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quinta-feira, 18 de fevereiro de 2010

CERATOCONE

ceratocone (do Grego: kerato- chifre, córnea; e konos cone), é uma doença não-inflamatória degenerativa do olho na qual as mudanças estruturais na córnea a tornam mais fina e a modificam para um formato mais cônico (ectasia) que a sua curva gradual normal. O ceratocone pode causar distorção substancial da visão, com múltiplas imagens, raios esensibilidade à luz sendo frequentemente relatados pelos pacientes. Ceratocone é a distrofia mais comum da córnea, afetando uma pessoa a cada mil, parecendo ocorrer em populações em todo o mundo, embora alguns grupos étnicos apresentam uma prevalência maior que outros. Geralmente é diagnosticado em pacientes adolescentes e apresenta seu estado mais grave na segunda e terceira década de vida.

Índice

[esconder]

[editar]Características

[editar]Sintomas

Uma simulação de imagens múltiplas vistas por uma pessoa com ceratocone. "... uma vela, quando observada, aparenta como ser diversas luzes, confusamente correndo uma contra a outra" — Nottingham[1]

Pessoas com ceratocone precoce tipicamente relatam uma pequena desfocagem de sua visão e procuram um profissional em busca de lentes de contato para dirigir ou ler.[2][3] Nos estágios precoces, os sintomas do ceratocone podem ser os mesmos de qualquer outro defeito refrativo do olho. Com a progressão da doença, a visão deteriora, muitas vezes rapidamente. A acuidade visual se torna prejudicada em todas as distâncias e a visão noturna é frequentemente bastante fraca. Algumas pessoas possuem visão em um olho que é notavelmente pior que no outro olho. Alguns desenvolvem fotofobia (sensibilidade à luz forte), astenopia por forçar os olhos durante a leitura oucoceira no olho.[2] Entretanto, normalmente há pouca ou nenhuma sensação de dor.

O sintoma clássico do ceratocone é a percepção de múltiplas imagens fantasmas, conhecidas como poliopia monocular. Este efeito é mais claramente observado em um campo de visão com alto contraste, como um ponto de luz em um ambiente escuro. Ao invés de ver somente um ponto, a pessoa com ceratocone enxerga muitas imagens daquele ponto, espalhadas em padrão muito irregular. Este padrão tipicamente não se altera a cada dia, mas geralmente durante o tempo ele toma novas formas. Em alguns casos o paciente pode apresentar diplopia monocular, nesse caso é a presença de imagem dupla e não múltipla.

Alguns pacientes também relatam rastros de luz e distorção de reflexos (Lens flare) em volta das fontes de luz. Alguns até relatam imagens se movendo uma contra a outra acompanhando seus batimentos cardíacos.

[editar]Diagnóstico e evolução

Em sua fase inicial o ceratocone apresenta-se como um astigmatismo irregular levando o paciente a trocar o grau de astigmatismo com muita freqüência, podendo haver aumento ou redução. O diagnóstico definitivo de ceratocone é feito com base nas características clínicas e com exames objetivos como a topografia corneana (exame que mostra em imagem o formato preciso da córnea). O ceratocone pode ser diagnosticado como de grau I (incipiente), grau II (moderado), grau III (alto) e grau IV (avançado), entretanto atualmente alguns especialistas consideram também grau V (extremo). A morfologia do cone pode ser nipple (pequeno: 5 mm. e próximo ao centro da córnea, oval (mais largo, inferior), ou global (mais de 75% da córnea é afetada).

Na grande maioria dos casos o problema surge na adolescência, podendo evoluir, em geral, até aos 40 (quarenta) anos. Em cerca de 95% dos casos, a estabilização do ceratocone ocorre entre os 30 e 40 anos A evolução do ceratocone é geralmente progressiva, mas não existe um padrão que possa ser adotado. Recomenda-se que sejam feitas visitas periódicas ao especialista para que se possa fazer um acompanhamento detalhado. O paciente deverá ler uma Tabela de Snellen com optotipos em ordem decrescente de tamanho, para que seja avaliada a sua acuidade visual. O exame inicial é pode ser feito através de exame de ceratometria manual, com a presença de astigmatismo irregular. Casos avançados podem exceder a capacidade deste equipamento de medir a curvatura e astigmatismo corneano. Com o uso da lâmpada de fenda (biomicroscópio), o especialista poderá avaliar a córnea e investigar a presença de sinais de ectsia corneana. No ceratocone, a presença de sinais como um anel de pigmentação marrom-amarelado ou verde-oliva, encontrado em torno da metade dos olhos com ceratocone, chamado de Fleischer ring, é causado pelo depósito de óxido de ferro no epitélio corneano, nem sempre detectável, mas possível de ver sob a luz de cobalto. Similarmente, em torno de 50% dos casos há a presença de estrias de Vogt's, finas linhas de estrias ao longo da córnea devido ao seu afinamento e esticamento. Um ceratocone altamente pronunciado, pode criar uma identação da pálpebra inferior em forma de V quando o paciente olha para baixo, conhecido como sinal de Munson.

