Síndrome Antley-Bixler

Esta síndrome é formada pela associação de malformação esquelética Antley-Bixler emalformação dos genitais,

anomalia dos genitais pênis muito pequeno

ou anomalias com genitálias ambíguas com metabolismo estrógeno desordenado.

A prevalência desta síndrome é desconhecida com menos de 50 pacientes descritos na literatura até o momento.

A genitália ambígua é caracterizada por baixa virilização em homens com pênis pequeno e por anomalias vaginal com hipoplasia e atresia vaginal nas mulheres ocorrendo pequenos lábios fundidos, hipoplasia dos lábios maiores e clitoromegalia.

Esta síndrome é transmitida como traço autossômico recessivo causado por mutações no gene do citocromo P450 oxidoredutase (POR; 7q11.2).

Síndrome de LEOPARD (LS)

A Síndrome de LEOPARD (LS) é uma condição rara de múltiplas anomalias congênitas, caracterizada principalmente por anomalias na pele, anomalias faciais e anomalias cardíacas. A derivação do nome da síndrome como Leopard é um acrônimo para as principais características do transtorno, incluindo Lentigines múltiplas, ECG anomalias da condução, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anormalidade genital, retardo do crescimento, e surdez neuro-sensorial.

Cerca de 200 pacientes foram relatados no mundo inteiro, mas a real incidência da doença não foi avaliada até o momento.

O Dismorfismo facial inclui hipertelorismo ocular, ptose palpebral e orelhas muito baixas.

A Estatura normalmente é abaixo do percentil 25. Os Defeitos cardíacos incluem cardiomiopatia hipertrófica em particular (a maioria envolvendo o ventrículo esquerdo), e anomalias de ECG são comuns.

O lentigines pode ser congênito, embora mais freqüentemente se manifestam por volta dos 4-5 anos e aumento em toda a puberdade.

As Características adicionais comuns são pele na cor café com leite, anomalias no peito, criptorquidia, retardo da puberdade, hipotonia, atraso de desenvolvimento leve, surdez e dificuldades de aprendizagem.

Em cerca de 85% dos casos, uma mutação missense heterozigotica foi detectada nos exons 7, 12 ou 13 do PTPN11.

Recentemente, as mutações missense no Gene RAF1 gene foram encontrados em duas das seis PTPN11-negativos LS.

A análise da mutação pode ser realizado em sangue, vilo corial e amostras de líquido amniótico.Esta doença mostra uma grande sobreposição com síndrome de Noonan e, durante a infância, a neurofibromatose tipo 1-A.

Os indícios diagnósticos para esta síndrome com lentigines múltiplas e CLS, cardiomiopatia hipertrófica e surdez.

A Mutação baseada em diagnóstico diferencial em pacientes com manifestações clínicas borderline é justificada.

Esta doença é uma condição autossômica dominante, com penetrância completa e expressividade variável.

Se um pai é afetado, o risco de recorrência é de 50%.

Esta doença deve ser suspeitada em fetos com hipertrofia cardíaca grave e teste de DNA pré-natal pode ser realizado.

O tratamento clínico deve abordar o crescimento e desenvolvimento motor e anomalias congênitas, em particular, defeitos cardíacos que devem ser monitorados anualmente.

A cardiomiopatia hipertrófica precisa de avaliação cuidadosa do risco e profilaxia para evitar a morte súbita em pacientes em risco.

A Audição, deve ser avaliada anualmente até a idade adulta.

Com a exceção de hipertrofia ventricular, os adultos com esta doença não necessitam de cuidados médicos especiais e com o prognóstico a longo prazo é favorável.

Síndrome Casamassima Morton Nance.

Síndrome Casamassima Morton Nance.

Trata-se de uma malformação do ânus em crianças associada a disostose espondilocostal e deformidades geniturinárias.

Estas deformidades são: atresia anal e agenesia da genitália externa e ainda agenesia da genitália interna.

Esta síndrome foi pouco descrita na literatura com poucos casos registrados.

Sugere-se que esta doença tenha uma herança autossômica recessiva pelos casos já mencionados na literatura.

Doença de Caroli

Doença de Caroli

Descrita pela primeira vez por Jacques Caroli em 1958, é uma doença rara, genética (na maioria dos casos autossômica recessiva), geralmente diagnosticada antes dos 10 anos de idade. Na Doença de Caroli, há uma dilatação dos dutos biliares dentro do fígado, que se dilatam e formam cistos (sacos).

