SC SÍNDROME FOCOMELIA

SC SÍNDROME focomelia Alternative titles; symbols títulos alternativos; símbolos SC PSEUDOTHALIDOMIDE SYNDROME SC SÍNDROME pseudothalidomide Gene map locus: 8p21.1 locus mapa Gene: 8p21.1 Clinical Synopsis Clínica Sinopse Text Back to Top Texto Voltar ao Topo A number sign (#) is used with this entry because the SC phocomelia syndrome is caused by mutation in the ESCO2 gene ( 609353 ), the protein product of which is required for the establishment of sister chromatid cohesion during S phase. Um sinal de número (#) é usado com esta entrada, porque a síndrome de focomelia SC é causada por mutação no gene ESCO2 ( 609.353 ), o produto da proteína que é necessária para o estabelecimento da coesão de cromátides irmãs durante a fase S. Mutations in the same gene cause Roberts syndrome ( 268300 ). Mutações no mesmo causar síndrome de Roberts gene ( 268,300 ). Clinical Features Back to Top Características Clínicas Voltar ao Topo In a family with surname beginning with S and another with surname beginning with C, Herrmann et al. Em uma família com sobrenome começando com S e outra com sobrenome começando com C, Herrmann et al. (1969) described a syndrome consisting of the following features: (1) nearly symmetrical reductive malformations of the limbs, resembling phocomelia; (2) flexion contractures of various joints; (3) multiple minor anomalies, including capillary hemangioma of the face, forehead and ears, hypoplastic cartilages of the ears and nose, micrognathia, scanty, silvery-blond hair, and cloudy corneas; (4) intrauterine and extrauterine growth retardation; (5) possibly mental retardation, and (6) autosomal recessive inheritance. Feingold (1992) provided follow-up on the 'C-patient' reported by Herrmann et al. (1969) descreveu uma síndrome que consiste das seguintes características: (1) quase simétrica malformações redutora dos membros, assemelhando-se focomelia; (2), flexão de contraturas de várias articulações, (3) anomalias menores múltiplas, incluindo hemangioma capilar do rosto, testa e as orelhas, hipoplasia das cartilagens das orelhas e nariz, micrognatia, escasso, cabelo loiro-prateado, e córneas nublado; (4) retardo de crescimento extra-uterina e intra-uterina; (5), retardo mental, possivelmente, e (6) de herança autossômica recessiva. Feingold ( 1992) desde o acompanhamento sobre a "-paciente 'C relatado por Herrmann et al. (1969) . (1969) . At age 14 the patient developed moyamoya disease ( 252350 ) causing left hemiparesis. Aos 14 anos o paciente desenvolveu a doença de moyamoya ( 252.350 ) causando hemiparesia esquerda. Chromosome studies showed premature centromere separation characteristic of this syndrome, ie, splaying of the heterochromatin, repulsion of the short arms of the acrocentric chromosomes, and splaying of Y chromosome heterochromatin. Os estudos do cromossoma mostrou característica separação prematura do centrómero desta síndrome, ou seja, splaying da heterocromatina, repulsão dos braços curtos dos cromossomos acrocêntricos e splaying do cromossomo Y heterocromatina. At the age of 23 the patient developed chest pain and electrocardiographic changes indicative of anterior myocardial infarction. Na idade de 23, o paciente evoluiu com dor torácica e alterações eletrocardiográficas de infarto do miocárdio anterior. Subsequently he was found to have an apical aneurysm of the left ventricle with apical thrombosis and died of congestive heart failure. Posteriormente, ele foi encontrado para ter um aneurisma apical do ventrículo esquerdo com trombose apical e morreu de insuficiência cardíaca congestiva. He remained short throughout his life; his final height was 139 cm. Ele permaneceu ao longo de sua curta vida, sua altura final foi de 139 cm. Although his facial characteristics remained constant, his scanty silvery blond hair became brown and less sparse. Apesar de suas características facial manteve-se constante, o seu escasso cabelo loiro prateado tornou-se menos marrom e esparsos. Mild valvular aortic stenosis was diagnosed at one time. Estenose valvular aórtica foi diagnosticada em uma hora. The same syndrome was probably described by O'Brien and Mustard (1921) in 3 of 8 children of normal parents who were related as double first cousins. A mesma síndrome provavelmente foi descrito por O'Brien e mostarda (1921) em 3 dos 8 filhos de pais normais, que foram relacionados como dupla primos de primeiro grau. Hall and Greenberg (1972) described an affected 8-year-old girl who was mentally normal. Hall e Greenberg (1972) descreveu um 8-year-old girl afetados que era mentalmente normal. They were impressed with hypotrichosis and midfacial hemangioma, for which reason they proposed the designation hypomelia-hypotrichosis-facial hemangioma syndrome. Eles ficaram impressionados com hipotricose e hemangioma midfacial, razão pela qual propuseram a designação de síndrome de hemangioma hypomelia-hypotrichosis-facial. They emphasized a characteristic appearance of the face. Eles enfatizaram um aspecto característico do rosto. Although the SC syndrome is sometimes referred to as the pseudothalidomide syndrome, some cases of the Holt-Oram syndrome ( 142900 ) may be more deserving of that name ( Lenz et al., 1974 ). Embora a síndrome de SC é muitas vezes referida como a síndrome pseudothalidomide, alguns casos da síndrome de Holt-Oram ( 142,900 ) pode ser mais digno desse nome ( Lenz et al., 1974 ). Humeroradial synostosis was also a feature; see 143050 and 236400 . synostosis umerorradial também foi uma característica, ver 143050 e 236400 . Grosse et al. Grosse et al. (1975) described a case of what they termed the tetraphocomelia-cleft palate syndrome. (1975) descreveu um caso do que eles chamaram a fenda palatina, síndrome tetrafocomelia. Capillary hemangioma of the glabella and lids and fine silvery-blond hair were described. Hemangioma capilar da glabela e as tampas e os cabelos louro-prateados multa foram descritos. The authors questioned the separateness of Roberts syndrome ( 268300 ) and this syndrome. Os autores questionaram a separação da síndrome de Roberts ( 268.300 ) e essa síndrome. By an analysis of phenotype, Herrmann and Opitz (1977) could not tell whether the SC phocomelia syndrome and the Roberts syndrome were 'due to different recessive genes, different alleles, or the same recessive gene.' Tomkins et al. Pela análise do fenótipo, Herrmann e Opitz (1977) não poderia dizer se a síndrome de focomelia, SC, e da síndrome de Roberts foram ", devido aos diferentes genes recessivos, alelos diferentes, ou mesmo gene recessivo. Tomkins et al. (1979) noted the uncertainty as to whether Roberts syndrome and the SC syndrome are distinct entities. (1979) observou a incerteza quanto ao facto de Roberts ea síndrome SC são entidades distintas. They found a consistent centromeric abnormality of the chromosomes, namely, puffing and splitting, in 4 patients who had certain clinical