Algumas anormalidades esqueléticas e fragilidades ósseas podem estar associadas a uma síndrome denominada Displasia campomélica.
Esta é uma doença rara caracterizada por uma associação variável deanormalidades esqueléticas como ossos abaulados, ossos frágeis, alterações na pelve, anormalidades no peito, onze pares de costelas em vez dos doze, e outras anomalias como dismorfologia facial, fenda palatina, ambigüidade sexual ou reversão sexual em dois terços dos meninos afetados, alterações no cérebro, alterações no coração e malformações renais.
A Prevalência ao nascer é de aproximadamente 1 / 300 000. A síndrome está associada com anomalias no gene SOX9 (localizada a 17q24), seja como resultado da recombinação cromossômica envolvendo este locus ou devido à mutação de novo heterozigotos desse gene.
O diagnóstico geralmente é suspeita no pré-natal durante o segundo exame de ultra-som no trimestre, com base na observação do atraso de crescimento associada a alterações ósseas e pseudo-hermafroditismo potencialmente masculino.
Testes genéticos pré-natal pode ser realizado através de amniocentese ou biópsia do vilo coriônico quando houver suspeita do diagnóstico ou em casos familiares em que uma anormalidade da região cromossômica já foram identificados.
Os recém-nascidos que sofrem de displasia campomélica muitas vezes morrem logo após o nascimento como resultado de insuficiência respiratória, mas 5 a 10% dos indivíduos sobrevivem.
Complicações tais como cifoescoliose, infecções respiratórias recorrentes perda auditiva, leve a moderada dificuldades de aprendizagem, pequenas alterações no quadril e luxação do quadril podem surgir com a idade do paciente.
