Angioma Neurocutaneous Hereditária

Angioma neurocutaneous hereditária: A genética rara caracterizada angiomas envolvendo tanto a pele eo sistema nervoso. Mais informações detalhadas sobre os sintomas , causas e tratamentos da Angioma neurocutaneous hereditária estão Texto Voltar ao Topo Zaremba et al. Zaremba et al. (1979) reported 4 affected persons in 3 generations, including a father and his 2 sons. (1979) relataram quatro pessoas afetadas em três gerações, incluindo um pai e seus dois filhos. One patient died at age 28 of multiple dilated thin-walled vessels in the cerebral substance; an extensive, irregularly shaped, pink hemangioma planum, which faded on pressure, was present on the skin of the left shoulder, arm and forearm. Um paciente morreu aos 28 anos de múltiplas dilatações dos vasos de paredes finas da substância cerebral, uma extensa, de forma irregular, hemangioma plano-de-rosa, que desapareceu na pressão, estava presente na pele do ombro esquerdo, braço e antebraço. His brother developed left hemiparesis at age 13 and died at age 19 after an unsuccessful attempt was made to resect a spinal angioma in the C6-T1 region (producing the Horner syndrome and the Brown-Sequard syndrome). Seu irmão desenvolveu hemiparesia esquerda, aos 13 anos e morreu na idade 19 após uma tentativa foi feita para ressecar um angioma medular na região C6-T1 (produzindo a síndrome de Horner e da síndrome de Brown-Sequard). He had an angioma in the left frontotemporal area and a second over the right mastoid process. Ele tinha um angioma na área fronto-temporal esquerda e um segundo sobre o processo mastóide direita. Their father developed left hemiparesis at age 58 and had episodes of urinary and gastrointestinal bleeding. Seu pai desenvolveu hemiparesia esquerda aos 58 anos, teve episódios de sangramento urinário e gastrointestinal. Angiomas were present on the chest and left thigh. Angiomas estavam presentes no tórax e na coxa esquerda. A daughter of the oldest of his sons (who died at age 28) had 3 angiomas in the lumbosacral area and 1 on the left palm. A filha do mais velho dos seus filhos (que morreu aos 28 anos) tinha 3 angiomas na área lombossacra e uma na palma da mão esquerda. None of the patients had retinal angiomas or telangiectases typical of Osler-Rendu-Weber syndrome. Nenhum dos pacientes teve angiomas retinal ou telangiectasias típicos da síndrome de Osler-Rendu-Weber. The involvement of the central nervous system resembled that in the Icelandic family reported by Kidd and Cumings (1947) but that family had no skin angiomas. Burke et al. O envolvimento do sistema nervoso central, assemelhava-se da família islandesa relatado por Kidd e Cumings (1947) , mas que a família não tinha angiomas pele. Burke et al. (1964) described 2 unrelated infants with a large number of small hemangiomata in many areas of the skin and also in the brain. Kaplan et al. (1964) descreveram duas crianças não relacionadas com um grande número de pequenas hemangiomata em muitas áreas da pele e também no cérebro. Kaplan et al. (1976) described a 16-month-old girl with cutaneomeningospinal angiomatosis leading to paraplegia because of intraspinal AV malformation. (1976) descreveu um mês-velho com menina de 16 angiomatose cutaneomeningospinal levando a paraplegia devido à malformação AV intraspinal. Skin hemangiomas occurred in 3 generations of the family (with no instance of male-to-male transmission). Skin hemangiomas ocorreu em três gerações da família (com qualquer caso de transmissão homem-homem). Hemangioma of the skin in the same dermatome as the symptoms of a space-occupying spinal lesion can be a clue to early diagnosis of the nature of the latter. Foo et al. Hemangioma da pele do dermátomo mesmo que os sintomas de uma lesão espinhal que ocupa o espaço pode ser um indício para o diagnóstico precoce da natureza deste último. Foo et al. (1980) reported the case of a 33-year-old man who developed cervical anterior cord syndrome from spontaneous bleeding of an arteriovenous malformation in the cervical epidural space. (1980) relataram o caso de a-year-old homem de 33 que desenvolveu a síndrome da medula cervical anterior de hemorragia espontânea de uma malformação arteriovenosa no espaço epidural cervical. Follow-up ( Foo et al., 1980 ) revealed cutaneous vascular malformations in 3 generations. Follow-up ( Foo et al., 1980 ) revelaram malformações vasculares cutâneas em três gerações. The proband's mother had 4 hemangiomas removed (from the neck, back, right thigh and face). A mãe do proband teve quatro hemangiomas removido (a partir do pescoço, costas, coxa direita e face). A maternal aunt had a left ankle hemangioma removed at age 20. Uma tia materna tinha um hemangioma tornozelo esquerdo removido em 20 anos de idade. One of his younger sisters had a hemangioma resected from the right shoulder at age 15 and another from the pelvis at 31. Uma de suas irmãs mais jovens tiveram um hemangioma resected do ombro direito com a idade de 15 e outro a partir da pelve em 31. This sister passed the gene to her 2 sons; one son had a hemangioma removed from the forehead at age 2, and the other had a hemangioma removed from the left side of the head at age 3. Essa irmã passou o gene para seus filhos 2, um filho tinha um hemangioma retirado da testa com a idade de 2, ea outra tinha um hemangioma removido do lado esquerdo da cabeça em 3 anos de idade. The proband's brother had a hemangioma removed from above the right ear at age 10. Hurst and Baraitser (1988) reported 2 families with this disorder. proband irmão teve um hemangioma retirado acima da orelha direita em 10 anos de idade. Hurst e Baraitser (1988) relataram duas famílias com este transtorno. In 1 family there was father-to-son transmission; the father had cutaneous hemangiomata of the nose, arm, and trunk, and the son had a temporal lobe arteriovenous malformation. Em uma família, houve transmissão de pai para filho, o pai tinha hemangiomata cutânea do nariz, braço e tronco, eo filho tinha uma malformação arteriovenosa do lobo temporal. Four generations and 5 individuals were affected in the other family. Quatro gerações e cinco pessoas foram afetadas em outra família. Although the evidence is not ironclad, this syndrome of hereditary neurocutaneous angioma is probably distinct from familial cavernous malformations of the CNS and retina ( 116860 ). Embora a evidência não é rígido, essa síndrome de angioma neurocutaneous hereditária é provavelmente diferente da familiar malformações cavernosas do SNC e retina ( 116.860 ).

AMC (Artrogripose Múltipla Congênita)

Definição da AMC (artrogripose múltipla congênita) Parent's Guide to Crying and Colic Slideshow Guia do Pai a chorar e cólica Slideshow Parenting and Healthy Eating Slideshow Pais e Slideshow Alimentação Saudável Parenting - Fitness and Exercise Slideshow Parenting - Fitness e Exercício Slideshow AMC (arthrogryposis multiplex congenita): AMC stands for arthrogryposis multiplex congenita, a disorder that develops before birth (prenatal) is evident at birth (congenital) and involves limited mobility of many (multiple) joints. AMC (artrogripose múltipla congênita): AMC representa multiplex artrogripose congênita, uma doença que se desenvolve antes do nascimento (pré-natal) é evidente no nascimento (congênito) e envolve a locomoção de muitos (múltiplos) articulações. In AMC, the range of motion of the joints in the arms and legs is usually limited or fixed. Em AMC, a amplitude de movimento das articulações nos braços e pernas geralmente é limitado ou fixo. Joints affected in AMC may include the shoulders, elbows, wrists and fingers and the hips, knees, ankles, and feet -- virtually any and all joints. Articulações afetadas na AMC podem incluir os ombros, cotovelos, punhos e dedos das mãos e os quadris, joelhos, tornozelos e pés - praticamente todas e quaisquer articulações. The impairment of joint mobility in AMC is often accompanied by overgrowth (proliferation) of fibrous tissue in the joints (fibrous ankylosis). O comprometimento da mobilidade articular em AMC é muitas vezes acompanhada pelo crescimento (proliferação) de tecido fibroso em articulações (anquilose fibrosa). AMC was once thought to be a single disease. AMC já foi pensado para ser uma única doença. It is clearly many. É claramente muitos. The mechanisms responsible for AMC are presumed to be the same as for all arthrogryposis, irrespective of the number of joints involved, and are thought to include: Os mecanismos responsáveis pela AMC se presume ser a mesma para todos os artrogripose, independentemente do número de articulações envolvidas, e pensa-se incluir: Neurologic deficits déficits neurológicos Muscle defects defeitos musculares Connective tissue and skeletal defects defeitos do tecido conjuntivo e ósseo Fetal crowding or fetal constraint Fetal restrição apinhamento ou fetal Maternal neuromuscular diseases -- myotonic dystrophy and myasthenia gravis. doenças neuromusculares Maternal - distrofia miotônica e miastenia grave. Arthrogryposis means crooking of the joint. Artrogripose significa entortar da articulação. It comes from the Greek "arthro-", joint + "gryposis ", crooking. Ela vem do "grego artro", + gryposis comum ", entortar. Arthrogryposis multiplex congenita can be translated (very roughly) as "lots of crooked joints at birth." A artrogripose múltipla congênita pode ser traduzida (muito aproximadamente) como "muito juntas torto ao nascimento."

