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terça-feira, 30 de março de 2010

OSTEOGÊNESE IMPERFECTA TRADUZIDO DO HUNGARO C REFERENCIAS

MATERIA TRADUZIDA DO HUNGARO

Osteogenesis imperfecta, do tipo III

Alto grau de esquerda torsioval escoliose lombar convexa, placas elvékonyodottak.

Aos 15 anos aumentou significativamente a quantidade de curvatura.

Para a esquerda torsioval escoliose lombar convexa.

Quatro anos AP coluna de raios-X inclui uma escala maior ao lubmodorsalis escoliose convexa à esquerda sem torção.

O mesmo nível elevado de pacientes de 8 anos de idade scoliosissal dorsolumbalis bordatörésekkel discretos.

Escoliose com 15 anos é fortemente reforçada.

Também na idade megvékonyodott diaphysise 15 da tíbia fíbula, valgo flexão direção. Metaphysisek largura normal, megkeskenyedett abertura da junta.

osteotomia subtrochanter Também aos 15 anos fêmur diaphysisek estreito, curvados, proximal realizada uma trilha.

Membros inferiores de raio-X fina da diáfise do fêmur e da tíbia, varo e valgo curl. O epi-metaphysisek estrutura, expandiu manchado.

AP comparativo bacia de raios-X e no fêmur. Fortemente deformadas, corticalisokból fina de uma piscina, protrusão acetabular. O diaphysisek femoral fina, muito deformado mão direita.

Apesar de doença grave e deformidades kiviselt gravidez, o feto császermetszéssel ajudou o mundo. A criança é saudável

Doença de nomes e sinónimos:

Osteogenesis imperfecta tipo III

CID:

Q7800

Os dados brutos:

Masculino: 20 anos
Feminino: 20 anos

História:

Herança e agregação familiar

Autosomalis herança recessiva
COL1A1
COL1A2

Doenças

A osteogênese imperfeita

queixas freqüentes e sintomas:

queixas gerais

Uma perna mais curta do que você

Os problemas do coração e do pulmão

Narrow Chest

As queixas musculoesqueléticas

Dor nas costas
Move para trás a dor
Lombalgia a ser movido
A dor nas costas, dor nas costas
A dor torácica a ser movido
Dor de garganta (em repouso)
A dor de garganta a ser movido
Comum das fraturas de pequenos efeitos mecânicos são
Inclinada em relação à coluna vertebral
Curva da coluna vertebral
Sua volta é dobrada
Deitado de costas
curvatura cervical é suavizadas
Upper braço dobrado
ombros Oblique
Bent das coxas
As pernas dobradas
Flat para lábboltozata
Há muito solta articulações

Os exames físicos:

Tegumento

Skull macio ao toque

órgãos torácicos

Peito de diâmetro frontal diminuiu
Peito diâmetro sagital do alargada

Locomotiva

Bordapúp posição előrehajlott do lado convexo
Torácica convexa da coluna à direita, à esquerda escoliose convexa da coluna lombar
Cifose torácica diminuída
Aumento da cifose torácica
Da coluna lombar para a escoliose convexa à esquerda
Escoliose lombar convexa da coluna para a direita
Aumento da lordose lombar
Cifose cervical da coluna
lordose da coluna cervical diminuíram
musculatura paravertebral Elődomborodik na coluna lombar
Escoliose
Tribe - Faculdade de triangular assimétrica
Antebraço curvo direção palmar
Ântero-superior do braço curvo avião
Escápula é maior em um lado
Ombros silhueta assimétrica.
Femoral lateral inclinada diaphysise
medencetartás Shallow
planus Pes
Distal da tíbia, convexitású curvatura anterolateral
tíbia proximal, anteromedialis convexitású curvatura
O aumento da frouxidão articular nas extremidades superiores
O aumento da frouxidão articular dos membros inferiores

Estudos avançados instrumental:

instrumental simples exame

Medida antropométrica

procedimentos Imaging

A coluna torácica de raios-X
Lumbosacralis coluna de raios-X
Ossos, articulações x-ray. Exame
Medição da densidade óssea