Topografia de córnea de olho com ceratocone

Um fator que tem contribuido cada vez mais para o diagnóstico precoce do ceratocone é a popularização da cirurgia refrativa, que muitos pacientes procuram para tratar miopia e astigmatismo, pois estes pacientes são orientados a fazer um exame prévio devideoceratoscopia da córnea (topografia computadorizada da superfície da córnea). Os exames mais modernos de topografia da córnea mostram, além dos mapas topográficos, valores paquimétricos (espessura da córnea) e mapas de elevação, os quais ajudam a diagnosticar o ceratocone inicial quando há apenas a suspeita, e assim contra-indicar a cirurgia refrativa nos casos depaquimetria inferiores a 600 μm (micras).

Os modernos equipamentos de topografia de córnea (videoceratoscopia) proporcionam dados extremamente precisos, como:

  • Espessura corneana paquimetria de inicial (> 506 μm) a avançada (<>
  • Mapas de elevação anterior e posterior da córnea
  • Ceratometria em diversos pontos da córnea (principais meridianos e média ceratométrica)
  • Posição do cone em relação ao centro visual e ao centro geométrico da córnea
  • Eixos dos valores mais curvo e mais plano da córnea

[editar]Epidemiologia

O Instituto Nacional do Olho dos Estados Unidos relata que o ceratocone é a distrofia de córnea mais comum do país, afetando aproximadamente 1 em cada 2.000 norte-americanos,[4][5] mas alguns relatos indicam números de até uma em cada 500 pessoas.[6] A inconsistência pode ocorrer devido a variações nos critérios de diagnóstico,[3] com alguns casos de astigmatismo severo sendo interpretados como ceratocone, e vice-versa.[7] Um estudo encontrou uma taxa de incidência média de 2,0 novos casos por 100.000 pessoas por ano.[5] Sugere-se que homens e mulheres, e que todas as etnias aparentam estar igualmente suscetíveis, embora alguns estudos recentes levantaram dúvidas sobre isto,[8] sugerindo uma maior prevalência entre mulheres. Também, um estudo realizado no Reino Unido[9] sugeriu que pessoas de descendência asiática estão 4,4 vezes mais propensas a sofrer de ceratocone em comparação com caucasianos, estando também mais propensas a desenvolver o ceratocone mais precocemente.

[editar]Prognóstico

Pacientes com ceratocone geralmente apresentam-se inicialmente com astigmatismo leve, geralmente no início da puberdade, sendo diagnosticados com a doença no final da adolecência ou início da segunda década de vida. Em raros casos o ceratocone pode ocorrer em crianças ou não estar presente até o final da vida adulta.[3] Um diagnóstico da doença enquanto a pessoa estiver jovem pode indicar um grande risco de gravidade no futuro.[10][11] A visão dos pacientes parecerá variar durante diversos meses, levando-os a mudar as prescrições das lentes frequentemente, mas conforme a condição piora, as lentes de contato se tornam necessárias na maioria dos casos. Cerca de 90% dos pacientes utilizam lentes de contato e apenas 10% vai precisar transplante de córnea. O desenvolvimento da doença pode ser bastante variável, com alguns pacientes mantendo-se estáveis por anos ou indefinidamente, enquanto outros progridem rapidamente ou têm exarcebações ocasionais após um longo e até então período de estabilidade. Mais comumente, o ceratocone progride por um período de dez a vinte anos[7] antes que o curso da doença geralmente cesse.