features in common: bilateral corneal opacities, microcephaly, absence of radii, limitation of extension at the elbow and knees, enlargement of the phallus, and survival beyond the neonatal period. Eles descobriram uma anomalia consistente centroméricas dos cromossomos, ou seja, bufando e divisão, em quatro pacientes que tinham certas características clínicas em comum: opacidade corneana bilateral, microcefalia, ausência de raio, limitação da extensão do cotovelo e joelhos, o alargamento do falo e sobrevivência para além do período neonatal. The usual absence of cleft palate in the SC syndrome may be a difference. Qazi et al. A falta de costume de fissura palatina na síndrome de SC pode ser a diferença. Qazi et al. (1979) described chromosomal abnormalities like those of Roberts syndrome. Opitz and Lowry (1987) stated that early on they had the impression that the Roberts syndrome and the SC pseudothalidomide syndrome may occur in different members of the same sibship and that the identification of identical cytological markers complements the conclusion of nosologic identity (as well as effective prenatal diagnosis). (1979) descreveram anormalidades cromossômicas, como os da síndrome de Roberts. Opitz e Lowry (1987) afirmou que no início tinham a impressão de que a síndrome de Roberts ea síndrome pseudothalidomide SC pode ocorrer em diferentes membros da mesma irmandade e que a identificação da identidade marcadores citológicos complementa a conclusão de identidade nosológica (assim como o diagnóstico pré-natal eficaz). In a Christian Lebanese family, BenEzra et al. Em uma família cristã libanesa, Benezra et al. (1982) observed 2 brothers with radial aplasia and abnormality of anterior chamber cleavage in the eye. (1982) observaram dois irmãos com aplasia radial e anormalidade de clivagem da câmara anterior do olho. Both showed a normal XY karyotype except for unusual sister chromatid disjunction at the centromeric region during prophase and metaphase. Ambos mostraram um karyotype XY normal, exceto para a irmã incomum disjunção de cromátides na região centromérica, durante a prófase e metáfase. In the first brother, the radius and thumbs were absent and the tibia and fibula were relatively short; bilateral microphthalmia with central corneal leukoma was described, as well as moderate micrognathia and aplasia of the alae nasi. No primeiro irmão, o raio e os polegares estavam ausentes e da tíbia e fíbula foram relativamente curto; microftalmia bilateral com leucoma central da córnea foi descrito, bem como micrognatia moderada e aplasia do nasi asa. The second brother had extensive facial hemangioma, total cleft palate, total aplasia of the radius and ulna, marked shortening of the humerus, absent thumbs, absent fibula, and deformed tibia. O segundo irmão era portador de hemangioma facial extenso, fenda palatina total, aplasia total do rádio e ulna, marcado encurtamento do úmero, os polegares ausentes, ausentes fíbula e tíbia deformada. Comment concerning parental consanguinity was not made. Comentário sobre a consangüinidade parental não foi feito. Presumably, this disorder falls into the same group as Roberts syndrome and SC phocomelia syndrome. Presumivelmente, este transtorno cai no mesmo grupo que Roberts e síndrome focomelia SC. Parry et al. Parry et al. (1986) reported the cases of 2 middle-aged sisters with most of the manifestations of the SC phocomelia syndrome including postnatal growth retardation, symmetric limb deficiencies with radial aplasia and absent thumbs, facial anomalies with microcephaly, microphthalmia, hypoplastic nasal alae, and borderline to mild mental retardation. (1986) relataram o caso de duas irmãs meia-idade com a maioria das manifestações da síndrome de focomelia SC incluindo retardo de crescimento pós-natal, as deficiências dos membros simétricos com aplasia radial e polegares ausentes, anomalias faciais com microcefalia, hipoplasia nasal alae microftalmia e borderline de retardo mental leve. Unusual findings included congenital paralysis of some cranial nerves in both and malignant melanoma in 1. resultados incomuns incluíram paralisia congênita de alguns nervos cranianos em ambos os casos de melanoma maligno em um. Tumor cells and cultured lymphocytes and fibroblasts of both patients showed premature separation of centromeric heterochromatin (PCS). As células tumorais e linfócitos e fibroblastos cultivados de ambos os pacientes apresentaram descolamento prematuro de heterocromatina centromérica (PCS). Holmes-Siedle et al. Holmes-Siedle et al. (1990) described what they called the Roberts/SC phocomelia syndrome in 3 sibs of second-cousin parents. (1990) descreveram o que chamaram de Roberts / síndrome de focomelia SC em 3 irmãos de pais primo-segundo. One child survived to age 9. Uma criança de 9 anos sobreviveu. A somewhat unusual feature was craniosynostosis; overlap with the Baller-Gerold syndrome ( 218600 ), which has craniosynostosis as a feature, was discussed. Uma característica um tanto incomum foi craniossinostose; coincidir com a síndrome de Baller-Gerold ( 218.600 ), que tem como característica craniossinostose, foi discutido. Molecular Genetics Back to Top Genética Molecular Voltar ao Topo In one of the original families described by Herrmann et al. Em uma das famílias original descrita por Herrmann et al. (1969) and in the sisters described by Parry et al. (1969) e as irmãs descrita por Parry et al. (1986) , Schule et al. (1986) , Schule et al. (2005) found compound heterozygosity for mutations in the ESCO2 gene (see 609353.0004 and 609353.0006 ). (2005) encontraram heterozigotia composta para mutações no gene ESCO2 (ver 609.353,0004 e 609.353,0006 ). Altogether Schule et al. Ao todo Schule et al. (2005) found 7 novel mutations in exons 3 through 8 of the ESCO2 gene in 6 individuals with SC phocomelia from 5 families. (2005) encontrou sete novas mutações no exon 3 a 8 do gene ESCO2 em 6 indivíduos com focomelia SC a partir de 5 famílias. Gordillo et al. Gordillo et al. (2008) stated that Roberts syndrome and SC phocomelia were considered to be the same syndrome with varying phenotypic expression, and that they would henceforth designate all such cases of Roberts syndrome/SC phocomelia as 'RBS.' (2008) afirmou que a síndrome de Roberts e focomelia SC foram consideradas a mesma síndrome com expressão fenotípica variável, e que passaria a designar todos os casos de síndrome de Roberts / SC como focomelia "RBS. The authors analyzed the ESCO2 gene in 16 Roberts syndrome/SC phocomelia pedigrees with 17 affected individuals and identified 15 different mutations; 13 individuals were homozygous, and 4 were compound heterozygous for the mutations. Os autores analisaram o gene ESCO2 síndrome de Roberts em 16 / pedigrees focomelia SC, com 17 indivíduos afetados e identificaram 15 mutações diferentes, 13 indivíduos homozigotos, e 4 eram heterozigotos compostos para as mutações.