QUINASE Receptor do Domínio INSERT - KDR

QUINASE receptor do domínio INSERT; KDR Alternative titles; symbols títulos alternativos; símbolos TYROSINE KINASE GROWTH FACTOR RECEPTOR Tirosina quinase RECEPTOR DO FATOR DE CRESCIMENTO FLK1, MOUSE, HOMOLOG OF; FLK1 FLK1, mouse homólogo; FLK1 VASCULAR ENDOTHELIAL GROWTH FACTOR RECEPTOR; VEGFR VASCULAR RECEPTOR fator de crescimento endotelial; VEGFR VASCULAR ENDOTHELIAL GROWTH FACTOR RECEPTOR 2; VEGFR2 VASCULAR RECEPTOR fator de crescimento endotelial 2; VEGFR2 Gene map locus: 4q12 locus mapa Gene: 4q12 Cloning Back to Top Clonagem Voltar ao Topo The gene for KDR (kinase insert domain receptor), a growth factor receptor tyrosine kinase, was cloned from a human endothelial cell cDNA library ( Terman et al., 1991 ). O gene para KDR (quinase do receptor do domínio da inserção), um receptor do fator de crescimento da tirosina quinase, foi clonado de uma biblioteca de cDNA de células endoteliais humanas ( Terman et al., 1991 ). The predicted amino acid sequence contained multiple characteristics (eg, an ATP binding site, a membrane spanning region, split tyrosine kinase regions) typical of known type III receptor tyrosine kinases (eg, platelet-derived growth factor receptor ( 173410 ), colony stimulating factor-1 receptor ( 164770 ), fibroblast growth factor receptor ( 176943 ), and KIT ( 164920 )). A previsão da seqüência de aminoácidos contidos características múltiplas (por exemplo, uma ligação local ATP, uma membrana que mede região, divididos regiões quinase tirosina) típico da conhecida tipo III tirosina quinase do receptor (por exemplo, factor de crescimento derivado de plaquetas-receptor ( 173.410 ), fator estimulador de colônias -1 receptor ( 164.770 ), receptor do fator de crescimento de fibroblastos ( 176.943 ), e KIT ( 164.920 )). Gene Function Back to Top Gene Função Back to Top Vascular endothelial growth factor (VEGF; 192240 ) is the only mitogen that specifically acts on endothelial cells. Fator de crescimento vascular endotelial (VEGF; 192.240 ) é o mitógeno só que atua especificamente nas células endoteliais. Its expression is upregulated by hypoxia, and its cell-surface receptor, known as fetal liver kinase-1 (Flk1) in mouse, is exclusively expressed in endothelial cells ( Millauer et al., 1993 ; Plate et al., 1993 ). Sua expressão é regulada pela hipóxia, e sua superfície receptores de células, conhecido como fígado fetal kinase-1 (Flk1) no mouse, é exclusivamente expressa em células endoteliais ( Millauer et al., 1993 ; Plate et al., 1993 ). Flk1 is the mouse homolog of KDR ( Matthews et al., 1991 ). Flk1 é o homólogo do mouse KDR ( Matthews et al., 1991 ). KDR and its mouse homolog bind vascular endothelial growth factor with high affinity in vitro and are expressed early in development by endothelial cell precursors ( Quinn et al., 1993 ). KDR e vincular seu homólogo mouse fator de crescimento endotelial vascular com alta afinidade in vitro e são expressos no início do desenvolvimento de precursores de células endoteliais ( Quinn et al., 1993 ). The mouse homolog has been implicated in the development of blood and blood vessels. O homólogo mouse tem sido implicada no desenvolvimento do sangue e dos vasos sanguíneos. For this reason and because KDR maps to the same region of chromosome 4 as the gene for familial total anomalous pulmonary venous return (TAPVR1; 106700 ), Bleyl et al. Por esta razão e porque os mapas KDR à mesma região do cromossomo 4, como o gene para o familiar total venosa pulmonar anômala (TAPVR1; 106.700 ), Bleyl et al. (1995) considered KDR to be a strong candidate for the site of mutation in that disorder. (1995), considerado KDR ser um forte candidato para o site de mutação em que a desordem. To investigate the biologic relevance of the Flk1/VEGF receptor/ligand system for angiogenesis, Millauer et al. Para investigar a relevância biológica do receptor Flk1/VEGF / sistema ligante para a angiogênese, Millauer et al. (1994) used a replication-defective recombinant MSV retrovirus encoding a dominant-negative mutant of mouse Flk1 to infect endothelial target cells in vivo. (1994) usou uma replicação defeituosa MSV retrovírus recombinante que codifica um mutante dominante negativo do mouse Flk1 para infectar as células endoteliais alvo in vivo. They found that, if cells producing significant titers of dominant-negative mutant-carrying virus were co-implanted in nude mice along with an aggressive tumor-forming rat cell line, the tumor growth was prevented. Eles descobriram que, se as células produtoras de títulos significativos dominante negativo vírus mutante de transporte foram co-implantado em camundongos nude, juntamente com uma linha celular do tumor agressivo em ratos de formação, o crescimento do tumor foi impedido. The results emphasized the central role of the Flk1/VEGF system in angiogenesis in general and in the development of solid tumors in particular. Os resultados enfatizaram o papel central do sistema Flk1/VEGF na angiogênese em geral e no desenvolvimento de tumores sólidos, em particular. Kendall et al. Kendall et al. (1996) showed that a soluble form of FLT1 ( 165070 ) forms heterodimers with the extracellular domain of FLK1. (1996) mostraram que uma forma solúvel de FLT1 ( 165,070 formas heterodímeros) com o domínio extracelular de FLK1. Studies on pluripotent hematopoietic stem cells had been hindered by lack of a positive marker comparable to the CD34 marker of hematopoietic progenitor cells. Ziegler et al. Estudos sobre pluripotent células-tronco hematopoéticas foi prejudicada pela falta de um marcador positivo comparável ao marcador CD34 de células progenitoras hematopoéticas. Ziegler et al. (1999) found that in human postnatal hematopoietic tissues, 0.1 to 0.5% of CD34+ cells expressed vascular endothelial growth factor receptor-2, or KDR. Ziegler et al. (1999) constatou que, em humanos pós-natal tecidos hematopoiéticos, 0,1 a 0,5% de células CD34 + expressa vascular endotelial growth factor receptor-2, ou KDR. Ziegler et al. (1999) demonstrated that pluripotent hematopoietic stem cells were restricted to the CD34+KDR+ cell fraction. (1999) demonstraram que células-tronco hematopoiéticas pluripotentes eram restritas aos KDR + CD34 + fração de células. Conversely, lineage-committed hematopoietic progenitor cells were in the CD34+KDR- subset. Por outro lado, linhagem comprometida células progenitoras hematopoéticas estavam no KDR + CD34 subconjunto. On the basis of limiting dilution analysis, the hematopoietic stem cell frequency in the CD34+KDR+ fraction was 20% in bone marrow by mouse xenograft assay and 25 to 42% in bone marrow, peripheral blood, and cord blood by the 12-week long-term culture assay. Com base nos limitar a análise de diluição, a freqüência de células-tronco hematopoéticas no KDR + CD34 fração + foi de 20% da medula óssea pelo ensaio mouse xenograft e 25-42% na medula óssea, sangue periférico e sangue do cordão umbilical por 12 semanas de duração ensaio cultura prazo. The latter values rose to 53 to 63% in the long-term culture supplemented with VEGF and to greater than 95% for the cell subfraction resistant to growth factor starvation. Ziegler et al. Os últimos valores subiram para 53-63% no longo prazo de cultura suplementado com VEGF e mais de 95% para a subfração células resistentes à fome fator de crescimento. Ziegler et al. (1999) concluded that KDR is a positive functional marker defining stem cells and distinguishing them from progenitors. (1999) concluiu que KDR é uma definição funcional marcador positivo células-tronco e distingui-los dos progenitores. Interaction between endothelial cells and mural cells (pericytes and vascular smooth muscle) is essential for vascular development and maintenance. Interação entre células endoteliais e mural (pericitos e do músculo liso vascular) é essencial para o desenvolvimento vascular e manutenção. Endothelial cells arise from Flk1-expressing (Flk1+) mesoderm cells, whereas mural cell are believed to derive from mesoderm, neural crest, or epicardial cells and migrate to form the vessel wall. Yamashita et al. As células endoteliais surgem Flk1-expressar (Flk1 +) células da mesoderme, enquanto a célula mural Acredita-se que derivam da mesoderme, crista neural, ou células do epicárdio e migram para formar a parede do vaso. Yamashita et al. (2000) showed that Flk1+ cells derived from embryonic stem cells can differentiate into both endothelial and mural cells and can reproduce the vascular organization process. (2000) mostrou que Flk1 + células derivadas de células-tronco embrionárias podem se diferenciar em ambas as células endoteliais e mural e pode reproduzir o processo de organização vascular. VEGF promotes endothelial cell differentiation, whereas mural cells are induced by platelet-derived growth factor-BB (PDGFB; 190040 ). VEGF promove a diferenciação das células endoteliais, mural enquanto que as células são induzidas por plaqueta-derivado do fator de crescimento-BB (PDGFB; 190.040 ). Vascular cells derived from Flk1+ cells can organize into vessel-like structures consisting of endothelial tubes supported by mural cells in 3-dimensional culture. Vascular células derivadas de células Flk1 + pode organizar em estruturas como vasos constituídos de tubos endoteliais apoiadas pelas células mural na cultura 3-dimensional. Injection of Flk1+ cells into chick embryos showed that they can incorporate as endothelial and mural cells and contribute to the developing vasculature in vivo. Yamashita et al. Injeção de células Flk1 + em embriões de galinha mostrou que eles podem incorporar como as células endoteliais e mural e contribuir para o desenvolvimento da vasculatura in vivo. Yamashita et al. (2000) concluded that Flk1+ cells can act as vascular progenitor cells to form mature vessels. (2000) concluiu que Flk1 + células podem agir como células progenitoras vasculares para formar vasos maduros. Basu et al. Basu et al. (2001) reported that at nontoxic levels, the neurotransmitter dopamine strongly and selectively inhibited the vascular permeabilizing and angiogenic activities of VEGF. (2001) relataram que em níveis não tóxicos, o neurotransmissor dopamina e fortemente inibidos seletivamente a permeabilização e angiogênica atividades vascular VEGF. Dopamine acted through D2 dopamine receptors ( 126450 ) to induce endocytosis of VEGF receptor 2, which is critical for promoting angiogenesis, thereby preventing VEGF binding, receptor phosphorylation, and subsequent signaling steps. Dopamina agiu através de receptores de dopamina D2 ( 126.450 ) para induzir a endocitose de VEGF receptor 2, que é crítico para a promoção da angiogênese, impedindo VEGF vinculativo, a fosforilação do receptor, e etapas subseqüentes de sinalização. The action of dopamine was specific for VEGF and did not affect other mediators of microvascular permeability or endothelial-cell proliferation or migration. Basu et al. A ação da dopamina foi específica para VEGF e não afetou outros mediadores da permeabilidade microvascular ou células endoteliais proliferação ou migração. Basu et al. (2001) concluded that their results reveal a link between the nervous system and angiogenesis and indicate that dopamine and other D2 receptors might have value in anti-angiogenesis therapy. (2001) concluiu que os resultados revelam uma relação entre o sistema nervoso e angiogênese e indicam que a dopamina e os receptores D2 outros podem ter valor em terapia anti-angiogênese. Most severe visual loss results from complications associated with retinal neovascularization in patients with ischemic ocular diseases such as diabetic retinopathy, retinal vein occlusion, and retinopathy of prematurity (ROP). A maioria dos resultados de perda visual grave das complicações associadas com neovascularização da retina em pacientes com doenças isquêmicas oculares como a retinopatia diabética, oclusão da veia central da retina e retinopatia da prematuridade (ROP). Intraocular expression of VEGF is closely correlated with neovascularization in these human disorders and with ischemia-induced retinal neovascularization in mice. Aiello et al. Intraocular expressão de VEGF está intimamente relacionado com neovascularização nesses transtornos humanos e com isquemia induzida neovascularização da retina em ratos. Aiello et al. (1995) reported that VEGF-neutralizing chimeric proteins, constructed by joining the extracellular domain of high-affinity VEGF receptors with the heavy chain of IgG, substantially reduced the development of retinal neovascularization when injected into the eyes of mice with ischemic retinal disease. (1995) relataram que VEGF-neutralizando proteínas quiméricas, construído juntando-se ao domínio extracelular de alta afinidade para receptores de VEGF com a cadeia pesada da