A Síndrome de LEOPARD (LS) é uma condição rara de múltiplas anomalias congênitas, caracterizada principalmente por anomalias na pele, anomalias faciais e anomalias cardíacas. A derivação do nome da síndrome como Leopard é um acrônimo para as principais características do transtorno, incluindo Lentigines múltiplas, ECG anomalias da condução, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anormalidade genital, retardo do crescimento, e surdez neuro-sensorial.
Cerca de 200 pacientes foram relatados no mundo inteiro, mas a real incidência da doença não foi avaliada até o momento.
O Dismorfismo facial inclui hipertelorismo ocular, ptose palpebral e orelhas muito baixas.
A Estatura normalmente é abaixo do percentil 25. Os Defeitos cardíacos incluem cardiomiopatia hipertrófica em particular (a maioria envolvendo o ventrículo esquerdo), e anomalias de ECG são comuns.
O lentigines pode ser congênito, embora mais freqüentemente se manifestam por volta dos 4-5 anos e aumento em toda a puberdade.
As Características adicionais comuns são pele na cor café com leite, anomalias no peito, criptorquidia, retardo da puberdade, hipotonia, atraso de desenvolvimento leve, surdez e dificuldades de aprendizagem.
Em cerca de 85% dos casos, uma mutação missense heterozigotica foi detectada nos exons 7, 12 ou 13 do PTPN11.
Recentemente, as mutações missense no Gene RAF1 gene foram encontrados em duas das seis PTPN11-negativos LS.
A análise da mutação pode ser realizado em sangue, vilo corial e amostras de líquido amniótico.Esta doença mostra uma grande sobreposição com síndrome de Noonan e, durante a infância, a neurofibromatose tipo 1-A.
Os indícios diagnósticos para esta síndrome com lentigines múltiplas e CLS, cardiomiopatia hipertrófica e surdez.
A Mutação baseada em diagnóstico diferencial em pacientes com manifestações clínicas borderline é justificada.
Esta doença é uma condição autossômica dominante, com penetrância completa e expressividade variável.
Se um pai é afetado, o risco de recorrência é de 50%.
Esta doença deve ser suspeitada em fetos com hipertrofia cardíaca grave e teste de DNA pré-natal pode ser realizado.
O tratamento clínico deve abordar o crescimento e desenvolvimento motor e anomalias congênitas, em particular, defeitos cardíacos que devem ser monitorados anualmente.
A cardiomiopatia hipertrófica precisa de avaliação cuidadosa do risco e profilaxia para evitar a morte súbita em pacientes em risco.
A Audição, deve ser avaliada anualmente até a idade adulta.
Com a exceção de hipertrofia ventricular, os adultos com esta doença não necessitam de cuidados médicos especiais e com o prognóstico a longo prazo é favorável.
