida de uma pessoa com epidermólise bulhosa não é igual na Áustria e na vizinha Eslováquia, por exemplo. «Nalguns países, as pessoas com doenças raras têm de suportar a falta de médicos especialistas, enormes dificuldades em obter um diagnóstico e a ausência de tratamento», refere a Dra. Gabriela Pohla-Gubo, co-fundadora da DEBRA Austria e, desde 2006, presidente da Academia EB na EB Haus Austria. A EB Haus Austria, fundada em 2005, é uma unidade clínica interdisciplinar para o diagnóstico, cuidados médicos, assuntos académicos e investigação da epidermólise bulhosa (EB). Para além de tratar doentes da Áustria, já passaram pela EB Haus doentes de 18 outros países. Apesar de o reembolso poder ser um problema, são prestados cuidados de saúde transfronteiriços, que incluem a comunicação com os médicos que encaminharam os doentes (por exemplo, sobre os cuidados pós-tratamento), assim como oportunidades de formação para médicos e técnicos de laboratório estrangeiros para permitir que os doentes possam ser diagnosticados e tratados nos seus países, evitando, assim, longas viagens para os doentes», refere a Dra. Gabriela Pohla-Gubo. Para ela, o tema do Dia das Doenças Raras deste ano é bastante importante porque os «doentes devem ter acesso directo aos cuidados de saúde transfronteiriços e o reembolso deve cobrir os custos com a viagem, a estadia e os tratamentos.»

Existem 40 000 doentes com Fibrose Cística (FC) na Europa; dependendo do local onde vivem, uns morrem antes do seu 10.º aniversário e outros atingem a vida adulta, chegando, em média, aos 30 a 40 anos. Um estudo financiado pela Comissão Europeia, publicado no Lancet em Março de 2010, e que compara a FC em vários países europeus, mostra uma disparidade escandalosa no número de doentes e na idade na altura da morte entre os novos e os antigos Estados-membros, independentemente do tamanho da população e da frequência genética subjacente para a FC. Esta desigualdade pode muito provavelmente ser explicada pelo trágico facto de que, em alguns países da UE, muitas crianças que nascem com FC morrem precocemente durante a infância devido à falta de acesso ao diagnóstico e a cuidados de saúde apropriados.

Um inquérito efectuado pela Sociedade Europeia para a Pediatria Oncológica (SIOPE) revelou as disparidades que existem actualmente na Europa relativamente à acessibilidade e à qualidade dos cuidados para o cancro pediátrico. Das respostas de 21 Estados-membros da UE, apenas 5 deles – Alemanha, Áustria, Bélgica, França e Itália – têm em vigor regulamentação oficialmente reconhecida. «Na Europa, todos os anos aproximadamente 20 000 crianças e adolescentes com idades até aos 19 anos são diagnosticados com cancro. Aproximadamente 80% destes doentes conseguem recuperar se tiverem acesso aos melhores e mais apropriados métodos de tratamento disponíveis. Com os avanços nos conhecimentos sobre o cancro, é possível desenvolver novos métodos de tratamento – menos tóxicos e também mais eficazes. Contudo, é necessário criar a possibilidade de introduzir estes métodos nas normas de diagnóstico e de terapêutica e combater a disparidade no tratamento que existe actualmente na Europa», defende o Professor Jerzy Kowalczyk, Consultor Nacional no campo da Hematologia e da Oncologia Pediátrica na Polónia.

Por vezes, um estudo realça algo diferente daquilo que se esperava. A Sociedade Dinamarquesa de Hemofilia realizou um estudo (2008-2009) sobre os doentes hemofílicos. O objectivo do estudo «Uma vida longa com hemofilia» era cartografar a qualidade de vida, o estado de saúde de acordo com a percepção do próprio doente, o estado da situação laboral e as expectativas para o futuro de doentes com mais de 45 anos com hemofilia moderada ou grave – A, B ou von Willebrand tipo 3. Verificou-se que 68% dos doentes têm emprego, uma percentagem que está em linha com as estatísticas da população em geral; estes doentes fazem apenas uso limitado de recursos como assistentes pessoais e equipamento especializado no local de trabalho; e apesar de muitos se reformarem mais cedo, não têm mais casos de baixas por motivos de saúde do que os seus colegas. Mas esta geração de doentes hemofílicos mais velhos experimenta maiores dificuldades na sua vida quotidiana. «Há 20 anos estavam confiantes no que respeita ao apoio que receberiam e a estabelecerem uma relação com outra pessoa, mas agora exprimem preocupação sobre o futuro e têm problemas em encontrar alguém para um relacionamento. Este estudo mostrou que os doentes com hemofilia estão sozinhos e temem ficar ainda mais sós no futuro», refere Lene Jensen da Sociedade Dinamarquesa de Hemofilia.