IgG, reduziu substancialmente o desenvolvimento de neovascularização da retina, quando injetadas nos olhos de ratos com a doença da retina isquêmica. The inhibition was specific to VEGF-receptor chimeric proteins, was dose-dependent, and occurred in the absence of any histologically evident ocular toxicity or inflammation. A inibição foi específico para proteínas VEGF receptor quimérico, foi dose-dependente, e ocorreu na ausência de qualquer toxicidade histologicamente evidentes ou inflamação ocular. The study suggested that VEGF serves a causal role in some forms of retinal angiogenesis and proved the potential of VEGF inhibition as therapy for certain ischemic retinal diseases, thereby circumventing the inherent retinal destruction produced by laser photocoagulation and cryotherapy. O estudo sugeriu que o VEGF tem um papel causal em algumas formas de angiogênese da retina e mostrou o potencial de inibição de VEGF como terapia para certas doenças isquêmicas da retina, assim, contornar a destruição inerente retinal produzido pela fotocoagulação com laser e crioterapia. Fulton et al. Fulton et al. (2001) studied the electroretinographic (ERG) responses in 25 children characterized by maximum, acute phase ROP (none, mild, moderate, severe, and very severe). (2001) estudou a eletrorretinográfico (ERG), durante 25 crianças caracterizado pela máxima, de fase aguda ROP (nenhuma, leve, moderada, grave e muito grave). In the none to severe categories, the ERG responses varied significantly with the severity of acute phase ROP. Em nenhuma das categorias graves, as respostas do ERG variou significativamente com a gravidade da fase aguda ROP. In the very severe category, the ERG responses were too attenuated to calculate the responses. Na categoria de muito grave, as respostas foram muito atenuados ERG para calcular as respostas. The authors concluded that rod photoreceptors must be involved in ROP. Os autores concluíram que os bastonetes deve ser envolvido no ROP. They found that the more severe the acute phase ROP, the more severe the compromise of the processes involved in the activation of phototransduction in the rods. Eles descobriram que quanto mais grave a fase aguda ROP, o mais grave o compromisso dos processos envolvidos na ativação de fototransdução nas varas. Capillary hemangiomas ( 602089 ) are the most common tumors of infancy, occurring in as many as 10% of all births. hemangiomas capilares ( 602.089 ) são os tumores mais comuns da infância, ocorrendo em até 10% de todos os nascimentos. These benign vascular lesions enlarge rapidly during the first year of life by hyperplasia of endothelial cells and attendant pericytes and then spontaneously involute over a period of years, leaving loose fibrofatty tissue. Essas lesões vasculares benignas ampliar rapidamente durante o primeiro ano de vida pela hiperplasia das células endoteliais e pericitos atendente e, em seguida involuem espontaneamente durante um período de anos, deixando o tecido fibrogordurosa solto. The possibility has been raised that the tumor is a result of somatic mutation in 1 or more components of critical vascular growth-regulatory pathways. A possibilidade foi levantada de que o tumor é resultado de uma mutação somática em um ou mais componentes críticos para o crescimento vascular vias regulamentares. To test this hypothesis, Walter et al. Para testar essa hipótese, Walter et al. (2002) obtained 15 proliferative-phase hemangiomas from surgical resection and dissected them to enrich for the lesional (endothelial and pericytic) components of each specimen. (2002) obteve fase proliferativa hemangiomas-15 de ressecção cirúrgica e dissecção los para enriquecer a lesional (endotelial e pericíticas) componentes de cada amostra. To determine whether hemangiomas represent a clonal expansion from a single progenitor cell, they assayed X-inactivation patterns for each lesion by using the polymorphic X-linked human androgen receptor gene (AR; 313700 ). Para determinar se hemangiomas representam uma expansão clonal de uma célula progenitora única, analisados padrões de inativação do X para cada lesão usando o polimorfismo X-lig do gene do receptor de andrógeno humanos (AR; 313.700 ). Twelve of 14 informative hemangiomas showed a significant degree of allelic loss, suggesting a nonrandom X-inactivation pattern, and thus a monoclonal origin. Doze dos 14 hemangiomas informativo mostrou um significativo grau de perda de alelos, sugerindo uma nonrandom padrão de inativação do X, e, portanto, uma origem monoclonal. Sequencing of the VEGFRs as candidates for the site of somatic mutations revealed mutations in 2 of the 15 hemangioma specimens: a missense mutation (P1147S; 191306.0001 ) in the kinase domain of VEGFR2 in one specimen and a missense mutation (P954S; 136352.0007 ) in the kinase insert of the VEGFR3 gene in another. Seqüenciamento do VEGFRs como candidatos para o site de mutações somáticas revelou mutações em dois dos espécimes hemangioma 15: uma mutação missense (P1147S; 191.306,0001 ) no domínio da quinase do VEGFR2 em um modelo e uma mutação missense (P954S; 136.352,0007 ) em quinase inserção do gene VEGFR3 em outro. These results suggested that 1 potential mechanism involved in hemangioma formation is the alteration of the VEGF signaling pathway in endothelial and/or pericytic cells. Esses resultados sugerem que um potencial mecanismo envolvido na formação do hemangioma é a alteração da via de sinalização do VEGF nas células endoteliais e / ou células pericíticas. TIMP3 ( 188826 ) encodes a potent angiogenesis inhibitor and is mutated in Sorsby fundus dystrophy ( 136900 ), a macular degenerative disease with submacular choroidal neovascularization. Qi et al. TIMP3 ( 188.826 ) codifica um potente inibidor da angiogênese e é transformado em Sorsby distrofia fundo ( 136.900 ), uma doença degenerativa macular com neovascularização de coróide submacular. Qi et al. (2003) demonstrated the ability of TIMP3 to inhibit VEGF-mediated angiogenesis and identified the potential mechanism by which this occurs: TIMP3 blocks the binding of VEGF to VEGFR2 and inhibits downstream signaling and angiogenesis. (2003) demonstraram a capacidade de TIMP3 para inibir a angiogênese mediada por VEGF e identificou o potencial mecanismo pelo qual isso ocorre: blocos TIMP3 a ligação do VEGF aos VEGFR2 e inibe a jusante de sinalização e angiogênese. This property seems to be independent of its MMP-inhibitory activity, indicating a new function for TIMP3. Esta propriedade parece ser independente de sua atividade MMP-inibitório, indicando uma nova função para TIMP3. Autiero et al. Autiero et al. (2003) reported that placental growth factor (PGF; 601121 ) regulates inter- and intramolecular crosstalk between the VEGF receptor tyrosine kinases FLT1 ( 165070 ) and FLK1. (2003) relataram que o fator de crescimento placentário (PGF; 601121 ) regulamenta as inter-e intramolecular crosstalk entre o receptor tirosina quinase VEGF FLT1 ( 165.070 ) e FLK1. Activation of FLT1 by PGF resulted in intermolecular transphosphorylation of FLK1, thereby amplifying VEGF-driven angiogenesis through FLK1. Ativação de FLT1 por PGF resultou em transfosforilação intermolecular de FLK1, assim, ampliando a angiogênese VEGF-driven através FLK1. Even though VEGF and PGF both bind FLT1, PGF uniquely stimulated the phosphorylation of specific FLT1 tyrosine residues and the expression of distinct downstream target genes. Apesar de VEGF e PGF vinculam ambas FLT1, PGF exclusivamente estimulou a fosforilação de resíduos específicos de tirosina FLT1 ea expressão de diferentes genes alvo a jusante. Furthermore, the VEGF/PGF heterodimer activated intramolecular VEGF receptor crosstalk through formation of FLK1/FLT1 heterodimers. Autiero et al. Além disso, o VEGF / PGF heterodímero ativado receptor crosstalk VEGF intramolecular através da formação de heterodímeros FLK1/FLT1. Autiero et al. (2003) concluded that the inter- and intramolecular VEGF receptor crosstalk is likely to have therapeutic implications, as treatment with VEGF/PGF heterodimer or a combination of VEGF plus PGF increased ischemic myocardial angiogenesis in a mouse model that was refractory to VEGF alone. (2003) concluiu que a inter-e intramolecular receptor crosstalk VEGF pode ter implicações terapêuticas, como o tratamento com VEGF heterodímero PGF / ou uma combinação de VEGF mais PGF aumento da angiogênese isquemia miocárdica em um modelo de camundongo que era refratário à VEGF sozinho. VEGF is a key growth factor during vascular development and one of its receptors, KDR, plays a pivotal role in endothelial cell proliferation and differentiation. Gogat et al. O VEGF é um fator de crescimento durante o desenvolvimento vascular e um dos seus receptores, KDR, desempenha um papel crucial na proliferação das células endoteliais e de diferenciação. GOGAT et al. (2004) analyzed VEGF and KDR gene expression in the ocular structures of 7-week-old embryos and 10- and 18-week-old fetuses. (2004) analisaram VEGF e KDR expressão de genes nas estruturas oculares de-semana-velho embriões 7 e 10 - e semanas, os fetos 18. Their results demonstrated that the levels of VEGF and KDR transcripts were correlated during the normal development of the ocular vasculature in humans. Os resultados demonstraram que os níveis de VEGF e KDR transcrições foram correlacionados durante o desenvolvimento normal da vascularização ocular em humanos. The complementarity between the patterns of VEGF and KDR during the early stages of development suggested that VEGF-KDR interactions played a major role in the formation and regression of the hyaloid vascular system and in the development of the choriocapillaris. A complementaridade entre os padrões de VEGF e KDR durante os primeiros estágios de desenvolvimento sugerem que as interações VEGF-KDR desempenhou um papel importante na formação e regressão do sistema vascular hialóide e no desenvolvimento da coriocapilar. In later stages (ie, 18-week-old fetuses), the expression of KDR seemed to be linked to the development of the retinal vascular system. Em fases posteriores (ou seja, fetos de 18 semanas de idade), a expressão do KDR parecia estar ligado ao desenvolvimento do sistema vascular da retina. VEGF and KDR transcripts were unexpectedly detected in some nonvascular tissues, ie, in the cornea and in the retina before the development of the retinal vascular system. Gogat et al. VEGF e KDR transcrições foram inesperadamente detectados em alguns tecidos avasculares, ou seja, na córnea e na retina antes do desenvolvimento do sistema vascular da retina. GOGAT et al. (2004) concluded that VEGF might also be necessary for nonvascular retinal developmental functions, especially for the coordination of neural retinal development and the preliminary steps of the establishment of the definitive stable retinal vasculature. (2004) concluíram que o VEGF pode também ser necessário para não vasculares retinianas funções de desenvolvimento, especialmente para a coordenação do desenvolvimento da retina neural e as etapas preliminares da constituição da vasculatura retiniana estável definitivo. Tzima et al. Tzima et al. (2005) investigated the pathway upstream of integrin (see 192975 ) activation leading to fluid shear stress response in vascular endothelial cells. (2005) investigou o caminho a montante da integrina (veja 192975 ) ativação levando a resposta ao estresse de cisalhamento de fluidos em células endoteliais vasculares. They found that PECAM1 ( 173445 ), which directly transmits mechanical force, vascular endothelial cell cadherin ( 601120 ), which functions as an adaptor, and VEGFR2, which activates phosphatidylinositol-3-OH kinase, comprise a mechanosensory complex. Eles descobriram que PECAM1 ( 173.445 ), que transmite força mecânica direta, a célula endotelial vascular caderina ( 601.120 ), que funciona como um adaptador e VEGFR2, que ativa fosfatidilinositol-3-OH quinase, compreende um complexo mechanosensory. Together, these receptors were sufficient to confer responsiveness to flow in heterologous cells. Juntos, esses receptores eram suficientes para conferir a resposta de fluxo em células heterólogas. In support of the relevance of this pathway in vivo, Pecam1 knockout mice did not activate NF-kappa-B (see 164011 ) and downstream inflammatory genes in regions of disturbed flow. Em apoio a relevância desta via in vivo, camundongos knockout Pecam1 não ativar o NF-kappa-B (veja 164011 ) ea jusante genes inflamatórios nas regiões de fluxo perturbado. Therefore, Tzima et al. Portanto, Tzima et al. (2005) concluded that this mechanosensing pathway is required for the earliest known events in atherogenesis. (2005) concluiu que esta via mechanosensing é necessário para os primeiros eventos conhecidos na aterogênese.

