Síndrome Casamassima Morton Nance.
Trata-se de uma malformação do ânus em crianças associada a disostose espondilocostal e deformidades geniturinárias.
Estas deformidades são: atresia anal e agenesia da genitália externa e ainda agenesia da genitália interna.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura com poucos casos registrados.
Sugere-se que esta doença tenha uma herança autossômica recessiva pelos casos já mencionados na literatura.
Doença de Caroli
Descrita pela primeira vez por Jacques Caroli em 1958, é uma doença rara, genética (na maioria dos casos autossômica recessiva), geralmente diagnosticada antes dos 10 anos de idade. Na Doença de Caroli, há uma dilatação dos dutos biliares dentro do fígado, que se dilatam e formam cistos (sacos).
A maioria dos casos também está associada a outra doença do fígado, como a fibrose hepática congênita e o cisto de colédoco, ou à doença policística renal autossômica recessiva (ARPKD). Quando há a presença da fibrose hepática congênita, a criança costuma manifestar sintomas decorrentes desta (hipertensão portal comesplenomegalia, ascite, edema e hemorragia por varizes esofágicas), tornando a Doença de Caroli uma preocupação apenas secundária. Como há apresentações (com ou sem fibrose, com ou sem cistos nos rins, localizada ou difusa) e heranças (autossômica dominante, autossômica recessiva, não definida) da doença, recomenda-se o termo Síndrome de Caroli, ao invés de doença. Mantivemos o termo antigo apenas por ser mais conhecido.
FISIOPATOGENIA
Com a dilatação das vias biliares intra-hepáticas, há acúmulo de bile e o seu fluxo fica prejudicado. Isso pode levar a formação de cálculos (pedras) de bilirrubinato de cálcio no interior dos cistos, que podem permanecer lá ou se deslocar até um ponto aonde obstruem o fluxo de bile e levam a infecção dessa (colangite).
Dilatação das vias biliares (em verde)
No entanto, mesmo sem a formação ou deslocamento desses cálculos o fluxo de bile está prejudicado e o principal sintoma é o de colangites de repetição. Colangites são infecções da bile e tendem a ser sérias, com febre, dor local, inchaço do fígado, leucocitose (aumento dos leucócitos do sangue) e icterícia (amarelão). Podem evoluir para sepse (infecção generalizada) e até a óbito se não tratadas.
QUADRO CLÍNICO E DIAGNÓSTICO
O quadro clínico da Doença de Caroli é, portanto, o de colangites de repetição. Ao investigar uma criança com esse quadro, observa-se em exames de imagem (ecografia, tomografia computadorizada e ressonância nuclear magnética) a presença de dilatação sacular das vias biliares (que podem ser confundidas com doença policística hepática, pois costuma estar também associada a cistos renais). Exames laboratoriais são pouco significativos e, fora das crises de colangite, observa-se apenas leve aumento de gama-glutamiltransferase e fosfatase alcalina. O diagnóstico de certeza seria realizado pela colangiografia endoscópica retrógrada, mas há um grande risco de infecção causada pela injeção do contraste. Uma boa opção seria a ressonância nuclear magnética, cuja utilidade ainda não está comprovada cientificamente nessa doença.
TRATAMENTO
O tratamento básico consiste no diagnóstico e tratamento precoce das crises de colangite. Além do risco de cada infecção, com o tempo pode se desenvolver amiloidose e insuficiência hepática. Se houver sinais de obstrução por cálculo, este precisa ser retirado. Um modo de se prevenir o aparecimento desse cálculo é o uso contínuo de ácido ursodeoxicólico.
Outra grande preocupação é o surgimento de câncer de vias biliares (colangiocarcinoma), pois o risco de desenvolver esse tipo de câncer é 100 vezes maior em quem tem Doença de Caroli do que nas demais pessoas.
Se as dilatações forem limitadas em uma pequena área do fígado, pode-se realizar cirurgia para retirada dessa área, com baixa morbidade (complicações) e baixíssima mortalidade. Uma outra boa opção de tratamento é o transplante de fígado se houver progressão para doença grave, com insuficiência hepática, após colangite grave (se não houver possibilidade de ressecção parcial) ou na suspeita de colangiocarcinoma.
BIBLIOGRAFIA
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A síndrome do seio silencioso é uma entidade clínica rara, que se caracteriza por enoftalmia (afundamento do globo ocular), causada por uma diminuição do seio maxilar, resultante da obstrução do orifício de passagem dessa cavidade para a via nasal. Como o assoalho do globo ocular é sustentado por essa cavidade, inicia-se uma deformação óssea estrutural. O tratamento é realizado por meio da cirurgia videoendoscópica nasal, com o objetivo de normalizar novamente o fluxo aéreo, cessando, dessa maneira, o desenvolvimento da patologia. Conforme a deformidade apresentada, pode-se realizar, concomitantemente, uma cirurgia reparadora no olho comprometido.
Essa condição de enoftalmia e de
hipoglobus espontâneos da doença do
seio maxilar foi descrita primeiramente
por Montgomery em 1964,
Esquizofrenia: Mutações genéticas raras! |
Ações na Justiça para garantir tratamentos caros mais que dobraram em dois anos no Paraná. Mas quando é obrigação do Estado gastar além do previsto para salvar um paciente?
Publicado em 15/05/2010 | VINICIUS BOREKIComplexa, a questão não deve ser avaliada apenas pelo ponto de vista econômico. A preocupação é tamanha que, no ano passado, o Supremo Tribunal Federal organizou audiências públicas para o julgamento de novos casos. Por vezes, no entanto, a ordem judicial é questão de vida ou morte. O menino Wesley de Oliveira Xavier, 9 anos, portador de mucopolissacaridose tipo VI – uma enfermidade rara, progressiva e letal – ilustra esse caso. Wesley garantiu na Justiça o direito de receber a enzima Naglazyme (Gausofase), que custa R$ 25 mil por mês. Com o medicamento, Wesley venceu barreiras incomuns para os portadores da doença: cresceu alguns centímetros e engordou. Crianças com a doença vivem, em média, até os 14 anos, mas, sem a enzima, sua vida seria mais curta.
Há um ano, o Supremo Tribunal Federal (STF) debatia, por meio de audiências públicas, os processos, jurisprudências e decisões tomadas em questões sobre o direito à saúde, incluindo o fornecimento de medicamentos muito caros ou fora da lista do SUS.
Hoje, comemora-se o Dia Mundial da Mucopolissacaridose (MPS), doença que acomete o jovem Wesley, 9 anos. A data, contudo, não é motivo de comemoração, mas de luta. O tratamento existente para algumas das formas da doença ainda não foi adicionado à lista de excepcionais do Sistema Único de Saúde (SUS) e, para ser fornecido, existe a necessidade de ordem judicial. Os portadores de MPS defendem a aprovação de regulamentação da política contínua de atendimento às doenças genéticas. A portaria de Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica, pu blicada no Diário Oficial em janeiro de 2009, ainda não saiu do papel. “Estamos indignados ao ver a falta de interesse do governo em torno da atenção às doenças genéticas. Levamos o caso ao conhecimento do Minis tério Público e esperamos que os culpados por essa demora inaceitável esclareçam os fatos”, diz Salmo Raskin, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica.
Entenda como funciona o fornecimento de remédios pelo SUS:
É lei
> A legislação brasileira garante a cessão de medicamentos básicos aos pacientes atendidos pelo SUS, desde que constem na Relação Nacional de Medicamentos Essenciais, do Ministério da Saúde.
Excepcionais
> Medicamentos considerados excepcionais, usados no tratamento de doenças específicas, como mal de Parkinson e Alzheimer e as hepatites B e C, também são fornecidos, mesmo com número menor de pacientes.
Na Justiça
> Nos casos em que o médico prescreve medicamentos importados ou fora das listas do SUS, o paciente pode requerer na Justiça o fornecimento, alegando falta de recursos financeiros.
O secretário de Estado da Saúde, Carlos Moreira Júnior, admite a complexidade da questão. “Nos casos das síndromes metabólicas (como a de Wesley), é um esforço que se faz para dar vida a um cidadão brasileiro”, afirma. “Mas às vezes, um médico vê um remédio novo, lançado para determinada doença, e decide prescrever. O paciente quer se salvar, e o juiz, por não ser especialista, fica em uma situação complexa”, opina Moreira Júnior.
Dever do Estado
Não se discute a obrigação do Estado em prestar a assistência necessária em todos os casos, independentemente do valor dos medicamentos. “Saúde de todos é um dever do Estado, é um direito fundamental. Portanto, não pode ser restrito”, argumenta Maria Cecília de Oliveira, presidente da Associação de Fami liares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (Afag). Ela ressalta que muitos dos laudos médicos usados em julgamentos são assinados por profissionais vinculados ao SUS. “O princípio da igualdade é tratar igualmente os iguais e desigualmente os desiguais, na medida de suas desigualdades”, acrescenta.
Professor de Direito Constitu cional da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR) e presidente da Academia Brasileira de Direito Constitucional, Flávio Pan sieri defende a interferência do Poder Judiciário para garantir o fornecimento de remédios. Em todos os casos, sem exceções, a razão para usar o medicamento deve ser explícita. “Quando há medicamento análogo na lista do SUS, o indivíduo precisa especificar o motivo pelo qual o tratamento oferecido pelo Estado pode lhe causar transtorno ou não dar resultado semelhante ao da maior parte dos pacientes”, afirma. Nesses casos, o Poder Judiciário determina se a política pública é adequada para aquele indivíduo.
Política pública
Mesmo sem a intenção, o juiz, ao confirmar a necessidade de pagamento do Estado, desconsidera os estudos feitos por inúmeras comissões do Ministério da Saúde, na opinião de Paulo Schier, professor do mestrado em Direito Constitu cional das Faculdades Integradas do Brasil (UniBrasil). “O juiz analisa os casos com visão de túnel. Quan do a causa é favorável aos pacientes em razão de um atestado assinado por médico particular, o magistrado não analisa as políticas públicas de saúde”, avalia. Como este é um dos temas mais espinhosos do Direito Consti tucional, Schier entende como normais as divergências: o Es tado pensa na coletividade, en quanto os cidadãos têm interesses específicos.
Apesar do direito dos cidadãos à saúde, critérios precisam ser estabelecidos para evitar uma banalização da questão – os governos não podem ser penalizados nos casos em que não existe real necessidade. “A magistratura concede a maior parte dos benefícios por falta de informações técnicas. Os estados poderiam criar departamentos que assessorem o Poder Judiciário sobre essas questões”, avalia Pansieri. “O juiz preferencialmente reconheceria o direito em ações coletivas. So mente em casos específicos seriam avaliados processos individuais”, opina Schier.
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Interatividade
O Estado deve ser obrigado a fornecer a um paciente remédios muito caros, que não estejam na lista do SUS?
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