Aracnodactilia

Esta doença é uma anomalia das mãos associada com retardo mental e comprometimento intelectual

Dedos longos e finos - Aracnodactilia

A anomalia das mãos denominada aracnodactilia é uma doença rara que se caracteriza por dedos das mãos ou dos pés muito finos e compridos.

A síndrome que associa a aracnodactilia com retardo mental é uma doença que provoca moderado déficit intelectual e retardo mental com braquicefalia.

Como características físicas desta associação as crianças com esta síndrome apresentam lábios muito finos, microstomia, ectomorfia, dedos das mãos e dos pés finos, hipoplasia, eanomalias genitais.

Esta associação de sintomas formando esta síndrome é muito rara e poucos casos foram descritos na literatura.

Hirsutismo na Gravidez

Esta doença rara é caracterizada por Aromatase ou citocromo P 450, que é uma enzima que sintetiza estrógeno de andrógenos.

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A deficiência aromatase é uma doença rara, transmitida como traço autossômico recessivo.

É uma doença da gestação onde durante a gravidez, andrógenos fetais não são convertidos em estrógenos devido à deficiência aromatase placentária, resultando em um aumento do nível de plasma materno e testosterona e estrogênio com baixos níveis, um dos sintomas é aacantose nigricans com escurecimento das axilas.

Assim, as mulheres grávidas apresentam um desvio hormonal que provoca hirsutismo, que resolve espontaneamente após o pós-parto.

No nascimento o bebê do sexo feminino apresenta com pseudo-hermafroditismo devido à virilização dos órgãos genitais externos.

Na mulher adulta, as manifestações incluem atraso da puberdade, da mama e hipoplasia amenorréia primária com ovários multicísticos.

No homem, o diagnóstico ocorre mais tarde durante a vida adulta, com alta estatura devido ao encerramento epifisário incompleto, proporção eunucóide do esqueleto, associados à osteoporose e obesidade.

A administração de baixas doses de estrogênio leva à maturação óssea após completar o encerramento epifisário e para um aumento na densidade mineral óssea.

O mais intrigante nesta síndrome é a existência de um fenótipo marcado por metabolismo com: esteatose hepática, insulino-resistência com acantose nigricans e concentração elevada de triglicérides.

Síndrome Bagstad

Essa síndrome é caracterizada por uma associação de diversos sintomas comoataxia progressiva, insuficiência gonodal, resistência à insulina, diabetes mellitus, nanismo, cabeça pequena.

Esta síndrome é uma doença rara com poucos casos registrados na literatura. Os registros apontam para uma herança autossômica recessiva.

entre as características já citadas desta síndrome ainda incluem bócio, concentrações plasmáticas de TSH, PTH, LH, FSH, ACTH, glucagon, insulina e todos os receptores de trabalho através da membrana celular são elevados.

Acontece um defeito generalizado da membrana celular e é sugerida uma anormalidade patofisiológica nestes doentes.

Síndrome branquio esqueleto genital

Esta síndrome é uma associação de sintomas que se caracteriza porhipoplasia maxilar, prognatismo mandibular, cistos de origem dentária, nariz largo, hipertelorismo, anomalias genitais, úvula bífida, hipospadia penoscrotal, nós de Schmorl, hérnia discal vertical por placas terminais cartilaginosas do corpo vertebral, excavatum.

Esta combinação de malformações múltiplas que se associam provocando esta síndrome foi pouco descrita na literatura e foi primeiramente relatada em três meninos nascidos de um casal do primeiro-primo.

A Displasia dentária foi descrita em mais detalhe em relatórios posteriores e esses estudos mostraram que o prefixo branquio é inadequado.

Os casos relatados familiar sugerem um modo de herança recessiva, que pode ser autossômica ou ligada ao cromossomo X.

Displasia Campomélica

Algumas anormalidades esqueléticas e fragilidades ósseas podem estar associadas a uma síndrome denominada Displasia campomélica.

Esta é uma doença rara caracterizada por uma associação variável deanormalidades esqueléticas como ossos abaulados, ossos frágeis, alterações na pelve, anormalidades no peito, onze pares de costelas em vez dos doze, e outras anomalias como dismorfologia facial, fenda palatina, ambigüidade sexual ou reversão sexual em dois terços dos meninos afetados, alterações no cérebro, alterações no coração e malformações renais.

A Prevalência ao nascer é de aproximadamente 1 / 300 000. A síndrome está associada com anomalias no gene SOX9 (localizada a 17q24), seja como resultado da recombinação cromossômica envolvendo este locus ou devido à mutação de novo heterozigotos desse gene.

O diagnóstico geralmente é suspeita no pré-natal durante o segundo exame de ultra-som no trimestre, com base na observação do atraso de crescimento associada a alterações ósseas e pseudo-hermafroditismo potencialmente masculino.

Testes genéticos pré-natal pode ser realizado através de amniocentese ou biópsia do vilo coriônico quando houver suspeita do diagnóstico ou em casos familiares em que uma anormalidade da região cromossômica já foram identificados.

Os recém-nascidos que sofrem de displasia campomélica muitas vezes morrem logo após o nascimento como resultado de insuficiência respiratória, mas 5 a 10% dos indivíduos sobrevivem.

Complicações tais como cifoescoliose, infecções respiratórias recorrentes perda auditiva, leve a moderada dificuldades de aprendizagem, pequenas alterações no quadril e luxação do quadril podem surgir com a idade do paciente.