SC SÍNDROME FOCOMELIA

SC SÍNDROME focomelia Alternative titles; symbols títulos alternativos; símbolos SC PSEUDOTHALIDOMIDE SYNDROME SC SÍNDROME pseudothalidomide Gene map locus: 8p21.1 locus mapa Gene: 8p21.1 Clinical Synopsis Clínica Sinopse Text Back to Top Texto Voltar ao Topo A number sign (#) is used with this entry because the SC phocomelia syndrome is caused by mutation in the ESCO2 gene ( 609353 ), the protein product of which is required for the establishment of sister chromatid cohesion during S phase. Um sinal de número (#) é usado com esta entrada, porque a síndrome de focomelia SC é causada por mutação no gene ESCO2 ( 609.353 ), o produto da proteína que é necessária para o estabelecimento da coesão de cromátides irmãs durante a fase S. Mutations in the same gene cause Roberts syndrome ( 268300 ). Mutações no mesmo causar síndrome de Roberts gene ( 268,300 ). Clinical Features Back to Top Características Clínicas Voltar ao Topo In a family with surname beginning with S and another with surname beginning with C, Herrmann et al. Em uma família com sobrenome começando com S e outra com sobrenome começando com C, Herrmann et al. (1969) described a syndrome consisting of the following features: (1) nearly symmetrical reductive malformations of the limbs, resembling phocomelia; (2) flexion contractures of various joints; (3) multiple minor anomalies, including capillary hemangioma of the face, forehead and ears, hypoplastic cartilages of the ears and nose, micrognathia, scanty, silvery-blond hair, and cloudy corneas; (4) intrauterine and extrauterine growth retardation; (5) possibly mental retardation, and (6) autosomal recessive inheritance. Feingold (1992) provided follow-up on the 'C-patient' reported by Herrmann et al. (1969) descreveu uma síndrome que consiste das seguintes características: (1) quase simétrica malformações redutora dos membros, assemelhando-se focomelia; (2), flexão de contraturas de várias articulações, (3) anomalias menores múltiplas, incluindo hemangioma capilar do rosto, testa e as orelhas, hipoplasia das cartilagens das orelhas e nariz, micrognatia, escasso, cabelo loiro-prateado, e córneas nublado; (4) retardo de crescimento extra-uterina e intra-uterina; (5), retardo mental, possivelmente, e (6) de herança autossômica recessiva. Feingold ( 1992) desde o acompanhamento sobre a "-paciente 'C relatado por Herrmann et al. (1969) . (1969) . At age 14 the patient developed moyamoya disease ( 252350 ) causing left hemiparesis. Aos 14 anos o paciente desenvolveu a doença de moyamoya ( 252.350 ) causando hemiparesia esquerda. Chromosome studies showed premature centromere separation characteristic of this syndrome, ie, splaying of the heterochromatin, repulsion of the short arms of the acrocentric chromosomes, and splaying of Y chromosome heterochromatin. Os estudos do cromossoma mostrou característica separação prematura do centrómero desta síndrome, ou seja, splaying da heterocromatina, repulsão dos braços curtos dos cromossomos acrocêntricos e splaying do cromossomo Y heterocromatina. At the age of 23 the patient developed chest pain and electrocardiographic changes indicative of anterior myocardial infarction. Na idade de 23, o paciente evoluiu com dor torácica e alterações eletrocardiográficas de infarto do miocárdio anterior. Subsequently he was found to have an apical aneurysm of the left ventricle with apical thrombosis and died of congestive heart failure. Posteriormente, ele foi encontrado para ter um aneurisma apical do ventrículo esquerdo com trombose apical e morreu de insuficiência cardíaca congestiva. He remained short throughout his life; his final height was 139 cm. Ele permaneceu ao longo de sua curta vida, sua altura final foi de 139 cm. Although his facial characteristics remained constant, his scanty silvery blond hair became brown and less sparse. Apesar de suas características facial manteve-se constante, o seu escasso cabelo loiro prateado tornou-se menos marrom e esparsos. Mild valvular aortic stenosis was diagnosed at one time. Estenose valvular aórtica foi diagnosticada em uma hora. The same syndrome was probably described by O'Brien and Mustard (1921) in 3 of 8 children of normal parents who were related as double first cousins. A mesma síndrome provavelmente foi descrito por O'Brien e mostarda (1921) em 3 dos 8 filhos de pais normais, que foram relacionados como dupla primos de primeiro grau. Hall and Greenberg (1972) described an affected 8-year-old girl who was mentally normal. Hall e Greenberg (1972) descreveu um 8-year-old girl afetados que era mentalmente normal. They were impressed with hypotrichosis and midfacial hemangioma, for which reason they proposed the designation hypomelia-hypotrichosis-facial hemangioma syndrome. Eles ficaram impressionados com hipotricose e hemangioma midfacial, razão pela qual propuseram a designação de síndrome de hemangioma hypomelia-hypotrichosis-facial. They emphasized a characteristic appearance of the face. Eles enfatizaram um aspecto característico do rosto. Although the SC syndrome is sometimes referred to as the pseudothalidomide syndrome, some cases of the Holt-Oram syndrome ( 142900 ) may be more deserving of that name ( Lenz et al., 1974 ). Embora a síndrome de SC é muitas vezes referida como a síndrome pseudothalidomide, alguns casos da síndrome de Holt-Oram ( 142,900 ) pode ser mais digno desse nome ( Lenz et al., 1974 ). Humeroradial synostosis was also a feature; see 143050 and 236400 . synostosis umerorradial também foi uma característica, ver 143050 e 236400 . Grosse et al. Grosse et al. (1975) described a case of what they termed the tetraphocomelia-cleft palate syndrome. (1975) descreveu um caso do que eles chamaram a fenda palatina, síndrome tetrafocomelia. Capillary hemangioma of the glabella and lids and fine silvery-blond hair were described. Hemangioma capilar da glabela e as tampas e os cabelos louro-prateados multa foram descritos. The authors questioned the separateness of Roberts syndrome ( 268300 ) and this syndrome. Os autores questionaram a separação da síndrome de Roberts ( 268.300 ) e essa síndrome. By an analysis of phenotype, Herrmann and Opitz (1977) could not tell whether the SC phocomelia syndrome and the Roberts syndrome were 'due to different recessive genes, different alleles, or the same recessive gene.' Tomkins et al. Pela análise do fenótipo, Herrmann e Opitz (1977) não poderia dizer se a síndrome de focomelia, SC, e da síndrome de Roberts foram ", devido aos diferentes genes recessivos, alelos diferentes, ou mesmo gene recessivo. Tomkins et al. (1979) noted the uncertainty as to whether Roberts syndrome and the SC syndrome are distinct entities. (1979) observou a incerteza quanto ao facto de Roberts ea síndrome SC são entidades distintas. They found a consistent centromeric abnormality of the chromosomes, namely, puffing and splitting, in 4 patients who had certain clinical features in common: bilateral corneal opacities, microcephaly, absence of radii, limitation of extension at the elbow and knees, enlargement of the phallus, and survival beyond the neonatal period. Eles descobriram uma anomalia consistente centroméricas dos cromossomos, ou seja, bufando e divisão, em quatro pacientes que tinham certas características clínicas em comum: opacidade corneana bilateral, microcefalia, ausência de raio, limitação da extensão do cotovelo e joelhos, o alargamento do falo e sobrevivência para além do período neonatal. The usual absence of cleft palate in the SC syndrome may be a difference. Qazi et al. A falta de costume de fissura palatina na síndrome de SC pode ser a diferença. Qazi et al. (1979) described chromosomal abnormalities like those of Roberts syndrome. Opitz and Lowry (1987) stated that early on they had the impression that the Roberts syndrome and the SC pseudothalidomide syndrome may occur in different members of the same sibship and that the identification of identical cytological markers complements the conclusion of nosologic identity (as well as effective prenatal diagnosis). (1979) descreveram anormalidades cromossômicas, como os da síndrome de Roberts. Opitz e Lowry (1987) afirmou que no início tinham a impressão de que a síndrome de Roberts ea síndrome pseudothalidomide SC pode ocorrer em diferentes membros da mesma irmandade e que a identificação da identidade marcadores citológicos complementa a conclusão de identidade nosológica (assim como o diagnóstico pré-natal eficaz). In a Christian Lebanese family, BenEzra et al. Em uma família cristã libanesa, Benezra et al. (1982) observed 2 brothers with radial aplasia and abnormality of anterior chamber cleavage in the eye. (1982) observaram dois irmãos com aplasia radial e anormalidade de clivagem da câmara anterior do olho. Both showed a normal XY karyotype except for unusual sister chromatid disjunction at the centromeric region during prophase and metaphase. Ambos mostraram um karyotype XY normal, exceto para a irmã incomum disjunção de cromátides na região centromérica, durante a prófase e metáfase. In the first brother, the radius and thumbs were absent and the tibia and fibula were relatively short; bilateral microphthalmia with central corneal leukoma was described, as well as moderate micrognathia and aplasia of the alae nasi. No primeiro irmão, o raio e os polegares estavam ausentes e da tíbia e fíbula foram relativamente curto; microftalmia bilateral com leucoma central da córnea foi descrito, bem como micrognatia moderada e aplasia do nasi asa. The second brother had extensive facial hemangioma, total cleft palate, total aplasia of the radius and ulna, marked shortening of the humerus, absent thumbs, absent fibula, and deformed tibia. O segundo irmão era portador de hemangioma facial extenso, fenda palatina total, aplasia total do rádio e ulna, marcado encurtamento do úmero, os polegares ausentes, ausentes fíbula e tíbia deformada. Comment concerning parental consanguinity was not made. Comentário sobre a consangüinidade parental não foi feito. Presumably, this disorder falls into the same group as Roberts syndrome and SC phocomelia syndrome. Presumivelmente, este transtorno cai no mesmo grupo que Roberts e síndrome focomelia SC. Parry et al. Parry et al. (1986) reported the cases of 2 middle-aged sisters with most of the manifestations of the SC phocomelia syndrome including postnatal growth retardation, symmetric limb deficiencies with radial aplasia and absent thumbs, facial anomalies with microcephaly, microphthalmia, hypoplastic nasal alae, and borderline to mild mental retardation. (1986) relataram o caso de duas irmãs meia-idade com a maioria das manifestações da síndrome de focomelia SC incluindo retardo de crescimento pós-natal, as deficiências dos membros simétricos com aplasia radial e polegares ausentes, anomalias faciais com microcefalia, hipoplasia nasal alae microftalmia e borderline de retardo mental leve. Unusual findings included congenital paralysis of some cranial nerves in both and malignant melanoma in 1. resultados incomuns incluíram paralisia congênita de alguns nervos cranianos em ambos os casos de melanoma maligno em um. Tumor cells and cultured lymphocytes and fibroblasts of both patients showed premature separation of centromeric heterochromatin (PCS). As células tumorais e linfócitos e fibroblastos cultivados de ambos os pacientes apresentaram descolamento prematuro de heterocromatina centromérica (PCS). Holmes-Siedle et al. Holmes-Siedle et al. (1990) described what they called the Roberts/SC phocomelia syndrome in 3 sibs of second-cousin parents. (1990) descreveram o que chamaram de Roberts / síndrome de focomelia SC em 3 irmãos de pais primo-segundo. One child survived to age 9. Uma criança de 9 anos sobreviveu. A somewhat unusual feature was craniosynostosis; overlap with the Baller-Gerold syndrome ( 218600 ), which has craniosynostosis as a feature, was discussed. Uma característica um tanto incomum foi craniossinostose; coincidir com a síndrome de Baller-Gerold ( 218.600 ), que tem como característica craniossinostose, foi discutido. Molecular Genetics Back to Top Genética Molecular Voltar ao Topo In one of the original families described by Herrmann et al. Em uma das famílias original descrita por Herrmann et al. (1969) and in the sisters described by Parry et al. (1969) e as irmãs descrita por Parry et al. (1986) , Schule et al. (1986) , Schule et al. (2005) found compound heterozygosity for mutations in the ESCO2 gene (see 609353.0004 and 609353.0006 ). (2005) encontraram heterozigotia composta para mutações no gene ESCO2 (ver 609.353,0004 e 609.353,0006 ). Altogether Schule et al. Ao todo Schule et al. (2005) found 7 novel mutations in exons 3 through 8 of the ESCO2 gene in 6 individuals with SC phocomelia from 5 families. (2005) encontrou sete novas mutações no exon 3 a 8 do gene ESCO2 em 6 indivíduos com focomelia SC a partir de 5 famílias. Gordillo et al. Gordillo et al. (2008) stated that Roberts syndrome and SC phocomelia were considered to be the same syndrome with varying phenotypic expression, and that they would henceforth designate all such cases of Roberts syndrome/SC phocomelia as 'RBS.' (2008) afirmou que a síndrome de Roberts e focomelia SC foram consideradas a mesma síndrome com expressão fenotípica variável, e que passaria a designar todos os casos de síndrome de Roberts / SC como focomelia "RBS. The authors analyzed the ESCO2 gene in 16 Roberts syndrome/SC phocomelia pedigrees with 17 affected individuals and identified 15 different mutations; 13 individuals were homozygous, and 4 were compound heterozygous for the mutations. Os autores analisaram o gene ESCO2 síndrome de Roberts em 16 / pedigrees focomelia SC, com 17 indivíduos afetados e identificaram 15 mutações diferentes, 13 indivíduos homozigotos, e 4 eram heterozigotos compostos para as mutações.