Malformação Vascular Intra Hereditárias da Região Craniofacial

malformação vascular intra Hereditárias da região craniofacial Vargel I , Cil BE , Er N , Ruacan S , Akarsu AN , Erk Y . Vargel I , BE Cil , Er N , S Ruacan , Akarsu AN , Y Erk . Department of Plastic and Reconstructive Surgery, Faculty of Medicine, Hacettepe University, Ankara, Turkey. Departamento de Cirurgia Plástica e Reconstrutiva da Faculdade de Medicina da Universidade Hacettepe, Ankara, na Turquia. Abstract Resumo Primary intraosseous vascular anomaly, previously called intraosseous hemangioma, is a very rare malformation that is usually seen in the vertebral column and in the skull. anomalia vascular intra-primário, anteriormente chamado de hemangioma intra-ósseo, é uma malformação rara que geralmente é visto na coluna vertebral e no crânio. It is exclusively described in sporadic cases and no hereditary component has yet been reported. É descrita exclusivamente em casos esporádicos e nenhum componente hereditário ainda não foi relatado. The most commonly affected bones in the skull are the mandible and the maxilla, and life-threatening bleeding after a simple tooth extraction is frequently observed. Os ossos mais comumente afetados no crânio são a mandíbula ea maxila, e sangramento com risco de vida após uma simples extração dentária é freqüentemente observada. Here, we report two consanguineous families containing a total of four affected patients manifesting primary intraosseous vascular malformation (VMOS (vascular malformation osseous)) of the craniofacial region. Aqui, nós relatamos duas famílias consanguíneas contendo um total de quatro pacientes afetados manifestando malformação vascular intra-primário (VMOS (ósseo malformação vascular)) da região craniofacial. The phenotypic expression is remarkably similar in both families. A expressão fenotípica é muito semelhante em ambas as famílias. The characteristic findings include severe blood vessel expansions within the craniofacial bones and midline abnormalities such as diastasis recti, supraumbilical raphe, and hiatus hernia. Os achados característicos incluem expansões de sangue severa navio dentro dos ossos e anomalias craniofaciais da linha média, como retos diástase, raphe supraumbilical e hérnia de hiato. Malformation is restricted to the mandibular and maxillary area in the prepubertal age, and rapid expansion starts after age 12 or 13. Malformação é restrito à área mandibular e maxilar em idade pré-púberes, ea rápida expansão começa após a idade de 12 ou 13. A 15-year follow-up of one of the patients demonstrated that the vascular malformation did not extend beyond the craniofacial region despite severe involvement of almost all bones in the skull. A 15-year follow-up de um dos pacientes demonstraram que a malformação vascular não se estendeu para além da região craniofacial apesar de grave comprometimento de quase todos os ossos do crânio. Detailed clinical and radiological evaluation provided neither evidence of soft-tissue involvement nor any sign of gross arterial, venous, or combined malformations, indicating that bone changes are a primary rather than a secondary effect due to any other vascular anomaly in the craniofacial region. Detalhada avaliação clínica e radiológica previsto nem indícios de envolvimento de tecidos moles, nem qualquer sinal de graves malformações arterial, venosa ou combinada, indicando que as mudanças são um osso primário, em vez de um efeito secundário devido a qualquer outra anomalia vascular na região craniofacial. An antibody against a universal proliferation marker, Ki-67, detected nonproliferative, single-layered endothelial cells, suggesting that this abnormality is a vascular malformation rather than a hemangioma. Um anticorpo contra um marcador de proliferação universal, Ki-67, detectou proliferativa, de camada única de células endoteliais, sugerindo que esta anomalia é uma malformação vascular ao invés de um hemangioma. alpha-actin staining (antibody against perivascular tissue such as smooth muscle cells (SMCs) and/or pericytes) demonstrated that pathologic vessels lost their surrounding supportive tissues, as was previously seen in other types of vascular anomaly. alfa-actina de coloração (anticorpos contra o tecido perivascular, tais como células musculares lisas (MPEs) e / ou pericitos) demonstraram que os navios patológico perderam seus tecidos vizinhos solidários, como foi visto anteriormente em outros tipos de anomalia vascular. Homozygosity mapping excluded the following loci and/or genes: multiple cutaneous venous malformation (VMCM1; gene, TIE2) on chromosome 9p21; venous malformation with glomus cells (VMGLOM) on chromosome 1p22-p21; hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1 (HHT1; gene, endoglin) and type 2 (HHT2; gene, activin) on chromosomes 9q34.1 and 12q11-q14, respectively; and cerebral cavernous malformation type 1 (CCM1; gene, KRIT1), type 2 (CCM2), and type 3 (CCM3) on chromosomes 7q11.2-q21, 7p15-p13, and 3q35.2-q27, respectively. mapeamento Homozygosity excluídos os seguintes loci e / ou genes: malformação cutânea múltipla venoso (VMCM1; gene, TIE2) no cromossomo 9p21, malformação venosa com células glomus (VMGLOM) no cromossomo 1p22-p21; telangiectasia hemorrágica hereditária tipo 1 gene (HHT1;, endoglina) e tipo 2 HHT2 (; activina gene), nos cromossomos 9q34.1-q14 e 12q11, respectivamente, e tipo de malformação cavernosa cerebral do tipo 1 (CCM1; gene, KRIT1), tipo 2 CCM2 (), e 3 CCM3 () nos cromossomos 7q11.2-q21, 7p15-p13, e 3q35.2-q27, respectivamente. To the best of our knowledge, this is a new disorder, which we call hereditary intraosseous vascular malformation of the craniofacial region. Ao melhor de nosso conhecimento, este é um transtorno novo, que chamamos de malformação vascular intra-hereditários da região craniofacial. Copyright 2002 Wiley-Liss, Inc. Copyright 2002 Wiley-Liss, Inc. PMID: 11932989 [PubMed - indexed for MEDLINE] PMID: 11932989 [PubMed - indexed for MEDLINE]

Hemangioma Cavernoso

Cavernous hemangioma hemangioma cavernoso DiseasesDB DiseasesDB 30031 30031 eMedicine eMedicine radio/95 radio/95 MeSH MeSH D006392 D006392 Cavernous angioma , also known as cerebral cavernous malformation (CCM), cavernous haemangioma , and cavernoma , is a vascular disorder of the central nervous system that may appear either sporadically or exhibit autosomal dominant inheritance. angioma cavernoso, também conhecido como malformação cavernosa cerebral (CCM), um angioma cavernoso, e cavernoma, é uma doença vascular do sistema nervoso central que podem aparecer esporadicamente ou quer expor autossômico dominante de herança. It can also occur in other locations, such as the thyroid gland [ 1 ] or the liver . [ 2 ] Também pode ocorrer em outros locais, como a glândula tireóide [1] ou o fígado . [2] Contents Conteúdo [hide] 1 Incidence of occurrence and symptoms Uma incidência de ocorrência e os sintomas 2 Symptoms and diagnosis 2 Sintomas e diagnóstico 3 CCMs & venous angiomas 3 CCMs e angiomas venosos 4 Familial forms 4 formas familiares 5 References 5 Referências 6 External links 6 ligações externas [ edit ] Incidence of occurrence and symptoms [ editar ] Incidência de ocorrência e os sintomas The incidence in the general population is roughly 0.5%, and clinical symptoms typically appear between 20 to 30 years of age. A incidência na população geral é de aproximadamente 0,5%, e os sintomas clínicos aparecem normalmente entre 20 a 30 anos de idade. Once thought to be strictly congenital, these vascular lesions have been found to occur de novo . Uma vez pensado para ser estritamente congênita, as lesões vasculares foram encontrados para ocorrer de novo . This disease is characterized by grossly dilated blood vessels with a single layer of endothelium and an absence of neuronal tissue within the lesions. Esta doença é caracterizada por vasos sanguíneos dilatados grosseiramente com uma única camada de endotélio e de uma ausência de tecido neuronal dentro das lesões. These thinly-walled vessels resemble sinusoidal cavities filled with stagnant blood. Esses vasos de parede fina assemelham cavidades sinusoidais cheia de sangue estagnado. Blood vessels in patients with CCM can range from a few millimeters to several centimeters in diameter. Os vasos sanguíneos em pacientes com CCM pode variar de poucos milímetros a vários centímetros de diâmetro. CCM lesions commonly resemble raspberries in external structure. As lesões geralmente se assemelham a CCM framboesas na estrutura externa. Many patients live their whole life without knowing they have a cerebral cavernous malformation. Muitos pacientes vivem a vida inteira sem saber que têm uma malformação