AVISO IMPORTANTE

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terça-feira, 18 de maio de 2010

Esquizofrenia: Pode Ter Mutações genéticas raras!

Esquizofrenia: Mutações genéticas raras!

Segundo um estudo publicado ontem na revista Science,os esquizofrénicos apresentam umgrande número de raras mutações genéticas que interrompem o desenvolvimento cerebral. A investigação de cientistas da Universidade de Washington e do Laboratório Cold Spring Harbor concluiu que o grupo de doentes esquizofrénicos estudado tinha uma percentagem de mutações três vezes maior do que o grupo de controlo, sem a doença. Perto de um por cento da população mundial sofre de esquizofrenia. Até aqui, defendia-se que era causada por mutações em certos genes, transmitidas de geração em geração. Contudo, este estudo introduz uma nova teoria: os esquizofrénicos podem ser afectados por um leque de mutações raras, mas que alteraram os genes que comandam a produção de proteínas importantes para o desenvolvimento do cérebro. Estas mutações são designadas microduplicações e microdelecções do genoma. Ou seja, repetições ou percas de pequenos pedaços do ADN. Estas alterações acontecem, por exemplo, na formação dos espermatozóides e óvulos, quando o material genético passa de pais para filhos.Todas as pessoas sofrem este processo, mas se a mutação ocorre num gene importante, isso pode ter impacto no desenvolvimento e na saúde do indivíduo. Os autores descobriram que a percentagem destas mutações nas pessoas saudáveis era de cinco por cento, enquanto nos doentes era de 15 por cento. E nos indivíduos com esquizofrenia antes dos 18 anos, mais agressiva, subia para 20 por cento. As mutações localizavam-se nos genes que codificavam proteínas importantes para o desenvolvimento do cérebro. Estas proteínas actuam quer a nível da formação e localização das células nervosas, quer na passagem de informação entre estas células. Alguns genes modificados já tinham sido relacionados com outras doenças mentais, como o autismo ou o atraso mental. "Cada gene alterado pode contribuir para o risco de várias doenças", disse ao Público Astrid Vicente, investigadora principal do grupo do Instituto Ricardo Jorge que estuda o autismo. A doença que uma pessoa pode ou não desenvolver "vai depender do seu background genético", explica a investigadora. A esquizofrenia só é detectada pelo comportamento dos pacientes. Podem sofrer de alucinações, ilusões, apatia, incapacidade social. O custo dos tratamentos é elevado e muitas vezes não resultam. Perceber as causas da doença pode permitir desenvolver no futuro uma terapia mais adequada para cada indivíduo.

NOSSOS PARCEIROS SUPERANDO LUPUS NOS RECEBERAM EM SEU EVENTO, NOSSA PSICOLOGA CASSIA ESTEVE PRESENTE REPRESENTANDO O GRUPO

http://www.gazetadopovo.com.br/vidaecidadania/conteudo.phtml?tl=1&id=1003188&tit=A-luta-sem-fim-pelo-remedio-caro

A luta sem fim pelo remédio caro

Ações na Justiça para garantir tratamentos caros mais que dobraram em dois anos no Paraná. Mas quando é obrigação do Estado gastar além do previsto para salvar um paciente?

Publicado em 15/05/2010 | VINICIUS BOREKI

Quando um paciente com uma doença rara ou grave precisa de um medicamento caro, que está fora da lista do Sistema Único de Saúde (SUS), a solução, muitas vezes, é procurar a Justiça para garantir a terapia. No Paraná, a busca de tratamentos por via judicial cresceu 133% em dois anos, de acordo com a Secre taria de Estado da Saúde (Sesa). No ano passado, o estado pagou R$ 35 milhões por remédios não inclusos na lista do SUS – em 2007, o custo somou R$ 15 milhões. A judicialização se tornou um caminho comum e até o Minis tério da Saúde se tornou alvo de ações: gastou quatro vezes mais com processos em 2009 do que em 2007. Há um consenso de que todos devem ter acesso à saúde, sobretudo se o remédio significa a continuidade de vida, independentemente do seu preço. No entanto, os gestores criticam decisões obrigando governos a oferecer remédios que ainda não tenham efeitos comprovados ou que tenham equivalentes na lista do SUS.

Complexa, a questão não deve ser avaliada apenas pelo ponto de vista econômico. A preocupação é tamanha que, no ano passado, o Supremo Tribunal Federal organizou audiências públicas para o julgamento de novos casos. Por vezes, no entanto, a ordem judicial é questão de vida ou morte. O menino Wesley de Oliveira Xavier, 9 anos, portador de mucopolissacaridose tipo VI – uma enfermidade rara, progressiva e letal – ilustra esse caso. Wesley garantiu na Justiça o direito de receber a enzima Naglazyme (Gausofase), que custa R$ 25 mil por mês. Com o medicamento, Wesley venceu barreiras incomuns para os portadores da doença: cresceu alguns centímetros e engordou. Crianças com a doença vivem, em média, até os 14 anos, mas, sem a enzima, sua vida seria mais curta.

STF ouviu gestores e pacientes

Há um ano, o Supremo Tribunal Federal (STF) debatia, por meio de audiências públicas, os processos, jurisprudências e decisões tomadas em questões sobre o direito à saúde, incluindo o fornecimento de medicamentos muito caros ou fora da lista do SUS.

Leia a matéria completa

Dia de luta para portadores da MPS

Hoje, comemora-se o Dia Mundial da Mucopolissacaridose (MPS), doença que acomete o jovem Wesley, 9 anos. A data, contudo, não é motivo de comemoração, mas de luta. O tratamento existente para algumas das formas da doença ainda não foi adicionado à lista de excepcionais do Sistema Único de Saúde (SUS) e, para ser fornecido, existe a necessidade de ordem judicial. Os portadores de MPS defendem a aprovação de regulamentação da política contínua de atendimento às doenças genéticas. A portaria de Política Nacional de Atenção Integral em Gené­tica Clínica, pu blicada no Diário Oficial em janeiro de 2009, ainda não saiu do papel. “Estamos indignados ao ver a falta de interesse do governo em torno da atenção às doenças genéticas. Levamos o caso ao conhecimento do Minis tério Público e esperamos que os culpados por essa demora inaceitável esclareçam os fatos”, diz Salmo Raskin, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica.

Obrigação

Entenda como funciona o fornecimento de remédios pelo SUS:

É lei

> A legislação brasileira garante a cessão de medicamentos básicos aos pacientes atendidos pelo SUS, desde que constem na Relação Nacional de Medicamentos Essenciais, do Ministério da Saúde.

Excepcionais

> Medicamentos considerados excepcionais, usados no tratamento de doenças específicas, como mal de Parkinson e Alzheimer e as hepatites B e C, também são fornecidos, mesmo com número menor de pacientes.

Na Justiça

> Nos casos em que o médico prescreve medicamentos importados ou fora das listas do SUS, o paciente pode requerer na Justiça o fornecimento, alegando falta de recursos financeiros.

O secretário de Estado da Saúde, Carlos Moreira Júnior, admite a complexidade da questão. “Nos casos das síndromes metabólicas (como a de Wesley), é um esforço que se faz para dar vida a um cidadão brasileiro”, afirma. “Mas às vezes, um médico vê um remédio novo, lançado para determinada doença, e decide prescrever. O paciente quer se salvar, e o juiz, por não ser especialista, fica em uma situação complexa”, opina Moreira Júnior.

Dever do Estado

Não se discute a obrigação do Estado em prestar a assistência necessária em todos os casos, independentemente do valor dos medicamentos. “Saúde de todos é um dever do Estado, é um direito fundamental. Portanto, não pode ser restrito”, argumenta Maria Cecília de Oliveira, presidente da Associação de Fami liares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (Afag). Ela ressalta que muitos dos laudos médicos usados em julgamentos são assinados por profissionais vinculados ao SUS. “O princípio da igualdade é tratar igualmente os iguais e desigualmente os desiguais, na medida de suas desigualdades”, acrescenta.

Professor de Direito Constitu cional da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR) e presidente da Academia Brasileira de Direito Constitucional, Flávio Pan sieri defende a interferência do Poder Judiciário para garantir o fornecimento de remédios. Em todos os casos, sem exceções, a razão para usar o medicamento deve ser explícita. “Quando há medicamento análogo na lista do SUS, o indivíduo precisa especificar o motivo pelo qual o tratamento oferecido pelo Estado pode lhe causar transtorno ou não dar resultado semelhante ao da maior parte dos pacientes”, afirma. Nesses casos, o Poder Judiciário determina se a política pública é adequada para aquele indivíduo.

Política pública

Mesmo sem a intenção, o juiz, ao confirmar a necessidade de pagamento do Estado, desconsidera os estudos feitos por inúmeras comissões do Ministério da Saúde, na opinião de Paulo Schier, professor do mestrado em Direito Constitu cional das Faculdades Integradas do Brasil (UniBrasil). “O juiz analisa os casos com visão de túnel. Quan do a causa é favorável aos pacientes em razão de um atestado assinado por médico particular, o magistrado não analisa as políticas públicas de saúde”, avalia. Como este é um dos temas mais espinhosos do Direito Consti tucional, Schier entende como normais as divergências: o Es tado pensa na coletividade, en quanto os cidadãos têm interesses específicos.

Apesar do direito dos cidadãos à saúde, critérios precisam ser estabelecidos para evitar uma banalização da questão – os governos não podem ser penalizados nos casos em que não existe real necessidade. “A magistratura concede a maior parte dos benefícios por falta de informações técnicas. Os estados poderiam criar departamentos que assessorem o Poder Judiciário sobre essas questões”, avalia Pansieri. “O juiz preferencialmente reconheceria o direito em ações coletivas. So mente em casos específicos seriam avaliados processos individuais”, opina Schier.

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Interatividade

O Estado deve ser obrigado a fornecer a um paciente remédios muito caros, que não estejam na lista do SUS?

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segunda-feira, 17 de maio de 2010

Nevo Flammeus - Vinho do Porto

Um vinho do Porto ou nevo flammeus mancha vascular é uma marca de nascença que consiste em superficial e profunda dilatada capilares na pele que produzem um avermelhado ao arroxeado descoloração da pele. They are so called for their colour, resembling that of port wine . Eles são chamados para a sua cor, semelhante a do vinho do Porto . It is part of the family of disorders known as vascular malformations. Faz parte da família de doenças conhecidas como malformações vasculares. The two terms are not always equated. Os dois termos não são sempre equacionada. Sometimes the term "naevus flammeus" is divided into two categories: port-wine stain and salmon patch . [ 1 ] [ 2 ] Às vezes o termo "nevo flammeus" é dividido em duas categorias:-mancha vinho do porto e mancha salmão . [1] [2] Port-wine stains are present at birth and persist throughout life. manchas em vinho do Porto estão presentes ao nascimento e persistem por toda a vida. The area of skin affected grows in proportion to general growth. A área da pele afetada cresce em proporção ao crescimento geral. Port-wine stains occur most often on the face but can appear anywhere on the body. Manchas de vinho do Porto ocorrem mais frequentemente na face , mas pode aparecer em qualquer parte do corpo. Early stains are usually flat and pink in appearance. Early manchas são geralmente plana e rosa na aparência. As the child matures, the color may deepen to a dark red or purplish colour. Conforme a criança amadurece, a cor pode aprofundar a uma cor vermelho-escura ou arroxeada. In adulthood, thickening of the lesion or the development of small lumps may occur. Na idade adulta, espessamento da lesão ou o desenvolvimento de pequenas protuberâncias podem ocorrer. PWS may be one of a group of symptoms and signs, in which case it is considered to be part of a syndrome such as Sturge-Weber syndrome or Klippel-Trenaunay-Weber syndrome . PWS pode ser parte de um grupo de sintomas e sinais, caso em que é considerada parte de uma síndrome , como a síndrome de Sturge-Weber ou -Trenaunay-Weber, síndrome de Klippel . All birthmarks should be evaluated by the health care provider during a routine examination. Todas as marcas de nascença devem ser avaliados pelo médico durante um exame de rotina. Contents Conteúdo [hide] 1 Types 1 Tipos 2 Genetics 2 Genética 3 Diagnosis 3 Diagnóstico 4 Treatment 4 Tratamento 5 Prognosis 5 O prognóstico 6 Epidemiology 6 Epidemiologia 7 References 7 Referências 8 External links 8 Ligações externas [ edit ] Types [ editar ] Tipos Nevus flammeus may be divided as follows: [ 3 ] flammeus Nevo pode ser dividido da seguinte forma: [3] Nevus flammeus nuchae Nevus nuchae flammeus Midline nevus flammeus nevo flammeus Midline [ edit ] Genetics [ editar ] Genética An association with RASA1 has been described. [ 4 ] Uma associação com RASA1 tem sido descrita. [4] [ edit ] Diagnosis [ editar ] Diagnóstico A physician can usually diagnose a port wine stain based entirely upon the history and appearance. O médico normalmente pode diagnosticar uma mancha vinho do porto baseado inteiramente na história e na aparência. In unusual cases, a skin biopsy may be needed to confirm the diagnosis. Em casos isolados, uma pele de biópsia pode ser necessária para confirmar o diagnóstico. Depending on the location of the birthmark and other associated symptoms, a physician may choose to order a measurement of intraocular pressure or X-ray of the skull . Dependendo da localização da marca de nascença e outros sintomas associados, um médico pode optar por encomendar uma medida da pressão intra-ocular ou raios-X do crânio . [ edit ] Treatment [ editar ] Tratamento Many treatments have been tried for port-wine stains including freezing, surgery , radiation, and tattooing; port-wine stains can also be covered with cosmetics . Lasers have made the biggest impact on treatment, because they are the sole method of destroying the cutaneous capillaries without significant damage to the overlying skin. Muitos tratamentos foram tentados para manchas vinho do porto, incluindo o congelamento, cirurgia , radiação e tatuagens, manchas vinho do porto, também pode ser coberta com cosméticos . Lasers têm o maior impacto sobre o tratamento, porque eles são o único método de destruir o cutâneas capilares sem prejuízos significativos para a pele sobrejacente. The flashlamp pumped dye laser , a yellow light laser, has been the most successful at destroying stains in infants and young children. O flashlamp bombeado dye laser , um laser de luz amarela, foi o mais bem-sucedidos em destruir as manchas em lactentes e crianças jovens. The neodymium YAG laser is used to treat the nodules that may develop in some adult port-wine stains. O laser de neodímio YAG é usado para tratar os nódulos que podem se desenvolver em algumas manchas de vinho do porto-adulto. Treatment of infants with the flashlamp pumped dye laser generally produces marked improvement in appearance. O tratamento de bebês com o laser de corante bombeado por lâmpada, geralmente produz melhora acentuada na aparência. However, complete disappearance is rare. No entanto, o desaparecimento completo é raro. In approximately 20% [ 5 ] of cases there may be no improvement at all. Em aproximadamente 20% [5] de casos pode não haver melhora em tudo. Stains on the face respond better than those on the trunk or limbs. Manchas na face respondem melhor do que aqueles no tronco e membros. Older stains may be more difficult to treat. As manchas mais velhas são mais difíceis de tratar. [ edit ] Prognosis [ editar ] Prognóstico In the absence of successful treatment, hypertrophy (increased tissue mass) of the stains may produce deformity, loss of function (especially near the eye or mouth), bleeding, and increasing disfigurement . Na ausência de um tratamento bem sucedido, hipertrofia (aumento da massa de tecido) das manchas pode produzir deformidade, perda de função (especialmente perto dos olhos ou a boca), hemorragia, e aumentando a desfiguração . These complications are usually seen later in life. Essas complicações são geralmente vistos mais tarde na vida. If the PWS is on the face or other highly visible part of the body, the presence of PWS can also cause emotional and social problems for the affected person because of their cosmetic appearance. Se o PWS está na cara ou em parte bem visível outras partes do corpo, a presença de PWS também pode causar problemas emocionais e sociais para a pessoa afetada por causa de sua aparência estética. [ edit ] Epidemiology [ editar ] Epidemiologia The incidence is 3-5 out of 1000 people [ 6 ] [ 7 ] . A incidência é de 05/03 de 1000 pessoas [6] [7] . [ edit ] References [ editar ] Referências ^ nevus flammeus at Dorland's Medical Dictionary ^ flammeus nevo em Dorland's Medical Dictionary ^ port-wine stain at Dorland's Medical Dictionary ^ -mancha vinho do porto no Dorland's Medical Dictionary ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology . ^ James William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005. Andrews Doenças da "Pele: Clínica de Dermatologia). (10th ed.). (10a ed.). Saunders. Saunders. Page 582-3. ISBN 0721629210 . Page 582-3. ISBN 0721629210 . ^ Eerola I, Boon LM, Mulliken JB, et al. (December 2003). "Capillary malformation-arteriovenous malformation, a new clinical and genetic disorder caused by RASA1 mutations" . Am. ^ Eerola I, Boon LM, Mulliken JB, et al. (Dezembro de 2003). "malformação, malformação arteriovenosa capilar, clínicas e genéticas nova desordem causada por mutações RASA1" . Am. J. Hum. J. Hum. Genet. 73 (6): 1240–9. doi : 10.1086/379793 . PMID 14639529 . PMC 1180390 . http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)63977-9 . Genet. 73 (6): 1240-9. doi : 10.1086/379793 . PMID 14639529 . PMC 1.180.390 . http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297 (07) 63977-9 . ^ Jasim ZF, Handley JM (2007). ^ ZF Jasim, Handley JM (2007). "Treatment of pulsed dye laser-resistant port wine stain birthmarks". J. "O tratamento de laser-resistentes de vinho do porto corante pulsado birthmarks mancha". J. Am. Am. Acad. Acad. Dermatol. 57 (4): 677–82. doi : 10.1016/j.jaad.2007.01.019 . PMID 17658196 . Dermatol. 57 (4): 677-82. doi : 10.1016/j.jaad.2007.01.019 . PMID 17658196 . ^ Jacobs AH, Walton RG, The incidence of birthmarks in the neonate. Pediatrics 1976; 58:218-222 ^ AH Jacobs, Walton RG, a incidência de sinais de nascença no recém-nascido. Pediatrics 1976; 58:218-222 ^ Alper JC, Holmes LB, The incidence and significance of birthmarks in a cohort of 4641 newborns. Pediatr Dermatol 1986; 1:58-68 ^ Alper JC, Holmes LB, a incidência e significado das marcas de nascença em uma coorte de 4.641 recém-nascidos. Pediatr Dermatol 1986; 1:58-68

Síndrome Riley-Ruvalcaba Bannayan

O que é Síndrome Riley-Ruvalcaba Bannayan? BRR é associado com o tamanho maior da cabeça (macrocefalia), tumores benignos de gordura (lipomas), alterações dos vasos sanguíneos (hemangiomas), e problemas de tireóide. Aparecimento de características geralmente começa na infância. Os bebés são normalmente nasce com uma cabeça maior, mais corpo, e geralmente pesam mais de 9 libras (4 kg). Após o nascimento, seu crescimento diminui e, como resultado, as crianças e adultos de estatura normal e tamanho. Às vezes as crianças também terão diminuição do tônus muscular e / ou dificuldades de aprendizagem e atraso no desenvolvimento. tumores gordos benignos sob a pele ou no abdómen e / ou pólipos intestinais (pólipos mais hamartomatous no intestino) são comuns em indivíduos afetados. Hemangiomas ou levantadas birthmarks vermelhos causados por alterações dos vasos sanguíneos, podem também estar presentes. Hemangiomas can be either internal (on the internal organs) or external (on the skin). Os hemangiomas podem ser internas (sobre os órgãos internos) ou externas (na pele). Pacientes com diagnóstico de síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba não têm necessariamente as mesmas características.Apenas 50 por cento das crianças apresentam atrasos no desenvolvimento e problemas de aprendizagem, enquanto outros 50 por cento têm desenvolvimento normal. Apenas 45 por cento das pessoas afectadas vão desenvolver pólipos no intestino. Página 3 lista os recursos que têm sido associados com Bannayan-Riley-Ruvalcaba síndrome ea porcentagem de pessoas que desenvolvem cada recurso (incidência).

15 DE MAIO COMEMORAÇÃO DO DIA INTERNACIONAL DA MUCOPOLISSACARIDOSE NO JARDIM SAO PAULO

domingo, 16 de maio de 2010

CRIZ PINHO E SHEILA WEBER ESTIVERAM PRESENTES NA REUNIÃO DA ABRAPHEL , RECOLHERAM DOAÇÕES E APRESENTARAM A ENTIDADE SOSEB - PARABENS AS DUAS

