CONFERENCIA 2010 DOENÇAS RARAS CRACOVIA

Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras 2010, Cracovia – Envíe un resumen Presentación de resúmenes - Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras 2010, Cracovia ESTA PÁGINA describe cómo enviar un resumen para la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras 2010, Cracovia, sobre los siguientes temas: Servicios a los pacientes, familias y cuidadores Le invitamos a que envíe un resumen para la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras. Este resumen se presentará durante la sesión de posters si ha sido previamente seleccionada por el comité del programa Pedimos resúmenes sobre temas multidisciplinarios: Servicios a los Pacientes, Familias y Cuidadores El texto principal de su resumen no debe sobrepasar las 300 palabras. Fecha límite para la entrega de resúmenes:28.02.2010, 24:00 horas UTC+1 Debería recibir una respuesta del Comité del Programa antes del 31 de enero de 2010. Por favor, dese cuenta de que su resumen se incluirá en el programa científico si se inscribe antes del 28.02.2010. Por favor, dese cuenta de que puede ser coautor de varios resúmenes pero puede ser autor de un único resumen que vaya a presentar. Siga las siguientes instrucciones paso a paso cuidadosamente. Se deben completar los siguientes pasos para que la presentación del resumen se haga de manera correcta: Título del Resumen * Elección del Tema* Palabra(s) clave* Autor(es)* Texto del Resumen* Reseña* Tiene que habilitar las cookies en su sistema. Gestión de la cuenta – Información Personal Una vez haya creado su cuenta, el sistema le enviará la confirmación por e-mail en la que se incluirá la información de acceso para editar, borrar o quitar su resumen. Puede editar su información personal cuando lo crea necesario. Para ello tiene que hacer clic en el icono “Perfil” (por ejemplo, si cambia de dirección). Atención: Toda la correspondencia relativa a la aceptación de su resumen se le enviará a la dirección de e-mail que haya facilitado en la «sección perfil». Por favor, rellene todos los campos con exactitud. Por favor, recuerde que las cartas de confirmación no se enviarán por correo postal. Sin embargo, si la dirección de e-mail que nos ha facilitado no ha sido escrita correctamente o es errónea, o si su buzón está lleno o fuera de servicio, es posible que no reciba el e-mail de confirmación a tiempo y, por consiguiente, puede que no conozca ciertas fechas límite de importancia (por ejemplo, cuota reducida de inscripción) Correcciones - Quitar El e-mail de confirmación que se le ha enviado tras el envío de su resumen le permitirá editarlo. En este e-mail se muestra el título de el resumen que ha enviado, además de la información relativa a si el envío de ha completado o no. Parar editar el resumen sólo tiene que hacer clic en el vínculo. Puede realizar los cambios oportunos o quitar su resumen antes del 28 de febrero de 2010 (fecha límite). El sistema de envíos almacena la información en “tiempo real” Su resumen se habrá completado y habrá sido recibido en el momento en el que llegue a la “Reseña” incluida dentro del proceso de envío y que el sistema le diga que “El envío de ha completado”. Sin embargo, usted puede volver atrás para realizar las modificaciones oportunas hasta la fecha límite. Por favor, asegúrese de que imprime la página que muestra en resumen de sus documentos. El sistema también tiene una característica de confirmación por e-mail. Sólo tiene que hacer clic en el vínculo apropiado de la página de la reseña y completar su dirección(es) de e-mail en el recuadro pertinente. Ayuda: Si necesita ayuda durante el proceso de envío, no dude en enviar un e-mail a secretariat@rare-diseases.eu o llamar al ++33 1 56 53 52 63 entre las 10:00 – 19:00 horas CET. Notificación de Aceptación - El Comité del Programa revisará todos los resúmenes antes de enero de 2010. Se notificará a los autores acerca de la aceptación a su debido momento. Se les informará por e-mail acerca de si su resumen ha sido aceptado para la presentación de posters. Fecha límite para la entrega de resúmenes: 31 de diciembre de 2009, 24:00 horas UTC+1