Malformação Vascular Intra Hereditárias da Região Craniofacial

malformação vascular intra Hereditárias da região craniofacial Vargel I , Cil BE , Er N , Ruacan S , Akarsu AN , Erk Y . Vargel I , BE Cil , Er N , S Ruacan , Akarsu AN , Y Erk . Department of Plastic and Reconstructive Surgery, Faculty of Medicine, Hacettepe University, Ankara, Turkey. Departamento de Cirurgia Plástica e Reconstrutiva da Faculdade de Medicina da Universidade Hacettepe, Ankara, na Turquia. Abstract Resumo Primary intraosseous vascular anomaly, previously called intraosseous hemangioma, is a very rare malformation that is usually seen in the vertebral column and in the skull. anomalia vascular intra-primário, anteriormente chamado de hemangioma intra-ósseo, é uma malformação rara que geralmente é visto na coluna vertebral e no crânio. It is exclusively described in sporadic cases and no hereditary component has yet been reported. É descrita exclusivamente em casos esporádicos e nenhum componente hereditário ainda não foi relatado. The most commonly affected bones in the skull are the mandible and the maxilla, and life-threatening bleeding after a simple tooth extraction is frequently observed. Os ossos mais comumente afetados no crânio são a mandíbula ea maxila, e sangramento com risco de vida após uma simples extração dentária é freqüentemente observada. Here, we report two consanguineous families containing a total of four affected patients manifesting primary intraosseous vascular malformation (VMOS (vascular malformation osseous)) of the craniofacial region. Aqui, nós relatamos duas famílias consanguíneas contendo um total de quatro pacientes afetados manifestando malformação vascular intra-primário (VMOS (ósseo malformação vascular)) da região craniofacial. The phenotypic expression is remarkably similar in both families. A expressão fenotípica é muito semelhante em ambas as famílias. The characteristic findings include severe blood vessel expansions within the craniofacial bones and midline abnormalities such as diastasis recti, supraumbilical raphe, and hiatus hernia. Os achados característicos incluem expansões de sangue severa navio dentro dos ossos e anomalias craniofaciais da linha média, como retos diástase, raphe supraumbilical e hérnia de hiato. Malformation is restricted to the mandibular and maxillary area in the prepubertal age, and rapid expansion starts after age 12 or 13. Malformação é restrito à área mandibular e maxilar em idade pré-púberes, ea rápida expansão começa após a idade de 12 ou 13. A 15-year follow-up of one of the patients demonstrated that the vascular malformation did not extend beyond the craniofacial region despite severe involvement of almost all bones in the skull. A 15-year follow-up de um dos pacientes demonstraram que a malformação vascular não se estendeu para além da região craniofacial apesar de grave comprometimento de quase todos os ossos do crânio. Detailed clinical and radiological evaluation provided neither evidence of soft-tissue involvement nor any sign of gross arterial, venous, or combined malformations, indicating that bone changes are a primary rather than a secondary effect due to any other vascular anomaly in the craniofacial region. Detalhada avaliação clínica e radiológica previsto nem indícios de envolvimento de tecidos moles, nem qualquer sinal de graves malformações arterial, venosa ou combinada, indicando que as mudanças são um osso primário, em vez de um efeito secundário devido a qualquer outra anomalia vascular na região craniofacial. An antibody against a universal proliferation marker, Ki-67, detected nonproliferative, single-layered endothelial cells, suggesting that this abnormality is a vascular malformation rather than a hemangioma. Um anticorpo contra um marcador de proliferação universal, Ki-67, detectou proliferativa, de camada única de células endoteliais, sugerindo que esta anomalia é uma malformação vascular ao invés de um hemangioma. alpha-actin staining (antibody against perivascular tissue such as smooth muscle cells (SMCs) and/or pericytes) demonstrated that pathologic vessels lost their surrounding supportive tissues, as was previously seen in other types of vascular anomaly. alfa-actina de coloração (anticorpos contra o tecido perivascular, tais como células musculares lisas (MPEs) e / ou pericitos) demonstraram que os navios patológico perderam seus tecidos vizinhos solidários, como foi visto anteriormente em outros tipos de anomalia vascular. Homozygosity mapping excluded the following loci and/or genes: multiple cutaneous venous malformation (VMCM1; gene, TIE2) on chromosome 9p21; venous malformation with glomus cells (VMGLOM) on chromosome 1p22-p21; hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1 (HHT1; gene, endoglin) and type 2 (HHT2; gene, activin) on chromosomes 9q34.1 and 12q11-q14, respectively; and cerebral cavernous malformation type 1 (CCM1; gene, KRIT1), type 2 (CCM2), and type 3 (CCM3) on chromosomes 7q11.2-q21, 7p15-p13, and 3q35.2-q27, respectively. mapeamento Homozygosity excluídos os seguintes loci e / ou genes: malformação cutânea múltipla venoso (VMCM1; gene, TIE2) no cromossomo 9p21, malformação venosa com células glomus (VMGLOM) no cromossomo 1p22-p21; telangiectasia hemorrágica hereditária tipo 1 gene (HHT1;, endoglina) e tipo 2 HHT2 (; activina gene), nos cromossomos 9q34.1-q14 e 12q11, respectivamente, e tipo de malformação cavernosa cerebral do tipo 1 (CCM1; gene, KRIT1), tipo 2 CCM2 (), e 3 CCM3 () nos cromossomos 7q11.2-q21, 7p15-p13, e 3q35.2-q27, respectivamente. To the best of our knowledge, this is a new disorder, which we call hereditary intraosseous vascular malformation of the craniofacial region. Ao melhor de nosso conhecimento, este é um transtorno novo, que chamamos de malformação vascular intra-hereditários da região craniofacial. Copyright 2002 Wiley-Liss, Inc. Copyright 2002 Wiley-Liss, Inc. PMID: 11932989 [PubMed - indexed for MEDLINE] PMID: 11932989 [PubMed - indexed for MEDLINE]