cavernosa cerebral. Other patients can have severe symptoms like seizures, headaches, paralysis, bleeding in the brain ( cerebral hemorrhage , or hemorrhagic stroke ), and even death. Outros pacientes podem ter sintomas graves, como convulsões, dores de cabeça, paralisia, hemorragias no cérebro ( hemorragia cerebral , ou acidente vascular cerebral hemorrágico ), e até mesmo a morte. The nature and severity of the symptoms depend on the lesion's location in the brain. A natureza e gravidade dos sintomas dependem da localização da lesão no cérebro. Approximately 70% of these lesions occur in the supratentorial region of the brain; the remaining 30% occur in the infratentorial region . Aproximadamente 70% destas lesões ocorrem na supratentorial região do cérebro, enquanto os restantes 30% ocorrem na região infratentorial . Cavernous angiomas can also occur in the spinal cord. angiomas cavernosos também podem ocorrer na medula espinhal. Post-contrast T1-weighted MRI of a brain stem cavernoma Pós-contraste T1-weighted MRI de um tronco cerebral cavernoma [ edit ] Symptoms and diagnosis [ editar ] Sintomas e diagnóstico Clinical symptoms of this disease include recurrent headaches , focal neurological deficits, hemorrhagic stroke , and seizures , but CCM can also be asymptomatic . Os sintomas clínicos da doença incluem recorrentes dores de cabeça , déficits neurológicos focais, hemorrágica curso , e as apreensões , mas CCM também pode ser assintomática . Diagnosis is most commonly made accidentally by routine magnetic resonance imaging (MRI) screening, though detection is far more likely via a specific imaging technique known as a gradient-echo sequence MRI, which can unmask small or punctate lesions that may otherwise remain undetected. O diagnóstico é mais comumente feito acidentalmente pela rotina de ressonância magnética (MRI) de rastreio, mas a detecção é muito mais provável através de uma técnica de imagem específico conhecido como um gradiente-eco seqüência de ressonância magnética, que pode mascarar ou punctate lesões pequenas que podem permanecer de outra forma sem ser detectado. These lesions are also more conspicuous on FLAIR imaging compared to standard T2 weighing. Essas lesões são também mais visíveis em imagens FLAIR em relação ao padrão T2 peso. FLAIR imaging is different from Gradient sequences, rather, it is similar to T2 weighing but suppresses free-flowing fluid signal. imagens FLAIR é diferente a partir de seqüências de gradiente, ao contrário, é semelhante ao T2 peso, mas suprime o sinal de fluxo livre de fluido. Sometimes quiescent CCMs can be revealed as incidental findings during MRI exams ordered for other reasons. Às vezes CCMs repouso pode ser revelado como achados ocasionais durante exames de ressonância magnética ordenada por outros motivos. Sometimes the lesion appearance imaged by MRI remains inconclusive. Às vezes, a aparência da lesão com imagens por ressonância magnética permanece inconclusiva. Consequently neurosurgeons will order a cerebral angiogram or magnetic resonance angiogram (MRA). Consequentemente neurocirurgiões cerebral irá solicitar uma angiografia por ressonância magnética ou angiografia (MRA). Since CCMs are low flow lesions (they are hooked into the venous side of the circulatory system), they will be angiographically occult (invisible). Desde CCMs são lesões de baixo fluxo (eles estão ligados no lado venoso do sistema circulatório), eles serão angiograficamente oculto (invisível). If a lesion is discernible via angiogram in the same location as in the MRI, then an arteriovenous malformation (AVM) becomes the primary concern. Se a lesão é perceptível através de angiografia no mesmo local como no MRI, em seguida, uma malformação arteriovenosa (AVM) se torna a principal preocupação. [ edit ] CCMs & venous angiomas [ editar CCMs] e angiomas venosos In up to 30% there is a coincidence of CCM with a venous angioma, also known as a developmental venous anomaly (DVA). Em até 30%, há uma coincidência de CCM com um angioma venoso, também conhecida como uma anomalia do desenvolvimento venoso (DVA). These lesions appear either as enhancing linear blood vessels or caput medusae , a radial orientation of small vessels that resemble the hair of Medusa from Greek mythology . Essas lesões aparecem tanto como reforço dos vasos sanguíneos ou linear caput medusae , uma orientação radial de pequenos vasos que se assemelham a cabelos de Medusa da mitologia grega . These lesions are thought to represent developmental anomalies of normal venous drainage. Essas lesões são pensadas para representar anomalias do desenvolvimento da drenagem venosa normal. These lesions should not be removed, as venous infarcts have been reported. Estas lesões não devem ser removidos, como infartos venosos têm sido relatadas. When found in association with a CCM that needs resection, great care should be taken not to disrupt the angioma. Quando encontrados em associação com um CCM que precisa ressecção, muito cuidado deve ser tomado para não perturbar o angioma. [ edit ] Familial forms [ editar ] formas familiares Familial forms of CCM occur at four known genetic loci. formas familiares de CCM ocorrer em quatro loci genéticos conhecidos. The gene for CCM1 encodes KRIT1 (krev interaction trapped 1) and has been found to bind to ICAP1alpha (integrin cytoplasmic domain associated protein alpha), a beta1 integrin associated protein. O gene codifica para CCM1 KRIT1 (interação krev preso 1) e foi encontrado para vincular ICAP1alpha (integrina domínio citoplasmático associado a proteína alfa), uma beta1 integrina proteína associada. The gene for CCM2 encodes a novel protein named malcavernin that contains a phosphotyrosine (PTB) binding domain. O gene codifica para uma proteína CCM2 romance chamado malcavernin que contém uma fosfotirosina (PTB), domínio de ligação. The exact biological function of CCM2 is not clear. A função biológica exata de CCM2 não é clara. Recently, it has been shown that CCM1 and CCM2 proteins as well as ICAP1alpha form a macromolecular complex in the cell. Recentemente, foi demonstrado que as proteínas e CCM1 CCM2 bem como ICAP1alpha formam um complexo macromolecular na célula. In addition, it appears that CCM2 protein may function as a scaffolding protein for MAP kinases that are essential in p38 activation responding to osmotic stress including MEKK3 and MKK3. Além disso, parece que a proteína CCM2 pode funcionar como uma proteína andaime para quinases MAP que são essenciais na ativação de p38 responder ao estresse osmótico incluindo MEKK3 e MKK3. It also binds to Rac and actin . Ela também liga para Rac e actina . Therefore, CCM2 protein is also called OSM (osmosensing scaffold for MEKK3). Portanto, a proteína CCM2 é também chamado de OSM (osmosensing andaime para MEKK3). The CCM3 gene was the most recent CCM gene identified. O gene CCM3 foi o gene CCM mais recentes identificados. CCM3 is known as PDCD10 (programmed cell death 10), which was initially identified as a gene that is up-regulated during the induction of apoptosis (cell death) in TF-1, a human myeloid cell line. CCM3 é conhecido como PDCD10 (morte celular programada 10), que foi inicialmente identificado como um gene que é até regulamentado durante a indução de apoptose (morte celular) em TF-1, um ser humano mielóide linha celular. The precise role of the PDCD10 protein in the CCM pathway is not clear. A função precisa da proteína PDCD10 no caminho CCM não é clara. It is recently shown that PDCD10 forms a complex with CCM1 protein (KRIT1) and CCM2 protein (OSM). Foi recentemente mostrado que as formas PDCD10 um complexo com CCM1 proteína (KRIT1) e proteína CCM2 (OSM). PDCD10 interacts directly with OSM independent of KRIT1-OSM interaction. PDCD10 interage diretamente com OSM independente da interação KRIT1-OSM. Research is ongoing to determine the function and properties of all three CCM gene products as well as the reaction pathways in which they are involved. A investigação está em curso para determinar a função e as propriedades de todos os três produtos gênicos CCM, bem como os caminhos de reação na qual estão envolvidos. A fourth gene, CCM4, has been identified but not yet fully elucidated Um quarto gene, CCM4, foi identificado, mas ainda não totalmente elucidadas Mutations in these genes account for 70 to 80 percent of all cases of cerebral cavernous malformations. As mutações nesses genes são responsáveis por 7-80 por cento de todos os casos de malformação cavernosa cerebral. The remaining 20 to 30 percent of cases may be due to other, still unidentified, genes. Os restantes 20 a 30 por cento dos casos pode ser devido a outros ainda não identificados, os genes.