MIASTENIA GRAVE

A miastenia grave ou miastenia gravis é uma doença neuromuscular que causa fraqueza e fadiga anormalmente rápida dos músculos voluntários. A fraqueza é causada por um defeito na transmissão dos impulsos dos nervos para os músculos.
A doença raramente é fatal, mas pode ameaçar a vida quando atinge os músculos da deglutição e da respiração. A miastenia grave é uma doença auto-imune caracterizada pelo funcionamento anormal da junção neuromuscular que acarreta episódios de fraqueza muscular. Na miastenia grave, o sistema imune produz anticorpos que atacam os receptores localizados no lado muscular da junção neuromuscular. Os receptores lesados são aqueles que recebem o sinal nervoso através da ação da acetilcolina, uma substância química que transmite o impulso nervoso através da junção (um neurotransmissor). Desconhece-se o que desencadeia o ataque do organismo contra seus próprios receptores de acetilcolina, mas a predisposição genética desempenha um papel essencial. Os anticorpos circulam no sangue e as mães com miastenia grave podem passá-los ao feto através da placenta. Essa transferência de anticorpos produz a miastenia neonatal, na qual o recém-nascido apresenta fraqueza muscular, que desaparece alguns dias ou algumas semanas após o nascimento.

SINTOMAS

No início, podem ser súbitos (com fraqueza muscular grave e generalizada), embora mais frequentemente os sintomas iniciais sejam variáveis e sutis, o que torna o diagnóstico da doença difícil. Mais frequentemente, o primeiro sintoma verificado é a fraqueza dos músculos dos olhos. Pode estagnar por aí ou progredir para os músculos da deglutição, fonação, mastigação ou dos membros. Os sintomas variam de doente para doente, mas tipicamente podem incluir a queda de uma ou ambas as pálpebras (ptose), visão dupla (diplopia), fraqueza dos músculos oculares (estrabismo), dificuldade em engolir (disfagia), dificuldade em falar, fala com a voz anasalada (disfonia), fraqueza nos músculos da mastigação (com consequente descaimento do maxilar inferior), ou do pescoço com queda da cabeça para diante, fraqueza dos músculos dos membros (com dificuldade para subir degraus ou andar, ou elevar os braços para pentear, barbear ou escrever).
A fraqueza dos músculos respiratórios é uma complicação potencialmente fatal. A fraqueza muscular pode desenvolver-se durante dias ou semanas ou manter-se no mesmo nível durante longos períodos de tempo.
A gravidade da doença varia de doente para doente e no mesmo doente pode variar ao longo do dia. A fraqueza tende a agravar-se com o exercício e para o fim do dia e em geral melhora parcialmente com o repouso.
Uma crise miastênica ocorre quando um doente com miastenia grave começa com dificuldade em respirar, que não responde à medicação e necessita ser hospitalizado para assistência respiratória, em geral mecânica. A crise pode ser desencadeada pelo estresse emocional, infecção, atividade física, menstruação, gravidez, reação adversa a certos medicamentos, acidente, etc.