Hidropsia de Córnea

Em casos avançados, a saliência da córnea pode resultar em uma ruptura localizada da membrana de Descemet, uma camada interna da córnea. O humor aquoso da câmara anterior do olho infiltra na córnea antes da membrana de Descemet cicatrize e se regenere. O paciente sente dor e uma súbita nebulosa visão, com a córnea ficando com uma aparência translúcida esbranquiçada e leitosa, chamada dehidropsia de córnea. Embora seja extremamente desconfortável para o paciente, geralmente o efeito é temporário e após um período de 6 a 8 semanas a córnea usualmente retorna a sua transparência. A recuperação pode ser ajudada não cirurgicamente fazendo uma bandagem com uma solução salina osmótica. Embora uma hidropsia de córnea geralmente cause um aumento das cicatrizes da córnea (as quais prejudicam a melhor visão), ocasionalmente o paciente poderá beneficiar-se pela criação de uma área de maior espessura nesse ponto, e de um ápice (ponto mais extremo) do ceratocone mais plano, ajudando a adaptação de lentes de contato. Em casos mais graves, o esbranquiçamento da córnea não irá regredir o suficiente para que o paciente recupere uma acuidade visual aceitável (melhor igual a 20/40 - ver tabela de Snellen), nestes casos o transplante de córnea deverá ser indicado, pois a hidropsia causou um leucoma ou nébula permanente na córnea. Casos de córneas muito finas, tem indicação de transplante de córnea, pois o risco de uma perfuração e de uma hidropsia aguda é iminente. Nesses casos a córnea forma uma pequena cicatriz minúscula de forma arredondada, formando uma pequena ondulação naquele ponto da córnea, geralmente no ápice do ceratocone. É de extrema importância que este tipo de ocorrência seja examinado pelo médico ofalmologista para avaliar a necessidade de uma cirurgia de transplante de córnea.

[editar]Patologia e causa

Apesar de considerável pesquisa, a etiologia do ceratocone é desconhecida, sendo imprevisível sua progressão após o diagnóstico. Entretanto, menos de 5% dos casos de ceratocone evoluem a ponto de que a única alternativa de tratamento seja o transplante de córnea (ceratoplastia). O ceratocone pode ser tanto unilateral como bilateral. Se afetar ambos os olhos, a deteriorização da visão pode afetar a habilidade do paciente em dirigir um carro ou ler um texto normal. Na maioria dos casos, lentes corretivas são eficientes o suficiente para permitir que o paciente continue a dirigir e manter atividades diárias normalmente. A progressão avançada da doença pode necessitar de cirurgia, incluindo o transplante de córnea. Apesar de suas incertezas, o ceratocone pode ser administrado com sucesso com diversas técnicas clínicas e cirúrgicas, geralmente causando pouco ou nenhum prejuízo na qualidade de vida do paciente.

Várias fontes sugerem que o ceratocone provavelmente surge de um número de diferentes fatores: genético, ambiental ou celular, qualquer um deles pode formar o gatilho que irá dar início a doença. Há médicos que também associam o ceratocone ao ato de coçar os olhos. É comum o paciente ter rinite alérgica associado ao ceratocone, o que faz com que cocem os olhos frequentemente. Isso pode causar o afinamento da córnea devido a remoção mecânica de células do epitélio corneano.

A distorção visual experimentada pelos pacientes vem de duas fontes, uma sendo a deformação irregular da superfície da córnea; outra sendo cicatrizes formadas em pontos elevados de curvatura expostos. Estes fatores agem em conjunto para formar regiões na córnea que projetam uma imagem em diferentes regiões da retina e provocam os sintomas de diplopia monocular ou poliplopia monocular. O efeito pode agravar-se em baixa iluminação uma vez que a pupila tende a dilatar-se para poder receber mais luz, e assim expor mais ainda as irregularidades da córnea. Cicatrizes parecem ser um aspecto da degradação da córnea; entretanto, um grande estudo multi-cêntrico realizado (CLEK STUDY - Collaborative Longitudinal Evaluation of Keratoconus Study) sugere que a abrasão causada por lentes de contato podem aumentar a tendência deste achado em um fator acima de dois, ou mais do que o dobro de chance de ocorrência.

Estudos recentes tem indicado que córneas ceratocônicas apresentam sinais de aumento de atividade das proteases, uma classe de enzimas que quebram parte das fibras de colágeno de córnea no estroma, com uma simultânea redução expressiva da ação dos inibidores de protease. Outros estudos tem sugerido que a redução de atividade pela enzima aldeído desidrogenase pode ser responsável pela criação de radicais livres e espécies oxidantes na córnea. É bastante provável que qualquer que seja o processo patogênico, a lesão causada por atividades na córnea resultam na redução de sua espessura paquimétrica e no enfraquecimento de sua resistência biomecânica.

