Distrofia neuroaxonal

Termo não-específico que refere-se tanto aos achados patológicos da dilatação das porções distais dos axônios no cérebro, como aos transtornos que caracterizam estes achados. A distrofia neuroaxonal é encontrada em várias doenças genéticas, em deficiências vitamínicas e idade avançada. A distrofia neuroaxonal infantil é uma doença autossômica, recessiva, caracterizada por desenvolvimento psicomotor prejudicado entre os 6 meses e os 2 anos de idade, ataxia, disfunção do tronco cerebral e quadriparesia. As formas juvenil e adulta também ocorrem. Entre os achados patológicos estão atrofia cerebral e amplo acúmulo de esferóides axonais por todos os neuroeixos, nervos periféricos e polpa dentária. (Tradução livre do original: Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, A maioria das doenças degenerativas ou metabólicas que acometem o sistema nervoso pode ser diagnosticada usando métodos bioquímicos ou por técnicas de biologia molecular. O estudo ultraestrutural de tecidos extracerebrais é necessário quando osdefeitos enzimáticos ou bioquímicos são desconhecidos, como as lipofuscinoses ceróides, doença de Lafora e distrofia neuroaxonal infantil e nos casos em que estudos de DNA não são informativos. Foram analisadas ultraestruturalmente 55biópsiasextracerebrais (28 biópsias de pele, 15 de conjuntiva ocular, 4 de músculo, 4 de mucosa retal, 2 de nervo periférico e 2 de medula óssea) de 48 pacientes com doenças neurológicas crônicas, provavelmente metabólicas ou degenerativas. Oexame foi anormal em 28 biópsias, sendo que 22 (40% do total das biópsias) tiveram alterações específicas, permitindo o diagnóstico pela análise ultraestrutural isolada em 20 pacientes (41,6%). Estes tiveram o diagnóstico de lipofuscinoseceróide neuronal em 19 casos (3 formas infantis tardias, 8 juvenis e 8 atípicas) e um caso de doença de Lafora. Cinco biópsias tiveram alterações, porém não conclusivas. Nove pacientes tiveram biópsias normais, com os seguintes diagnósticosdefinidos clinicamente, por outro exame ou autópsia: pan-encefalite esclerosante sub-aguda (um caso), leucodistrofia - não especificada (um caso), encefalopatia mitocondrial (um caso), síndrome de Rett (dois casos), anóxia neonatal (um caso), síndrome. (Continuação) porém são mais invasivas e não devem ser considerados como primeira opção. Este estudo confirma a validade do exame ultraestrutural de tecidos extracerebrais, principalmente naquelas doenças em que não existe uma base metabólica bemdefinida, e onde o único método diagnóstico é a análise ultraestrutural