TRATAMENTO

O uso de medicamentos e da cirurgia do Timo, isolados ou em conjunto são razoavelmente eficazes no tratamento da doença.
O tratamento de primeira linha é com uma classe de medicamentos que diminuem a ação da enzima que degrada a acetilcolina na placa motora, a colinesterase. São genericamente chamados de medicações anticolinesterase. A diminuição da degradação da acetilcolina faz com que esta atue por mais tempo, facilitando a transmissão neuromuscular. Apesar de não modificar o número de receptores, melhora sua eficiência. O tratamento com os anticolinesterásticos, como a piridostigmina, é benéfico, mas em muitos caso não suficiente.
A timectomia (cirurgia de remoção do timo) é muitas vezes o passo seguinte. Cerca de 50% dos doentes podem ter uma remissão ou melhoras significativas com a timectomia.
A terapêutica com esteróides é por vezes necessária nos doentes mais graves. Os esteróides, como os outros imunossupressores como a azatioprina são bastante eficazes produzindo remissão dos sintomas. O efeito no sistema imune é a diminuição da produção de anticorpos. Seu uso costuma ser prolongado e sujeito a efeitos colaterais indesejáveis.
O método de tratamento designado por plasmaferese é usado na crise miastênica, durante a qual necessitam de respiração assistida.
A plasmaferese consiste na substituição do plasma do doente (uma espécie de lavagem do sangue para a remoção dos anticorpos que estão a bloquear a transmissão neuromuscular).
O uso de imunoglobulinas também pode ser indicado nestas crises.
Reflexoterapia tem se mostrado muito eficiente no tratamento da doença. A transmissão dos impulsos dos nervos para os músculos é normalmente feito por uma substância, a acetilcolina, da seguinte forma: O impulso nervoso percorre o neurônio motor até alcançar as terminações nervosas, onde há grande número de canais de Ca+ sensíveis à voltagem. A abertura desses canais leva ao influxo de Ca+ provocando a exocitose de acetilcolina, esta liga-se ao receptor específico presente na membrana da célula muscular (nicotínicos). A ativação destes receptores (nos músculos) leva à abertura de canais de Na, despolarizando a célula muscular, o aumento do sódio provoca a liberação de Ca+ armazenados nos retículos sarcoplasmáticos, este Ca+ se ligará à subunidade C da troponina alterando o complexo responsável pela contração muscular na junção neuromuscular, ou placa motora, entendido pelo complexo actina - troponina - tropomiosina .
Na miastenia grave, o número de receptores da acetilcolina (sítios nos quais a substância pode ser recebida) encontram-se reduzidos. Isto dever-se-á a um ataque aos receptores da Acetilcolina por anticorpos, produzidos pelo sistema imune do próprio indivíduo. Uma vez que os anticorpos são o sistema normalmente envolvido na luta contra as infecções, a miastenia gravis é então designada por doença autoimune, já que o sistema imunitário do indivíduo começa a produzir anticorpos que atacam os seus próprios tecidos.
A investigação tem mostrado que na maioria dos doentes com miastenia grave existem no sangue anticorpos circulantes contra os receptores da acetilcolina. Encontram-se em estudos as causas desta agressão autoimune.
Há alguma evidência que a doença se inicia no timo (massa de tecido linfóide que se encontra no peito atrás do esterno). Haverá influência do timo na produção de anticorpos anti-receptores da Acetilcolina ou de outras substâncias que interfeririam com a transmissão neuromuscular. O uso de medicamentos e da cirurgia do Timo, isolados ou em conjunto são razoavelmente eficazes no tratamento da Miastenia Grave.

CONVITE REATECH IMPRIMA PARA ENTREGAR NA ENTRADA E PROCURE NOSSO STAND

FESTA WWW.DJOTTO.COM.BR

VISITEM O BLOG DA JACK - "Artrogripose Multipla Congenita":

http://luzdonossoamanha.blogspot.com

A ESPETACULAR SINDROME DE SAVANT

convite reuniao em BH

Belo Horizonte, 29 de Março de 2010. Prezado(a) Amigo(a) Você está convidado(a) para a reunião que será realizada dia 10/04/2010, sábado, às 15h, na Rua Paulo Afonso, 630 – Bairro Santo Antonio, na sala Nossa Senhora da Conceição (lado oposto da sala São Geraldo) na Igreja Menino Jesus. Nesta primeira reunião desse semestre iremos ter a presença de Flávia Queiros, que é portadora de EB e quer conhecer pacientes com EB, a associação e nosso trabalho. Vamos ter apresentação de novos curativos das empresas Coloplast com a Enfermeira Estomaterapeuta Camila Carazzato e Convatec com as Enfermeiras Priscila e Graziella. Por Favor, confirmem comigo cinco (5) dias antes, pelo telefone ou e-mail, a presença de vocês na reunião, para que eu possa fazer as sacolas de doações. Um Abraço, Cláudia Portela Presidente da AMPAPEB

