FOTOS CAMINHADA

SINDROME DE MORQUIO

A síndrome de Morquio é uma deficiência imunológica genética rara que pertence ao grupo dos distúrbios de armazenamento de mucopolissacarídeos. É conhecida pela ausência da enzima 6-sulfo-N-acetilhexosaminida sulfatase e excreção de ceratossulfato na urina. A síndrome de Morquio deve seu nome ao Dr. Morquio, pediatra uruguaio, pois foi em 1929 que descreveu uma família com quatro crianças afetadas. Até hoje não existe cura para os indivíduos afetados pela síndrome. Contudo, há maneiras de ajudar os pacientes a terem qualidade de vida. O transplante de medula óssea tem sido usado no tratamento de alguns pacientes, com pouca expectativa. Os cientistas continuam a procurar maneiras melhores e mais efetivas para tratá-la. As limitações são muitas principalmente na área de desenvolvimento motor das crianças afetadas. Geralmente os membros superiores e inferiores são muito prejudicados com a síndrome,com inúmeras imperfeições e movimentos muito debilitados. A criança tem também ossos da face com características específicas da síndrome, como arcada dentária com dentes muito voltados para frente, nariz com pouca cartilagem, rosto arredondado. As crianças geralmente tem o desenvolvimento cerebral quase normal, mas sua maior característica é o crescimento, que geralmente é interrompido antes dos três anos de idade. antecendentes de síndrome de Morquio na família cabeça grande joelho valgo características faciais grosseiras dentes amplamente espaçados tórax em forma de sino, com as costelas afuniladas em direção à região inferior baixa estatura [editar] Tratamento Essa síndrome não tem tratamento específico. A medida em que os síntomas surgem vão sendo tratados. [editar] Complicações Problemas respiratórios. Problemas cardíacos. Problemas ao caminhar devido às anormalidades na coluna vertebral. Dificuldade visual. Forma familiar de distrofia óssea / herança autossômica recessiva; Condrodistrofia; Deficiencia da N-AC-GAL-6-Sulfato Sulfatase; Q.I normal / Nanismo acentuado; Cifose / Pectus carinatu; Deformidade epifisária proximal do fêmur; Constrição central dos metacarpos e falanges;

LINK ENTREVISTA DUDU

http://www.ppagina.com/MPS/RIT_Doenças_Raras_fev2009.wmv

National Rare Disease Alliances

National rare disease alliances serve to bring together all the many rare disease organisations in a particular country. Alliance members include large and small patient organisations as well as professional organisations, and liaise with government bodies, scientific and medical organisations on the subject of rare diseases. National alliances exist in many, but not all, European countries. The characteristics of each alliance vary from country to country. Many national alliances in Europe are members of Eurordis. National Rare Disease Alliances in Europe Belgium RARE DISEASE ORGANISATION BELGIUM (RaDiOrg Belgium) www.radiorg.be Bulgaria National Alliance of People with Rare Diseases (NAPRD) Email: tomov@gaucherbg.org Croatia HRVATSKA UDRUGA BOLESNIKA S RIJETKIM BOLESTIMA/THE CROATIAN SOCIETY OF PATIENTS WITH RARE DISEASES www.rijetke-bolesti.hr Denmark Rare Disorders Denmark Sjældne Diagnoser www.raredisorders.dk France Alliance Maladies Rares French Rare Diseases Alliance www.alliance-maladies-rares.org Germany Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) German National Alliance for Chronic Rare Diseases www.achse-online.de Greece Greek Alliance for Rare Disease (PESPA) www.pespa.gr Hungary Hungarian Federation of People with Rare and Congenital Diseases- Rare Diseases Hungary HUFERDIS www.rirosz.hu Ireland Genetic and Rare Disorders Organisation (GRDO) www.grdo.ie Italy Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO) Italian Federation for Rare Diseases www.uniamo.org Luxembourg Association Luxembourgeoise d’aide pour les personnes Atteintes de maladies Neuro-Musculaires et de maladies rares (ALAN asbl) Luxembourg Association for Neuromuscular and Rare Diseases www.alan.lu Netherlands VSOP - Umbrella organisation of parent and patient organisations for genetic, congenital and rare disorders www.vsop.nl Portugal Aliança Portuguesa de Associaçiones das Doenças Raras e-mail: aliancadoencasraras@gmail.com Federaçao Portuguesa de Doenças Raras (FEDRA) www.fedra.pt Romania Romanian National Alliance for Rare Diseases (RONARD) www.apwromania.ro Spain Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) Spanish Rare Disease Federation www.enfermedades-raras.org Sweden Sällsynta diagnoser - Rare Diseases Sweden formerly known as The Swedish Association of Rare Disorders www.sallsyntadiagnoser.se United Kingdom Rare Diseases UK - Genetic Interest Group www.gig.org.uk National Rare Disease Alliances Outside of Europe Canada Canadian Organization for Rare Disorders (CORD) www.raredisorders.ca Malaysia Malaysian Rare Disorder Society (MRDS) www.mrds.org.my New Zealand New Zealand Organisation for Rare Disorders (NZORD) www.nzord.org.nz United States of America National Organization for Rare Disorders, Inc. (NORD) www.rarediseases.org Taiwan Taiwan Foundation for Rare Disorders (TFRD) www.tfrd.org.tw