«O fosso que existe entre os países e as regiões na Europa ao nível da saúde é ainda mais agravado para as pessoas com doenças raras», afirma Yann Le Cam, Director Executivo da EURORDIS. É nossa responsabilidade promover a igualdade de acesso de todos os doentes aos melhores cuidados disponíveis, independentemente da sua doença e do local onde vivem.»

Caso queira partilhar a sua história para o Dia das Doenças Raras, visite:http://www.rarediseaseday.org/article/rare-disease-inequality-stories-call

NOROVIRUS

O norovírus é um tipo vírus que pode ser transmitido através da ingestão de alimentos crus manipulados por mãos infectadas.^[

Norovírus é um dos principais causadores de infecções em cruzeiros

No auge da temporada de cruzeiros no litoral brasileiro, notícias sobre mortes e intoxicações a bordo de navios podem causar apreensão a turistas com viagem marcada. Segundo especialistas, no entanto, os casos não têm relação e não há precauções a serem tomadas antes do embarque.FERNANDA BASSETTE RACHEL BOTELHO da Folha de S.Paulo

O norovírus, responsável pelo surto que atingiu mais de 350 turistas que viajavam no navio MSC Sinfonia, no início de janeiro, é um dos principais causadores de infecções em cruzeiros internacionais.

No Brasil, essa foi a primeira notificação de surto desse tipo de vírus em navio de cruzeiro, segundo a Secretaria de Vigilância em Saúde, do Ministério da Saúde.

"É um surto clássico. A transmissão ocorre por meio de objetos, como maçanetas, corrimãos e bancos", afirma Gustavo Johanson, infectologista da Unifesp (Universidade Federal de São Paulo). Segundo ele, por ser um problema conhecido da tripulação, há um cuidado com a limpeza desses objetos. "Mas a transmissão é muito fácil."

A diarreia aguda é o sintoma mais comum e, na maioria dos casos, cessa espontaneamente. É preciso, no entanto, ingerir bastante líquido para afastar o risco de desidratação.

Alimentos crus manipulados por mãos infectadas também transmitem o vírus, mas, segundo Johanson, não é preciso se abdicar de saladas e frutas porque não se trata da principal forma de contaminação.

Limpeza das mãos

A melhor maneira de evitar a transmissão, por via fecal-oral, é higienizar as mãos com frequência. "É preciso lavar muito bem as mãos depois de ir ao banheiro e sempre que for manipular algum alimento", diz a infectologista Maria Cláudia Stockler de Almeida, da Divisão de Moléstias Infecciosas e Parasitárias do Hospital das Clínicas de São Paulo. A médica sugere também o uso de álcool em gel ou lencinhos umedecidos em álcool.

Segundo ela, todo local que reúne muita gente está sujeito a surtos de infecções. As principais formas de transmissão são pelo ar, pelo contato direto ou indireto entre as pessoas e por meio de água ou alimentos contaminados. "O que ocorreu no navio do Nordeste não é uma novidade. Poderia ter envolvido qualquer outro vírus ou bactéria. Esses surtos são frequentes"O norovírus, às vezes, é chamado de “stomach flu” (gripe estomacal), embora não tenha qualquer relação com a influenza (doença respiratória comum causada pelo vírus da influenza).

Sintomas causados pelos norovírus

Sintomas comuns: vômito, diarréia e cólica estomacal moderada

Sintomas menos comuns: febre baixa, calafrios, dor de cabeça, dores musculares, náusea e fadiga

Essa doença geralmente tem início súbito e a pessoa infectada pode se sentir muito mal. A duração da doença é de 1 a 2 dias em geral. Crianças geralmente vomitam mais do que adultos.

Onde são encontrados os norovírus

Os norovírus são encontrados nas fezes ou vômito de pessoas infectadas e nas superfícies infectadas que tenham sido tocadas por pessoas doentes. Os surtos ocorrem com mais freqüência onde há concentração de pessoas em áreas de tamanho reduzido, como, por exemplo, em casas para idosos, restaurantes, eventos servidos por bufês e navios de cruzeiro.

Explicação para a correlação entre os norovírus e os navios de cruzeiro

• As doenças ocorridas em navios de cruzeiro contam com acompanhamento por organizações oficiais de saúde. Portanto, surtos são descobertos e relatados mais rapidamente num navio de cruzeiro do que em terra firme.
• Camarotes e instalações apertadas podem aumentar o contato entre grupos humanos.
• Passageiros recém-chegados podem trazer o vírus para os outros passageiros e para a tripulação.

Como os norovírus se espalham

As pessoas podem ser infectadas com o vírus:

• Ao comer alimentos ou beber líquidos infectados com os norovírus
• Ao tocar superfícies ou objetos infectados com os norovírus e depois tocar a própria boca, nariz ou olhos
• Ao ter contato de pessoa a pessoa (com uma pessoa infectada) ao:
• estar presente enquanto alguém está vomitando
• dividir comida ou comer usando os mesmos talheres
• cuidar de uma pessoa doente
• apertar as mãos de alguém
• Deixando de lavar as mãos depois de usar o banheiro ou trocar fraldas, e antes de comer ou preparar alimentos.

As infecções causadas pelos Norovírus geralmente não são sérias

Os Norovírus são altamente contagiosos, mas as infecções geralmente não são sérias. As pessoas afetadas podem se sentir muito mal e vomitar com freqüência ou ter diarréia, tornando-se desidratadas se o líquido perdido não for reposto. A maioria das pessoas se recupera dentro de 1 ou 2 dias e não sofre nenhum efeito adverso à saúde a longo prazo.

O que fazer se você pegar um norovírus

Avise o pessoal encarregado de cuidados médicos sobre o seu estado. Beba muito líquido. Lave as mãos com freqüência.

Como evitar a contaminação e o alastramento dos norovírus

• Lave as mãos com freqüência. Lave as mãos depois de usar o banheiro ou trocar fraldas e antes de comer ou preparar alimentos. Lave as mãos com mais freqüência se houver alguém doente em sua casa. Para dicas de lavagem de mãos, clique no link a seguir:www.cdc.gov/nceh/vsp/pub/Handwashing/Português.htm
• Evite apertar mãos durante surtos.
• Use líquido higiênico à base de álcool junto com a lavagem das mãos.

Para maiores informações, visite www.cdc.gov/nceh/vsp, E-mail CDCINFO@cdc.gov, ou ligue para a hotline da CDC para atendimento ao público 1-800-CDC-INFO (1-800-232-4636).

http://marbleroad.wordpress.com/

http://marbleroad.wordpress.com/

AME Amiotrofia Muscular Espinhal

Amiotrofia muscular espinhal

A Amiotrofia muscular espinhal (AME) é uma doença degenerativa de origem genética. É uma das mais comuns do sistema nervoso central e a mais frequente dentre as doenças autossômicas recessivas, com incidência de um para dez mil (1:10.000) nascimentos, estima-se que uma a cada cinquenta pessoas sejam carreadoras da AME.

Tipos

A Amiotrofia muscular espinhal pode ser dividida em quatro tipos.

Tipo I (AME infantil - Werdnig-Hoffmann)

Caracterizada como a mais grave delas por apresentar sintomas desde a vida intra-uterina, como um baixo movimento fetal, e no recém-nascido, por afetar desdecélulas do corno inferior até o próprio músculo. Mas a principal causa de óbitos destes pacientes, que não conseguem ultrapassar dois anos de idade, é o comprometimento no desenvolvimento do sistema respiratório, que apresenta um retardo fatal para esses pacientes. Apresentando fraqueza acentuada nas musculaturas distal e proximal, as crianças não conseguem sentar sem apoio, apresentando afundamento do osso esterno. São conhecidas pelo termo em inglês como nonsitters.

Além desses sintomas, estão incluídos dificuldades de deglutição e sucção. As pernas tendem ser mais fracas que os braços, apresentando ainda dificuldades para se alimentar, aumento na susceptibilidade a infecções respiratórias persistentes e acúmulo de secreções nos pulmões e garganta.

Existem registros de alguns casos em que o paciente ultrapassa os dois anos de idade. Chegando à vida adulta, as habilidades intelectuais são inalteradas. Com o uso de novas tecnologias, como alguns programas de computador, os pacientes conseguem fazer uso de computadores normalmente usando comandos de voz, as funções sexuais também não são alteradas.

O paciente apresenta início de sintomatologias características, mas menos intensas. A partir dos dezoito meses de vida, as crianças adquirem a capacidade de sentar, desde que colocadas nessa posição, mas não chegam a adquirir a capacidade de andar.

Tipo III (AME juvenil - Kugelberg-Welander)

Conhecida também como a forma juvenil da doença, apresenta sintomatologia entre os dois a dezessete anos de idade, comprometendo o desenvolvimento dos membros superiores. Os pacientes necessitam com pouca frequência de uma pequena ajuda para se locomover ou para atos comuns do dia-a-dia. As alterações são menos graves e a progressão da doença é lenta, podendo ser necessário usar alguns meios de ajuda na locomoção como muletas ou bengalas, não sendo necessário o uso de cadeira de rodas.

Tipo IV (AME adulta)

É o tipo menos grave, acometendo pessoas entre 30 e 40 anos, mesmo sem que tenham apresentado qualquer tipo de sintomas antes desta fase. A apresentação dos sintomas ocorre de forma lenta e insidiosa para o completo comprometimento muscular.

História

O termo amiotrofia espinhal progressiva foi usado pela primeira vez pelo neurologista alemão Johann Hoffmann em 1893. O tipo infantil da AME foi descrito pelo neurologista austríaco Guido Werdnig em 1891. O tipo juvenil da AME recebeu o nome dos neurologistas suecos Lisa Welander e Erik Kugelberg, que diferenciaram a doença das distrofias musculares em 1956.

Diagnósticodiagnóstico clínico da doença é feito em três etapas:

• eletromiografia;
• biopsia muscular;
• análise do cromossomo cinco, procurando por deleção do gene SMN.

Caso seja feito primeiro a análise do cromossomo, os outros exames são desnecessários.

Exames também podem ser realizados em gestantes, desde que haja indicação médica necessária para tal. Para esse caso existe a possibilidade da realização da coleta de amostra da vilosidade corônica (CVS) ou amniocentese. Em ambos o risco deve ser justificado para a realização do exame, haja vista que os riscos para esses procedimentos são de um para duzentos abortos.

Causas

A AME está ligada diretamente ao gene SMN — Sobrevida do Moto-Neurônio (survival of motorneuron) — localizado no braço longo do cromossomo cinco (5q). O gene possui nove éxons que codificam 254 proteínas. Uma cópia está presente na região centromérica e outra na região telomérica. O gene recebe então o nome de SMN1 e sua cópia de SMN2.

De acordo com recentes pesquisas, a deleção do gene SMN1 é o que determina a apresentação dos sintomas e a quantidade de gene SMN2 é o que determina a severidade dos sintomas a serem apresentados.

Para que uma pessoa seja considerada doente deve possuir as duas cópias do gene SMN mutados, ou seja, ambos genitores tem que possuir a cópia mutada, o que corresponde a 95% dos casos. Mesmo assim, em dois por cento dos casos a pessoa recebe apenas um gene mutado e por erro do metabolismo inato gera a outra cópia mutada, dando origem a cópias defeituosas do gene.

Tratamento

Os pacientes de AME em sua maioria fazem uso de respiradores e aparelhos conhecidos como "estimuladores de tosse" para limpeza de secreções e do acúmulo de líquido nos pulmões. Devem também seguir uma dieta balanceada e manterem peso controlado para que o enfraquecimento muscular não seja ainda maior.

Pesquisas não apontam ainda para uma cura, mas sim para drogas que aumentam a produção de SMN2, diminuindo assim a severidade dos sintomas.

Síndrome do notocórdio fendido, variante rara do cisto neuroentérico

Lisieux E. Jesus^I; Cristiano G. França^II

^ITCBC/RJ, cirurgiã pediátrica, Serviço de Cirurgia Pediátrica, Hospital Municipal Jesus e Hospital Universitário Antônio Pedro, Universidade Federal Fluminense, Rio de Janeiro ^IINeurocirurgião, Serviço de Neurocirurgia Pediátrica, Hospital Municipal Jesus, Rio de Janeiro

Endereço para correspondência

RESUMO

OBJETIVO: Estudo de um caso de síndrome do notocórdio fendido, forma extremamente rara de disrafismo medular. A literatura pertinente, pesquisada através das bases de dados MEDLINE e LILACS, é analisada e sumarizada. DESCRIÇÃO: Foi atendido lactente masculino de 2 meses de idade apresentando extensa deformidade de coluna lombo-sacra, hidrocefalia e exteriorização de alças intestinais pela linha média dorsal, acompanhada de fístula entérica e imperfuração anal. A malformação foi diagnosticada como síndrome do notocórdio fendido. A criança evoluiu para óbito secundário a sepse antes de ser feito qualquer tratamento cirúrgico. COMENTÁRIOS: A síndrome do notocórdio fendido é a forma mais rara de cisto neuroentérico já descrita (<>

Síndrome do notocórdio fendido,disrafismo medular, mielodisplasia, cisto neuroentérico.