Síndrome Kasabach-Merritt

síndrome Kasabach-Merritt DiseasesDB DiseasesDB 30701 30701 eMedicine eMedicine med/1221 ped/1234 med/1221 ped/1234 Kasabach–Merritt syndrome ( KMS ), also known as Hemangioma with thrombocytopenia [ 1 ] :597 ) is a rare disease , usually of infants , in which a vascular tumor leads to decreased platelet counts and sometimes other bleeding problems , [ 2 ] which can be life-threatening. [ 3 ] It is also known as hemangioma thrombocytopenia syndrome . Kasabach-Merritt (KMS), também conhecido como hemangioma com trombocitopenia [1] : 597) é uma doença rara , geralmente de crianças , em que um tumor vascular leva à diminuição de plaquetas contagem e por vezes outros problemas de sangramento , [2] que podem a vida em risco. [3] É também conhecida como síndrome de trombocitopenia hemangioma. It carries the names of Dr Haig Haigouni Kasabach and Dr Katharine Krom Merritt, the two pediatricians who first described the condition in 1940. [ 4 ] [ 5 ] Ele carrega os nomes do Dr. Haig Haigouni Kasabach e Katharine Krom Dr. Merritt, as duas pediatras que a condição descrita pela primeira vez em 1940. [4] [5] Contents Conteúdo [hide] 1 Pathophysiology 1 Fisiopatologia 2 Diagnostic workup 2 complementação diagnóstica 3 Management 3 Gestão 3.1 Supportive care 3,1 O tratamento de suporte 3.2 Definitive treatment 3,2 O tratamento definitivo 4 Outcomes 4 Consequências 5 See also 5 Veja também 6 References 6 Referências [ edit ] Pathophysiology [ editar ] Patofisiologia KMS is usually caused by a hemangioendothelioma or other vascular tumor , often present at birth. [ 6 ] [ 7 ] Although these tumors are relatively common, it is rare for them to cause KMS. KMS é geralmente causada por um hemangioendotelioma ou outro tumor vascular , muitas vezes presente no nascimento. [6] [7] Embora estes tumores são relativamente comuns, é raro para eles causam KMS. When these tumors are large or are growing rapidly, sometimes they can trap platelets , causing severe thrombocytopenia . Quando estes tumores são grandes e estão crescendo rapidamente, às vezes eles podem interceptar as plaquetas , causando severa trombocitopenia . The combination of vascular tumor and consumptive thrombocytopenia defines KMS. A combinação de tumor vascular e plaquetopenia de consumo define KMS. Tumors can be found in the trunk, upper and lower extremities, retroperitoneum, and in the cervical and facial areas. [ 2 ] Os tumores podem ser encontrados no tronco, extremidades superiores e inferiores, retroperitônio, e no e facial e cervical. [2] This consumptive coagulopathy also uses up clotting factors , such as fibrinogen which may worsen bleeding. Esta coagulopatia de consumo também usa-se os fatores de coagulação , como fibrinogênio , que pode agravar o sangramento. The coagulopathy can progress to disseminated intravascular coagulation and even death. [ 2 ] A coagulopatia pode evoluir para coagulação intravascular disseminada e até mesmo a morte. [2] [ edit ] Diagnostic workup [ editar ] A complementação diagnóstica The diagnostic workup [ 8 ] is directed by the presenting signs and symptoms, and can involve: A complementação diagnóstica [8] é dirigido pelo sinais e sintomas, e pode envolver: blood counts, clotting studies, and other laboratory testing As contagens de sangue, os estudos de coagulação, e outros testes laboratoriais imaging tests ( ultrasound , CT scan , MRI , sometimes angiography , and rarely nuclear medicine scans) exames de imagem ( ultra-som , tomografia computadorizada , ressonância magnética , por vezes, angiografia e, raramente, medicina nuclear, exames) biopsy of the tumor. A biópsia do tumor. Patients uniformly show severe thrombocytopenia, low fibrinogen levels, high fibrin degradation products (due to fibrinolysis ), and microangiopathic hemolysis . [ 2 ] Pacientes uniformemente show trombocitopenia grave, baixo fibrinogênio níveis elevados de produtos de degradação de fibrina (devido à fibrinólise ), e hemólise microangiopática . [2] [ edit ] Management [ editar ] Gestão Management of KMS, particularly in severe cases, can be complex and require the joint effort of multiple subspecialists. Gestão da KMS, sobretudo nos casos graves, podem ser complexas e requerem o esforço conjunto de vários subspecialists. This is a rare disease with no consensus treatment guidelines or large randomized controlled trials to guide therapy. Esta é uma doença rara, sem tratamento consensos ou grandes estudos randomizados controlados para guiar a terapia. [ edit ] Supportive care [ editar cuidado de suporte] Patient with KMS can be extremely ill and may need intensive care . Paciente com KMS pode ser extremamente doente e pode necessitar de cuidados intensivos . They are at risk of bleeding complications including intracranial hemorrhage . Eles correm o risco de complicações hemorrágicas, incluindo hemorragia intracraniana . The thrombocytopenia and coagulopathy are managed with platelet transfusions and fresh frozen plasma , although caution is needed due to the risk of fluid overload and heart failure from multiple transfusions. A trombocitopenia e coagulopatia são gerenciados com transfusões de plaquetas e plasma fresco congelado , mas é necessário cautela devido ao risco de sobrecarga de fluidos e insuficiência cardíaca a partir de múltiplas transfusões. The possibility of disseminated intravascular coagulation , a dangerous and difficult-to-manage condition, is concerning. Anticoagulant and antiplatelet medications can be used after careful assessment of the risks and benefits. [ 8 ] A possibilidade de coagulação intravascular disseminada , uma e difícil de gerir condição perigosa, é preocupante. anticoagulantes e antiagregantes plaquetários medicamentos podem ser utilizados após avaliação cuidadosa dos riscos e benefícios. [8] [ edit ] Definitive treatment [ editar tratamento definitivo] Generally, treatment of the underlying vascular tumor results in resolution of KMS. Geralmente, o tratamento do tumor vascular subjacente resultados na resolução de KMS. If complete surgical resection is feasible, it provides a good opportunity for cure (although it can be dangerous to operate on a vascular tumor in a patient prone to bleeding, even with appropriate surgical subspecialists involved). [ 8 ] Se completar a ressecção cirúrgica é viável, ela oferece uma boa oportunidade para a cura (embora possa ser perigoso para operar um tumor vascular em um paciente propenso a sangramentos, mesmo com as devidas subspecialists cirúrgicas). [8] If surgery is not possible, various other techniques [ 2 ] can be used to control the tumor: Se a cirurgia não for possível, várias outras técnicas [2] pode ser usado para controlar o tumor: embolization (by interventional radiology ) can limit the tumor's blood supply A embolização (por radiologia intervencionista ) pode limitar o suprimento de sangue do tumor do external compression bandages can have similar effects externa compressão ligaduras podem ter efeitos similares certain medications, including: certos medicamentos, incluindo: corticosteroids corticosteróides alpha-interferon Interferão alfa- chemotherapy (eg vincristine ) quimioterapia (por exemplo, vincristina ) radiation therapy has been used, often successfully, but now is avoided whenever possible due to the risk of long-term adverse effects (eg risk for future cancer). terapia de radiação tem sido utilizada, muitas vezes com sucesso, mas agora é evitada sempre que possível, devido ao risco de longo prazo efeitos adversos (por exemplo, risco de câncer no futuro). [ edit ] Outcomes [ editar ] Resultados KMS has a mortality rate of about 30%. KMS tem uma taxa de mortalidade de cerca de 30%. For patients that survive the acute disease, supportive care may be required through a gradual recovery. Para os pacientes que sobrevivem à doença aguda, cuidados de suporte pode ser exigida através de uma recuperação gradual. Furthermore, patients may need care from a dermatologist or plastic surgeon for residual cosmetic lesions. Além disso, os pacientes podem necessitar de cuidados de um dermatologista ou cirurgião plástico para lesões residuais cosméticos. On long-term followup, most patients have skin discoloration and/or mild disfiguration from the dormant tumor. [ 9 ] Em continuação a longo prazo, a maioria dos pacientes têm a descoloração da pele e / ou deformação suave do tumor dormente. [9] [ edit ] See also [ editar ] Ver também List of cutaneous conditions Lista de afecções cutâneas [ edit ] References [ editar ] Referências ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology . ^ James William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005. Andrews Doenças da "Pele: Clínica de Dermatologia). (10th ed.). (10a ed.). Saunders. ISBN 0721629210 . Saunders. ISBN 0721629210 . ^ a b c d e Hall G (2001). ^ um b c d e G Hall (2001). "Kasabach–Merritt syndrome: pathogenesis and management". Br J Haematol 112 (4): 851–62. doi : 10.1046/j.1365-2141.2001.02453.x . PMID 11298580 . "Kasabach-Merritt: patogenia e de gestão". Br J Haematol 112 (4): 851-62. doi : 10.1046/j.1365-2141.2001.02453.x . PMID 11298580 . ^ Shim W (1968). ^ W Shim (1968). "Hemangiomas of infancy complicated by thrombocytopenia". Am J Surg 116 (6): 896–906. doi : 10.1016/0002-9610(68)90462-5 . PMID 4881491 . 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J Am Acad Dermatol 42 (2 Pt 1): 225–35. doi : 10.1016/S0190-9622(00)90130-0 . PMID 10642677 . "As lesões residuais após Kasabach-Merritt fenômeno em 41 pacientes". J Am Acad Dermatol 42 (2 Pt 1): 225-35. doi : 10.1016/S0190-9622 (00) 90130-0 . PMID 10642677 .