A predisposição genética para o ceratocone tem sido observado, com a doença manifestando-se em certas famílias, e incidências reportadas em concordância em gêmeos idênticos. A frequência de ocorrência em parentes próximos não é claramente definida, embora seja conhecido que é consideravelmente maior a incidência do que na população em geral, e estudos tenham obtido estimativas variando entre 6% e 19%. O gene responsável pelo ceratocone não foi identificado: dois estudos envolvendo grandes comunidades homogenéticas isoladas tem contrariamente indicados como causas genéticas da doença os cromossomos mapeados em 16q e 20q. Todavia, a maior parte dos estudos genéticos concordam em um modelo autossomo dominante hereditário. O ceratocone é também diagnosticado mais frequentemente em pessoas com Síndrome de Down, apesar das razões para esta ligação ainda não tenham sido determinadas. O ceratocone tem sido associado a doenças atópicas. que incluem asma, alergias e eczema, e não é raro que muitas ou algumas dessas doenças afetem uma pessoa. Estudos sugerem que o ato de coçar os olhos vigorosamente podem contribuir para a progressão do ceratocone, e os pacientes devem ser desencorajados desta prática.

Uma ocorrência conhecida atualmente é o ceratocone induzido pós-cirurgia refrativa, chamada de ectasia induzida pós-lasik (Laser Assisted In Situ Keratomileusis), e pode ocorrer quando o paciente tem uma paquimetria abaixo da normal, de 600 micras, ou se o corte feito pelo instrumento para gerar o "flap" (microcerátomo) for profundo demais, pode levar a córnea a formar a ectasia e o diagnóstico de ceratocone. Pode haver uma predisposição do paciente, não observada antes da cirurgia, que seja a causa do desenvolvimento do ceratocone nesses casos.

[editar]Tratamentos disponíveis

O tratamento do ceratocone visa sempre proporcionar uma boa visão ao paciente, bem como garantir seu conforto na utilização dos recursos que serão empregados (óculos, lentes de contato, cirurgias) e principalmente preservar a saúde da córnea. As alternativas de tratamento sempre são avaliadas nesta ordem: óculos, lentes de contato, lentes de contato especiais e cirurgias.

[editar]Óculos

A primeira opção que o paciente recebe é a prescrição de óculos, na maior parte das vezes em casos iniciais da doença, quando a miopia e o astigmatismo irregular ainda é baixo e é possível obter uma acuidade visual aceitável. Na maior parte das vezes, a acuidade visual satisfatória não corresponde a qualidade visual, ou seja, o paciente pode ler as letras na Tabela de Snellen mas a qualidade da imagem não é precisa. Nos casos de ceratocone onde há episódios de progressão do caso seguidas, o paciente precisa rever a sua refração com seu especialista e trocar as lentes de seus óculos com maior frequência. Em um estágio iniciais a moderados, os óculos podem não mais corrigem satisafatoriamente a visão e deste ponto há a indicação clara de lentes de contato especiais o para ceratocone.

[editar]Lentes de contato

Artigo principalVer artigo principal: lentes de contato

A adaptação de lentes de contato no ceratocone deve ser feita por profissionais experientes que possam dar o devido acompanhamento e orientação ao paciente. Uma lente mal adaptada ou de má qualidade pode causar erosão de córnea, ceratite, hidropsia seguida de leucoma, edema de córnea e infecções oculares.

Lente Rígida Gás Permeável para Ceratocone

[editar]Lentes de contato convencionais

As lentes de contato no ceratocone podem ser inicialmente de curvas básicas mais simples nos casos iniciais de ceratocone frusto ou subclínico e especiais, de geometria mais complexa nos casos de moderados a avançados. Existem lentes gelatinosas especiais para o ceratocone, mas são limitadas a casos iniciais e geralmente a qualidade de visão é bem inferior a obtida com lentes rígidas. As lentes de contato melhor indicadas para o ceratocone são as lentes rígidas gás permeáveis (RGPs), pois estas melhor corrigem as irregularidades da córnea preenchendo estas com o fluido lacrimal, criando o efeito de uma córnea com superfície regular, e assim proporcionando uma maior acuidade visual e permitindo a córnea receber oxigênio e os nutrientes da lágrima com maior eficiência.