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Introdução

Relatamos aqui um caso de síndrome do notocórdio fendido (SNF), malformação neuroentérica rara e freqüentemente desconhecida. Há apenas 25 casos descritos até o momento na literatura, após um levantamento extenso feito através dos bancos de dados MEDLINE e LILACS. Este é, segundo sabemos, o primeiro caso relatado no Brasil, e o segundo na América Latina: Baeza-Guerrera el al.¹ sugerem dois casos no México, porém o segundo deles mostra certas características sugestivas de gemelaridade incompleta, como sempre discutíveis com relação a formas maduras de teratoma.

O atendimento ao paciente esteve de acordo com as normas utilizadas pela Comissão de Ética do Hospital Municipal Jesus.

Relato do caso

Recebemos no Hospital Municipal Jesus, Rio de Janeiro, aos 2 meses de idade, um paciente do sexo masculino com peso 1.800 g, nascido de mãe adolescente (14 anos) sem acompanhamento pré-natal. Durante a gestação, há relato de corrimento vaginal não tratado e infecção urinária. Foi negado o uso de quaisquer drogas ou exposição a agentes teratogênicos. A criança apresentava-se em curso de nutrição parenteral total desde o nascimento, com história de episódios recorrentes de sepse, tendo usado vários esquemas antibióticos durante a permanência em unidade de terapia intensiva.

No momento da internação, o lactente estava ictérico e desnutrido, portador de malformação anorretal (imperfuração anal sem fístula perineal ou urinária) e diástase da linha média posterior na região tóraco-lombar da coluna vertebral, com amplo defeito ósseo palpável nas bordas da lesão. Não havia sinais clínicos de oclusão intestinal, e a criança apresentava exteriorização de múltiplas alças de intestino delgado através do defeito tóraco-lombar, com enterostoma espontâneo, dando saída à secreção entérica (Figura 1). Não havia drenagem externa de liquor ou exposição visível de elementos de tecido neural. A criança mostrava-se desperta e responsiva a estímulos ambientais. Mobilizava os membros inferiores, embora apresentando hipoestesia e paresia com predomínio distal, atrofia muscular, e diminuição dos reflexos tendíneos. Não havia relato de retenção ou gotejamento urinários e não era evidenciado globo vesical palpável. Havia macrocefalia e fontanelas amplas, evidenciando hidrocefalia.

A tomografia computadorizada de tórax e abdome mostrava anomalia de fusão vertebral extensa na região lombar, desde a 11ª vértebra torácica até a coluna sacra. O defeito ósseo era permeado livremente por alças intestinais. Uma ultra-sonografia cerebral demonstrava malformação de Arnold Chiari tipo II, hidrocefalia e redução do córtex cerebral.

Foi inicialmente assumido o diagnóstico de SNF, hidrocefalia severa, malformação anorretal e fístula entérica espontânea congênita, e foram planejados ressonância magnética nuclear abdominal e de coluna vertebral e fistulografia através da alça intestinal exposta (através do defeito) para planejamento tático da correção cirúrgica a ser feita, porém o paciente evoluiu para síndrome séptica e faleceu no terceiro dia de internação hospitalar. Não foi autorizada necropsia pelos familiares.

Discussão

A SNF, conforme nominada por Bentley & Smith² (também chamada spina bifida posterior, spina bifida combinada, fístula neuroentérica ou fístula intestinal dorsal), é uma forma extremamente rara de disrafismo (menos de 25 casos foram relatados na literatura até o momento). Foi descrita inicialmente por Rembe, em 1887³. Nesta doença, anomalias vertebrais (spina bifida anterior e posterior combinadas, vértebras em borboleta), do sistema nervoso central (diastematomielia, diplomielia, mielomeningocele) e intestinais (fístulas, sinus, divertículos e cistos entéricos) se associam. Apresenta-se como uma fenda na linha média corporal dorsal através da qual se exteriorizam segmentos entéricos (freqüentemente com fístula associada), mielomeningocele e, eventualmente, um teratoma. Sempre ocorrem defeitos do sistema nervoso central: hidrocefalia e diastematomielia/diplomielia são constantes. No entanto, os bebês não necessariamente apresentam defeitos funcionais da medula espinhal: em alguns casos descritos, a motricidade dos membros inferiores é normal. A presença ou não de defeitos de função esfinctérica intestinal e urinária é de difícil avaliação, considerando a alta freqüência de malformação anorretal associada e a grande variância nas expressões clínicas da bexiga neurogênica, permitindo casos que não manifestam retenção urinária ou gotejamento urinário contínuo, especialmente dissinergias vesico-esfincterianas e formas de hipercinesia do detrusor, de detecção muito difícil no neonato, em especial se não forem usados métodos urodinâmicos formais de avaliação. Não encontramos dados quanto à função urodinâmica imediata ou em longo prazo entre os sobreviventes relatados^4-7. São comuns pés tortos congênitos.