A maioria dos casos também está associada a outra doença do fígado, como a fibrose hepática congênita e o cisto de colédoco, ou à doença policística renal autossômica recessiva (ARPKD). Quando há a presença da fibrose hepática congênita, a criança costuma manifestar sintomas decorrentes desta (hipertensão portal comesplenomegalia, ascite, edema e hemorragia por varizes esofágicas), tornando a Doença de Caroli uma preocupação apenas secundária. Como há apresentações (com ou sem fibrose, com ou sem cistos nos rins, localizada ou difusa) e heranças (autossômica dominante, autossômica recessiva, não definida) da doença, recomenda-se o termo Síndrome de Caroli, ao invés de doença. Mantivemos o termo antigo apenas por ser mais conhecido.

FISIOPATOGENIA

Com a dilatação das vias biliares intra-hepáticas, há acúmulo de bile e o seu fluxo fica prejudicado. Isso pode levar a formação de cálculos (pedras) de bilirrubinato de cálcio no interior dos cistos, que podem permanecer lá ou se deslocar até um ponto aonde obstruem o fluxo de bile e levam a infecção dessa (colangite).

Dilatação das vias biliares (em verde)

No entanto, mesmo sem a formação ou deslocamento desses cálculos o fluxo de bile está prejudicado e o principal sintoma é o de colangites de repetição. Colangites são infecções da bile e tendem a ser sérias, com febre, dor local, inchaço do fígado, leucocitose (aumento dos leucócitos do sangue) e icterícia (amarelão). Podem evoluir para sepse (infecção generalizada) e até a óbito se não tratadas.

QUADRO CLÍNICO E DIAGNÓSTICO

O quadro clínico da Doença de Caroli é, portanto, o de colangites de repetição. Ao investigar uma criança com esse quadro, observa-se em exames de imagem (ecografia, tomografia computadorizada e ressonância nuclear magnética) a presença de dilatação sacular das vias biliares (que podem ser confundidas com doença policística hepática, pois costuma estar também associada a cistos renais). Exames laboratoriais são pouco significativos e, fora das crises de colangite, observa-se apenas leve aumento de gama-glutamiltransferase e fosfatase alcalina. O diagnóstico de certeza seria realizado pela colangiografia endoscópica retrógrada, mas há um grande risco de infecção causada pela injeção do contraste. Uma boa opção seria a ressonância nuclear magnética, cuja utilidade ainda não está comprovada cientificamente nessa doença.

TRATAMENTO

O tratamento básico consiste no diagnóstico e tratamento precoce das crises de colangite. Além do risco de cada infecção, com o tempo pode se desenvolver amiloidose e insuficiência hepática. Se houver sinais de obstrução por cálculo, este precisa ser retirado. Um modo de se prevenir o aparecimento desse cálculo é o uso contínuo de ácido ursodeoxicólico.

Outra grande preocupação é o surgimento de câncer de vias biliares (colangiocarcinoma), pois o risco de desenvolver esse tipo de câncer é 100 vezes maior em quem tem Doença de Caroli do que nas demais pessoas.

Se as dilatações forem limitadas em uma pequena área do fígado, pode-se realizar cirurgia para retirada dessa área, com baixa morbidade (complicações) e baixíssima mortalidade. Uma outra boa opção de tratamento é o transplante de fígado se houver progressão para doença grave, com insuficiência hepática, após colangite grave (se não houver possibilidade de ressecção parcial) ou na suspeita de colangiocarcinoma.