GENOMA NOVIDADES

Duas equipes de pesquisa independentes decodificaram o genoma completo de pacientes, a fim de determinar a exata causa genética de suas doenças. PUBLICIDADE Esta iniciativa pode significar um recomeço para o esforço, até o momento insatisfatório, de identificar as raízes genéticas de males fatais como cardiopatias, diabetes e mal de Alzheimer. Uma década após a realização do primeiro sequenciamento genético completo de um ser humano, que custou 500 milhões de dólares, menos de uma dúzia de genomas foram decodificados, e todos de pessoas saudáveis. Segundo os geneticistas, a nova pesquisa mostrou que já é possível sequenciar o genoma completo de um paciente a um custo razoável e com precisão suficiente para o uso prático nas pesquisas médicas. O custo atual de uma decodificação de genoma é de 50 mil dólares. "Finalmente estamos avançando; e suspeito que nos próximos anos a genética humana finalmente começará a fornecer descobertas clínicas significativas", disse o Dr. David B. Goldstein, geneticista da Universidade Duke, que critica a atual abordagem para identificar as causas genéticas de doenças comuns. Além de identificar os genes das doenças, uma equipe de Seattle conseguiu chegar à primeira estimativa direta do número de mutações, ou alterações no DNA, que são transmitidas dos pais para os filhos. Eles calculam que, dos 3 bilhões de unidades que compõem o genoma humano, 60 são alterados por mutação aleatória em cada geração - bem menos do que se previu anteriormente. As três doenças analisadas nos dois relatórios, publicados na internet no dia 10 de março, são causadas por mutações únicas e raras em um gene. Em um dos casos, Richard A. Gibbs, da Faculdade de Medicina de Baylor, sequenciou todo o genoma de seu colega, o Dr. James R. Lupski, um geneticista reconhecido que sofre de uma doença dos nervos, a neuropatia e Charcot-Marie-Tooth. Em outro, Leroy Hood e David J. Galas, do Instituto de Biologia de Sistemas de Seattle, decodificaram os genomas de duas crianças com doenças genéticas raras, bem como de seus pais. Imagina-se que os males mais comuns, como câncer, sejam causados por mutações em vários genes. Descobrir suas causas era o principal objetivo do Projeto Genoma Humano (PGH), que custou 3 bilhões de dólares. Para este fim, os geneticistas têm investido muito nos últimos oito anos em um método mais rápido. Porém, este método se baseia em uma premissa incorreta. Os cientistas imaginaram que as mutações que causam as doenças comuns também seriam comuns. Assim, eles identificaram primeiro as mutações comuns na população humana, em um projeto de 100 milhões de dólares, chamado HapMap. Depois, eles compararam os genomas dos pacientes doentes com genomas saudáveis. As comparações foram feitas com base em dispositivos inteligentes chamados de chips SNP (polimorfismo de nucleotídeo único), que rastreiam apenas uma pequena porção do genoma. Estes projetos, chamados de estudos de associação de genoma completo, custam cerca de 10 milhões de dólares ou mais cada um. Os resultados deste oneroso esforço internacional têm sido decepcionantes. Cerca de 2.000 pontos do genoma humano têm sido associados estatisticamente a várias doenças, mas em muitos casos esses pontos não se encontram dentro dos genes ativos, o que sugere que pode haver alguma falha conceitual nas estatísticas. Além disso, na maior parte das doenças, o DNA com problema estava associado somente a uma pequena quantidade de todos os casos da doença. Pareceu que a seleção natural descartou qualquer mutação causadora de doenças antes que ela se tornasse comum. A descoberta sugere que as doenças comuns são causadas por mutações raras, o que é surpreendente. Nos últimos meses, os pesquisadores passaram a concluir que será necessária uma nova abordagem, baseada na decodificação do genoma completo dos pacientes. Mesmo envolvendo apenas doenças de um único gene, os novos relatórios sugerem que toda a abordagem do genoma pode ser desenvolvida com base na exploração das raízes das doenças multigênicas comuns. "Nós precisamos de uma melhor avaliação das variantes raras do que os estudos de associação de genomas, e o sequenciamento completo dos genomas é a única maneira de consegui-la.", explicou Lupski. Apenas dez genomas de pessoas saudáveis foram sequenciados até o momento. Por esta razão é que Gibbs, especialista em sequenciamento de DNA, decidiu decodificar o genoma de alguém que seja portador de uma doença genética. Ela pediu que seu colega Lupski se voluntariasse. Mutações em qualquer um dos 39 genes podem causar a neuropatia de Charcot-Marie-Tooth, uma doença que incapacita os nervos das mãos e dos pés e enfraquece os músculos. Lupski sofreu mutações em um gene obscuro, chamado de SH3TC2. A cópia do gene que ele herdou de seu pai possui mutação em um ponto, e a cópia de sua mãe em outro. Tanto seu pai como sua mãe tinham uma cópia boa do gene, além daquela que sofrera mutações. Uma única cópia boa pode gerar uma produção suficiente do gene para que os nervos funcionem corretamente. A mãe de Lupski não teve a doença e seu pai sofreu apenas sintomas leves. Na loteria genética que é a procriação humana, dois de seus oito filhos herdaram cópias boas do SH3TC2 de cada um dos pais; dois herdaram a mutação por parte da mãe e a cópia boa do pai, ficando livres da doença; e quatro irmãos, incluindo Lupski, herdaram cópias com mutações de ambos os pais. Todos os quatro sofrem da neuropatia de Charcot-Marie-Tooth. Os resultados foram relatados na revista científica The New England Journal of Medicine. Em Seattle, Hood e Galas também realizaram o sequenciamento completo de genoma para doenças. Eles analisaram o genoma de uma família de quatro pessoas, na qual os dois filhos possuem duas doenças de gene único cada um, síndrome de Miller e discinesia ciliar. Com a disponibilidade de quatro genomas relacionados, os pesquisadores puderam identificar os genes causadores. Eles também puderam melhorar a exatidão do sequenciamento, pois as alterações de DNA que não obedeciam às regras de hereditariedade de Mendel podiam ser classificadas como erros do processo de decodificação. A equipe de Seattle acredita que o sequenciamento completo de genoma pode ser aplicado no estudo das doenças multigênicas comuns e nos planos para sequenciar mais de 100 genomas no próximo ano, começando pelas famílias com gerações múltiplas. Os genomas de uma família que estão relatados na revista Science foram sequenciados por uma empresa que emprega um novo método de sequenciamento de DNA, a Complete Genomics of Mountain View, na Califórnia. O custo é de 25 mil dólares por sequenciamento. Clifford Reid, presidente da empresa, disse que pretende sequenciar 500 genomas por mês e que para os projetos grandes o preço por genoma logo vai chegar aos 10 mil dólares. "Estamos a caminho do genoma por 5 mil dólares", afirmou ele. Reid disse que o HapMap e os estudos associados ao genoma não foram um erro, e sim "o melhor que podíamos fazer na época". Mas eles ainda não revolucionaram a medicina, que "é o que estamos começando a fazer", disse ele. Goldstein, da Universidade Duke, disse que a abordagem de sequenciamento completo de genoma deve permitir um progresso rápido. "Acho que finalmente estamos no caminho que há tempos estávamos buscando", disse ele. © 2010 New York Times News Service Tradução: Cláudia Lindenmeyer