Viagem de bicicleta na Austrália para angariar fundos para a investigação

QUE FAZEM AVANÇAR A INVESTIGAÇÃO Imagine o seguinte: Uma oportunidade única de viajar 700 km de bicicleta através das paisagens mágicas da Austrália – Um desafio pessoal que poderá ser o mais memorável que alguma vez venha a realizar – Angariar fundos para a investigação de doenças oftalmológicas raras e muito raras – E fazer amigos para a vida... tudo isto ao mesmo tempo! Uma quimera? Não. Mais de quarenta pessoas acabaram de provar o contrário, graças à associação irlandesa Fighting Blindness. A Fighting Blindness financia investigação de topo para a cura e tratamento da cegueira. Também disponibiliza um serviço único de aconselhamento a pessoas com problemas de visão e às suas famílias, assim como a pessoas afectadas por outras doenças genéticas. «Em 2000, a Fighting Blindness funcionava apenas com três funcionários e tinha seis projectos de investigação, mas sem qualquer financiamento governamental», refere Avril Daly, membro da Direcção da EURORDIS e responsável pelos Assuntos Públicos na Fighting Blindness. «Por isso, tivemos de ser criativos e encontrar métodos diferentes de financiamento, incluindo a forma de envolver os próprios doentes no financiamento dos nossos projectos de investigação. Foi assim que a ideia das caminhadas e outras actividades veio a concretizar-se.» O conceito é extremamente simples. Foi pedido aos interessados em participar na viagem de bicicleta de Outubro de 2009 no Sudeste da Austrália que angariassem um mínimo de €6200 cada um para financiar o seu desafio e arrecadar fundos para a Fighting Blindness. No acto de inscrição, a associação entregou-lhes um pacote de angariação de fundos, conselhos úteis e o apoio necessário para atingir o objectivo do seu patrocínio. Atingido o objectivo, estava tudo incluído, desde o voo de ida e volta para a Austrália, transbordos, alimentação e alojamento até guias locais, apoio e pessoal médico. As pessoas que participaram no desafio de 2009 na Austrália eram provenientes de todos os estratos sociais, doentes e as suas famílias, público em geral, novos e velhos e ciclistas com ou sem experiência. A maioria das pessoas com deficiência visual pedalou um tandem que levava um piloto ciclista. O itinerário foi criteriosamente escolhido pela sua singularidade; começou com a Great Ocean Road, um dos percursos costeiros mais pitorescos da Austrália; e também incluiu vários parques nacionais e típicas povoações australianas e, para culminar, o Festival de Ciclismo de Melbourne, com pelo menos 16 000 participantes! Claro que uma viagem aos antípodas não podia terminar sem uma ida a Sidney, a cidade multicultural com a sua baía e o meio envolvente, ambos impressionantes. Nora O’Sullivan já tinha participado em actividades semelhantes na China, na África do Sul e na Argentina, mas apesar disso tinha uma grande expectativa em relação à viagem à Austrália. «É óbvio que é extraordinário realizar um desafio pessoal», afirma ela, «mas a interacção com as pessoas com deficiências visuais foi um verdadeiro ponto alto. Ajuda-nos a tomar consciência de que a questão não é a incapacidade mas, sim, a capacidade de lidar com os desafios da vida! Conhecer pessoas e as suas culturas e ser bem recebido também é fantástico.» John Lynkey, que sofre de Retinite pigmentosa, também participou com a sua bicicleta. «Ainda sou suficientemente independente para dar as minhas voltas e tomar conta de mim», afirma ele. «Dito isto, é bastante útil ter pessoas comigo para me ajudarem quando vou a sítios com que não estou familiarizado.» «A Fighting Blindness organiza três actividades deste tipo por ano», explica Avril Daly. «Uma caminhada no Evereste para os que estão mais em forma e que são mais audazes, outra na Europa com uma duração menor e mais acessível fisicamente e uma terceira num local exótico, como a Tanzânia, o Vietname ou a Nova Zelândia. As nossas iniciativas têm sempre por base desafios individuais, que não são propriamente para os menos corajosos: os participantes podem ter de caminhar cinco ou seis horas por dia ou pedalar 100 quilómetros. Definitivamente, não se trata de um roteiro clássico de agência de viagens!» «Até agora, mais de 1000 pessoas já participaram nas nossas iniciativas deste género», prossegue Avril Daly. «O que nos permitiu alcançar alguns objectivos importantes: promover o trabalho da Fighting Blindness a nível local, aumentando a consciencialização para os doentes com deficiências visuais e para as suas doenças raras e, naturalmente, angariar fundos para a investigação. Muitos dos participantes continuam a envolver-se com a nossa associação. Haverá melhor maneira de construir uma rede de apoio? Claro que também surgem obstáculos no caminho. Cada iniciativa leva cerca de um ano a preparar, implica um cuidadoso trabalho de promoção e divulgação, é preciso escolher muito bem as pessoas que vão acompanhar os participantes no terreno e tudo tem que estar em condições de garantir a segurança dos participantes. Por vezes também surge a publicidade negativa, vinda de pessoas que pensam que as nossas viagens são umas férias com tudo pago e que não entendem que se trata de um desafio pessoal, uma experiência cultural, uma maneira de educar as pessoas sobre as doenças oftalmológicas raras e uma excelente forma de ajudar a Fighting Blindness a financiar a investigação para os doentes .» «Na Irlanda», conclui Avil Daly, «muita da investigação médica é financiada pelos grupos de doentes e pelas associações sem fins lucrativos, que aprenderam a candidatar-se a financiamentos para os seus projectos e a serem inovadores na forma como se financiam.» Já é tarde de mais para a viagem de bicicleta pela Austrália, mas para 2010 a Fighting Blindness já tem uma caminhada planeada para a Transilvânia e outra no Peru. E por que não aceitar o desafio? Não se irá arrepender. Ou quem sabe queira experimentar organizar desafios deste tipo para financiar a investigação em doenças específicas no seu próprio país… Ler mais: Desafio Whizzards of Oz Australia Cycling e respectivo Itinerário Iniciativas deste género da Fighting Blindness. Autor: Jérôme Parisse-Brassens Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira