TRIQUINOSE

A Triquinose é uma doença causada pelos parasitas nemátodes do género Trichinella. As Trichinella são vermes nemátodes fusiformes com secção circular. Existem oito especies de Trichinela patogénicas para o Homem, das quais: • Trichinela britovi; • Trichinela murrelli; • Trichinela nativa; • Trichinela nelsoni; • Trichinela papuae; • Trichinela pseudospiralis; • Trichinela spiralis; • Trichinela zimbabwensis; Todas as elas são patogênicas mas as mais importantes para o estudo, são: • Trichinela britovi; • Trichinela nativa; • Trichinela nelsoni; • Trichinela spira [editar]Ciclo de Vida Larva de Trichinella spiralis Após ingestão de carne crua de porco ou mal-cozinhada ou frita infectada, as larvas da Triquina são activadas após passagem pelo estômago e libertam-se no intestino. Aí penetram na mucosa, no interior da qual maturam-se sexualmente e acasalam-se, morrendo os machos pouco depois. As fêmeas grávidas produzem então durante cerca de um mês ovos que em seguida se chocam nascendo as larvas que se disseminam pelo sangue e linfa, chegando às suas células alvo, as células musculares estriadas (músculos voluntários esqueléticos). As minúsculas larvas penetram nas células (as células musculares estriadas são das maiores células no corpo) sem as destruir e formam uma cápsula no interior, onde se aninham adoptando uma forma de espiral. Assim permanecem quiescentes durante décadas até outro animal as ingerir. [editar]Epidemiologia A infecção é por ingestão de carne de porco, ou de javali ou cavalo, mal cozida ("mal-passada"). Nos países da Europa as infecções por Trichinella spiralis são raras, embora haja por vezes "epidemias" em que se registam simultaneamente algumas centenas de casos com a mesma fonte, geralmente provindas de pessoas que comeram diferentes porções do mesmo animal mal cozinhado. Há reservatórios em muitos animais que também são infectados, como no porco, javali, cavalo, rato. Algumas espécies de Trichinella existem apenas em animais selvagens, mas podem ser contraídas pelo Homem. [editar]Progressão e Sintomas Os sintomas só surgem se as larvas enquistadas forem em número superior a algumas dezenas. Contudo é possivel ingerir em uma só refeição de carne mal passada um número suficiente. A incubação é de alguns dias. Durante a fase de maturação das larvas no intestino e acasalamento, os sintomas se existirem são nauseas, vómitos, diarreia e febre. Depois de mais alguns dias, quando as larvas filhas começam a circular no sangue, surgem dor muscular durante a contracção com dificuldades motoras, febre, edemas e exantemas cutâneos com prurido. Complicações possiveis mas infrequentes são meningoencefalite e miocardite devido à migração das larvas para estes órgãos acidentalmente. A mortalidade é muito baixa e os sintomas desaparecem com o enquistamento e quiescencia das larvas, em menos de dois meses. Tratamento: Não há um tratamento específico para a triquinose se as larvas tiverem penetrado nos músculos. Os analgésicos podem aliviar a dor muscular. Expectativas (prognóstico): A gravidade da triquinose depende do nível de infestação em que a pessoa se encontra. As infestações mais leves podem passar despercebidas, enquanto que as mais intensas podem produzir sérios sintomas. As infestações mais graves ainda podem causar insuficiência cardíaca. Complicações: arritmias insuficiência cardíaca Solicitação de assistência médica: Solicite assistência médica se aparecerem sintomas de triquinose e se houver história recente de consumo de carne crua ou mal cozida, que pudesse estar contaminada.

Síndrome de Wolff-Parkinson-White

Síndrome de Wolff-Parkinson-White A síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) é uma arritmia cardíaca que faz com que os impulsos elétricos sejam conduzidos ao longo da via acessória dos átrios até os ventrículos, denominada feixe de Kent, é também uma forma de taquicardia, formada por uma condução atrioventricular adicional que impede condução normal do estímulo do átrio que vai até o nódulo atrioventricular, causando o que chamamos de taquicardia supraventricular. Devido os avanços da Medicina, o caminho extra formado por esta síndrome é fácilmente localizado. A síndrome de Wolff-Parkinson-White é a causa mais comum de taquiarritmia em bebês e crianças (distúrbio da freqüência cardíaca acelerada) e atinge em média 4 a cada 100.000 pessoas. A Wolff-Parkinson-White pode levar à morte súbita em alguns casos vinculados ao excesso de exercícios ou esporte, se não for devidamente tratada e acompanhada. A síndrome de WPW é geralmente diagnosticada com o exame do eletrocardiograma (ECG) de uma pessoa assintomática. Neste exame é manifestada uma onda delta, que é uma onda no complexo QRS em formato da letra grega Delta, associada com um intervalo PR diminuído. Seu tratamento pode ser medicamentoso ou através da destruição da via acessória por ablação com cateter. Índice [esconder] 1 Diagnóstico 2 Tratamento 3 Ver também 4 Referências [editar]Diagnóstico Uma batida cardíaca na derivação V2 do eletrocardiograma característica de uma pessoa com WPW. Observe a onda delta característica, o pequeno intervalo PR de 0,08 segundos e o longo complexo QRS de 0,12 segundos. A principal característica eletrocardiográfica do WPW é a pré-excitação ventricular, que torna o intervalo PR curto (< 120 ms), com a ativação dos ventrículos iniciando-se pela porção miocárdica em contato com a via acessória e não passando pelo sistema Hiss-Purkinje, portanto mais lenta, formando uma aberrância no QRS conhecida como onda delta (uma onda com formato da letra grega Delta). Antes do término da ativação ventricular, o restante das fibras do sistema Hiss-Purkinje são ativadas, tornando portanto a parte final do QRS estreita. O Estudo Eletro-Fisiológico (EEF) é um exame invasivo que precede a ablação, localiza o feixe anômalo para direcionar a aplicação da radiofrequência, complementa o diagnóstico e ainda é usado para induzir a taquicardia associada à síndrome. Existe ainda uma variante, o chamado "Wolff oculto", em que a pré-excitação ventricular não se evidencia no ECG de superfície e somente é demonstrada no EEF. [editar]Tratamento Seu tratamento pode ser medicamentoso ou através da destruição da via acessória por ablação com cateter. A ablação é eficaz em 95% dos casos, e os riscos de morte são menos de 1 para cada 1000. Entretanto, algumas pessoas não conseguem eliminar a via acessória na primeira vez em que se submetem a ablação. A ablação é feita por cateterismo e radiofreqüência.

Displasia Diastrophic

Address correspondence to Catherine J. Babcook, MD , Department of Radiology, Ultrasound, UCSF Medical Center, 505 Parnassus, Room L374, San Francisco, CA, 94143-0628, Ph: 415-476-5219, Fax: 415-476-9803 Endereço para correspondência Catherine J. Babcook, MD, do Departamento de Radiologia, Ultra-som, UCSF Medical Center, 505 Parnassus, L374 quartos, San Francisco, CA, 94143-0628, Ph: 415-476-5219, Fax: 415-476-9803 Synonyms: Diastrophic dwarfism 1 , le nanisme diastrophique (tortuous dwarfism) 2 . Sinônimos: Diastrophic nanismo 1, le nanisme diastrophique tortuoso nanismo () 2. Early cases may have been misdiagnosed as achondroplasia with clubfoot deformities which were difficult to correct surgically 1 . casos anteriores podem ter sido erroneamente diagnosticados como acondroplasia com deformidades do pé torto, que eram difíceis de corrigir cirurgicamente 1. Definition: A rare osteochondrodysplasia that results in micromelic limb shortening. Definição: Uma osteocondrodisplasias rara que resulta em encurtamento do membro micromelic. With notable exceptions, it is associated with normal intelligence. Com notáveis exceções, é associada com a inteligência normal. Prevalence: Unknown, but rare in the general population. Prevalência: Desconhecido, mas rara na população em geral. It is distinctly more prevalent among Finns (0.3:10,000), constituting the most common skeletal dysplasia in Finland. É claramente mais prevalentes entre os finlandeses (0.3:10,000), constituindo a displasia esquelética mais comum na Finlândia. Etiology: Autosomal recessive inheritance. Etiologia: herança autossômica recessiva. The gene has been mapped to the distal long arm of chromosome 5 3 . O gene foi mapeado no braço longo do cromossoma 5 distal 3. Pathogenesis: Unknown. Patogênese: Desconhecido. Larger than normal collagen fibrils have been extracted from the cartilage matrix in these patients. Maior do que fibrilas de colágeno normal foram extraídas da cartilagem matriz nestes pacientes. Associated anomalies: Bilateral clubfoot deformity, "hitchhiker" thumbs and/or great toes, ulnar deviation of the hands, generalized joint deformities, kyphoscoliosis, micrognathia, cleft palate, deformed ears, congenital heart defect (occasionally). Anomalias associadas: Bilateral deformidade "caroneiro" polegares e / ou dedos grandes dos pés, desvio ulnar das mãos, deformidades articulares generalizadas, cifoescoliose, micrognatia, fenda palatina, orelhas deformadas, cardiopatia congênita (ocasionalmente). Differential diagnosis: Other micromelic skeletal dysplasias and pseudodiastrophic dysplasia. O diagnóstico diferencial: Outros micromelic displasias esqueléticas e displasia pseudodiastrophic. Prognosis: Usually non-lethal and associated with normal intelligence, although a lethal variant has been described and mental retardation has been reported 4 . Prognóstico: Geralmente não-letais e associada com a inteligência normal, embora uma variante letal tem sido descrita e retardo mental tem sido relatada 4. Increased perinatal mortality due to respiratory problems and high incidence of neurological complications secondary to spine anomalies. Aumento da mortalidade perinatal, devido a problemas respiratórios e elevada incidência de complicações neurológicas secundárias às anomalias da espinha. Severe physical handicap is typical with attendant problems in psychosocial adaptation. Grave deficiência física é típico com problemas decorrentes da adaptação psicossocial. Recurrence risk: 25% chance of recurrence. risco de recidiva: 25% de chance de reincidência. Management: Early prenatal diagnosis offers the option of pregnancy termination. Gestão: diagnóstico pré-natal precoce oferece a opção de interrupção da gravidez. Perinatal management involves close monitoring for respiratory complications. gestão Perinatal envolve um acompanhamento atento por complicações respiratórias. Orthopedic intervention is often required for correction or stabilization of skeletal deformities. intervenção ortopédica é muitas vezes necessária para a correção ou estabilização das deformidades esqueléticas.

Síndrome de Roberts

Síndrome de Roberts Síndrome de Roberts, ou às vezes chamado de síndrome pseudothalidomide, é uma rara desordem genética muito que se caracteriza por retardo pré-natal de leve a grave ou ruptura da divisão celular , levando a uma malformação dos ossos do crânio, face, braços e pernas. Síndrome de Roberts também é conhecido por muitos outros nomes, incluindo: Hypomelia-Hipotricose-Facial Hemangioma Síndrome de Síndrome de SC (que se pensava ser uma doença totalmente separadas), pseudothalidomide Síndrome de Roberts-SC focomelia, síndrome, SC Focomelia Síndrome Appelt-Gerken- Síndrome de Lenz, RBS, SC pseudothalidomide Syndrome, e tetrafocomelia-Cleft Palate Syndrome. [1] [2] [3] [4] É uma doença genética causada pela mutação do gene ESCO2 no cromossoma 8 . Named after John B. Roberts , who first described the syndrome in 1919, it is one of the rarest autosomal recessive disorders , affecting approximately 150 known individuals. Baptizado com o nome John B. Roberts , quem primeiro descreveu a síndrome, em 1919, é uma das raras autossômica recessiva transtornos , afetando cerca de 150 indivíduos conhecidos. A síndrome é tanto autosomal , em que há igual número de cópias do gene em ambos os sexos masculino e feminino, e recessivo , ou seja, a criança deve herdar o gene defeituoso de ambos os pais. The gene prevents the proper cell division and attachment at the Ribosomal Binding Site ; cell division occurs slowly or unevenly, and the affected cells do not bind properly, or die. O gene que impede a divisão celular e apego à vinculação Ribosomal Site ; divisão celular ocorre de forma lenta ou irregular, e as células afetadas não se ligam de forma adequada, ou morrer. Roberts Syndrome can affect both males and females. Síndrome de Roberts pode afetar tanto homens e mulheres. Although the disorder is rare, the affected group is diverse. Embora a doença seja rara, o grupo de afetados é muito variada. The mortality rate is high in severely affected individuals. A taxa de mortalidade é elevada em indivíduos severamente afetados. Além disso, todos os indivíduos que foram citogeneticamente com diagnóstico de Síndrome de Roberts também tiveram mutações no gene ESCO2. [3] Em outras palavras, a criança deve herdar duas cópias do gene defeituoso (um de cada progenitor). Na divisão celular normal, cada cromossomo é copiada e então anexado ao seu recém-formado cópia no centrómero (a parte central de um cromossomo). Como resultado, os cromossomos não receber corretamente alinhados, o que faz com que a célula a se dividir de forma muito lenta ou até mesmo para não dividir com todos. Roberts Syndrome. [ 1 ] O número ímpar de cromossomos das células defeituosas causas de morrer, o que leva a malformações associadas com síndrome de Roberts. [1] Muitas das malformações físicas associadas à Síndrome de Roberts são muito semelhantes às deformações que ocorrem em crianças cujas mães tomaram talidomida durante a gravidez.As semelhanças físicas sugerem que existe uma biologia similar subjacente entre ESCO2 e talidomida. Por esta razão, Roberts síndrome é às vezes chamado de Síndrome pseudothalidomide. ESCO2 como o gene responsável pela Síndrome de Roberts foi feita por estudar as amostras de quinze famílias afectadas pela síndrome de Roberts. dois geneticistas colombiana, prepare-se para compreender plenamente Síndrome de Roberts. Vega and Gordillo noticed an unusually high number of Roberts Syndrome patients at the University of Bogota . Vega e Gordillo notado um número invulgarmente elevado de pacientes com Síndrome de Roberts na Universidade de Bogotá . The two geneticists tracked down a total of seven families with Roberts Syndrome just outside Bogota and discovered that four out of the seven families shared a common 18th century ancestor. Os dois geneticistas rastreou um total de sete famílias com Síndrome de Roberts apenas fora de Bogotá e descobriu que quatro das sete famílias partilham um ancestral comum do século 18. Using this information, Vega and Gordillo were able to pinpoint the gene responsible for Roberts Syndrome, which was ESCO2. [ 5 ] Usando essa informação, Vega e Gordillo foram capazes de identificar o gene responsável pela Síndrome de Roberts, que foi ESCO2. [5] [ edit ] Symptoms [ editar ] Sintomas The following is a list of symptoms that have been associated with Roberts Syndrome: A seguir está uma lista de sintomas que têm sido associados com Síndrome de Roberts: Bilateral Symmetric Tetraphocomelia - a birth defect in which the hands and feet are attached to shortened arms and legs De simetria bilateral tetrafocomelia - um defeito de nascença em que as mãos e os pés estão ligados aos braços e pernas encurtados Prenatal Growth Retardation O retardo do crescimento pré-natal An example of a severely affected Roberts Syndrome Patient Um exemplo de um ser gravemente afectado Roberts Síndrome do paciente Hypomelia (Hypoplasia) - the incomplete development of a tissue or organ; less drastic than aplasia, which is no development at all Hypomelia (hipoplasia) - desenvolvimento incompleto de um tecido ou órgão; menos drástica do que aplasia, que não é desenvolvimento em todos os Oligodactyly - fewer than normal number of fingers or toes Oligodactilia - menos do que o número normal de dedos Thumb Aplasia - the absence of a thumb Thumb Aplasia - a ausência de um polegar Syndactyly - condition in which two or more fingers (or toes) are joined together; the joining can involve the bones or just the skin between the fingers Sindactilia - condição na qual dois ou mais dedos (ou pés) estão unidas, a adesão pode envolver apenas os ossos ou a pele entre os dedos Clinodactyly - curving of the fifth finger (little finger) towards the fourth finger (ring finger) due to the underdevelopment of the middle bone in the fifth finger Clinodactilia - encurvamento do quinto dedo (dedo mínimo) para o quarto dedo (dedo anular), devido ao subdesenvolvimento do osso do meio do quinto dedo Elbow/Knee Flexion Contractures - an inability to fully straighten the arm or leg Elbow / contraturas em flexão do joelho - uma incapacidade para endireitar o braço ou perna Cleft Lip - the presence of one or two vertical fissures in the upper lip; can be on one side (unilateral) or on both sides (bilateral) Fissurado Lábio - a presença de uma ou duas fendas verticais no lábio superior, pode ser de um lado (unilateral) ou em ambos os lados (bilateral) Cleft Palate - opening in the roof of the mouth Fenda Palatina - abertura no céu da boca Premaxillary Protrusion - upper part of the mouth sticks out farther than the lower part of the mouth Premaxillary Protrusão - parte superior da boca sobressai mais do que a parte inferior da boca Micrognathia - small chin Micrognatia - queixo pequeno Microbrachycephaly - smaller than normal head size Microbrachycephaly - menor do que o tamanho da cabeça normal Malar Hypoplasia - underdevelopment of the cheek bones Malar Hipoplasia - subdesenvolvimento dos ossos do rosto Downslanting Palpebral Fissures - the outer corners of the eyes point downwards Fissuras palpebrais downslanting - os cantos externos dos olhos ponto para baixo Ocular Hypertelorism - unusually wide-set eyes Ocular Hipertelorismo - grandes olhos set-invulgarmente Exophthalmos - a protruding eyeball Exoftalmia - uma protrusão do globo ocular Corneal Clouding - clouding of the front-most part of the eye Corneal Clouding -, turvação da parte mais anterior do olho Hypoplastic Nasal Alae - narrowing of the nostrils that can decrease the width of the nasal base Hipoplásico Nasal Alae - estreitamento das narinas que podem diminuir a largura da base nasal Beaked Nose - a nose with a prominent bridge that gives it the appearance of being curved Beaked Nariz - o nariz com uma ponte de destaque que lhe dá a aparência de ser curvado Ear Malformations Malformações da orelha Mental Retardation Retardo Mental Encephalocele (only in severe cases)- rare defect of the neural tube characterized by sac-like protrusions of the brain Encefalocele (somente em casos graves) - defeito rara do tubo neural caracterizado por saliências sac-like do cérebro Mortality is high among those severely affected by Roberts Syndrome; however, mildly affected individuals may survive to adulthood [ 3 ] [ 1 ] [ 4 ] A mortalidade é elevada entre os severamente afetados pela Síndrome de Roberts, no entanto, os indivíduos afetados suavemente podem sobreviver até a idade adulta [3] [1] [4] [ edit ] Diagnosis [ editar ] Diagnóstico [ edit ] Clinical Diagnosis [ editar ] Diagnóstico Clínico A clinical diagnosis of Roberts Syndrome is made in individuals with characteristic prenatal growth retardation, limb malformations, and craniofacial abnormalities. O diagnóstico clínico de Síndrome de Roberts é feito em indivíduos com retardo de crescimento característica pré-natal, as malformações dos membros e anomalias craniofaciais. The specific characteristics that are looked for in the clinical diagnosis are listed below. As características específicas que são procurados no diagnóstico clínico são indicados abaixo. Prenatal Growth Retardation - low birth length and weight that can range from mild to severe baixo - Retardo nascimento comprimento crescimento pré-natal e peso que pode variar de leve a grave Limb Malformations - bilateral symmetric tetraphocomelia , oligodactyly, thumb aplasia, syndactyly, clinodactyly, and elbow and knee flexion contractures Malformações Limb - simétrica bilateral tetrafocomelia , oligodactilia, aplasia polegar, sindactilia, clinodactilia, e cotovelo e flexão do joelho contraturas Craniofacial Abnormalities - bilateral cleft lip and palate, micrognathia , hypertelorism , exophthalmos , down-slanting palpebral fissures , malar hypoplasia, hypoplastic nasal alae, and ear malformations Anormalidades Craniofaciais - lábio leporino e palato bilateral, micrognatia , hipertelorismo , exoftalmia , inclinada para baixo, fendas palpebrais , hipoplasia malar, asa do nariz hypoplastic, e malformações da orelha An official diagnosis of Roberts Syndrome relies on cytogenetic testing of the peripheral blood. [ 6 ] Um diagnóstico oficial de Síndrome de Roberts confia em testes de citogenética do sangue periférico. [6] [ edit ] Testing [ editar ] Testando [ edit ] Cytogenetic Testing [ editar ] Teste de citogenética Cytogenetic preparations that have been stained by either Giemsa or C-banding techniques will show two characteristic chromosomal abnormalities. preparações citogenéticas que foram coradas por Giemsa quer ou técnicas de bandas C irá mostrar duas características anormalidades cromossômicas. The first chromosomal abnormality is called premature centromere separation (PCS) and is the most likely pathogenic mechanism for Roberts Syndrome. A primeira anormalidade cromossômica é chamada separação prematura do centrómero (PCS) e é o mecanismo mais provável patogenicidade Síndrome de Roberts. Chromosomes that have PCS will have their centromeres separate during metaphase rather than anaphase (one phase earlier than normal chromosomes). Cromossomos que têm PCS terão seus centrômeros separado durante a metáfase anáfase, em vez de (uma fase antes de cromossomas normal). The second chromosomal abnormality is called heterochromatin repulsion (HR). A anomalia cromossômica segundo é chamado de repulsão heterocromatina (HR). Chromosomes that have HR experience separation of the heterochromatic regions during metaphase. Cromossomos que têm experiência de separação de RH das regiões heterocromáticas durante a metáfase. Chromosomes with these two abnormalities will display a "railroad track" appearance because of the absence of primary constriction and repulsion at the heterochromatic regions. Cromossomos com estas duas anomalias irá exibir uma ferrovia "aparência por causa da ausência de constrição primária e repulsão nas regiões heterocromáticas. The heterochromatic regions are the areas near the centromeres and nucleolar organizers. As regiões heterocromáticas são as áreas próximas aos centrômeros e os organizadores nucleolares. Carrier status cannot be determined by cytogenetic testing. estado de portador não pode ser determinada através de testes citogenéticos. Other common findings of cytogenetic testing on Roberts Syndrome patients are listed below. Outros achados comuns de testes citogenéticos em pacientes com Síndrome de Roberts estão listadas abaixo. Aneuploidy - the occurrence of one or more extra or missing chromosomes Aneuploidia - a ocorrência ou mais cromossomas extra ou faltando um Micronucleation - nucleus is smaller than normal Micronucleação - núcleo é menor do que o normal Multilobulated Nuclei - the nucleus has more than one lobe [ 6 ] Multilobulada Núcleos - o núcleo tem mais de um lobo [6] [ edit ] Genetic Testing [ editar ] Teste genético At this point in time, ESCO2 is the only known gene to cause Roberts Syndrome mutations. Neste momento, ESCO2 é o único gene conhecido por causar mutações Síndrome de Roberts. Also, all individuals that have been diagnosed with Roberts Syndrome by cytogenetic techniques have also had ESCO2 mutations. Além disso, todos os indivíduos que foram diagnosticados com Síndrome de Roberts por técnicas de citogenética também tiveram mutações ESCO2. Confirmation of a Roberts Syndrome diagnosis requires detection of the characteristic chromosomal abnormalities (PCS and HR) or the identification of two ESCO2 mutations that have been linked to Roberts Syndrome. [ 6 ] Confirmação de um diagnóstico de síndrome de Roberts exige a detecção de anomalias cromossômicas a característica (PCS e FC) ou a identificação de duas mutações ESCO2 que têm sido associados a Síndrome de Roberts. [6] [ edit ] Carrier Testing and Prenatal Diagnosis [ editar ] Carrier Teste e Diagnóstico Pré-Natal Carrier testing for Roberts Syndrome requires prior identification of the disease-causing mutation in the family. Portadora de teste para Síndrome de Roberts requer identificação prévia da mutação causadores de doenças na família. Carriers for the disorder are heterozygotes due to the autosomal recessive nature of the disease. Portadores da doença são heterozigotos , devido à natureza autossômica recessiva da doença. Carriers are also not at risk for contracting Roberts Syndrome themselves. Transportadoras também não são em risco de contrair-se síndrome de Roberts. A prenatal diagnosis of Roberts Syndrome requires an ultrasound examination paired with cytogenetic testing or prior identification of the disease-causing ESCO2 mutations in the family. [ 6 ] Um diagnóstico pré-natal da Síndrome de Roberts exige um exame de ultra-som combinados com testes de citogenética ou identificação prévia da doença, causando mutações ESCO2 na família. [6] [ edit ] Genetically Related Disorders [ editar ] Transtornos Relacionados ao Geneticamente At this time, there are no other phenotypes (observable expressions of a gene) that have been discovered for mutations in the ESCO2 gene. [ 6 ] Neste momento, não existem outros fenótipos (expressões observáveis de um gene) que foram descobertos por mutações no gene ESCO2. [6] [ edit ] Differential Diagnosis [ editar ] Diagnóstico Diferencial In cases of mild malformations, the following disorders should be considered in the differential diagnosis: Nos casos de malformações leve, os distúrbios que se seguem devem ser considerados no diagnóstico diferencial: Baller-Gerold Syndrome Síndrome de Baller-Gerold Fanconi Anemia (FA) Anemia de Fanconi (FA) In cases of severe manifestations, the following disorders should be considered in the differential diagnosis: Em caso de manifestações graves, os distúrbios que se seguem devem ser considerados no diagnóstico diferencial: Thrombocytopenia-Absent Radius (TAR) Syndrome Raio-Trombocitopenia Ausentes (TAR), síndrome Tetra-Amelia, X-linked Tetra-Amelia, X-linked Tetra-Amelia, Autosomal Recessive Tetra Amelia, autossômica recessiva Splenogonadal Fusion with Limb Defects and Micrognathia Splenogonadal Fusion com Limb Defeitos e micrognatia DK Phocomelia Syndrome DK Síndrome de focomelia Holt-Oram Syndrome Síndrome de Holt-Oram Thalidomide Embryopathy Embriopatia da talidomida In cases of similar cytogenetic findings, the following disorders should be considered in the differential diagnosis: Em casos semelhantes de achados citogenéticos, os distúrbios que se seguem devem ser considerados no diagnóstico diferencial: Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) Síndrome de Cornélia de Lange (CdLS) Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome [ 6 ] Mosaic Variegada Síndrome Aneuploidia [6] [ edit ] Clinical Description [ editar ] Descrição clínica Little is known about the natural history of Roberts Syndrome due to its wide clinical variability. Pouco se sabe sobre a história natural da síndrome de Roberts, devido à sua grande variabilidade clínica. The prognosis of the disease depends on the malformations, as the severity of the malformations correlates with survival. O prognóstico da doença depende da malformações, como a gravidade das malformações correlaciona-se com a sobrevivência. The cause of death for most fatalities of Roberts Syndrome have not been reported; however, five deaths were reportedly due to infection. A causa da morte para a maioria das mortes de Síndrome de Roberts não foram relatadas, entretanto, cinco mortes foram relatadas devido à infecção. The following are observations that have been made in individuals with cytogenetic findings of PCS/HR or ESCO2 mutations: A seguir, são observações que foram feitas em indivíduos com achados citogenéticos de PCS / AR ou mutações ESCO2: The symptom of prenatal growth retardation is the most common finding and can be moderate to severe. O sintoma do atraso de crescimento pré-natal é o achado mais comum e pode ser moderada a grave. Postnatal growth retardation can also be moderate to severe and correlates with the degree of severity of limb and craniofacial malformations. retardo de crescimento pós-natal também pode ser moderada a grave, e se correlaciona com o grau de severidade do membro e malformações craniofaciais. In limb malformations, the upper limbs are typically more severely affected than the lower limbs. Em malformações do membro, os membros superiores são tipicamente mais severamente afetados do que os membros inferiores. There have been many cases of only upper limb malformation. Tem havido muitos casos de malformação só membro superior. In hand malformations, the thumb is most often affected, followed by the fifth finger (the little finger). Em malformações mão, o polegar é o mais frequentemente afectado, seguido do quinto dedo (o dedo mínimo). In severe cases, the patient may only have three fingers and in rare cases only one. Em casos graves, o paciente pode ter apenas três dedos e em casos raros, apenas um. In craniofacial malformations, mildly affected individuals will have no abnormalities of the palate. Em malformações craniofaciais, indivíduos ligeiramente afectada não terá alterações do palato. The most severely affected will have a fronto-ethmoid-nasal-maxillary encephalocele. Os mais afetados terão um encefalocele fronto-etmoidais-nasal-maxilar. The severity of limb malformations and craniofacial malformations is correlated. A gravidade das malformações do membro e malformações craniofaciais estão correlacionados. Other abnormalities can occur in different parts of the body, including: Outras anormalidades podem ocorrer em diferentes partes do corpo, incluindo: Heart - atrial septal defects, ventrical septal defects, patent ductus arteriosus Heart - comunicação interatrial, defeitos do septo ventrical, persistência do canal arterial Kidneys - polycystic kidney, horseshoe kidney Rins - rins policísticos, rim em ferradura Male Genitals - enlarged penis, cryptorchidism Órgãos genitais masculinos - pênis alargada, criptorquidia Female Genitals - enlarged clitoris Feminino genitais - alargada clitóris Hair - sparse, silvery-blonde scalp hair Cabelo - esparsos, couro cabeludo loiro de cabelo prateado Cranial Nerve Paralysis, Moyamoya disease, Stroke, Mental Retardation [ 3 ] Nervo Craniano paralisia, doença de moyamoya, o curso, o Retardo Mental [3] [ edit ] Nomenclature [ editar ] Nomenclatura Roberts Sydrome is named after John B. Roberts who reported the disease characteristics in 1919. Roberts sydrome é nomeado após John B. Roberts, que relatou as características da doença em 1919. Roberts reported a disease that was characterized by phocomelia, cleft lip, cleft palate, and a protrusion of the intermaxillary region in three siblings of an Italian couple. Rodrigues relatou uma doença que se caracteriza por focomelia, lábio leporino, fenda palatina, e uma saliência da região intermaxilar em três irmãos de um casal de italianos. The Italian couple were first cousins, which made Roberts Syndrome acquisition more likely for their children due to the diseases autosomal recessive nature. O casal italiano eram primos de primeiro grau, o que fez Roberts aquisição síndrome mais provável para os seus filhos, devido à natureza das doenças autossômica recessiva. Later, in 1969, J. Herrmann described another syndrome with very similar characteristics to Roberts Syndrome. Mais tarde, em 1969, descreveu J. Herrmann outra síndrome com características muito semelhantes à Síndrome de Roberts. Herrmann would call the disorder Pseudothalidomide Syndrome or SC Syndrome (SC was for the initials of the surnames of the two families that Herrmann studied). Herrmann chamaria a desordem pseudothalidomide Syndrome ou Síndrome de SC (SC foi para as iniciais dos sobrenomes das duas famílias que Herrmann estudou). Today, Roberts Syndrome and Pseudothalidomide Syndrome (SC Syndrome) are considered to be the same disorder. Hoje, a Síndrome de Roberts e pseudothalidomide Syndrome (Síndrome SC) são consideradas a mesma desordem. The following is a list of all the alternate names that have been used for Roberts Syndrome: A seguir está uma lista de todos os nomes alternativos que têm sido utilizados para Síndrome de Roberts: RBS RBS Hypomelia-Hypotrichosis-Facial Hemangioma Syndrome Síndrome Hemangioma Hypomelia-Hipotricose-Facial SC Syndrome Síndrome de SC Pseudothalidomide Syndrome Síndrome pseudothalidomide Roberts-SC Phocomelia Syndrome Síndrome de focomelia Roberts-SC SC Phocomelia Syndrome SC Síndrome de focomelia Appelt-Gerken-Lenz Syndrome Síndrome Appelt-Lenz, Gerken SC Pseudothalidomide Syndrome SC Síndrome pseudothalidomide Tetraphocomelia-Cleft Palate Syndrome [ 3 ] [ 2 ] [ 4 ] Fenda Palatina Síndrome de tetrafocomelia [3] [2] [4] [ edit ] Prevalence [ editar ] Prevalência Roberts Syndrome is an extremely rare condition that only affects about 150 reported individuals. Síndrome de Roberts é uma condição extremamente rara que afeta apenas os indivíduos, cerca de 150 comunicados. Although there have been only about 150 reported cases, the affected group is quite diverse and spread worldwide. Apesar de ter havido apenas cerca de 150 casos relatados, o grupo afetado é bastante diversificado e se espalhou pelo mundo. Parental consanquinity (parents are closely related) is common with this genetic disorder. consanquinity pais (os pais estão intimamente relacionados) é comum com essa desordem genética. The frequency of Roberts Syndrome carriers is unknown. [ 3 ] [ 4 ] A freqüência de portadores da Síndrome de Roberts é desconhecido. [3] [4] [ edit ] Treatment [ editar ] Tratamento Treatment of Roberts Syndrome is individualized and specifically aimed at improving the quality of life for those afflicted with the disorder. Tratamento da Síndrome de Roberts é individualizado e especificamente destinadas a melhorar a qualidade de vida para os que sofrem com o transtorno. Some of the possible treatments include: surgery for the cleft lip and palate, correction of limb abnormalities (also through surgery), and improvement in prehensile hand grasp development. [ 3 ] Alguns dos tratamentos possíveis incluem: cirurgia de lábio leporino e fenda palatina, correção de anomalias do membro (também através de cirurgia), e melhoria na compreensão do desenvolvimento da mão preênsil. [3]

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Disease characteristics. Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is a congenital multiple anomaly syndrome caused by an abnormality in cholesterol metabolism resulting from deficiency of the enzyme 7-dehydrocholesterol (7-DHC) reductase. características da doença.-Lemli-Opitz Síndrome de Smith (SLOS) é um congênita síndrome múltipla anomalia causada por uma anomalia no metabolismo do colesterol resultante da deficiência da dehydrocholesterol 7 (7-DHC) reductase da enzima. It is characterized by prenatal and postnatal growth retardation, microcephaly, moderate to severe mental retardation, and multiple major and minor malformations. É caracterizada por retardo de crescimento pré-natal e pós-natal, microcefalia, retardo mental moderado a grave e múltiplas malformações maiores e menores. The malformations include distinctive facial features, cleft palate, cardiac defects, underdeveloped external genitalia in males, postaxial polydactyly, and 2-3 syndactyly of the toes. As malformações incluem particularidades facial, fenda palatina, malformações cardíacas, subdesenvolvidos genitália externa no sexo masculino, polidactilia postaxial, 03/02 e sindactilia dos dedos. The clinical spectrum is wide and individuals have been described with normal development and only minor malformations. O espectro clínico é amplo e os indivíduos foram descritos com o desenvolvimento normal e apenas as malformações menores. Diagnosis/testing. The diagnosis of SLOS relies on clinical suspicion and detection of elevated serum concentration of 7-DHC. Diagnóstico / teste. O diagnóstico de SLOS confia na suspeita clínica e detecção de elevada concentração de 7-DHC. Although serum concentration of cholesterol is usually low, it may be in the normal range in approximately 10% of affected individuals, making it an unreliable test for screening and diagnosis. Embora a concentração de colesterol é geralmente baixo, pode estar na faixa normal em cerca de 10% dos afetados indivíduos, tornando-se um teste confiável para triagem e diagnóstico. DHCR7 is the only gene known to be associated with SLOS. Sequence analysis of DHCR7 é o único gene conhecido para ser associado com SLOS. A análise da seqüência de DHCR7 detects approximately 96% of known mutations . DHCR7 detecta aproximadamente 96% dos conhecidos mutações . Management. Management. Treatment of manifestations: Cholesterol supplementation may result in clinical improvement; early intervention and physical/occupational/speech therapies for identified disabilities; consultation with a nutritionist; gastrostomy as needed for feeding; routine treatment for pyloric stenosis, gastroesophageal reflux, constipation, recurrent otitis media, cataracts, ptosis, and/or strabismus; orthotics, tendon release surgery, or Botox ® as needed; proper clothing and sunscreen with UVA and UBV protection for photosensitivity. Tratamento das manifestações: A suplementação de colesterol pode resultar em melhora clínica, intervenção precoce e física / profissional fala terapias / para portadores de deficiência identificada; consulta com um nutricionista; gastrostomia como necessária para a alimentação, tratamento de rotina para a estenose do piloro, refluxo gastroesofágico, constipação, otite média recorrente , cataratas, ptose e / ou estrabismo, ortopedia, cirurgia de liberação do tendão, ou Botox ® como necessário, vestuário adequado e protector solar com proteção UVA e UBV de fotossensibilidade. Prevention of secondary complications: treatment with stress-related doses of steroids during illness and other stress; attention to airway management and other potential complications during anesthesia; close monitoring during use of psychotropic medications. Prevenção de complicações secundárias: o tratamento com doses relacionadas com stress de esteróides durante a doença eo stress outros; atenção à gestão das vias respiratórias e outras complicações durante a anestesia, monitorização durante o uso de medicamentos psicotrópicos. Surveillance: routine health supervision including history, physical examination, monitoring of growth parameters, age-appropriate developmental assessment, nutritional assessment. Fiscalização: supervisão de saúde de rotina, incluindo história, exame físico, o acompanhamento dos parâmetros de crescimento, idade adequada avaliação do desenvolvimento, avaliação nutricional. Agents/circumstances to avoid: treatment with haloperidol; sun exposure. Agentes / condições a evitar: o tratamento com haloperidol, exposição ao sol. Testing of relatives at risk: testing of all sibs so that cholesterol supplementation can begin as soon as possible after birth. Teste de parentes em situação de risco: análise de todos os irmãos para que a suplementação de colesterol pode começar o mais cedo possível após o nascimento. Other: For severely affected infants, consider surgical management of congenital anomalies (eg, cleft palate, congenital heart disease, genital anomalies) as for any other severe, usually lethal disorder. Outros: Para severamente afetados crianças, considerar tratamento cirúrgico da congênitas anomalias (por exemplo, fenda palatina, congênita doença cardíaca, anomalias genitais), como para qualquer outro, geralmente, fatal distúrbio grave. Genetic counseling . SLOS is inherited in an autosomal recessive manner. O aconselhamento genético . SLOS é herdada de uma herança autossômica recessiva maneira. At conception, each sib of an affected individual has a 25% chance of being affected , a 50% chance of being an asymptomatic carrier , and a 25% chance of being unaffected and not a carrier . Carrier detection is possible if the disease-causing mutations in the family are known. Prenatal testing for pregnancies at risk is possible using biochemical testing or molecular genetic testing if the disease-causing mutations in the family are known. Na concepção, cada um dos irmãos afetados indivíduo tem uma chance de 25% de ser afetado , a 50% de chance de ser assintomática portadora , e um 25% de chance de ser afetado e não de uma transportadora . detecção Carrier é possível se os causadores de doenças mutações na família são conhecidos. ensaios pré-natal em gestações de risco é possível usando testes bioquímicos ou teste genético molecular se a mutações causadoras de doença na família são conhecidos. -------------------------------------------------------------------------------- Diagnosis Diagnóstico Clinical Diagnosis Diagnóstico Clínico Clinical diagnostic criteria have not been established for Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS). Os critérios clínicos de diagnóstico não foram estabelecidas para Smith-Lemli-Opitz (SLOS). A pattern of congenital anomalies suggests the diagnosis. Um padrão de congênitas anomalias sugere o diagnóstico. The following are the most commonly observed features: Os seguintes são as características mais comumente observadas: Characteristic facial features Características faciais Microcephaly Microcefalia Postaxial polydactyly Postaxial polidactilia 2-3 syndactyly of the toes 03/02 sindactilia dos dedos Growth and mental retardation O retardo do crescimento e mental Cleft palate Fenda palatina Hypospadias in males Hipospádia no sexo masculino Testing Ensaio For laboratories offering biochemical testing see Para laboratórios que oferecem testes bioquímicos ver . . Decreased activity of the enzyme 7-dehydrocholesterol (7-DHC) reductase results in failure to convert 7-DHC to cholesterol [ Diminuição da atividade da enzima redutase resultados dehydrocholesterol 7 (7-DHC) em fracasso para converter 7-DHC para [colesterol Irons et al 1993 , Irons et al 1993 , Irons et al 1994 , Irons et al 1994 , Tint et al 1994 , Tint et al 1994 , Elias & Irons 1995 ]. Elias e Irons 1995 ]. Serum concentration of 7-DHC. A concentração sérica de 7-DHC. The diagnostic test is an elevation of serum concentration of 7-DHC as defined by the laboratory for a given patient. O teste diagnóstico é a elevação da concentração sérica de 7-DHC, tal como definido pelo laboratório para um determinado paciente. Note: (1) 7-DHC concentration is usually measured in blood samples, but can be measured in other tissues. Nota: (1) concentração 7-DHC geralmente é medido em amostras de sangue, mas pode ser medido em outros tecidos. (2) Some individuals on psychotropic medications can have elevated 7-DHC levels secondary to the medication, giving rise to true false-positive test results. (2) Alguns indivíduos sobre medicamentos psicotrópicos podem ter níveis elevados de 7 DHC secundária à medicação, dando origem a verdadeiros resultados falso-positivos. Such individuals rarely have the physical features of SLOS, but may be tested for SLOS because of neurocognitive issues; molecular genetic testing and/or fibroblast testing is needed to clarify the diagnosis. Essas pessoas raramente têm as mesmas características físicas de SLOS, mas pode ser testado para SLOS devido a problemas cognitivos, testes de genética molecular e / ou testes de fibroblastos é necessária para esclarecer o diagnóstico. (3) Different laboratories may report results in different units. (3) diferentes laboratórios podem reportar resultados em unidades diferentes. Laboratories in the US report results as milligrams per deciliter or micrograms per milliliter; European laboratories most often report results as millimoles per liter. Laboratórios de os resultados do relatório como E.U. miligramas por decilitro ou microgramas por mililitro; laboratórios europeus na maioria das vezes relatam resultados como milimoles por litro. Thus, direct comparison of values between laboratories requires caution. Assim, a comparação direta dos valores entre os laboratórios exige cautela. Serum concentration of cholesterol. A concentração sérica de colesterol. Although most affected individuals have hypocholesterolemia, serum concentration of cholesterol values in normal and affected individuals can overlap, particularly when the affected individuals are older or have a milder phenotype [ Embora a maioria dos afetados indivíduos hipocolesterolemia, concentração sérica de valores de colesterol em indivíduos normais e afetados os indivíduos podem se sobrepor, principalmente quando o afetado os indivíduos são mais velhos ou têm um suave fenótipo [ Kelley 1995 ]. Kelley 1995 ]. Because normal serum concentrations of cholesterol change with age, values must be considered in the context of the individual. Porque as concentrações séricas de colesterol normal de mudança com a idade, os valores devem ser considerados no contexto do indivíduo. Note: Serum concentration of cholesterol determined by the method employed in most hospital laboratories, which measures total cholesterol (cholesterol plus the precursors), does not identify all individuals with SLOS because total cholesterol levels can be in the normal range. Nota: A concentração sérica de colesterol determinados pelo método utilizado na maioria dos laboratórios do hospital, que mede o colesterol total (colesterol mais precursores), não identificar todos os indivíduos com SLOS porque os níveis de colesterol total pode estar na faixa normal. Carrier detection detecção Carrier Because of considerable overlap between the ranges of serum concentration of cholesterol and 7-DHC in carriers and non-carriers, carrier status cannot be determined by measuring the serum concentration of either compound. Devido à considerável sobreposição entre os intervalos de concentração sérica de colesterol e 7-DHC em portadores e não portadores, portador de status não pode ser determinada pela medição da concentração sérica de ambos os compostos. However, biochemical testing of fibroblasts has been successful in carrier detection [ No entanto, testes bioquímicos de fibroblastos foi bem sucedido na detecção de portadora [ Shefer et al 1997 ]. Shefer et al 1997 ]. Carrier testing is also possible by molecular genetic analysis if the disease-causing mutations in the family are known. testes Carrier também é possível através da análise genética molecular se a mutações causadoras de doença na família são conhecidos. Molecular Genetic Testing O teste genético molecular GeneReviews designates a molecular genetic test as clinically available only if the test is listed in the GeneTests Laboratory Directory by either a US CLIA-licensed laboratory or a non-US clinical laboratory. GeneReviews designa um teste genético molecular como clinicamente disponível somente se o teste está listado no Laboratório GeneTests Directory por qualquer um laboratório CLIA-licenciados E.U. ou um laboratório clínico e os EUA não. GeneTests does not verify laboratory-submitted information or warrant any aspect of a laboratory's licensure or performance. GeneTests não se verificar em laboratório apresentou informações mandado ou qualquer aspecto de um laboratório de licenciamento ou de desempenho. Clinicians must communicate directly with the laboratories to verify information. —E D . Os clínicos devem se comunicar diretamente com os laboratórios para verificar a informação.-E D. Gene . Gene . The O DHCR7 gene encoding 7-DHC reductase [ DHCR7 gene codificação de 7-DHC reductase [ Fitzky et al 1998 , Fitzky et al 1998 , Wassif et al 1998 , Wassif et al 1998 , Waterham et al 1998 ] is the only gene associated with SLOS. Waterham et al 1998 ] é o único gene associado com SLOS. Clinical testing. testes clínicos. Most affected individuals are compound heterozygotes for two different abnormal alleles , with an overall mutation detection rate of 96% in one series of 133 individuals [ A maioria dos afetados são os indivíduos heterozigotos compostos por dois diferentes anormal alelos , com um total de mutação taxa de detecção de 96% em uma série de 133 indivíduos [ Witsch-Baumgartner et al 2001 ]. Witsch Baumgartner et al 2001 ]. Most of the affected individuals studied have two detectable mutations; rare individuals had only one detectable mutation [ A maioria dos afetados indivíduos estudados têm duas mutações detectáveis; raros indivíduos tiveram apenas um detectável mutação [ Yu & Patel 2005 ]. Yu & Patel 2005 ]. It has been hypothesized that mutations that are not found by routine testing methods are regulatory mutations that affect either transcription or stability of the Postula-se que as mutações que não são encontrados por métodos de rotina são reguladoras mutações que afetam tanto a transcrição ou a estabilidade do DHCR7 mRNA [ DHCR7 mRNA [ Correa-Cerro & Porter 2005 ]. Cerro-Correa & Porter 2005 ]. Sequence analysis . A análise da seqüência . Sequence analysis of all exons and all intron-exon boundaries detects mutations in approximately 96% of affected individuals [ Seqüência de análise de todos os exons e todos os limites exon-intron detecta mutações em cerca de 96% dos afetados indivíduos [ Witsch-Baumgartner et al 2001 ]. Witsch Baumgartner et al 2001 ]. Targeted mutation analysis . análise da mutação alvejado . In addition to offering sequence analysis of the coding region , some laboratories offer targeted mutation analysis of common mutation(s). Além de oferecer a análise da seqüência da região codificadora , alguns laboratórios oferecem alvo análise da mutação da mutação comum (s). The mutations included in testing panels vary among laboratories. As mutações parte dos painéis de controlo variam entre os laboratórios.

Congênito Aneurisma da Aorta

Congênito Aneurisma da Aorta com estenose valvar e aneurisma dissecante CP Petch CP Petch This article has been cited by other articles in PMC. Este artigo foi citado por outros artigos em PMC. Full text Texto integral Full text is available as a scanned copy of the original print version. O texto completo está disponível como uma cópia escaneada da versão impressa original. Get a printable copy (PDF file) of the complete article (775K), or click on a page image below to browse page by page. Obtenha uma cópia printable (arquivo PDF) do artigo completo (775K), ou clique em uma página da imagem abaixo para navegar página por página. Links to PubMed are also available for Selected References . Links para PubMed estão também disponíveis para referências selecionadas

Aneurisma de aorta: congênita

Aneurisma de aorta: congênita Latest Paper: Últimas Paper: Rev Esp Anestesiol Reanim. Rev Esp Anestesiol Reanim. 2008 Mar ;55 (3):175-8 18401992 Mar 2008, 55 (3) :175-8 18401992 [Perioperative management of a ruptured sinus of Valsalva aneurysm] [Manuseio perioperatório de um seio de Valsalva roto] aneurisma [My paper] JJ Peña , JI Marqués , E Mateo , J Llagunes , F Aguar , J de Andrés [Meu papel] JJ Peña , JI Marqués , Mateo E , J Llagunes , aguar F , J de Andrés Servicio de Anestesiología, Reanimación y Tratamiento del Dolor, Consorcio Hospital General Universitario, Valencia. Servicio de Anestesiología, y Tratamiento del Dolor Reanimación, Hospital Universitário Consorcio General, Valencia. juanjopborras@yahoo.es juanjopborras@yahoo.es Congenital sinus of Valsalva aneurysms are extremely rare in Spain. seio dos aneurismas congênitos Valsalva são extremamente raros na Espanha. The lesion consists of a defect that allows the aortic media to separate from the annulus fibrosus of the aortic valve, causing it to dilate with arterial pressure. A lesão consiste de um defeito que permite que os meios de comunicação da aorta se separar do anel fibroso da valva aórtica, fazendo com que se dilatam com a pressão arterial. The natural course of the aneurysm involves the risk of complication due to bacterial endocarditis, with conduction blocks or myocardial ischemia. O curso natural do aneurisma envolve o risco de complicação devido a endocardite bacteriana, com bloqueios de condução ou isquemia miocárdica. Rupture of the aneurysm, usually into a right chamber, causes a left-right shunt that leads to heart failure and death if untreated. A ruptura do aneurisma, geralmente em uma câmara de direito, faz um shunt esquerda-direita que leva à insuficiência cardíaca e morte se não tratada. We present the case of a previously asymptomatic 60-year-old woman who presented with a clinical picture that led to a diagnosis of hyperthyroidism, and in whom there occurred a coincident rupture of a congenital sinus of Valsalva aneurysm. Nós apresentamos o caso de uma mulher previamente assintomáticos de 60 anos de idade que se apresentou com um quadro clínico que levou ao diagnóstico de hipertireoidismo, e no qual houve uma ruptura coincidente de uma cavidade congenital do aneurysm de Valsalva. We describe the anesthetic procedure and emphasize the importance of intraoperative echocardiography throughout the resection of the aneurysm. Nós descrevemos o procedimento anestésico e enfatizar a importância da ecocardiografia intra-operatória durante a ressecção do aneurisma. Most cited papers: A maioria dos citados documentos: Scand J Thorac Cardiovasc Surg. Scand J Cardiovasc Surg Thorac. 1983 ;17 (3):249-53 6359392 Cit: 20 1983, 17 (3) :249-53 6359392 Cit: 20 Ruptured sinus of valsalva aneurysms. seio de Valsalva roto do aneurisma. [My paper] A Henze , H Huttunen , VO Björk [Meu papel] A Henze , H Huttunen , VO Björk Ruptured aneurysms of the aortic sinuses of Valsalva have been a surgical rarity at the Karolinska Hospital. aneurismas rotos dos seios de Valsalva aórtica têm sido uma raridade cirúrgico do Hospital Karolinska. Only nine such cases were operated on over a 13-year period (1968-1971). Apenas nove casos foram operados durante um período de 13 anos (1968-1971). All nine aneurysms were of congenital type. Todos os nove foram do tipo aneurismas congênitos. They originated in the right coronary or the non-coronary sinus and drained into the right ventricle or the right atrium. Eles se originaram na coronária direita ou do seio não coronariano e drenado para o ventrículo direito ou no átrio direito. All five ventricular entries were combined with a VSD in the membranous septum. Todos os cinco itens ventricular foram combinados com uma VSD no septo membranoso. No patient was in critical condition, despite significant left-to-right shunt and reduced aortic diastolic pressure. Nenhum paciente estava em estado crítico, apesar da derivação da esquerda para a direita e significativa redução da pressão diastólica aórtica. Aortic root angiography conclusively demonstrated the rupture per se, but even complete invasive examination failed to reveal two VSD's which were detected at surgery. A angiografia da raiz da aorta demonstrado conclusivamente a ruptura, por si só, mas ainda não conseguiu concluir o exame invasivo para revelar dois VSD, que foram detectados durante a cirurgia. Coexistent cardiac defects (5 VSD's, one ASD and one infundibular pulmonic stricture) were corrected in conjunction with the aneurysmal repair. coexistentes defeitos cardíacos (5 VSD, uma ASD e uma estenose pulmonar

SÍNDROME C-LIKE

SÍNDROME C-LIKE OPITZ TRIGONOCEPHALY-LIKE SYNDROME Opitz trigonocefalia, LIKE BOHRING-OPITZ SYNDROME SÍNDROME BOHRING OPITZ- BOHRING SYNDROME SÍNDROME BOHRING Bohring-Opitz) síndrome pode ser causada por uma mutação no gene CD96 ( 606.037 ). resembling Opitz trigonocephaly (C) syndrome ( 211750 ). (1999) apresentou quatro casos não relacionados de uma síndrome que se assemelha Opitz trigonocefalia (C) síndrome ( 211.750 ). These cases differed from C syndrome on the basis of intrauterine growth retardation, cleft lip/palate, exophthalmos, retinal involvement, flexion deformities of the upper limbs, dislocation of radial heads, and forehead hirsutism. Estes casos diferentes da síndrome C na base do atraso de crescimento intra-uterino, fissura lábio / palato, exoftalmia, comprometimento da retina, deformidades em flexão dos membros superiores, deslocamento da cabeça radial, e hirsutismo testa. The authors also identified 2 cases in the literature, formerly reported as having C syndrome ( Addor et al., 1995 ; Oberklaid and Danks, 1975 ), with a similar phenotype to that in their cases. Os autores também identificaram dois casos na literatura, anteriormente relatado como tendo síndrome C ( Addor et al., 1995 ; Oberklaid e Danks, 1975 ), com um fenótipo semelhante ao de seus casos. All 6 cases were sporadic. Todos os seis casos foram esporádicos. The authors suggested that these infants may represent the most severe form of the C syndrome or a new entity. Os autores sugeriram que estas crianças podem representar a forma mais grave da síndrome C ou uma nova entidade. Nakane et al. Nakane et al. (2000) , Lindor et al. (2000) , Lindor et al. (2000) , and Brunner et al. (2000) e Brunner et al. (2000) reported further cases, all of which were sporadic. (2000) relataram novos casos, todos os quais foram esporádicos. Greenhalgh et al. Greenhalgh et al. (2003) described a brother and sister with Bohring-Opitz syndrome, suggesting the possibility of autosomal recessive inheritance. (2003) descreveu um irmão e uma irmã com síndrome de Opitz-Bohring, sugerindo a possibilidade de herança autossômica recessiva. Bohring et al. Bohring et al. (2006) reported 4 additional unrelated cases of Bohring-Opitz syndrome with the highly characteristic phenotype of facial anomalies including bulging forehead, frontal nevus flammeus, retrognathia, exophthalmos, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, and cleft/lip palate. (2006) relataram quatro casos não relacionados adicionais da síndrome de Opitz-Bohring com a característica do fenótipo altamente anomalias faciais, incluindo abaulamento testa, frontal flammeus nevus, retrognatia, exoftalmia, hipertelorismo, fissura palpebral upslanting e fenda / fissura lábio. All showed severe failure to thrive, lack of development, brain abnormalities, and flexion deformities of upper limbs. Todos apresentaram falha grave a prosperar, a falta de desenvolvimento, anormalidades cerebrais e deformidades de flexão dos membros superiores. Other features included hirsutism and possible hearing loss. Bohring et al. Outras características incluídas hirsutismo e possível perda auditiva. Bohring et al. (2006) provided a review of previously reported patients. (2006) apresentou uma revisão dos pacientes relatados anteriormente. Osaki et al. Osaki et al. (2006) reported a newborn male infant, one of dizygotic twins whose brother was phenotypically normal, who had many clinical manifestations similar to the C-like syndrome, including intrauterine growth retardation with failure to thrive, trigonocephaly involving the metopic suture, narrow forehead, optic nerve atrophy, high-arched palate, flexion deformity of the limbs, and hemangiomata. (2006) relataram um recém-nascido do sexo masculino, um dos gêmeos dizigóticos, cujo irmão foi fenotipicamente normal, que tinha muitas manifestações clínicas semelhantes ao C-como a síndrome, incluindo retardo do crescimento intra-uterino com falha prosperar, trigonocefalia envolvendo a sutura metópica, testa estreita, atrofia do nervo óptico, palato alto e arqueado, deformidade em flexão dos membros, e hemangiomata. However, he lacked exophthalmos, which has been regarded as a hallmark of C-like syndrome. Osaki et al. No entanto, faltava-lhe exoftalmia, que tem sido considerada como uma característica da síndrome C-like. Osaki et al. (2006) suggested that the manifestations in this patient are a further indication of overlap between C-like syndrome and C syndrome. (2006) sugeriram que as manifestações neste paciente são mais um indício de sobreposição entre-como a síndrome de C e C síndrome. Molecular Genetics Back to Top Genética Molecular Voltar ao Topo In a patient with the C-like syndrome, Kaname et al. Em um paciente com a síndrome, como C, Kaname et al. (2007) identified a missense mutation in the CD96 gene ( 606037.0002 ). (2007) identificaram uma mutação missense no gene CD96 ( 606037,0002 ). They also found disruption of the CD96 gene in a patient with C syndrome and a balanced translocation ( 606037.0001 ). Eles também encontraram perturbações do gene CD96 em um paciente com síndrome de C e uma translocação equilibrada ( 606037,0001 ). The authors remarked that, given the findings of Bohring et al. Os autores observaram que, dadas as conclusões de Bohring et al. ( 1999 , 2006 ) and Osaki et al. ( 1999 , 2006 ) e Osaki et al. (2006) , it was uncertain whether there is (1) a gradient of spectrum in the C syndrome, from the mild form (C syndrome) to the severe form (C-like syndrome), or (2) genetic heterogeneity among the patients with the C syndrome. (2006) , era incerto se há (1) um gradiente do espectro da síndrome C, da forma leve (síndrome de C) para a forma grave (como a síndrome-C), ou (2) heterogeneidade genética entre os pacientes com a síndrome C. The CD96 aberrations (translocation and missense mutation) found by Kaname et al. O CD96 aberrações (translocação e mutação missense) acharam por Kaname et al. (2007) were both in the heterozygous state without copy number variation in the region of the gene, which is consistent with an autosomal dominant condition. (2007) foram ambos no estado heterozygous sem número variação cópia na região do gene, o que é coerente com uma condição autossômica dominante.

A síndrome ulnar-mamária (MIM 181450)

A síndrome ulnar-mamária (MIM 181450) inclui defeitos ray postaxial, anomalias do crescimento, atraso no desenvolvimento sexual, e mamária e hipoplasia de glândulas apócrinas. Brachydactyly type E (MIM 113300) presents with shortening of the metacarpals and phalanges in the ulnar ray in association with moderately short stature. Braquidactilia tipo E (MIM 113300) apresenta-se com encurtamento dos metacarpos e falanges da ray ulnar em associação com estatura moderadamente curto. We describe a three-generation family with variable expression of ulnar/fibular hypoplasia, brachydactyly, ulnar ray defects and short stature. Nós descrevemos uma família de três gerações com expressão variável do ulnar / hipoplasia de fíbula, braquidactilia, defeitos ray ulnar e baixa estatura. The proband had ulnar hypoplasia with missing IV-Vth fingers, fibular hypoplasia on the right, bilateral club feet, growth retardation, a hypoplastic mid-face, an ASD and hemangiomas. O proband teve hipoplasia ulnar com falta IV-V dedos, hipoplasia de fíbula à direita, pé torto congênito bilateral, retardo de crescimento, a hipoplasia meados de-cara, um ASD e hemangiomas. She had normal mammary tissue and normal sweating. Ela tinha tecido mamário normal e transpiração normal. The mother had short stature, midfacial hypoplasia, a hypoplastic ulna and hypoplasia of the IVth metacarpal (brachydactyly) on the right without other associated malformations. A mãe tinha estatura baixa, hipoplasia do terço médio da face, a ulna hypoplastic e hipoplasia do metacarpal IV (braquidactilia) sobre o direito, sem outras malformações associadas. The maternal grandfather had mild bilateral fibular hypoplasia and midphalangeal brachydactyly of the IV-Vth toes. O avô materno, a hipoplasia bilateral leve fibular e braquidactilia midphalangeal dos dedos IV-V. His sister had mild short stature and shortening of the IVth metacarpal of the left hand. Sua irmã teve leve baixa estatura e encurtamento do IV metacarpiano da mão esquerda. Two-point linkage analysis with microsatellite markers spanning the Ulnar-Mammary locus at 12q24.1 did not confirm linkage. A análise de ligação de dois pontos com marcadores microssatélites, que mede o locus Ulnar-mamária em 12q24.1 não confirmou a ligação. The patients may have a previously undescribed syndrome. Os pacientes podem apresentar uma síndrome previamente descritas.

Bolha de borracha azul síndrome do nevo

Bolha de borracha azul síndrome do nevo . borracha azul bolha nevo síndrome (ou "BRBNS", ou "síndrome da bolha de borracha azul, ou" bolha de borracha azul do nevo ", ou" síndrome do feijão ") é uma doença rara, que consiste principalmente de anormal dos vasos sanguíneos que afectam o trato gastrointestinal . Foi caracterizada por William Bean em 1958. [1] [2] [3] Apresentação BRBNS é uma venoso malformação, [4], anteriormente, embora de forma incorrecta, provavelmente relacionadas com o hemangioma . It carries significant potential for serious bleeding. [ 5 ] Lesions are most commonly found on the skin and in the small intestine and distal large bowel . Ela carrega um potencial significativo de sangramento grave. [5] As lesões são mais comumente encontradas na pele e no intestino delgado e distal do intestino grosso . It usually presents soon after birth. [ 6 ] Although no genetic link has yet been determined, it has been suggested that it may represent a manifestation of familial venous malformation , and may be associated with TEK tyrosine kinase . [ 7 ] [ 8 ] Apresenta geralmente logo após o nascimento. [6] Embora nenhuma ligação genética foi ainda determinada, tem sido sugerido que ela pode representar uma manifestação de familiares malformação venosa , e pode ser associado com a tirosina quinase TEK . [7] [8]