OSTEOGÊNESE IMPERFECTA TRADUZIDO DO HUNGARO C REFERENCIAS

MATERIA TRADUZIDA DO HUNGARO

Osteogenesis imperfecta, do tipo III

Alto grau de esquerda torsioval escoliose lombar convexa, placas elvékonyodottak.	Aos 15 anos aumentou significativamente a quantidade de curvatura.	Para a esquerda torsioval escoliose lombar convexa.
Quatro anos AP coluna de raios-X inclui uma escala maior ao lubmodorsalis escoliose convexa à esquerda sem torção.	O mesmo nível elevado de pacientes de 8 anos de idade scoliosissal dorsolumbalis bordatörésekkel discretos.	Escoliose com 15 anos é fortemente reforçada.
Também na idade megvékonyodott diaphysise 15 da tíbia fíbula, valgo flexão direção. Metaphysisek largura normal, megkeskenyedett abertura da junta.	osteotomia subtrochanter Também aos 15 anos fêmur diaphysisek estreito, curvados, proximal realizada uma trilha.	Membros inferiores de raio-X fina da diáfise do fêmur e da tíbia, varo e valgo curl. O epi-metaphysisek estrutura, expandiu manchado.
AP comparativo bacia de raios-X e no fêmur. Fortemente deformadas, corticalisokból fina de uma piscina, protrusão acetabular. O diaphysisek femoral fina, muito deformado mão direita.	Apesar de doença grave e deformidades kiviselt gravidez, o feto császermetszéssel ajudou o mundo. A criança é saudável