A conexão da fístula entérica pode variar de caso a caso, apresentando-se no íleo distal/ceco ou no intestino grosso (maioria dos casos relatados). A doença ocorre em ambos os sexos e há uma incidência aumentada de malformações urogenitais (3/25 casos referidos em literatura) e anorretais (7/25 casos referidos em literatura e caso presente) (Tabela 1).

Na maioria absoluta dos casos, não há história de exposição conhecida a agentes teratogênicos ou história familiar de defeitos congênitos. A origem embriológica da anomalia é discutida, e sua causa é desconhecida até o momento. A teoria mais antiga advoga a persistência de um canal neuroentérico primitivo que conectaria a cavidade amniótica com o dorso do embrião na terceira semana de vida intra-uterina. Contra esta teoria está o fato de que esta conexão ocorre no embrião normal com a região infracoccígea, enquanto que na SNF o defeito vertebral é constantemente proximal (cervical, torácico ou lombo-sacro). Essa discrepância é explicada por certos autores como decorrente de alternâncias posicionais do nódulo de Hensen ou pela presença de canal neuroentérico acessório¹⁶. No momento, a teoria mais aceita sugere um defeito primário do notocórdio (que se apresenta duplicado e com separação incompleta do intestino primitivo), causando alterações secundárias do mesoderma paraxial, responsável pela formação da coluna vertebral, e originando um espaço interósseo mediano através do qual o endoderma e o intestino primitivo subjacente herniam, aderem ao ectoderma dorsal e eventualmente sofrem ruptura^2,9,17. Desta forma, a SNF representaria um extremo do espectro dos cistos neuroentéricos^17-18. Há um grande volume de pesquisas sendo desenvolvidas neste momento a respeito do papel do gene Sonic Hedgehog e seus eventuais defeitos na gênese dos disrafismos medulares, que seria capaz de definir uma origem genética para a doença. A maioria dos dados disponíveis se origina de trabalhos experimentais envolvendo modelos murinos manipulados através da administração de adriamicina^19-20. Os dados ainda são incipientes, e há pesquisadores que colocam em dúvida o papel essencial deste gene na organização final do processo de fechamento do tubo neural²¹.

O prognóstico de sobrevida tem sido ruim na literatura, com apenas quatro sobreviventes relatados (Tabela 1). No entanto, muitos trabalhos são antigos, e há uma tendência a resultados melhores com a tecnologia cirúrgica e de terapia intensiva neonatal disponível atualmente. Alguns autores sugerem uma abordagem em dois tempos, corrigindo inicialmente a lesão entérica e, numa segunda abordagem, os disrafismos medulares, a fim de evitar contaminação do procedimento neurocirúrgico com conteúdo entérico, mas até o momento não existe um padrão técnico bem definido para a abordagem desses pacientes. A necessidade pré-operatória de estudos de imagem adequados e detalhados, associando ressonância nuclear magnética e estudo contrastado da fístula, é incontestável, para possibilitar à equipe cirúrgica o planejamento ideal da tática operatória. O tratamento da hidrocefalia, constante nesses pacientes, é evidentemente necessário como medida complementar.

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Endereço para correspondência Lisieux Eyer de Jesus Rua Presidente Domiciano, 52/801 CEP 24210-270 - Niterói, RJ E-mail: lisieux@uol.com.br

Artigo submetido em 30.07.03, aceito em 30.09.03

DISTONIA

O que é Distonia?

Distonia é o termo usado para descrever um grupo de doenças caracterizado por espasmos musculares involuntários que produzem movimentos e posturas anormais. Esses espasmos podem afetar uma pequena parte do corpo como os olhos, pescoço ou mão (distonias focais), duas partes vizinhas como o pescoço e um braço (distonias segmentares), um lado inteiro do corpo (hemidistonia) ou todo o corpo (distonia generalizada). Na maioria das vezes, a causa não é conhecida. Acredita-se que os movimentos anormais sejam o resultado de uma disfunção de uma parte do cérebro conhecida como núcleos da base. Em algumas situações, quando os núcleos da base deixam de funcionar de modo adequado, alguns músculos contraem de forma excessiva e involuntária produzindo movimentos e posturas distônicas.