G.E.D.R. COM A PARTICIPAÇÃO DA MARGARIDA E OUTROS MEMBROS ESTEVE NO SEMINARIO DA ALIANÇA BRASILEIRA DE GENETICA

DIREITO DO PACIENTE COM DOENÇAS RARAS

CONFERENCIA 2010 DOENÇAS RARAS CRACOVIA

Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras 2010, Cracovia – Envíe un resumen Presentación de resúmenes - Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras 2010, Cracovia ESTA PÁGINA describe cómo enviar un resumen para la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras 2010, Cracovia, sobre los siguientes temas: Servicios a los pacientes, familias y cuidadores Le invitamos a que envíe un resumen para la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras. Este resumen se presentará durante la sesión de posters si ha sido previamente seleccionada por el comité del programa Pedimos resúmenes sobre temas multidisciplinarios: Servicios a los Pacientes, Familias y Cuidadores El texto principal de su resumen no debe sobrepasar las 300 palabras. Fecha límite para la entrega de resúmenes:28.02.2010, 24:00 horas UTC+1 Debería recibir una respuesta del Comité del Programa antes del 31 de enero de 2010. Por favor, dese cuenta de que su resumen se incluirá en el programa científico si se inscribe antes del 28.02.2010. Por favor, dese cuenta de que puede ser coautor de varios resúmenes pero puede ser autor de un único resumen que vaya a presentar. Siga las siguientes instrucciones paso a paso cuidadosamente. Se deben completar los siguientes pasos para que la presentación del resumen se haga de manera correcta: Título del Resumen * Elección del Tema* Palabra(s) clave* Autor(es)* Texto del Resumen* Reseña* Tiene que habilitar las cookies en su sistema. Gestión de la cuenta – Información Personal Una vez haya creado su cuenta, el sistema le enviará la confirmación por e-mail en la que se incluirá la información de acceso para editar, borrar o quitar su resumen. Puede editar su información personal cuando lo crea necesario. Para ello tiene que hacer clic en el icono “Perfil” (por ejemplo, si cambia de dirección). Atención: Toda la correspondencia relativa a la aceptación de su resumen se le enviará a la dirección de e-mail que haya facilitado en la «sección perfil». Por favor, rellene todos los campos con exactitud. Por favor, recuerde que las cartas de confirmación no se enviarán por correo postal. Sin embargo, si la dirección de e-mail que nos ha facilitado no ha sido escrita correctamente o es errónea, o si su buzón está lleno o fuera de servicio, es posible que no reciba el e-mail de confirmación a tiempo y, por consiguiente, puede que no conozca ciertas fechas límite de importancia (por ejemplo, cuota reducida de inscripción) Correcciones - Quitar El e-mail de confirmación que se le ha enviado tras el envío de su resumen le permitirá editarlo. En este e-mail se muestra el título de el resumen que ha enviado, además de la información relativa a si el envío de ha completado o no. Parar editar el resumen sólo tiene que hacer clic en el vínculo. Puede realizar los cambios oportunos o quitar su resumen antes del 28 de febrero de 2010 (fecha límite). El sistema de envíos almacena la información en “tiempo real” Su resumen se habrá completado y habrá sido recibido en el momento en el que llegue a la “Reseña” incluida dentro del proceso de envío y que el sistema le diga que “El envío de ha completado”. Sin embargo, usted puede volver atrás para realizar las modificaciones oportunas hasta la fecha límite. Por favor, asegúrese de que imprime la página que muestra en resumen de sus documentos. El sistema también tiene una característica de confirmación por e-mail. Sólo tiene que hacer clic en el vínculo apropiado de la página de la reseña y completar su dirección(es) de e-mail en el recuadro pertinente. Ayuda: Si necesita ayuda durante el proceso de envío, no dude en enviar un e-mail a secretariat@rare-diseases.eu o llamar al ++33 1 56 53 52 63 entre las 10:00 – 19:00 horas CET. Notificación de Aceptación - El Comité del Programa revisará todos los resúmenes antes de enero de 2010. Se notificará a los autores acerca de la aceptación a su debido momento. Se les informará por e-mail acerca de si su resumen ha sido aceptado para la presentación de posters. Fecha límite para la entrega de resúmenes: 31 de diciembre de 2009, 24:00 horas UTC+1

MIASTENIA GRAVE

A miastenia grave ou miastenia gravis é uma doença neuromuscular que causa fraqueza e fadiga anormalmente rápida dos músculos voluntários. A fraqueza é causada por um defeito na transmissão dos impulsos dos nervos para os músculos.
A doença raramente é fatal, mas pode ameaçar a vida quando atinge os músculos da deglutição e da respiração. A miastenia grave é uma doença auto-imune caracterizada pelo funcionamento anormal da junção neuromuscular que acarreta episódios de fraqueza muscular. Na miastenia grave, o sistema imune produz anticorpos que atacam os receptores localizados no lado muscular da junção neuromuscular. Os receptores lesados são aqueles que recebem o sinal nervoso através da ação da acetilcolina, uma substância química que transmite o impulso nervoso através da junção (um neurotransmissor). Desconhece-se o que desencadeia o ataque do organismo contra seus próprios receptores de acetilcolina, mas a predisposição genética desempenha um papel essencial. Os anticorpos circulam no sangue e as mães com miastenia grave podem passá-los ao feto através da placenta. Essa transferência de anticorpos produz a miastenia neonatal, na qual o recém-nascido apresenta fraqueza muscular, que desaparece alguns dias ou algumas semanas após o nascimento.

SINTOMAS

No início, podem ser súbitos (com fraqueza muscular grave e generalizada), embora mais frequentemente os sintomas iniciais sejam variáveis e sutis, o que torna o diagnóstico da doença difícil. Mais frequentemente, o primeiro sintoma verificado é a fraqueza dos músculos dos olhos. Pode estagnar por aí ou progredir para os músculos da deglutição, fonação, mastigação ou dos membros. Os sintomas variam de doente para doente, mas tipicamente podem incluir a queda de uma ou ambas as pálpebras (ptose), visão dupla (diplopia), fraqueza dos músculos oculares (estrabismo), dificuldade em engolir (disfagia), dificuldade em falar, fala com a voz anasalada (disfonia), fraqueza nos músculos da mastigação (com consequente descaimento do maxilar inferior), ou do pescoço com queda da cabeça para diante, fraqueza dos músculos dos membros (com dificuldade para subir degraus ou andar, ou elevar os braços para pentear, barbear ou escrever).
A fraqueza dos músculos respiratórios é uma complicação potencialmente fatal. A fraqueza muscular pode desenvolver-se durante dias ou semanas ou manter-se no mesmo nível durante longos períodos de tempo.
A gravidade da doença varia de doente para doente e no mesmo doente pode variar ao longo do dia. A fraqueza tende a agravar-se com o exercício e para o fim do dia e em geral melhora parcialmente com o repouso.
Uma crise miastênica ocorre quando um doente com miastenia grave começa com dificuldade em respirar, que não responde à medicação e necessita ser hospitalizado para assistência respiratória, em geral mecânica. A crise pode ser desencadeada pelo estresse emocional, infecção, atividade física, menstruação, gravidez, reação adversa a certos medicamentos, acidente, etc.