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MANIAS RARAS

A definição médica afirma que “mania” é uma “desordem mental caracterizada por preocupação excessiva com algum fato, objeto, etc.” Ler sobre elas pode ser curioso e divertido para você, mas para quem sofre delas é um tormento. Veja abaixo algumas das mais bizarras manias, que podem ser bem menos raras do que você imagina. 10. Cartocacoete: compulsão incontrolável de ver mapas em tudo O cérebro humano é conectado para reconhecer rostos em tudo, mas acontece que existe uma estranha mania chamada cartocacoete: a incontrolável compulsão por ver mapas em todo lugar, até mesmo em comidas. 9. Gamomania: obsessão em fazer pedidos de casamento A gamomania pode ser descrita como uma bizarra obsessão em pedir as pessoas em casamento ou fazer pedidos escandalosos a pessoas diferentes ao mesmo tempo, o que em muitos casos resulta em poligamia. 8. Onomatomania: desejo irresistível de repetir certas palavras. É uma obsessão com certas palavras e a repetida intrusão delas na mente. 7. Clinomania: desejo excessivo de ficar na cama Não há nada de errado em querer ficar um pouco a mais na cama, principalmente em dias frios e chuvosos de inverno. Para o clinomaníaco, o desejo de ficar na cama é irresistível e pode persistir por dias sem fim, ainda mais quando está chovendo ou nevando. Clinomania vem do grego e significa obsessão com dormir. Em outras palavras, é o amor pela cama, travesseiros e cobertores. 6. Demonomania: acreditar ser habitado por um espírito maligno Existem tantos filmes de horror e livros que descrevem e nos mostram vividamente o que acontece com pessoas quando elas são possuídas. E ao assistir a muitos de tais filmes, é natural começar a temer tais pessoas. Às vezes o indivíduo fica com tanto medo que certas manias passam a refletir isso. E no caso de demônios, é chamada de demonomania, um termo psiquiátrico para a crença que alguém está possuído pelo demônio. Quando a pessoa pensa que está possuída, ela realmente começa a se comportar como alguém obcecado. 5. Enosimania: acreditar constantemente que pecou Definida como a compulsão por pensar que cometeu um pecado ou erro imperdoável, é conhecida por uma variedade de nomes: enissofobia, enosiofobia, medo de ter cometido um pecado imperdoável, e medo de críticas são os mais comuns. Sintomas normalmente incluem perda de fôlego, respiração acelerada, batimentos irregulares, suor, náusea, e sentimentos de temor. 4. Tricotilomania: compulsão por arrancar o próprio cabelo Tricotilomania é uma desordem de controle impulsivo ou forma de auto-mutilação caracterizado pelo desejo repetido de puxar ou arrancar cabelo, cílios, pelos faciais e das narinas, pelos pubianos, sobrancelhas ou outro cabelo corporal, às vezes resultando em pontos carecas bem noticiáveis. Muitas vezes esta mania vem acompanhada de outra: a pessoa sempre come a raiz do pelo arrancado. 3. Ablutomania: mania de se lavar Já notou como alguns amigos lavam as mãos com freqüência? Bem, não há nada de errado em lavar as mãos após sair ou ir ao banheiro, mas se ele lava as mãos mesmo depois de pequenos intervalos em um ambiente ou depois de tocar algo, é motivo para se preocupar, pois pode ser ablutomania. A ablutomania é uma obsessão pela lavagem de mãos ligada com a idéia fixa de infecções ou de se sujar. Normalmente essa doença acompanha outras desordens mentais sérias e raramente se manifesta sozinha. Infelizmente essa doença é característica de crianças, especialmente de esquizofrenia infantil. O mesmo é verdade sobre esquizofrenia adulta, embora raramente se reflita. 2. Abulomania: indecisão patológica Todos já vivenciamos situações em que foi difícil decidir sobre algo, mas imagine não ser capaz de tomar a mais simples das decisões, a vida certamente seria insuportável. Abulomania pode ser definida como indecisão patológica ou uma inabilidade de se decidir sobre algo. 1. Doromania: obsessão por presentes Muitas pessoas gostam de presentear os outros. E a maioria das pessoas ficaria feliz com tal obsessão. Afinal, dar presentes é uma boa ação pois as pessoas sentem prazer em dar presentes aos outros, enquanto a maioria das pessoas prefere recebê-los. Mas Às vezes dar presentes pode tornar-se uma obsessão. Doromania é o desejo ou preocupação irracional com isso, quando se torna uma obsessão escolher e dar presentes não com um bom propósito ou porque a pessoa é muito gentil. As razões são muito mais complexas.