Tradicionalmente, as lentes de contato para o ceratocone tem sido as 'duras' ou variações de rígidas gás-permeáveis, embora alguns fabricantes tenham produzido lentes gelatinosas (ou hidrofílicas). A lente gelatinosa tem a tendência de contornar e assumir as irregularidades da córnea, diminuindo assim seu efeito e não proporcionando uma visão adequada, além de serem mais suceptíveis de contaminação e do paciente desenvolver intolerância com o tempo. Para contornar esta questão, foram desenvolvidas lentes híbridas que são rígidas no centro e gelatinosas mais próximo a borda. Tanto as lentes gelatinosas como as híbridas não provaram serem eficazes para todos os pacientes de ceratocone, sendo bastante limitadas.

Devido a muitos pacientes terem desconforto com lentes rígidas, a utilização de uma técnica chamada 'piggyback' (ou a Cavalera) é utilizada para mascarar o desconforto causado geralmente por lentes qualidade discutível ou por pacientes que tem hipersensibilidade corneana (raríssimos casos). O piggyback consiste em adaptar uma combinação de lentes, uma gelatinosa embaixo e uma rígida por cima. A adaptação de lentes com a técnica requer experiência do adaptador e tolerância por parte do paciente com ceratocone.

[editar]Lentes de contato RGPs de alta performance

Muitos tipos de lentes especiais tem sido desenvolvidas para o ceratocone, e os pacientes podem procurar clínicas especializadas em adaptação de lentes em córneas irregulares, e os adaptadores que tem experiência em casos complexos. A córnea irregular do ceratocone apresenta um desafio e o adaptador terá que empenhar-se para produzir uma lente com o desenho ideal, que tenha estabilidade (não desloque ou caia dos olhos) e com a curvatura necessária para preservar a integridade fisiológica da córnea. Geralmente várias tentativas são necessárias para se encontrar a lente ideal, isso dependerá muito da habilidade e experiência do adaptador.

A melhor lente sempre será aquela que proporcionar a melhor acuidade visual, conforto para utilizar as lentes ao longo do dia e principalmente assegurar a saúde fisiológica da córnea. Estes três requisitos podem ser obtidos se o paciente for adaptado por um profissional especialista no assunto que disponha de lentes especiais de alta qualidade e tecnologia.

Hoje em dia, as lentes de contato RGPs de alta performance permitem a adaptação em casos de ceratocone extremos, que pensava-se serem impossíveis de resolver, e o paciente era indicado para transplante de córnea. Com estas novas lentes de desenhos geométricos mais complexos, mesmo pacientes com indicação de transplante podem ter uma qualidade de visão melhoradas e estendidas, podendo ter uma melhor qualidade de vida até quando chegar a sua vez na fila de transplantes de córnea.

Mesmo após procedimentos cirúrgicos o paciente poderá necessitar, passado o tempo de cicatrização da cirurgia, da adaptação de lentes de contato especiais de alta performance. São casos onde o paciente não conseguiu obter uma acuidade visual satisfatória com óculos. Hoje em dia é possível encontrar lentes especiais para casos pós-cirúrgicos, como: pós-implante de anéis intra-estromais e pós-ceratoplastia (transplante de córnea).

[editar]Opções cirúrgicas

[editar]Transplante de córnea

Artigo principalVer artigo principal: transplante de córnea
Transplante de córnea para ceratocone, aproximadamente 1 semana após a cirurgia.

Nos casos de ceratocone que progredirem ao ponto onde a correção visual não pode ser mais atingida, afinamento da córnea se torna excessivo, ou cicatrizes corneanas resultantes do uso de lentes de contato tornam-se um problema frequente ou exista a presença de leucoma importante, o transplante de córnea ou ceratoplastia penetrantese torna necessário. O ceratocone é a causa mais comum de indicação de transplante de córnea por ceratoplastiapenetrante, contando aproximadamente por um quarto destes procedimentos.

O cirurgião irá retirar uma porção central da córnea doente, em forma lenticular, e a córnea doada (enxerto) de mesmo tamanho, será colocado no tecido ocular do órgão receptor do paciente, sendo posteriormente suturado a este. Não há necessidade de suprimento de sangue direto, logo não há a necessidade de que o tipo sanguíneo da córnea doadora precise ser o mesmo do receptor. Os bancos de olhos verificam as córneas doadas para prevenir que elas não possuam nenhuma doença ou irregularidades celulares.