Hemangioma capilar INFANTIL

Hemangioma capilar INFANTIL Alternative titles; symbols títulos alternativos; símbolos HCI HCI HEMANGIOMA, HEREDITARY CAPILLARY Hemangioma, Hereditárias CAPILAR Gene map locus: 5q35.3, 5q31-q33, etc. locus mapa Gene: 5q35.3, 5q31-q33, etc Clinical Synopsis Clínica Sinopse Text Back to Top Texto Voltar ao Topo A number sign (#) is used with this entry because evidence suggests that susceptibility to the development of infantile hemangioma can be conferred by germline mutation in the TEM8 (ANTXR1; 606410 ) or VEGFR2 (KDR; 191306 ) genes. Um sinal de número (#) é usado com esta entrada porque a evidência sugere que a susceptibilidade para o desenvolvimento de hemangioma infantil pode ser conferido pela mutação germinativa no TEM8 (ANTXR1; 606410 ) ou VEGFR2 (KDR; 191306 ) genes. In addition, somatic mutations in the VEGFR2, VEGFR3 (FLT4; 136352 ), and DUSP5 ( 603069 ) genes have been identified in hemangioma tumor tissue. Além disso, mutações somáticas no VEGFR2, VEGFR3 (FLT4; 136.352 ), e DUSP5 ( 603.069 ) genes foram identificados no tecido do tumor hemangioma. Description Back to Top Descrição Voltar ao Topo Capillary hemangiomas are benign, highly proliferative lesions involving aberrant localized growth of capillary endothelium. hemangiomas capilares são lesões benignas, altamente proliferativa, envolvendo crescimento aberrante localizada do endotélio capilar. They are the most common tumor of infancy, occurring in up to 10% of all births ( Mulliken and Young, 1988 ). Eles são o tumor mais comum da infância, ocorrendo em até 10% de todos os nascimentos ( Mulliken e Young, 1988 ). Hemangiomas tend to appear shortly after birth and show rapid neonatal growth for up to 12 months characterized by endothelial hypercellularity and increased numbers of mast cells. Hemangiomas tendem a aparecer logo após o nascimento e crescimento neonatal show rápido de até 12 meses caracterizada por hipercelularidade endotelial e aumento do número de mastócitos. This phase is followed by slow involution at a rate of about 10% per year and replacement by fibrofatty stroma. Esta fase é seguida de involução lenta a uma taxa de cerca de 10% ao ano ea sua substituição por estroma fibrogordurosa. Hemangiomas are classified as distinct from vascular malformations (see, eg, CMC1, 163000 ; 108010 ; and CCM, 116860 ), in that the latter are present from birth, tend to grow with the individual, do not regress, and show normal rates of endothelial cell turnover ( Spring and Bentz, 2005 ; Legiehn and Heran, 2006 ). Legiehn and Heran (2006) noted that the term 'hemangioma' in adults is considered inaccurate and should be discarded. Os hemangiomas são classificados como distintas das malformações vasculares (ver, por exemplo, CMC1, 163000 , 108010 , e CCM, 116.860 ), em que este último está presente desde o nascimento, tendem a crescer com o indivíduo, não regredir, e apresentam taxas normais de volume de células endoteliais ( Primavera e Bentz, 2005 ; Legiehn e Heran, 2006 ). Legiehn e Heran (2006) observou que o termo «hemangioma" em adultos é considerado impreciso e deve ser descartada. Most hemangiomas occur sporadically, but some families with autosomal dominant inheritance have been reported ( Walter et al., 1999 ). A maioria dos hemangiomas ocorrem esporadicamente, mas algumas famílias com herança autossômica dominante foram relatados ( Walter et al., 1999 ). Clinical Features Back to Top Características Clínicas Voltar ao Topo Walter et al. Walter et al. ( 1997 , 1999 ) reported 5 families in which individuals had capillary hemangiomas; 3 families had affected individuals spanning 3 generations. ( 1997 , 1999 ) relataram cinco famílias em que os indivíduos tinham hemangiomas capilares, três famílias haviam afetado os indivíduos ao longo de 3 gerações. Hemangiomas were defined as lesions that were present at birth or shortly thereafter, displayed a proliferative growth phase, and showed evidence of regression subsequent to infancy. Hemangiomas foram definidos como lesões que estavam presentes no nascimento ou pouco depois, apresentou uma fase de crescimento proliferativo, e mostraram a evidência de regressão após a infância. Waner et al. Waner et al. (2003) mapped sites of occurrence of 232 facial infantile hemangiomas in 205 patients and correlated these with the pattern of tumor growth, clinical complications, and proximity to structural and developmental landmarks. (2003) mapeou sites de ocorrência de 232 facial hemangiomas infantis em 205 pacientes, correlacionando-os com o padrão de crescimento do tumor, complicações clínicas, ea proximidade de pontos de referência e de desenvolvimento estrutural. Two patterns of tumor growth were evident among the hemangiomas analyzed: focal (177 lesions, or 76.3%) and diffuse (55 lesions, or 23.7%). Dois padrões de crescimento do tumor era evidente entre os hemangiomas analisados: focal (177 lesões, ou 76,3%) e difuso (55 lesões, ou 23,7%). The focal hemangiomas mapped to 22 sites of occurrence, all near lines of mesenchymal or mesenchymal-ectodermal embryonic fusion. Os hemangiomas focal mapeada para 22 locais de ocorrência, todas as linhas de perto ou de mesenchymal mesenchymal-ectodérmica fusão embrionária. The 55 diffuse hemangiomas showed a segmental tissue distribution and thus were designated as frontonasal (15 lesions, 27%), maxillary (19 lesions, 35%), or mandibular (21 lesions, 38%). Os hemangiomas 55 difusa mostrou distribuição do tecido segmentar e, portanto, foram designados como frontonasal (15 lesões, 27%), maxilar (19 lesões, 35%), ou mandibular (21 lesões, 38%). Ulceration was 3 times more common in patients with diffuse hemangiomas (21 of 41, 51%) than in patients with focal hemangiomas (28 of 164, 17%). Ulceração foi 3 vezes mais comum em pacientes com hemangiomas difusos (21 de 41, 51%) do que em pacientes com hemangioma focal (28 de 164, 17%). Airway obstruction was characteristic of diffuse mandibular hemangiomas. Waner et al. obstrução das vias aéreas foi característico de hemangiomas difusos mandibular. Waner et al. (2003) concluded that facial infantile hemangiomas occur in 2 distinct patterns of tissue involvement: a focal type with a tumor-like appearance and a less common diffuse type with a plaque-like appearance. (2003) concluiu que facial hemangiomas infantile ocorrer em dois padrões distintos de comprometimento do tecido: um tipo de contacto com um tumor-como a aparência e um tipo difuso menos freqüente, com uma aparência de chapa. The diffuse lesions are more likely to be complicated by ulceration or airway obstruction and show a strikingly segmental distribution pattern. As lesões difusas são mais propensos a ser complicada por ulceração ou obstrução das vias aéreas e mostrar um padrão de distribuição segmentar impressionante. Focal hemangiomas, in contrast, show a predilection for regions of embryologic fusion. hemangiomas Focal, ao contrário, mostram uma predileção por regiões de fusão embriológica. Inheritance Back to Top Herança Voltar ao Topo Blei et al. Blei et al. (1998) identified 6 families in which childhood hemangiomas segregated as an autosomal dominant trait. (1998) identificou seis famílias em que os hemangiomas da infância segregado como um traço dominante autosomal. Additionally, family members with vascular malformations were identified in these kindreds. Além disso, os membros da família com malformações vasculares foram identificados nestas famílias. Mapping Back to Top Mapeamento Voltar ao Topo By genomewide linkage analysis of 3 unrelated families with capillary hemangiomas, Walter et al. Por análise de ligação genoma de três famílias não relacionadas com hemangioma capilar, Walter et al. (1999) found linkage to a 38-cM interval on chromosome 5q31-q33 between markers D5S1469 and D5S211 (maximum multipoint lod score of 4.773 at D5S1456). Walter et al. (1999) encontraram ligação a um intervalo de 38-cM no cromossomo 5q31-q33 entre D5S1469 e marcadores (máximo multiponto D5S211 LOD de 4,773 em D5S1456). Walter et al. (1999) stated that the candidate region contained the FLT4 gene. (1999) declarou que a região candidato continha o gene FLT4. All 3 linked families contained at least 1 member affected with another type of vascular anomaly, but not a hemangioma. Todas as três famílias ligadas continham pelo menos um membro afetado com outro tipo de anomalia vascular, mas não um hemangioma. Two additional families did not show linkage to this region, indicating genetic heterogeneity. Duas famílias adicionais não mostrar ligação a esta região, indicando a heterogeneidade genética. Pathogenesis Back to Top Patogênese Voltar ao Topo Hemangiomas progress through distinct phases, thus providing an opportunity for studying endothelial cell biology and angiogenesis. Hemangiomas progresso através de fases distintas, proporcionando assim uma oportunidade para estudar a biologia de células endoteliais e angiogênese. Using DNA microarrays representing approximately 10,000 human genes, Ritter et al. Utilizando microarrays de DNA que representam cerca de 10 mil genes humanos, Ritter et al. (2002) identified insulin-like growth factor-2 (IGF2; 147470 ) as a potentially important regulator of hemangioma growth. (2002) identificou insulin-like growth factor-2 (IGF2; 147.470 ) como um importante regulador do potencial de crescimento do hemangioma. IGF2 was highly expressed during the proliferative phase and substantially decreased during involution. IGF2 foi altamente expressos durante a fase proliferativa e diminuiu substancialmente durante a involução. This finding was confirmed at the level of mRNA by quantitative reverse transcription-PCR and at the protein level by immunohistochemistry. Este achado foi confirmado ao nível do mRNA por PCR de transcrição reversa quantitativa e ao nível das proteínas por imunohistoquímica. IGF2 protein was localized primarily to tumor vessels or vascular channels. IGF2 proteína foi localizada principalmente para vasos tumorais ou canais vasculares. Using a human hemangioma explant model, the authors showed that IGF2 promotes sprouting from intact hemangioma tissue. Usando um modelo de explantes humanos hemangioma, os autores mostraram que IGF2 promove a germinação de hemangioma tecido intacto. In addition, several angiogenesis-related factors, including integrins ITGAV ( 193210 )/ITGB3 ( 173470 ) and ITGA5 ( 135620 )/ITGB1 ( 135630 ), are present in proliferating hemangiomas. Além disso, vários fatores relacionados com a angiogênese, incluindo integrinas ITGAV ( 193.210 ) / ITGB3 ( 173.470 ) e ITGA5 ( 135.620 ) / ITGB1 ( 135.630 ), estão presentes em proliferação hemangiomas. During the involuting phase, an increase in several interferon-induced genes was observed. Durante a fase de involução, um aumento em vários interferon-induzida de genes foi observado. These studies identified potential regulators of hemangioma growth and involution and provided a foundation on which to build further mechanistic investigations into angiogenesis, using hemangiomas as a model. Estes estudos identificaram reguladores potencial de crescimento e involução do hemangioma e forneceu uma base sobre a qual construir novas investigações mecanicista em angiogênese, hemangiomas usando como modelo. Breugem et al. Breugem et al. (2002) tentatively suggested that congenital capillary malformation syndrome (CMC1) was separate and distinct from capillary infantile hemangioma, but admitted the possibility that vascular tumors (hemangiomas) and vascular malformations, which are classified into 2 separate categories ( Mulliken and Young, 1988 ), may have similar etiologies. (2002) tentativamente sugeriu que a síndrome de malformação congênita capilar (CMC1) foi separada e distinta do hemangioma capilar infantil, mas admitiu a possibilidade de que tumores vasculares (hemangiomas) e malformações vasculares, que são classificados em duas categorias distintas ( Mulliken e Young, 1988 ) , podem ter etiologias semelhantes. Molecular Genetics Back to Top Genética Molecular Voltar ao Topo Germline Mutations Mutações germinativas In hemangioma endothelial cells, Jinnin et al. Em hemangioma células endoteliais, Jinnin et al. (2008) found that expression of VEGFR1 (FLT1; 165070 ) was markedly reduced, and that VEGFR2 activity was increased, compared to controls. (2008) encontraram que a expressão de VEGFR1 (FLT1; 165.070 ) foi significativamente reduzida, e que a atividade VEGFR2 foi aumentado, comparado aos controles. In normal endothelial cells, FLT1 transcription is dependent on NFAT (see, eg, NFATC2; 600490 ) activation. Em condições normais as células endoteliais, a transcrição é dependente FLT1 NFAT (ver, por exemplo, gene NFATC2; 600.490 ativação). Further studies indicated that low VEGFR1 expression in hemangioma cells was caused by reduced activity of a pathway involving ITGB1 ( 135630 ), TEM8, VEGFR2, and NFAT. Jinnin et al. Outros estudos indicaram que a expressão VEGFR1 baixa em células hemangioma foi causada pela atividade reduzida de uma via envolvendo ITGB1 ( 135.630 ), TEM8, VEGFR2 e NFAT. Jinnin et al. (2008) identified germline mutations in the TEM8 gene ( 606410.0001 ) and in the VEGFR2 gene ( 191306.0002 ) in patients with infantile hemangioma. (2008) identificaram mutações germinativas no gene TEM8 ( 606410,0001 ) e no gene VEGFR2 ( 191.306,0002 ) em pacientes com hemangioma infantile. These mutations disrupted the normal association of this molecular complex. Jinnin et al. Estas mutações interrompeu a associação normal deste complexo molecular. Jinnin et al. (2008) postulated that these mutations conferred increased susceptibility to the formation of hemangiomas, but were probably associated with a secondary somatic event to trigger the expansion of endothelial cells within the lesions. (2008) postulou que estas mutações atribuídas aumento da susceptibilidade à formação de hemangiomas, mas provavelmente foram associados com um evento somático secundário para provocar a expansão das células endoteliais no interior das lesões. Somatic Mutations Mutações somáticas In 1 of 15 infantile hemangioma specimens, Walter et al. Em uma de 15 amostras hemangioma infantile, Walter et al. (2002) identified a mutation in the FLT4 gene ( 136352.0007 ). (2002) identificaram uma mutação no gene FLT4 ( 136352,0007 ). This result, and the finding of a somatic missense mutation in the VEGFR2 gene ( 191306.0001 ) in another of the 15 specimens, suggested that alteration of the FLT4 signaling pathway in endothelial and/or pericytic cells may be a mechanism involved in hemangioma formation. Este resultado, eo achado de uma mutação somática missense no gene VEGFR2 ( 191.306,0001 ) em outra das 15 amostras, sugere que a alteração da FLT4 via de sinalização em células endoteliais e / ou células pericíticas pode ser um mecanismo envolvido na formação de hemangioma. Pramanik et al. Pramanik et al. (2009) identified an apparently somatic ser147-to-pro (S147P) mutation in the DUSP5 gene ( 603069 ) in 1 of 3 infantile hemangioma samples and in 12 of 17 lymphatic, arteriovenous, and venous malformation samples. (2009) identificou um aparentemente somáticas ser147 a pró-S147P) (mutação no gene DUSP5 ( 603.069 ) em 1 de 3 amostras de hemangioma infantil e em 12 dos 17 linfático, arteriovenosas e amostras de malformação venosa. The mutation was not found in normal human placenta, control human umbilical vein endothelial cells, or tonsillar tissue from unrelated individuals. A mutação não foi encontrada na placenta humana normal, o controle da veia umbilical humano, as células endoteliais, ou do tecido tonsilar de indivíduos não aparentados. In zebrafish, the authors demonstrated that Dusp5 was expressed in angioblasts and played a role in vascular development, suggesting that variation in this gene may provide susceptibility to the development of vascular anomalies in humans. Em zebrafish, os autores demonstraram que Dusp5 foi expressa em angioblasts e desempenhou um papel no desenvolvimento vascular, sugerindo que a variação nesse gene pode fornecer a susceptibilidade para o desenvolvimento de anomalias vasculares em humanos. References Back to Top Referências Voltar ao Topo 1. 1. Blei, F., Walter, J., Orlow, SJ, Marchuk, DA Familial segregation of hemangiomas and vascular malformations as an autosomal dominant trait. Arch. Blei, F., Walter, J., Orlow, SJ, Marchuk, DA segregação familiar de hemangiomas e malformações vasculares, como um traço dominante autosomal. Arch. Derm. vol. Derm. Vol. 134, 718-722, 1998. [ PubMed: 9645641 ] 134, 718-722, 1998. [ PubMed: 9645641 ] Blei, F., Walter, J., Orlow, SJ, Marchuk, DA Familial segregation of hemangiomas and vascular malformations as an autosomal dominant trait. Arch. Blei, F., Walter, J., Orlow, SJ, Marchuk, DA segregação familiar de hemangiomas e malformações vasculares, como um traço dominante autosomal. 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Kniffin - updated : 11/21/2008 Cassandra L. Kniffin - actualização: 11/21/2008 Gary A. Bellus - updated : 9/3/2003 Gary A. Bellus - actualização: 2003/09/03 Victor A. McKusick - updated : 6/17/2002 Victor A. McKusick - actualização: 2002/06/17 Victor A. McKusick - updated : 5/10/2002 Victor A. McKusick - actualização: 2002/05/10 Victor A. McKusick - updated : 3/14/2002 Victor A. McKusick - actualização: 2002/03/14 Victor A. McKusick - updated : 1/11/1999 Victor A. McKusick - actualização: 1999/01/11 Victor A. McKusick - updated : 7/13/1998 Victor A. McKusick - actualização: 1998/07/13

...você sabe do Celso ?...

Tem notícias do Celso ? ...você sabe do Celso ?... (VERÍDICO E EXCELENTE!) - Bom dia, é da recepção? Eu gostaria de falar com alguém que me desse informações sobre um paciente. Queria saber se certa pessoa está melhor ou piorou... - Qual e o nome do paciente? - Chama-se Celso e está no quarto 302.. - Um momentinho, vou transferir a ligação para o setor de enfermagem.. . - Bom dia, sou a enfermeira Lourdes. O que deseja? - Gostaria de saber as condições clínicas do paciente Celso do quarto 302, por favor! - Um minuto, vou localizar o médico de plantão. - Aqui é o Dr. Carlos plantonista. Em que posso ajudar? - Olá, doutor. Precisaria que alguém me informasse sobre a saúde do Celso que está internado há três semanas no quarto 302. - Ok, meu senhor, vou consultar o prontuário do paciente... Um instante só! Hummm! Aqui está: ele se alimentou bem hoje, a pressão arterial e pulso estão estáveis, responde bem à medicação prescrita e vai ser retirado do monitor cardíaco até amanhã. Continuando bem, o médico responsável assinará alta em três dias. - Ahhhh, Graças a Deus! São notícias maravilhosas! Que alegria! - Pelo seu entusiasmo, deve ser alguém muito próximo, certamente da família!? - Não, sou o próprio Celso telefonando aqui do 302! É que todo mundo entra e sai deste quarto e ninguém me diz coisa nenhuma. Eu só queria saber como estou......

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Mutação genética faz menino envelhecer 5 vezes mais rápido

Mutação genética faz menino envelhecer 5 vezes mais rápido Um menino de 11 anos que sofre de uma rara doença genética está envelhecendo a uma velocidade cinco vezes maior do que seus colegas de classe e sofre de artrite e outras condições relacionadas à velhice. Doença genética Um menino de 11 anos que sofre de uma rara doença genética está envelhecendo a uma velocidade cinco vezes maior do que seus colegas de classe e sofre de artrite e outras condições relacionadas à velhice. Harry Crowther, de West Yorkshire, na Inglaterra, sofre de progéria atípica, uma forma um pouco menos severa da progéria clássica conhecida como síndrome de Hutchinson-Guilford. O menino é menor do que outros garotos da sua idade, não tem gordura corporal e suas feições faciais são semelhantes às de um paciente da síndrome clássica - sua expectativa de vida, porém, pode ser mais alta. Envelhecimento precoce A pele de Harry já começou a afinar, seu cabelo cresce lentamente e os ossos de seus dedos e da clavícula começaram a erodir. No início de abril, ele teve confirmado o diagnóstico de artrite, depois de começar a sentir dor em suas juntas. O menino toma analgésicos quatro vezes por dia e faz hidroterapia para ajudá-lo a suportar a dor e exercitar as juntas. Doença rara A doença de Harry Crowther é tão rara que seu caso é o único confirmado no Reino Unido. Em todo o mundo, apenas 16 casos são conhecidos, segundo o Great Ormond Street Hospital, onde o menino recebe tratamento. Por sua condição ser tão rara, os médicos não sabem exatamente quais seus prognósticos. Os pacientes dessa doença normalmente só apresentam sintomas depois do primeiro ano de vida, mas apesar de ter notado "algo estranho", os pais de Harry só conseguiram confirmar o diagnóstico quando ele tinha sete anos de idade, em um exame nos Estados Unidos. "Eu vi algumas marcas no corpo de Harry, mas nosso médico disse que se tratavam apenas de marcas de nascença", disse a mãe dele, Sharron. "Mas como as marcas se tornaram mais pronunciadas, pedi para consultar um especialista." "Muitos especialistas tiveram dificuldades em diagnosticar Harry. No fim, alguém disse que, por sua aparência, Harry poderia sofrer de algum tipo de progéria, então fomos ao centro médico UT Southwestern, em Dallas, para confirmar o diagnóstico." Sem ter com quem conversar Ao ouvir a notícia, a reação da família foi mista. "Inicialmente, ficamos aliviados por saber que não era a progéria clássica de Hutchinson-Gilford, que é muito mais séria", disse Sharron. "O lado ruim é que não há outras famílias com quem possamos falar sobre isso. O Harry é o único menino do país com a doença." A expectativa de vida de pacientes de progéria clássica vai até a adolescência, mas há casos de pacientes da síndrome atípica que viveram até mais de 30 anos de idade. O jovem, que também é escoteiro e anda de skate e bicicleta, tem que manter uma dieta baixa em gorduras e realizar atividades físicas, mas ele fica cansado rapidamente. "A doença não pára Harry - ele segue vivendo", disse sua mãe. Mutação genética Sua saúde tem que ser monitorada constantemente, já que pacientes da doença costumam desenvolver problemas cardíacos. A doença é causada por uma mutação no gene LMNA (conhecido como o gene do envelhecimento), que faz com que ele envelheça a uma velocidade muito mais rápida do que o normal. A família do menino criou uma página no Facebook para divulgar informações sobre a doença e ajudar outras pessoas que tenham sintomas semelhantes e não tenham conseguido diagnosticar a doença. Copyright 2006-2010 www.diariodasaude.com.br. Todos os direitos reservados.

CASSIA REPRESENTA O GRUPO NA REUNIAO DA NEUROFIBROMATOSE NESTE SABADO