TRATAMENTO

O uso de medicamentos e da cirurgia do Timo, isolados ou em conjunto são razoavelmente eficazes no tratamento da doença.
O tratamento de primeira linha é com uma classe de medicamentos que diminuem a ação da enzima que degrada a acetilcolina na placa motora, a colinesterase. São genericamente chamados de medicações anticolinesterase. A diminuição da degradação da acetilcolina faz com que esta atue por mais tempo, facilitando a transmissão neuromuscular. Apesar de não modificar o número de receptores, melhora sua eficiência. O tratamento com os anticolinesterásticos, como a piridostigmina, é benéfico, mas em muitos caso não suficiente.
A timectomia (cirurgia de remoção do timo) é muitas vezes o passo seguinte. Cerca de 50% dos doentes podem ter uma remissão ou melhoras significativas com a timectomia.
A terapêutica com esteróides é por vezes necessária nos doentes mais graves. Os esteróides, como os outros imunossupressores como a azatioprina são bastante eficazes produzindo remissão dos sintomas. O efeito no sistema imune é a diminuição da produção de anticorpos. Seu uso costuma ser prolongado e sujeito a efeitos colaterais indesejáveis.
O método de tratamento designado por plasmaferese é usado na crise miastênica, durante a qual necessitam de respiração assistida.
A plasmaferese consiste na substituição do plasma do doente (uma espécie de lavagem do sangue para a remoção dos anticorpos que estão a bloquear a transmissão neuromuscular).
O uso de imunoglobulinas também pode ser indicado nestas crises.
Reflexoterapia tem se mostrado muito eficiente no tratamento da doença. A transmissão dos impulsos dos nervos para os músculos é normalmente feito por uma substância, a acetilcolina, da seguinte forma: O impulso nervoso percorre o neurônio motor até alcançar as terminações nervosas, onde há grande número de canais de Ca+ sensíveis à voltagem. A abertura desses canais leva ao influxo de Ca+ provocando a exocitose de acetilcolina, esta liga-se ao receptor específico presente na membrana da célula muscular (nicotínicos). A ativação destes receptores (nos músculos) leva à abertura de canais de Na, despolarizando a célula muscular, o aumento do sódio provoca a liberação de Ca+ armazenados nos retículos sarcoplasmáticos, este Ca+ se ligará à subunidade C da troponina alterando o complexo responsável pela contração muscular na junção neuromuscular, ou placa motora, entendido pelo complexo actina - troponina - tropomiosina .
Na miastenia grave, o número de receptores da acetilcolina (sítios nos quais a substância pode ser recebida) encontram-se reduzidos. Isto dever-se-á a um ataque aos receptores da Acetilcolina por anticorpos, produzidos pelo sistema imune do próprio indivíduo. Uma vez que os anticorpos são o sistema normalmente envolvido na luta contra as infecções, a miastenia gravis é então designada por doença autoimune, já que o sistema imunitário do indivíduo começa a produzir anticorpos que atacam os seus próprios tecidos.
A investigação tem mostrado que na maioria dos doentes com miastenia grave existem no sangue anticorpos circulantes contra os receptores da acetilcolina. Encontram-se em estudos as causas desta agressão autoimune.
Há alguma evidência que a doença se inicia no timo (massa de tecido linfóide que se encontra no peito atrás do esterno). Haverá influência do timo na produção de anticorpos anti-receptores da Acetilcolina ou de outras substâncias que interfeririam com a transmissão neuromuscular. O uso de medicamentos e da cirurgia do Timo, isolados ou em conjunto são razoavelmente eficazes no tratamento da Miastenia Grave.

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A ESPETACULAR SINDROME DE SAVANT

convite reuniao em BH

Belo Horizonte, 29 de Março de 2010. Prezado(a) Amigo(a) Você está convidado(a) para a reunião que será realizada dia 10/04/2010, sábado, às 15h, na Rua Paulo Afonso, 630 – Bairro Santo Antonio, na sala Nossa Senhora da Conceição (lado oposto da sala São Geraldo) na Igreja Menino Jesus. Nesta primeira reunião desse semestre iremos ter a presença de Flávia Queiros, que é portadora de EB e quer conhecer pacientes com EB, a associação e nosso trabalho. Vamos ter apresentação de novos curativos das empresas Coloplast com a Enfermeira Estomaterapeuta Camila Carazzato e Convatec com as Enfermeiras Priscila e Graziella. Por Favor, confirmem comigo cinco (5) dias antes, pelo telefone ou e-mail, a presença de vocês na reunião, para que eu possa fazer as sacolas de doações. Um Abraço, Cláudia Portela Presidente da AMPAPEB