Hemangioma Cavernoso

Cavernous hemangioma hemangioma cavernoso DiseasesDB DiseasesDB 30031 30031 eMedicine eMedicine radio/95 radio/95 MeSH MeSH D006392 D006392 Cavernous angioma , also known as cerebral cavernous malformation (CCM), cavernous haemangioma , and cavernoma , is a vascular disorder of the central nervous system that may appear either sporadically or exhibit autosomal dominant inheritance. angioma cavernoso, também conhecido como malformação cavernosa cerebral (CCM), um angioma cavernoso, e cavernoma, é uma doença vascular do sistema nervoso central que podem aparecer esporadicamente ou quer expor autossômico dominante de herança. It can also occur in other locations, such as the thyroid gland [ 1 ] or the liver . [ 2 ] Também pode ocorrer em outros locais, como a glândula tireóide [1] ou o fígado . [2] Contents Conteúdo [hide] 1 Incidence of occurrence and symptoms Uma incidência de ocorrência e os sintomas 2 Symptoms and diagnosis 2 Sintomas e diagnóstico 3 CCMs & venous angiomas 3 CCMs e angiomas venosos 4 Familial forms 4 formas familiares 5 References 5 Referências 6 External links 6 ligações externas [ edit ] Incidence of occurrence and symptoms [ editar ] Incidência de ocorrência e os sintomas The incidence in the general population is roughly 0.5%, and clinical symptoms typically appear between 20 to 30 years of age. A incidência na população geral é de aproximadamente 0,5%, e os sintomas clínicos aparecem normalmente entre 20 a 30 anos de idade. Once thought to be strictly congenital, these vascular lesions have been found to occur de novo . Uma vez pensado para ser estritamente congênita, as lesões vasculares foram encontrados para ocorrer de novo . This disease is characterized by grossly dilated blood vessels with a single layer of endothelium and an absence of neuronal tissue within the lesions. Esta doença é caracterizada por vasos sanguíneos dilatados grosseiramente com uma única camada de endotélio e de uma ausência de tecido neuronal dentro das lesões. These thinly-walled vessels resemble sinusoidal cavities filled with stagnant blood. Esses vasos de parede fina assemelham cavidades sinusoidais cheia de sangue estagnado. Blood vessels in patients with CCM can range from a few millimeters to several centimeters in diameter. Os vasos sanguíneos em pacientes com CCM pode variar de poucos milímetros a vários centímetros de diâmetro. CCM lesions commonly resemble raspberries in external structure. As lesões geralmente se assemelham a CCM framboesas na estrutura externa. Many patients live their whole life without knowing they have a cerebral cavernous malformation. Muitos pacientes vivem a vida inteira sem saber que têm uma malformação cavernosa cerebral. Other patients can have severe symptoms like seizures, headaches, paralysis, bleeding in the brain ( cerebral hemorrhage , or hemorrhagic stroke ), and even death. Outros pacientes podem ter sintomas graves, como convulsões, dores de cabeça, paralisia, hemorragias no cérebro ( hemorragia cerebral , ou acidente vascular cerebral hemorrágico ), e até mesmo a morte. The nature and severity of the symptoms depend on the lesion's location in the brain. A natureza e gravidade dos sintomas dependem da localização da lesão no cérebro. Approximately 70% of these lesions occur in the supratentorial region of the brain; the remaining 30% occur in the infratentorial region . Aproximadamente 70% destas lesões ocorrem na supratentorial região do cérebro, enquanto os restantes 30% ocorrem na região infratentorial . Cavernous angiomas can also occur in the spinal cord. angiomas cavernosos também podem ocorrer na medula espinhal. Post-contrast T1-weighted MRI of a brain stem cavernoma Pós-contraste T1-weighted MRI de um tronco cerebral cavernoma [ edit ] Symptoms and diagnosis [ editar ] Sintomas e diagnóstico Clinical symptoms of this disease include recurrent headaches , focal neurological deficits, hemorrhagic stroke , and seizures , but CCM can also be asymptomatic . Os sintomas clínicos da doença incluem recorrentes dores de cabeça , déficits neurológicos focais, hemorrágica curso , e as apreensões , mas CCM também pode ser assintomática . Diagnosis is most commonly made accidentally by routine magnetic resonance imaging (MRI) screening, though detection is far more likely via a specific imaging technique known as a gradient-echo sequence MRI, which can unmask small or punctate lesions that may otherwise remain undetected. O diagnóstico é mais comumente feito acidentalmente pela rotina de ressonância magnética (MRI) de rastreio, mas a detecção é muito mais provável através de uma técnica de imagem específico conhecido como um gradiente-eco seqüência de ressonância magnética, que pode mascarar ou punctate lesões pequenas que podem permanecer de outra forma sem ser detectado. These lesions are also more conspicuous on FLAIR imaging compared to standard T2 weighing. Essas lesões são também mais visíveis em imagens FLAIR em relação ao padrão T2 peso. FLAIR imaging is different from Gradient sequences, rather, it is similar to T2 weighing but suppresses free-flowing fluid signal. imagens FLAIR é diferente a partir de seqüências de gradiente, ao contrário, é semelhante ao T2 peso, mas suprime o sinal de fluxo livre de fluido. Sometimes quiescent CCMs can be revealed as incidental findings during MRI exams ordered for other reasons. Às vezes CCMs repouso pode ser revelado como achados ocasionais durante exames de ressonância magnética ordenada por outros motivos. Sometimes the lesion appearance imaged by MRI remains inconclusive. Às vezes, a aparência da lesão com imagens por ressonância magnética permanece inconclusiva. Consequently neurosurgeons will order a cerebral angiogram or magnetic resonance angiogram (MRA). Consequentemente neurocirurgiões cerebral irá solicitar uma angiografia por ressonância magnética ou angiografia (MRA). Since CCMs are low flow lesions (they are hooked into the venous side of the circulatory system), they will be angiographically occult (invisible). Desde CCMs são lesões de baixo fluxo (eles estão ligados no lado venoso do sistema circulatório), eles serão angiograficamente oculto (invisível). If a lesion is discernible via angiogram in the same location as in the MRI, then an arteriovenous malformation (AVM) becomes the primary concern. Se a lesão é perceptível através de angiografia no mesmo local como no MRI, em seguida, uma malformação arteriovenosa (AVM) se torna a principal preocupação. [ edit ] CCMs & venous angiomas [ editar CCMs] e angiomas venosos In up to 30% there is a coincidence of CCM with a venous angioma, also known as a developmental venous anomaly (DVA). Em até 30%, há uma coincidência de CCM com um angioma venoso, também conhecida como uma anomalia do desenvolvimento venoso (DVA). These lesions appear either as enhancing linear blood vessels or caput medusae , a radial orientation of small vessels that resemble the hair of Medusa from Greek mythology . Essas lesões aparecem tanto como reforço dos vasos sanguíneos ou linear caput medusae , uma orientação radial de pequenos vasos que se assemelham a cabelos de Medusa da mitologia grega . These lesions are thought to represent developmental anomalies of normal venous drainage. Essas lesões são pensadas para representar anomalias do desenvolvimento da drenagem venosa normal. These lesions should not be removed, as venous infarcts have been reported. Estas lesões não devem ser removidos, como infartos venosos têm sido relatadas. When found in association with a CCM that needs resection, great care should be taken not to disrupt the angioma. Quando encontrados em associação com um CCM que precisa ressecção, muito cuidado deve ser tomado para não perturbar o angioma. [ edit ] Familial forms [ editar ] formas familiares Familial forms of CCM occur at four known genetic loci. formas familiares de CCM ocorrer em quatro loci genéticos conhecidos. The gene for CCM1 encodes KRIT1 (krev interaction trapped 1) and has been found to bind to ICAP1alpha (integrin cytoplasmic domain associated protein alpha), a beta1 integrin associated protein. O gene codifica para CCM1 KRIT1 (interação krev preso 1) e foi encontrado para vincular ICAP1alpha (integrina domínio citoplasmático associado a proteína alfa), uma beta1 integrina proteína associada. The gene for CCM2 encodes a novel protein named malcavernin that contains a phosphotyrosine (PTB) binding domain. O gene codifica para uma proteína CCM2 romance chamado malcavernin que contém uma fosfotirosina (PTB), domínio de ligação. The exact biological function of CCM2 is not clear. A função biológica exata de CCM2 não é clara. Recently, it has been shown that CCM1 and CCM2 proteins as well as ICAP1alpha form a macromolecular complex in the cell. Recentemente, foi demonstrado que as proteínas e CCM1 CCM2 bem como ICAP1alpha formam um complexo macromolecular na célula. In addition, it appears that CCM2 protein may function as a scaffolding protein for MAP kinases that are essential in p38 activation responding to osmotic stress including MEKK3 and MKK3. Além disso, parece que a proteína CCM2 pode funcionar como uma proteína andaime para quinases MAP que são essenciais na ativação de p38 responder ao estresse osmótico incluindo MEKK3 e MKK3. It also binds to Rac and actin . Ela também liga para Rac e actina . Therefore, CCM2 protein is also called OSM (osmosensing scaffold for MEKK3). Portanto, a proteína CCM2 é também chamado de OSM (osmosensing andaime para MEKK3). The CCM3 gene was the most recent CCM gene identified. O gene CCM3 foi o gene CCM mais recentes identificados. CCM3 is known as PDCD10 (programmed cell death 10), which was initially identified as a gene that is up-regulated during the induction of apoptosis (cell death) in TF-1, a human myeloid cell line. CCM3 é conhecido como PDCD10 (morte celular programada 10), que foi inicialmente identificado como um gene que é até regulamentado durante a indução de apoptose (morte celular) em TF-1, um ser humano mielóide linha celular. The precise role of the PDCD10 protein in the CCM pathway is not clear. A função precisa da proteína PDCD10 no caminho CCM não é clara. It is recently shown that PDCD10 forms a complex with CCM1 protein (KRIT1) and CCM2 protein (OSM). Foi recentemente mostrado que as formas PDCD10 um complexo com CCM1 proteína (KRIT1) e proteína CCM2 (OSM). PDCD10 interacts directly with OSM independent of KRIT1-OSM interaction. PDCD10 interage diretamente com OSM independente da interação KRIT1-OSM. Research is ongoing to determine the function and properties of all three CCM gene products as well as the reaction pathways in which they are involved. A investigação está em curso para determinar a função e as propriedades de todos os três produtos gênicos CCM, bem como os caminhos de reação na qual estão envolvidos. A fourth gene, CCM4, has been identified but not yet fully elucidated Um quarto gene, CCM4, foi identificado, mas ainda não totalmente elucidadas Mutations in these genes account for 70 to 80 percent of all cases of cerebral cavernous malformations. As mutações nesses genes são responsáveis por 7-80 por cento de todos os casos de malformação cavernosa cerebral. The remaining 20 to 30 percent of cases may be due to other, still unidentified, genes. Os restantes 20 a 30 por cento dos casos pode ser devido a outros ainda não identificados, os genes.

Síndrome Kasabach-Merritt

síndrome Kasabach-Merritt DiseasesDB DiseasesDB 30701 30701 eMedicine eMedicine med/1221 ped/1234 med/1221 ped/1234 Kasabach–Merritt syndrome ( KMS ), also known as Hemangioma with thrombocytopenia [ 1 ] :597 ) is a rare disease , usually of infants , in which a vascular tumor leads to decreased platelet counts and sometimes other bleeding problems , [ 2 ] which can be life-threatening. [ 3 ] It is also known as hemangioma thrombocytopenia syndrome . Kasabach-Merritt (KMS), também conhecido como hemangioma com trombocitopenia [1] : 597) é uma doença rara , geralmente de crianças , em que um tumor vascular leva à diminuição de plaquetas contagem e por vezes outros problemas de sangramento , [2] que podem a vida em risco. [3] É também conhecida como síndrome de trombocitopenia hemangioma. It carries the names of Dr Haig Haigouni Kasabach and Dr Katharine Krom Merritt, the two pediatricians who first described the condition in 1940. [ 4 ] [ 5 ] Ele carrega os nomes do Dr. Haig Haigouni Kasabach e Katharine Krom Dr. Merritt, as duas pediatras que a condição descrita pela primeira vez em 1940. [4] [5] Contents Conteúdo [hide] 1 Pathophysiology 1 Fisiopatologia 2 Diagnostic workup 2 complementação diagnóstica 3 Management 3 Gestão 3.1 Supportive care 3,1 O tratamento de suporte 3.2 Definitive treatment 3,2 O tratamento definitivo 4 Outcomes 4 Consequências 5 See also 5 Veja também 6 References 6 Referências [ edit ] Pathophysiology [ editar ] Patofisiologia KMS is usually caused by a hemangioendothelioma or other vascular tumor , often present at birth. [ 6 ] [ 7 ] Although these tumors are relatively common, it is rare for them to cause KMS. KMS é geralmente causada por um hemangioendotelioma ou outro tumor vascular , muitas vezes presente no nascimento. [6] [7] Embora estes tumores são relativamente comuns, é raro para eles causam KMS. When these tumors are large or are growing rapidly, sometimes they can trap platelets , causing severe thrombocytopenia . Quando estes tumores são grandes e estão crescendo rapidamente, às vezes eles podem interceptar as plaquetas , causando severa trombocitopenia . The combination of vascular tumor and consumptive thrombocytopenia defines KMS. A combinação de tumor vascular e plaquetopenia de consumo define KMS. Tumors can be found in the trunk, upper and lower extremities, retroperitoneum, and in the cervical and facial areas. [ 2 ] Os tumores podem ser encontrados no tronco, extremidades superiores e inferiores, retroperitônio, e no e facial e cervical. [2] This consumptive coagulopathy also uses up clotting factors , such as fibrinogen which may worsen bleeding. Esta coagulopatia de consumo também usa-se os fatores de coagulação , como fibrinogênio , que pode agravar o sangramento. The coagulopathy can progress to disseminated intravascular coagulation and even death. [ 2 ] A coagulopatia pode evoluir para coagulação intravascular disseminada e até mesmo a morte. [2] [ edit ] Diagnostic workup [ editar ] A complementação diagnóstica The diagnostic workup [ 8 ] is directed by the presenting signs and symptoms, and can involve: A complementação diagnóstica [8] é dirigido pelo sinais e sintomas, e pode envolver: blood counts, clotting studies, and other laboratory testing As contagens de sangue, os estudos de coagulação, e outros testes laboratoriais imaging tests ( ultrasound , CT scan , MRI , sometimes angiography , and rarely nuclear medicine scans) exames de imagem ( ultra-som , tomografia computadorizada , ressonância magnética , por vezes, angiografia e, raramente, medicina nuclear, exames) biopsy of the tumor. A biópsia do tumor. Patients uniformly show severe thrombocytopenia, low fibrinogen levels, high fibrin degradation products (due to fibrinolysis ), and microangiopathic hemolysis . [ 2 ] Pacientes uniformemente show trombocitopenia grave, baixo fibrinogênio níveis elevados de produtos de degradação de fibrina (devido à fibrinólise ), e hemólise microangiopática . [2] [ edit ] Management [ editar ] Gestão Management of KMS, particularly in severe cases, can be complex and require the joint effort of multiple subspecialists. Gestão da KMS, sobretudo nos casos graves, podem ser complexas e requerem o esforço conjunto de vários subspecialists. This is a rare disease with no consensus treatment guidelines or large randomized controlled trials to guide therapy. Esta é uma doença rara, sem tratamento consensos ou grandes estudos randomizados controlados para guiar a terapia. [ edit ] Supportive care [ editar cuidado de suporte] Patient with KMS can be extremely ill and may need intensive care . Paciente com KMS pode ser extremamente doente e pode necessitar de cuidados intensivos . They are at risk of bleeding complications including intracranial hemorrhage . Eles correm o risco de complicações hemorrágicas, incluindo hemorragia intracraniana . The thrombocytopenia and coagulopathy are managed with platelet transfusions and fresh frozen plasma , although caution is needed due to the risk of fluid overload and heart failure from multiple transfusions. A trombocitopenia e coagulopatia são gerenciados com transfusões de plaquetas e plasma fresco congelado , mas é necessário cautela devido ao risco de sobrecarga de fluidos e insuficiência cardíaca a partir de múltiplas transfusões. The possibility of disseminated intravascular coagulation , a dangerous and difficult-to-manage condition, is concerning. Anticoagulant and antiplatelet medications can be used after careful assessment of the risks and benefits. [ 8 ] A possibilidade de coagulação intravascular disseminada , uma e difícil de gerir condição perigosa, é preocupante. anticoagulantes e antiagregantes plaquetários medicamentos podem ser utilizados após avaliação cuidadosa dos riscos e benefícios. [8] [ edit ] Definitive treatment [ editar tratamento definitivo] Generally, treatment of the underlying vascular tumor results in resolution of KMS. Geralmente, o tratamento do tumor vascular subjacente resultados na resolução de KMS. If complete surgical resection is feasible, it provides a good opportunity for cure (although it can be dangerous to operate on a vascular tumor in a patient prone to bleeding, even with appropriate surgical subspecialists involved). [ 8 ] Se completar a ressecção cirúrgica é viável, ela oferece uma boa oportunidade para a cura (embora possa ser perigoso para operar um tumor vascular em um paciente propenso a sangramentos, mesmo com as devidas subspecialists cirúrgicas). [8] If surgery is not possible, various other techniques [ 2 ] can be used to control the tumor: Se a cirurgia não for possível, várias outras técnicas [2] pode ser usado para controlar o tumor: embolization (by interventional radiology ) can limit the tumor's blood supply A embolização (por radiologia intervencionista ) pode limitar o suprimento de sangue do tumor do external compression bandages can have similar effects externa compressão ligaduras podem ter efeitos similares certain medications, including: certos medicamentos, incluindo: corticosteroids corticosteróides alpha-interferon Interferão alfa- chemotherapy (eg vincristine ) quimioterapia (por exemplo, vincristina ) radiation therapy has been used, often successfully, but now is avoided whenever possible due to the risk of long-term adverse effects (eg risk for future cancer). terapia de radiação tem sido utilizada, muitas vezes com sucesso, mas agora é evitada sempre que possível, devido ao risco de longo prazo efeitos adversos (por exemplo, risco de câncer no futuro). [ edit ] Outcomes [ editar ] Resultados KMS has a mortality rate of about 30%. KMS tem uma taxa de mortalidade de cerca de 30%. For patients that survive the acute disease, supportive care may be required through a gradual recovery. Para os pacientes que sobrevivem à doença aguda, cuidados de suporte pode ser exigida através de uma recuperação gradual. Furthermore, patients may need care from a dermatologist or plastic surgeon for residual cosmetic lesions. Além disso, os pacientes podem necessitar de cuidados de um dermatologista ou cirurgião plástico para lesões residuais cosméticos. On long-term followup, most patients have skin discoloration and/or mild disfiguration from the dormant tumor. [ 9 ] Em continuação a longo prazo, a maioria dos pacientes têm a descoloração da pele e / ou deformação suave do tumor dormente. [9] [ edit ] See also [ editar ] Ver também List of cutaneous conditions Lista de afecções cutâneas [ edit ] References [ editar ] Referências ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology . ^ James William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005. Andrews Doenças da "Pele: Clínica de Dermatologia). (10th ed.). (10a ed.). Saunders. ISBN 0721629210 . Saunders. ISBN 0721629210 . ^ a b c d e Hall G (2001). ^ um b c d e G Hall (2001). "Kasabach–Merritt syndrome: pathogenesis and management". Br J Haematol 112 (4): 851–62. doi : 10.1046/j.1365-2141.2001.02453.x . PMID 11298580 . "Kasabach-Merritt: patogenia e de gestão". Br J Haematol 112 (4): 851-62. doi : 10.1046/j.1365-2141.2001.02453.x . PMID 11298580 . ^ Shim W (1968). ^ W Shim (1968). "Hemangiomas of infancy complicated by thrombocytopenia". Am J Surg 116 (6): 896–906. doi : 10.1016/0002-9610(68)90462-5 . PMID 4881491 . "Os hemangiomas da infância complicada por trombocitopenia. Am J Surg 116 (6): 896-906. doi : 10.1016/0002-9610 (68) 90462-5 . PMID 4881491 . ^ Kasabach HH, Merritt KK (1940). ^ Kasabach Merritt, KK HH (1940). "Capillary hemangioma with extensive purpura: report of a case". Am J Dis Child 59 : 1063. "Hemangioma capilar com purpura ampla: relato de um caso". Am J Dis Child 59: 1063. ^ Kasabach–Merritt syndrome at Who Named It? ^ -Merritt Kasabach em Who Named It? ^ Enjolras O, Wassef M, Mazoyer E, Frieden I, Rieu P, Drouet L, Taïeb A, Stalder J, Escande J (1997). ^ Enjolras O, M Wassef, Mazoyer E, Frieden I, P Rieu, L Drouet, Taïeb A, J Stalder, J Escande (1997). "Infants with Kasabach–Merritt syndrome do not have "true" hemangiomas". J Pediatr 130 (4): 631–40. doi : 10.1016/S0022-3476(97)70249-X . PMID 9108863 . "Crianças com síndrome de Kasabach-Merritt não tem" true "hemangiomas". J Pediatr 130 (4): 631-40. doi : 10.1016/S0022-3476 (97) 70249-X . 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J Am Acad Dermatol 42 (2 Pt 1): 225–35. doi : 10.1016/S0190-9622(00)90130-0 . PMID 10642677 . "As lesões residuais após Kasabach-Merritt fenômeno em 41 pacientes". J Am Acad Dermatol 42 (2 Pt 1): 225-35. doi : 10.1016/S0190-9622 (00) 90130-0 . PMID 10642677 .

Hemangioma capilar INFANTIL

Hemangioma capilar INFANTIL Alternative titles; symbols títulos alternativos; símbolos HCI HCI HEMANGIOMA, HEREDITARY CAPILLARY Hemangioma, Hereditárias CAPILAR Gene map locus: 5q35.3, 5q31-q33, etc. locus mapa Gene: 5q35.3, 5q31-q33, etc Clinical Synopsis Clínica Sinopse Text Back to Top Texto Voltar ao Topo A number sign (#) is used with this entry because evidence suggests that susceptibility to the development of infantile hemangioma can be conferred by germline mutation in the TEM8 (ANTXR1; 606410 ) or VEGFR2 (KDR; 191306 ) genes. Um sinal de número (#) é usado com esta entrada porque a evidência sugere que a susceptibilidade para o desenvolvimento de hemangioma infantil pode ser conferido pela mutação germinativa no TEM8 (ANTXR1; 606410 ) ou VEGFR2 (KDR; 191306 ) genes. In addition, somatic mutations in the VEGFR2, VEGFR3 (FLT4; 136352 ), and DUSP5 ( 603069 ) genes have been identified in hemangioma tumor tissue. Além disso, mutações somáticas no VEGFR2, VEGFR3 (FLT4; 136.352 ), e DUSP5 ( 603.069 ) genes foram identificados no tecido do tumor hemangioma. Description Back to Top Descrição Voltar ao Topo Capillary hemangiomas are benign, highly proliferative lesions involving aberrant localized growth of capillary endothelium. hemangiomas capilares são lesões benignas, altamente proliferativa, envolvendo crescimento aberrante localizada do endotélio capilar. They are the most common tumor of infancy, occurring in up to 10% of all births ( Mulliken and Young, 1988 ). Eles são o tumor mais comum da infância, ocorrendo em até 10% de todos os nascimentos ( Mulliken e Young, 1988 ). Hemangiomas tend to appear shortly after birth and show rapid neonatal growth for up to 12 months characterized by endothelial hypercellularity and increased numbers of mast cells. Hemangiomas tendem a aparecer logo após o nascimento e crescimento neonatal show rápido de até 12 meses caracterizada por hipercelularidade endotelial e aumento do número de mastócitos. This phase is followed by slow involution at a rate of about 10% per year and replacement by fibrofatty stroma. Esta fase é seguida de involução lenta a uma taxa de cerca de 10% ao ano ea sua substituição por estroma fibrogordurosa. Hemangiomas are classified as distinct from vascular malformations (see, eg, CMC1, 163000 ; 108010 ; and CCM, 116860 ), in that the latter are present from birth, tend to grow with the individual, do not regress, and show normal rates of endothelial cell turnover ( Spring and Bentz, 2005 ; Legiehn and Heran, 2006 ). Legiehn and Heran (2006) noted that the term 'hemangioma' in adults is considered inaccurate and should be discarded. Os hemangiomas são classificados como distintas das malformações vasculares (ver, por exemplo, CMC1, 163000 , 108010 , e CCM, 116.860 ), em que este último está presente desde o nascimento, tendem a crescer com o indivíduo, não regredir, e apresentam taxas normais de volume de células endoteliais ( Primavera e Bentz, 2005 ; Legiehn e Heran, 2006 ). Legiehn e Heran (2006) observou que o termo «hemangioma" em adultos é considerado impreciso e deve ser descartada. Most hemangiomas occur sporadically, but some families with autosomal dominant inheritance have been reported ( Walter et al., 1999 ). A maioria dos hemangiomas ocorrem esporadicamente, mas algumas famílias com herança autossômica dominante foram relatados ( Walter et al., 1999 ). Clinical Features Back to Top Características Clínicas Voltar ao Topo Walter et al. Walter et al. ( 1997 , 1999 ) reported 5 families in which individuals had capillary hemangiomas; 3 families had affected individuals spanning 3 generations. ( 1997 , 1999 ) relataram cinco famílias em que os indivíduos tinham hemangiomas capilares, três famílias haviam afetado os indivíduos ao longo de 3 gerações. Hemangiomas were defined as lesions that were present at birth or shortly thereafter, displayed a proliferative growth phase, and showed evidence of regression subsequent to infancy. Hemangiomas foram definidos como lesões que estavam presentes no nascimento ou pouco depois, apresentou uma fase de crescimento proliferativo, e mostraram a evidência de regressão após a infância. Waner et al. Waner et al. (2003) mapped sites of occurrence of 232 facial infantile hemangiomas in 205 patients and correlated these with the pattern of tumor growth, clinical complications, and proximity to structural and developmental landmarks. (2003) mapeou sites de ocorrência de 232 facial hemangiomas infantis em 205 pacientes, correlacionando-os com o padrão de crescimento do tumor, complicações clínicas, ea proximidade de pontos de referência e de desenvolvimento estrutural. Two patterns of tumor growth were evident among the hemangiomas analyzed: focal (177 lesions, or 76.3%) and diffuse (55 lesions, or 23.7%). Dois padrões de crescimento do tumor era evidente entre os hemangiomas analisados: focal (177 lesões, ou 76,3%) e difuso (55 lesões, ou 23,7%). The focal hemangiomas mapped to 22 sites of occurrence, all near lines of mesenchymal or mesenchymal-ectodermal embryonic fusion. Os hemangiomas focal mapeada para 22 locais de ocorrência, todas as linhas de perto ou de mesenchymal mesenchymal-ectodérmica fusão embrionária. The 55 diffuse hemangiomas showed a segmental tissue distribution and thus were designated as frontonasal (15 lesions, 27%), maxillary (19 lesions, 35%), or mandibular (21 lesions, 38%). Os hemangiomas 55 difusa mostrou distribuição do tecido segmentar e, portanto, foram designados como frontonasal (15 lesões, 27%), maxilar (19 lesões, 35%), ou mandibular (21 lesões, 38%). Ulceration was 3 times more common in patients with diffuse hemangiomas (21 of 41, 51%) than in patients with focal hemangiomas (28 of 164, 17%). Ulceração foi 3 vezes mais comum em pacientes com hemangiomas difusos (21 de 41, 51%) do que em pacientes com hemangioma focal (28 de 164, 17%). Airway obstruction was characteristic of diffuse mandibular hemangiomas. Waner et al. obstrução das vias aéreas foi característico de hemangiomas difusos mandibular. Waner et al. (2003) concluded that facial infantile hemangiomas occur in 2 distinct patterns of tissue involvement: a focal type with a tumor-like appearance and a less common diffuse type with a plaque-like appearance. (2003) concluiu que facial hemangiomas infantile ocorrer em dois padrões distintos de comprometimento do tecido: um tipo de contacto com um tumor-como a aparência e um tipo difuso menos freqüente, com uma aparência de chapa. The diffuse lesions are more likely to be complicated by ulceration or airway obstruction and show a strikingly segmental distribution pattern. As lesões difusas são mais propensos a ser complicada por ulceração ou obstrução das vias aéreas e mostrar um padrão de distribuição segmentar impressionante. Focal hemangiomas, in contrast, show a predilection for regions of embryologic fusion. hemangiomas Focal, ao contrário, mostram uma predileção por regiões de fusão embriológica. Inheritance Back to Top Herança Voltar ao Topo Blei et al. Blei et al. (1998) identified 6 families in which childhood hemangiomas segregated as an autosomal dominant trait. (1998) identificou seis famílias em que os hemangiomas da infância segregado como um traço dominante autosomal. Additionally, family members with vascular malformations were identified in these kindreds. Além disso, os membros da família com malformações vasculares foram identificados nestas famílias. Mapping Back to Top Mapeamento Voltar ao Topo By genomewide linkage analysis of 3 unrelated families with capillary hemangiomas, Walter et al. Por análise de ligação genoma de três famílias não relacionadas com hemangioma capilar, Walter et al. (1999) found linkage to a 38-cM interval on chromosome 5q31-q33 between markers D5S1469 and D5S211 (maximum multipoint lod score of 4.773 at D5S1456). Walter et al. (1999) encontraram ligação a um intervalo de 38-cM no cromossomo 5q31-q33 entre D5S1469 e marcadores (máximo multiponto D5S211 LOD de 4,773 em D5S1456). Walter et al. (1999) stated that the candidate region contained the FLT4 gene. (1999) declarou que a região candidato continha o gene FLT4. All 3 linked families contained at least 1 member affected with another type of vascular anomaly, but not a hemangioma. Todas as três famílias ligadas continham pelo menos um membro afetado com outro tipo de anomalia vascular, mas não um hemangioma. Two additional families did not show linkage to this region, indicating genetic heterogeneity. Duas famílias adicionais não mostrar ligação a esta região, indicando a heterogeneidade genética. Pathogenesis Back to Top Patogênese Voltar ao Topo Hemangiomas progress through distinct phases, thus providing an opportunity for studying endothelial cell biology and angiogenesis. Hemangiomas progresso através de fases distintas, proporcionando assim uma oportunidade para estudar a biologia de células endoteliais e angiogênese. Using DNA microarrays representing approximately 10,000 human genes, Ritter et al. Utilizando microarrays de DNA que representam cerca de 10 mil genes humanos, Ritter et al. (2002) identified insulin-like growth factor-2 (IGF2; 147470 ) as a potentially important regulator of hemangioma growth. (2002) identificou insulin-like growth factor-2 (IGF2; 147.470 ) como um importante regulador do potencial de crescimento do hemangioma. IGF2 was highly expressed during the proliferative phase and substantially decreased during involution. IGF2 foi altamente expressos durante a fase proliferativa e diminuiu substancialmente durante a involução. This finding was confirmed at the level of mRNA by quantitative reverse transcription-PCR and at the protein level by immunohistochemistry. Este achado foi confirmado ao nível do mRNA por PCR de transcrição reversa quantitativa e ao nível das proteínas por imunohistoquímica. IGF2 protein was localized primarily to tumor vessels or vascular channels. IGF2 proteína foi localizada principalmente para vasos tumorais ou canais vasculares. Using a human hemangioma explant model, the authors showed that IGF2 promotes sprouting from intact hemangioma tissue. Usando um modelo de explantes humanos hemangioma, os autores mostraram que IGF2 promove a germinação de hemangioma tecido intacto. In addition, several angiogenesis-related factors, including integrins ITGAV ( 193210 )/ITGB3 ( 173470 ) and ITGA5 ( 135620 )/ITGB1 ( 135630 ), are present in proliferating hemangiomas. Além disso, vários fatores relacionados com a angiogênese, incluindo integrinas ITGAV ( 193.210 ) / ITGB3 ( 173.470 ) e ITGA5 ( 135.620 ) / ITGB1 ( 135.630 ), estão presentes em proliferação hemangiomas. During the involuting phase, an increase in several interferon-induced genes was observed. Durante a fase de involução, um aumento em vários interferon-induzida de genes foi observado. These studies identified potential regulators of hemangioma growth and involution and provided a foundation on which to build further mechanistic investigations into angiogenesis, using hemangiomas as a model. Estes estudos identificaram reguladores potencial de crescimento e involução do hemangioma e forneceu uma base sobre a qual construir novas investigações mecanicista em angiogênese, hemangiomas usando como modelo. Breugem et al. Breugem et al. (2002) tentatively suggested that congenital capillary malformation syndrome (CMC1) was separate and distinct from capillary infantile hemangioma, but admitted the possibility that vascular tumors (hemangiomas) and vascular malformations, which are classified into 2 separate categories ( Mulliken and Young, 1988 ), may have similar etiologies. (2002) tentativamente sugeriu que a síndrome de malformação congênita capilar (CMC1) foi separada e distinta do hemangioma capilar infantil, mas admitiu a possibilidade de que tumores vasculares (hemangiomas) e malformações vasculares, que são classificados em duas categorias distintas ( Mulliken e Young, 1988 ) , podem ter etiologias semelhantes. Molecular Genetics Back to Top Genética Molecular Voltar ao Topo Germline Mutations Mutações germinativas In hemangioma endothelial cells, Jinnin et al. Em hemangioma células endoteliais, Jinnin et al. (2008) found that expression of VEGFR1 (FLT1; 165070 ) was markedly reduced, and that VEGFR2 activity was increased, compared to controls. (2008) encontraram que a expressão de VEGFR1 (FLT1; 165.070 ) foi significativamente reduzida, e que a atividade VEGFR2 foi aumentado, comparado aos controles. In normal endothelial cells, FLT1 transcription is dependent on NFAT (see, eg, NFATC2; 600490 ) activation. Em condições normais as células endoteliais, a transcrição é dependente FLT1 NFAT (ver, por exemplo, gene NFATC2; 600.490 ativação). Further studies indicated that low VEGFR1 expression in hemangioma cells was caused by reduced activity of a pathway involving ITGB1 ( 135630 ), TEM8, VEGFR2, and NFAT. Jinnin et al. Outros estudos indicaram que a expressão VEGFR1 baixa em células hemangioma foi causada pela atividade reduzida de uma via envolvendo ITGB1 ( 135.630 ), TEM8, VEGFR2 e NFAT. Jinnin et al. (2008) identified germline mutations in the TEM8 gene ( 606410.0001 ) and in the VEGFR2 gene ( 191306.0002 ) in patients with infantile hemangioma. (2008) identificaram mutações germinativas no gene TEM8 ( 606410,0001 ) e no gene VEGFR2 ( 191.306,0002 ) em pacientes com hemangioma infantile. These mutations disrupted the normal association of this molecular complex. Jinnin et al. Estas mutações interrompeu a associação normal deste complexo molecular. Jinnin et al. (2008) postulated that these mutations conferred increased susceptibility to the formation of hemangiomas, but were probably associated with a secondary somatic event to trigger the expansion of endothelial cells within the lesions. (2008) postulou que estas mutações atribuídas aumento da susceptibilidade à formação de hemangiomas, mas provavelmente foram associados com um evento somático secundário para provocar a expansão das células endoteliais no interior das lesões. Somatic Mutations Mutações somáticas In 1 of 15 infantile hemangioma specimens, Walter et al. Em uma de 15 amostras hemangioma infantile, Walter et al. (2002) identified a mutation in the FLT4 gene ( 136352.0007 ). (2002) identificaram uma mutação no gene FLT4 ( 136352,0007 ). This result, and the finding of a somatic missense mutation in the VEGFR2 gene ( 191306.0001 ) in another of the 15 specimens, suggested that alteration of the FLT4 signaling pathway in endothelial and/or pericytic cells may be a mechanism involved in hemangioma formation. Este resultado, eo achado de uma mutação somática missense no gene VEGFR2 ( 191.306,0001 ) em outra das 15 amostras, sugere que a alteração da FLT4 via de sinalização em células endoteliais e / ou células pericíticas pode ser um mecanismo envolvido na formação de hemangioma. Pramanik et al. Pramanik et al. (2009) identified an apparently somatic ser147-to-pro (S147P) mutation in the DUSP5 gene ( 603069 ) in 1 of 3 infantile hemangioma samples and in 12 of 17 lymphatic, arteriovenous, and venous malformation samples. (2009) identificou um aparentemente somáticas ser147 a pró-S147P) (mutação no gene DUSP5 ( 603.069 ) em 1 de 3 amostras de hemangioma infantil e em 12 dos 17 linfático, arteriovenosas e amostras de malformação venosa. The mutation was not found in normal human placenta, control human umbilical vein endothelial cells, or tonsillar tissue from unrelated individuals. A mutação não foi encontrada na placenta humana normal, o controle da veia umbilical humano, as células endoteliais, ou do tecido tonsilar de indivíduos não aparentados. In zebrafish, the authors demonstrated that Dusp5 was expressed in angioblasts and played a role in vascular development, suggesting that variation in this gene may provide susceptibility to the development of vascular anomalies in humans. Em zebrafish, os autores demonstraram que Dusp5 foi expressa em angioblasts e desempenhou um papel no desenvolvimento vascular, sugerindo que a variação nesse gene pode fornecer a susceptibilidade para o desenvolvimento de anomalias vasculares em humanos. References Back to Top Referências Voltar ao Topo 1. 1. Blei, F., Walter, J., Orlow, SJ, Marchuk, DA Familial segregation of hemangiomas and vascular malformations as an autosomal dominant trait. Arch. Blei, F., Walter, J., Orlow, SJ, Marchuk, DA segregação familiar de hemangiomas e malformações vasculares, como um traço dominante autosomal. Arch. Derm. vol. Derm. Vol. 134, 718-722, 1998. [ PubMed: 9645641 ] 134, 718-722, 1998. [ PubMed: 9645641 ] Blei, F., Walter, J., Orlow, SJ, Marchuk, DA Familial segregation of hemangiomas and vascular malformations as an autosomal dominant trait. Arch. Blei, F., Walter, J., Orlow, SJ, Marchuk, DA segregação familiar de hemangiomas e malformações vasculares, como um traço dominante autosomal. 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...você sabe do Celso ?...

Tem notícias do Celso ? ...você sabe do Celso ?... (VERÍDICO E EXCELENTE!) - Bom dia, é da recepção? Eu gostaria de falar com alguém que me desse informações sobre um paciente. Queria saber se certa pessoa está melhor ou piorou... - Qual e o nome do paciente? - Chama-se Celso e está no quarto 302.. - Um momentinho, vou transferir a ligação para o setor de enfermagem.. . - Bom dia, sou a enfermeira Lourdes. O que deseja? - Gostaria de saber as condições clínicas do paciente Celso do quarto 302, por favor! - Um minuto, vou localizar o médico de plantão. - Aqui é o Dr. Carlos plantonista. Em que posso ajudar? - Olá, doutor. Precisaria que alguém me informasse sobre a saúde do Celso que está internado há três semanas no quarto 302. - Ok, meu senhor, vou consultar o prontuário do paciente... Um instante só! Hummm! Aqui está: ele se alimentou bem hoje, a pressão arterial e pulso estão estáveis, responde bem à medicação prescrita e vai ser retirado do monitor cardíaco até amanhã. Continuando bem, o médico responsável assinará alta em três dias. - Ahhhh, Graças a Deus! São notícias maravilhosas! Que alegria! - Pelo seu entusiasmo, deve ser alguém muito próximo, certamente da família!? - Não, sou o próprio Celso telefonando aqui do 302! É que todo mundo entra e sai deste quarto e ninguém me diz coisa nenhuma. Eu só queria saber como estou......

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