As Distonias Focais As formas focais de distonias são as que acometem uma região limitada do corpo. Na maioria das vezes, o início dos sintomas ocorre na idade adulta, geralmente após os 30 anos de idade. As primeiras manifestações são quase imperceptíveis, aparecem apenas em alguns momentos do dia e podem ser desencadeados por algum ato motor específico, como por exemplo falar, ler, escrever ou andar. Com o passar do tempo, as contrações musculares anormais tornam-se mais freqüentes e intensas e aparecem mesmo durante o repouso. Nessa fase, pode haver graus variáveis de dor nos músculos acometidos. Quase sempre os sintomas permanecem focais mas às vezes podem progredir e acometer alguns músculos vizinhos. Os tipos mais comuns de distonias focais recebem denominação específica de acordo com a parte do corpo afetada e os principais são:

Blefarospasmo É uma forma de distonia que acomete os músculos situados em volta dos olhos e que são reponsáveis pelo fechamento das pálpebras. Os primeiros sintomas aparecem na forma de um aumento na freqüência dos piscamentos, sensação de irritação nos olhos ou sensibilidade aumentada à luz. Com o passar do tempo, os piscamentos tornam-se mais freqüentes e intensos e dão lugar a espasmos musculares que dificultam a abertura dos olhos. Em alguns casos, pode haver grande dificuldade de visão e alguns pacientes necessitam de ajuda para a realização de suas atividades habituais. Os espasmos são agravados pelo estresse e pela exposição à luz intensa e por esses motivo muitos pacientes referem algum alívio com o uso de óculos escuros.

Distonia oromandibular É caracterizada por espasmos no território inferior da face, tais como os lábios, boca, língua e mandíbulas. Dificuldade para abrir e/ou fechar a boca, mastigar, deglutir alimentos e articular as palavras são os sintomas mais freqüentes e contribuem para o embaraçamento social que muitos pacientes apresentam.

Torcicolo espasmódico É a forma mais comum de distonia e acomete os músculos que sustentam o pescoço. Os espasmos podem ocorrer em um ou vários músculos de um ou ambos os lados. Dessa forma, a cabeça e o pescoço podem apresentar alterações variáveis da postura (rotação, desvio lateral, para frente, para trás ou uma combinação desses movimentos) Em alguns casos, o torcicolo pode produzir dor. Além disso, é comum a ocorrência de variações na intensidade dos sintomas que costumam piorar durante períodos de estresse e de cansaço e melhorar com o repouso ou quando em posição horizontal.

Disfonia espasmódica É uma forma de distonia focal com envolvimento dos músculos das cordas vocais. A alteração da voz é causada por espasmos involuntários das pregas vocais, laringe e faringe. Freqüentemente encontra-se associada à distonia de outros músculos faciais. Dependendo do tipo de contração, a voz pode apresentar uma qualidade entrecortada, com falhas e quebras ou então apresentar uma sonoridade que lembra um sussurro.

Câimbra do escrivão Quando um membro superior é acometido por movimentos distônicos, no início, os espasmos musculares ocorrem apenas durante um tipo específico de movimento como, por exemplo, escrever, digitar ou tocar um instrumento musical. Nessa fase, as distonias são conhecidas como câimbras ocupacionais. A mais comum é a câimbra do escrivão que ocorre apenas durante o ato de escrever e permanece restrita ao membro que está sendo utilizado. Entretanto, com o tempo, os espasmos podem ocorrer durante a realização de outros movimentos ou mesmo durante o repouso. Não se conhece a relação entre a utilização continuada de um grupo muscular e o aparecimento de distonia porém alguma disfunção nos núcleos da base parece ser decisiva para o desenvolvimento dos sintomas.

As Distonias Segmentares

Nas distonias segmentares, vários grupos musculares situados em regiões vizinhas são acometidos. O exemplo mais comum é a distonia cranial que é uma combinação do blefarospasmo e distonia oromandibular. Pode haver comprometimento da língua, faringe laringe, cordas vocais e músculos do pescoço. Outros tipos de distonias segmentares incluem a distonia braquial (um ou ambos os braços), crural (membros inferiores) e axial (tronco e/ou pescoço).