SINDROME DE CDG

Distúrbio congênito da glicosilação Distúrbio congênito da glicosilação Classificação e recursos externos OMIM 212065 212,066 mil DiseasesDB 2,012 31.730 Um defeito congênito da glicosilação (anteriormente chamado de síndrome da glicoproteína deficiente em carboidrato) é um dos vários raros erros inatos do metabolismo em que N- glicosilação de uma variedade de tecidos proteínas é deficiente ou defeituosa. distúrbios congênitos da glicosilação são também conhecido como CDG síndromes . Eles costumam causar problemas graves, por vezes fatal anomalia, de vários diferentes sistemas de órgãos (especialmente o sistema nervoso , músculos e intestinos ) nas crianças afetadas. Eles foram descobertos na década de 1990. Delimitação de tipos e manifestações vem se expandindo rapidamente, com várias novas formas descritas a cada ano desde então. [1] CDG são classificadas como tipos I e II CDG (CDG CDG-I e-II), dependendo da natureza e localização do defeito bioquímico na via metabólica em relação à ação de oligosaccharyltransferase . Doenças do tipo I envolvem interrompido síntese dos lipídios ligados oligosaccharide precursor. Doenças do tipo II envolvem o mau funcionamento do aparamento / transformação da cadeia de oligossacarídeos ligam às proteínas. Atualmente, doze CDG tipo I variantes foram identificadas (CDG-IA-Il) e seis variantes do CDG Tipo II têm sido descritos (CDG-II-A-IIe). Os problemas específicos produzidos diferem de acordo com a síntese particular anormal envolvidos. As manifestações mais comuns incluem ataxia , convulsões , retinopatia ; fígado fibrose, coagulopatias , insuficiência de crescimento ; dismórficos (por exemplo, os mamilos invertidos e subcutânea almofadas de gordura e estrabismo . Se uma ressonância magnética é obtida, atrofia cerebelar e hipoplasia é um achado comum. As alterações oculares da CDG-IA são: miopia , esotropia infantil , atraso na maturação visual , baixa visão , palidez óptica , e reduziu haste em função eletrorretinografia . [2] Três subtipos de CDG I (a, b, d) pode causar o hiperinsulinismo congênito com hipoglicemia hiperinsulinêmica na infância. [3] Nenhum tratamento está disponível para a maioria desses transtornos. manose suplementação produziu alguns benefícios em alguns subtipos do tipo I. Vários compostos sintéticos glicoconjugados sintetizados foram e estão sendo testados quanto à eficácia terapêutica. Erro inato do metabolismo ^ HH Freeze (2006). "Defeitos genéticos na glycome humana". Nat. Rev. Genet. 7 (7): 537-51. doi : 10.1038/nrg1894 . PMID 16755287 . ^ H Jensen, S Kjaergaard, Klie F, HU Moller (2003). "Manifestações Ophthalmic da desordem congenital do tipo 1a glicosilação. Ophthalmic Genet. 24 (2): 81-8. doi : 10.1076/opge.24.2.81.13994 . PMID 12789572 . ^ L Sun, EA Eklund, Chung WK, C Wang, J Cohen, HH Freeze (2005). "Distúrbio congênito da glicosilação id apresenta com hipoglicemia hiperinsulinêmica e hiperplasia das células da ilhota. J. Clin. Endocrinol. Metab. 90 (7): 4371-5. doi : 10.1210/jc.2005-0250 . PMID 15840742 .

Síndrome de Dandy-Walker

Síndrome de Dandy-Walker Malformação de Dandy-Walker (DWM) é a associação dos sinais e sintomas: hidrocefalia, parcial ou completa, ausência do vermis cerebelar, cisto da fossa posterior e contíguo com o quarto ventrículo. A incidência desta síndrome é de cerca de um por 100.000 nascidos vivos, sendo 1,24 para o sexo masculino e 0,78 para o sexo feminino. Esta síndrome é responsável por 3,5% dos casos de hidrocefalia infantil. Os pacientes apresentam nos primeiros anos de vida com hidrocefalia associada com abaulamento occipício. Outros sinais são fossa posterior, como sinais palsies dos nervos cranianos, apresentam ainda ataxia e nistagmo. Radiologicamente os pacientes apresentam elevadas logomarca dos seios transverso do desbaste e abaulamento dos ossos da fossa posterior. A anomalia é etiologicamente heterogênea e uma revisão da literatura demonstrou que, de acordo com a história familiar e anomalias associadas, a Dandy Walker malformação pode ser autossômica recessiva, em uma série de malformações de múltiplas síndromes, como por exemplo, síndrome de Meckel ou Síndrome de Joubert. Pode ainda ser de herança autossômica recessivo em caso de erros inatos do metabolismo, como por exemplo, na síndrome CDG e autossômica dominante como, por exemplo, na síndrome G e ligada ao cromossomo X recessivo, como por exemplo, na síndrome de Aicardi. Nos pacientes com esta síndrome parece haver uma maior freqüência de associação com cardiopatias congênitas, fissura lábio palatal e defeitos do tubo neural. O diagnóstico pré-natal é possível por que a ultra-sonografia pode mostrar cisto da fossa posterior e agenesia vermis cerebelar. Veja mais sobre hidrocefalia infantil, criança com hidrocefalia, síndrome de Dandy-Walker, síndromes e doenças raras, malformações cerebelar, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página.