BIBLIOGRAFIA

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DOCUMENTO PARA DISCUSSAO NO EVENTO DE 29 DE MAIO

PRINCIPIOS INICIAS PARA PARTICIPAR VOLUNTARIAMENTE DO GRUPO DE ESTUDOS DE DOENÇAS RARAS – NIVEL MEDIO ENIVEL SUPERIOR DIREITOS E DEVERES Actuar com as pessoas, famílias e comunidade é estabelecer uma relação de reciprocidade de dar e receber que exige direitos e impõe deveres. DIREITOS DOS VOLUNTÁRIOS: Desenvolver um trabalho de acordo com os seus conhecimentos, experiências e motivações; Ter acesso a programas de formação inicial e contínua; Receber apoio no desempenho do seu trabalho com acompanhamento e avaliação técnica; Ter ambiente de trabalho favorável e em condições de higiene e segurança; Participação das decisões que dizem respeito ao seu trabalho; Ser reconhecido pelo trabalho que desenvolve com acreditação e certificação. Acordar com a organização promotora um programa de voluntariado, que regule os termos e condições do trabalho que vai realizar. DEVERES DO VOLUNTÁRIO PARA COM PACIENTE E POPULAÇÃO : Respeitar a vida privada e a dignidade da pessoa; Respeitar as convicções ideológicas, religiosas e culturais; Guardar sigilo sobre assuntos confidenciais; Usar de bom senso na resolução de assuntos imprevistos, informando os respectivos responsáveis; Actuar de forma gratuita e interessada, sem esperar contrapartidas e compensações patrimoniais; Contribuir para o desenvolvimento pessoal e integral do PACIENTE E INSTITUIÇÃO ; Garantir a regularidade do exercício do trabalho voluntário. DEVERES DO VOLUNTÁRIO PARA COM GRUPO DE ESTUDOS G.E.D.R : Observar os princípios e normas inerentes à actividade, em função dos domínios em que se insere; Conhecer e respeitar estatutos e funcionamento da organização, bem como as normas dos respectivos programas e projectos; Atuar de forma diligente, isenta e solidária; Zelar pela boa utilização dos bens e meios postos ao seu dispor; Participar em programas de formação para um melhor desempenho do seu trabalho; Dirimir conflitos no exercício do seu trabalho de voluntário; Garantir a regularidade do exercício do trabalho voluntário. Nunca em hipotese nenhuma assumir o papel de representante da organização sem seu conhecimento ou prévia autorização; Utilizar devidamente a identificação como voluntário no exercício da sua actividade; Informar a organização promotora com a maior antecedência possível sempre que pretenda interromper ou cessar o trabalho voluntário. PARA COM OS COORDENADORES Colaborar com os profissionais da organização promotora, potenciando a sua actuação no âmbito de partilha de informação e em função das orientações técnicas inerentes ao respectivo domínio de actividade; Contribuir para o estabelecimento de uma relação fundada no respeito pelo trabalho que cada um compete desenvolver. PARA COM OS OUTROS VOLUNTÁRIOS: Respeitar a dignidade e liberdade dos outros voluntários, reconhecendo-os como pares e valorizando o seu trabalho; Fomentar o trabalho de equipe, contribuindo para uma boa comunicação e um clima de trabalho e convivência agradável; Facilitar a integração, formação e participação de todos os voluntários PARA COM A SOCIEDADE: Fomentar uma cultura de solidariedade; Difundir o voluntariado; Conhecer a realidade sócio-cultural da comunidade, onde desenvolve a sua actividade de voluntário; Complementar a acção social das entidades em que se integra; Transmitir com a sua actuação, os valores e os ideais do trabalho voluntário. Norma faz parte do termo de parceria e do termo de confidencialidade para com o G.E.D.R GRUPO DE ESTUDOS DE DOENÇAS RARAS

A Síndrome da fibrose sub-retiniana difusa

INTRODUÇÃO A Síndrome da fibrose sub-retiniana difusa foi descrita inicialmente em 1984 por Palestine(1-2). A partir desta descrição, muitas outras foram relatadas(3-5) associando a doença à Síndrome dos pontos brancos. Outras três entidades fariam parte: a síndrome dos pontos brancos evanescentes (MEWDS), a coroidopatia puntata interna (PIC) e a coroidite multifocal com panuveíte. A fibrose sub-retiniana é uma doença rara que atinge principalmente mulheres de raça negra, jovens, entre a adolescência e terceira década. Apresenta evolução rápida e progressiva, com acometimento inicialmente unilateral, atingindo o olho contralateral em um período de seis meses. É caracterizada por lesões amareladas, profundas, acometendo o epitélio pigmentado da retina (E.P.R.) e coróide, localizadas no pólo posterior, que coalescem em semanas evoluindo para extensas áreas de cicatrizes sub-retinianas. A histopatologia revela espesso tecido fibroso sub-retiniano e infiltrado granulomatoso linfocitário na coróide(6). O prognóstico visual destes pacientes é reservado e a resposta ao tratamento com altas doses de corticosteróides é limitada

Síndrome do seio silencioso

A síndrome do seio silencioso é uma entidade clínica rara, que se caracteriza por enoftalmia (afundamento do globo ocular), causada por uma diminuição do seio maxilar, resultante da obstrução do orifício de passagem dessa cavidade para a via nasal. Como o assoalho do globo ocular é sustentado por essa cavidade, inicia-se uma deformação óssea estrutural. O tratamento é realizado por meio da cirurgia videoendoscópica nasal, com o objetivo de normalizar novamente o fluxo aéreo, cessando, dessa maneira, o desenvolvimento da patologia. Conforme a deformidade apresentada, pode-se realizar, concomitantemente, uma cirurgia reparadora no olho comprometido.

Essa condição de enoftalmia e de

hipoglobus espontâneos da doença do

seio maxilar foi descrita primeiramente

por Montgomery em 1964,