As Hemidistonias

Podem ter início em qualquer idade e acometem os músculos de um mesmo lado do corpo. As partes mais acometidas são os membros de um mesmo lado. São mais raras do que as formas focais ou segmentares e costumam estar associadas a lesões estruturais nos núcleos da base do lado oposto ao do lado afetado do corpo.

As Distonias Generalizadas São formas mais raras de distonias. Os primeiros sintomas ocorrem na infância ou na adolescência, geralmente na forma de contrações distônicas em um ou ambos os pés, inicialmente durante o andar e, com o passar do tempo, também durante o repouso. A evolução é lentamente progressiva e, com o passar do tempo, várias outras partes do corpo vão sendo envolvidas causando intensa dificuldade motora. Nos casos mais avançados, há dificuldade para andar e os pacientes necessitam ajuda para a maioria das atividades diárias. As distonias generalizadas podem ser esporádicas (quando não há outros membros afetados na família) ou hereditárias (quando ocorrem outros casos na mesma família).

O tratamento ideal seria aquele que pudesse eliminar sua causa. Entretanto, apesar dos recentes avanços obtidos e do nível de sofisticação obtido pelos novos métodos diagnósticos, na maioria das vezes não se encontra uma causa para a doença. Dessa forma, os esforços tendem a concentrar-se em encontrar modos de reduzir a intensidade dos sintomas.

A cada número do nosso boletim entrevistaremos um neurologista especializado em distúrbios do movimento. Esclarecemos aos leitores que muitas vezes as perguntas se repetirão, pois queremos saber de cada profissional entrevistado sua opinião, experiência, conduta e pesquisa no assunto distonia.

Dr. Delson José da Silva Coordenador da Unidade de Parkinson e Desordens do Movimento do HC/UFG

Dr. João Carlos Papaterra Limongi Doutor em medicina e médico assistente da Divisão de Neurologia do Hospital das Clínicas de São Paulo. É membro fundador e conselheiro médico da ABPD.

Dr. Luiz Augusto Franco de Andrade É Professor Livre Docente de Neurologia e Doutor em Neurologia. É colaborador da ABPD.

Dr. Marcos Carvalho da Cunha É Mestre em Oftalmologia pela Universidade Federal de São Paulo - E.P.M., Chefe do Serviço de Cirurgia Plástica Ocular da Santa Casa de São Paulo. É membro fundador e conselheiro médico da ABPD.

Dr. Francisco Cardoso Professor Adjunto-Chefe do Serviço de Neurologia da Universidade Federal de Minas Gerais, Ex-Moviment Disorders Fellow. no Baylor College of ledice (USA). É membro colaborador da ABPD.

Dr. Hélio A . G. Teive Professor Assistente de Neurologia da Universidade Federal do Paraná. Coordenador da Residência e do Setor de Distúrbios do Movimento, do Hospital de Ciências da UFPR. Secretário do grupo de trabalho de Distúrbios do Movimento da Academia Brasileira de Neurologia e colaborador da ABPD.

FONTE http://www.distonia.org.br/q1.html

A Associação Brasileira dos Portadores de Distonias foi fundada em 6 de Maio de 1992 com os seguintes objetivos:

• Congregar pessoas portadoras ou não de alguma forma de Distonia.

• Divulgar informações sobre as distonias em suas diversas manifestações, sobre os progressos da pesquisa e da terapêutica.

• Desenvolver a formação de grupos de apoio.

• Promover seminários e palestras, elaborar publicações de caráter informativo.

• Colaborar e manter contato com órgãos públicos e privados dedicados à saúde pública.

• Manter contato com outras associações congêneres nacionais e estrangeiras.

contato

Há diversas formas de entrar em contato com a ABPD:

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Telefones	(62) 39453014 (62) 32593014
e-mail	Elenita Ferreira de Macêdo
	contato@distonia.com.br elenita@distonia.com.br

REUNIAO PREPARATORIA DIA MUNDIAL DE DOENÇAS RARAS

NESTA QUINTA FEIRA DIA 06 ESPERAMOS VOCES NA SALA TENORIO DE LIMA VIADUTO JACAREI ,100 BELA VISTA SAO PAULO A PARTIR DAS 9 HORAS PARA CONVERSAR SOBRE AS ATIVIDADES DO DIA MUNIDAL DE DOENÇAS RARAS QUE SERA COMEMORADO EM 27 DE FEVEREIRO NO PARQUE DA ACLIMAÇÃO CONFIRME AQUI PELO BLOQ ENTIDADES E PATROCINADORES SERAO TODOS BEM VINDOS ALEM DOS VOLUNTARIOS E PACIENTES estudandoraras@hotmail.com