Doença de nomes e sinónimos:

• Osteogenesis imperfecta tipo III

CID:

• Q7800

Os dados brutos:

• Masculino: 20 anos
• Feminino: 20 anos

História:

• Herança e agregação familiar
• Autosomalis herança recessiva
• COL1A1
• COL1A2
• Doenças
• A osteogênese imperfeita

queixas freqüentes e sintomas:

• queixas gerais
• Uma perna mais curta do que você
• Os problemas do coração e do pulmão
• Narrow Chest
• As queixas musculoesqueléticas
• Dor nas costas
• Move para trás a dor
• Lombalgia a ser movido
• A dor nas costas, dor nas costas
• A dor torácica a ser movido
• Dor de garganta (em repouso)
• A dor de garganta a ser movido
• Comum das fraturas de pequenos efeitos mecânicos são
• Inclinada em relação à coluna vertebral
• Curva da coluna vertebral
• Sua volta é dobrada
• Deitado de costas
• curvatura cervical é suavizadas
• Upper braço dobrado
• ombros Oblique
• Bent das coxas
• As pernas dobradas
• Flat para lábboltozata
• Há muito solta articulações

Os exames físicos:

• Tegumento
• Skull macio ao toque
• órgãos torácicos
• Peito de diâmetro frontal diminuiu
• Peito diâmetro sagital do alargada
• Locomotiva
• Bordapúp posição előrehajlott do lado convexo
• Torácica convexa da coluna à direita, à esquerda escoliose convexa da coluna lombar
• Cifose torácica diminuída
• Aumento da cifose torácica
• Da coluna lombar para a escoliose convexa à esquerda
• Escoliose lombar convexa da coluna para a direita
• Aumento da lordose lombar
• Cifose cervical da coluna
• lordose da coluna cervical diminuíram
• musculatura paravertebral Elődomborodik na coluna lombar
• Escoliose
• Tribe - Faculdade de triangular assimétrica
• Antebraço curvo direção palmar
• Ântero-superior do braço curvo avião
• Escápula é maior em um lado
• Ombros silhueta assimétrica.
• Femoral lateral inclinada diaphysise
• medencetartás Shallow
• planus Pes
• Distal da tíbia, convexitású curvatura anterolateral
• tíbia proximal, anteromedialis convexitású curvatura
• O aumento da frouxidão articular nas extremidades superiores
• O aumento da frouxidão articular dos membros inferiores

Estudos avançados instrumental:

• instrumental simples exame
• Medida antropométrica
• procedimentos Imaging
• A coluna torácica de raios-X
• Lumbosacralis coluna de raios-X
• Ossos, articulações x-ray. Exame
• Medição da densidade óssea

Complicações mais freqüentes:

• Doenças Respiratórias
• Insuficiência respiratória crônica
• Osso, músculo e dos tecidos conjuntivos
• espondilose dorsal
• espondilose lombar

Diretrizes:

• Recomendação para um diagnóstico na infância e na terapia de doenças ósseas metabólicas
• A osteoporose secundária
• Recomendação para o diagnóstico da osteoporose e outras doenças ósseas metabólicas em 2004

terapia medicamentosa:

• Osteogenesis imperfecta, do tipo III

Sites relacionados (legyűjtés resultados automático):

• Húngaro
  • * DOCINFO DOCUMENT
  • Osteogenesis imperfecta III. Tipo
  • Osteogenesis imperfecta III. Tipo
  • O tratamento da osteogênese imperfeita