Complicações mais freqüentes:

Doenças Respiratórias

Insuficiência respiratória crônica

Osso, músculo e dos tecidos conjuntivos

espondilose dorsal
espondilose lombar

Diretrizes:

terapia medicamentosa:

Osteogenesis imperfecta, do tipo III

Sites relacionados (legyűjtés resultados automático):

Húngaro

segunda-feira, 29 de março de 2010

Protoporfiria eritropoiética

Protoporfiria eritropoiética (PPE) é desordem metabólica hereditária rara caracterizada por deficiência da enzima ferroquelatase (FEQ). Devido aos baixos níveis anormais desta enzima, quantidades excessivas de protoporfirina acumulam no plasma, células sangüíneas e fígado. O principal sintoma desta desordem é hipersensibilidade da pele à exposição solar e alguns tipos de luz artificial, como luz fluorescente (fotosensibilidade). Após exposição à luz, a pele pode tornar-se pruriginosa e vermelha. Indivíduos afetados podem também experimentar sensação de queimação na pele. Mãos, braços e face são as áreas mais comumente afetadas. Algumas pessoas com protoporfiria eritropoiética podem também ter complicações relacionadas à função hepática e da vesícula biliar. Protoporfiria eritropoiética é herdada como traço genético autossômico dominante. Protoporfiria eritropoiética é um grupo de desordens conhecidas como porfirias. As porfirias são todas caracterizadas por níveis anormalmente altos de químicos (porfirias) no corpo devido a deficiências de certas enzimas. Há pelo menos sete tipos de porfiria. Os sintomas associados com vários tipos de porfiria diferem, dependendo de qual enzima específica é a deficiência. É importante notar que pessoas com um tipo de porfiria não desenvolve qualquer um dos outros tipos. (NORD)

VI Encontro de Pessoas com Hemangioamas e Linfangiomas'

ABRAPHEL
Valério Oliveira
Valério Oliveira convidou voc"e para o evento 'VI Encontro de Pessoas com Hemangioamas e Linfangiomas' em ABRAPHEL

Conferir "VI Encontro de Pessoas com Hemangioamas e Linfangiomas" em ABRAPHEL Valério Oliveira
Horário: 15 maio 2010 de 9:00 a 16:00 Local: Câmara Municipal de São Paulo, Palácio Anchieta Organizado por: Abraphel e G.E.D.R.
Descrição do evento: A sexta edição de nosso encontro será justamente no dia internacional do hemangioma, em 15 de maio, que celebra a conscientização das pessoas para os hemangiomas, linfangiomas e síndromes hemangiomatosas. Teremos palestras de profissionais das áreas de saúde e jurídica, além da interação entre pacientes e familiares.

Ver mais detalhes e RSVP em ABRAPHEL:
http://abraphel.ning.com/events/event/show?id=3482129%3AEvent%3A3035&xgi=5uRe1k15EemPRE&xg_source=msg_invite_event
Sobre ABRAPHEL
Difundir conhecimentos sobre hemangiomas e linfangiomas entre profissionais da saúde e sociedade em geral.

DOCUMENTO DA ESPANHA SOBRE DOENÇAS RARAS

sábado, 27 de março de 2010

UM ANO GRUPO DE ESTUDOS DE DOENÇAS RARAS

29 DE MAIO A PARTIR DAS 10 HORAS ANIVERSARIO DE UM ANO DO GRUPO DE ESTUDOS DE DOENÇAS RARAS VIADUTO JACAREI, 100 PRIMEIO SUB SOLO SALA A CENTRO SAO PAULO AO LADO METRO ANHANGABAU , ESTAO CONVIDADOS PARTICIPANTES DO GRUPO E NOVOS VOLUNTARIOS QUE GOSTARIAM DE FAZER PARTE DAS ATIVIDADES E ENTIDADES DE PACIENTES NECESSARIO CONFIRMAR PRESENÇA PELO EMAIL PRESIDENCIAZN@YAHOO.COM.BR