A recuperação aguda pode levar entre quatro a seis semanas e para uma total estabilização visual pós-operativa frequentemente leva em torno de doze a 18 meses, porém a maior parte permanece estável a longo prazo. A Fundação Nacional do Ceratocone (EUA) diz que a ceratoplastia penetrante tem o maior resultados de todos os procedimentos de transplantes, e quando realizado para ceratocone em um olho saudável em outros aspectos, seu índice de sucesso pode ser de até 95% ou maior. As suturas geralmente dissolvem-se entre três a cinco anos, porém alguns pontos podem ser retirados durante o processo de cicatrização, se eles estiverem causando irritação no paciente.

Os transplantes de córnea (também conhecidos como enxertos de córnea) para o ceratocone são geralmente realizados sob sedação com internação ambulatorial. O Brasil segue geralmente os EUA nesse entendimento, embora alguns profissionais possam seguir alguns outros países, como Australia e Reino Unido, onde a operação é realizada com o paciente submetido a uma anestesia geral. Todos os casos requerem um cuidadoso acompanhamento com o cirugião ocular por um certo número de anos. Frequentemente a visão é bastante melhorada após a cirurgia, porém mesmo que a visão real não melhore o paciente poderá ser sua visão melhor corrigida com óculos ou lentes de contato (após a cicatrização completa) pois a córnea tem um formato mais normal. Complicações de transplantes de córnea são em sua maioria relacionados a vascularização do tecido corneano e rejeição da córnea doada. A perda de visão é muito rara, apesar de visão difícil de corrigir é possível. Quando a rejeição é severa, novos transplantes são frequentemente tentados, e frequentemente com sucesso. A reicidiva (reocorrência) de ceratocone normalmente não ocorre em uma córnea transplantada; incidências disso tem sido observadas, porém são geralmente atribuídas a uma incompleta retirada da córnea original ou de um inadequado exame do tecido doado. O resultado a longo prazo dos transplantes de córnea feitos no ceratocone é geralmente favorável uma vez que o período inicial de cicatrização é completado e por alguns anos tenha seguido sem problemas.

[editar]Ceratoplastia lamelar

Uma maneira de reduzir o risco de rejeição é utilizar a nova técnica chamada de Ceratoplastia Lamelar Anterior Profunda (DALK - "Deep Anterior Lamellar Keratoplasty"). Em um enxerto na ceratoplastia lamelar, somente a porção externa (anterior) e principal da córnea, o estroma é reposto; a porção interna (posterior da córnea) do paciente é mantida, proporcionando uma integridade estrutural adicional para a córnea pós-enxerto. Devido as rejeições dos enxertos geralmente iniciarem no endotélio, as chances de uma rejeição são bastante reduzidas. É também possível a conservação do tecido de córnea em meio congelado a seco, o que faz com que as células da córnea doadora estejam mortas, assim sem chances de que haja rejeição.

[editar]Implante de segmentos de anéis corneanos

Uma alternativa cirúrgica recente para o transplante de córnea é o implante de segmentos de anel corneano (anel intra-estromal). A técnica, concebida nos Estados Unidos, foi aperfeiçoada em Belo Horizonte, Brasil, pelo médico-pesquisador da Universidade Federal de Minas Gerais, Paulo Ferrara. Uma pequena incisão é feita na periferia da córnea e dois arcos de polimetil metacrilato são introduzidos deslizando os segmentos entre as camadas do estroma em cada lado da pupila antes que a incisão seja fechada. Os segmentos empurram a curvatura da córnea para fora, aplanando o ápice do ceratocone e retornando-o a um formato mais natural. O procedimento, realizado em uma base ambulatorial anestesia local, oferece o benefício de ser reversível e potencialmente substituível, uma vez que não envolve a remoção de tecido ocular.

Estudos clínicos sobre a eficácia dos anéis intra-estromais no ceratocone estão em seus primeiros estágios ainda , e os resultados até agora tem sido geralmente encorajadores, principalmente nos casos iniciais. Em comum com a ceratoplastia penetrante, a necessidade de alguma forma de correção visual com uso de óculos ou de lentes de contato podem permanecer sebsequentes a cirurgia. Complicações potenciais podem ocorrer, desde dificuldades de adaptação de lentes rígidas após o implante, enquanto que em um primeiro momento julgava-se de que o implante deveria facilitar a adaptação de lentes, necessitando assim de lentes especiais pós-implante de segmentos de anéis. Outras complicações dos anéis intraestromais que podem ocorrer incluem penetração acidental através da câmera anterior quando formando os canais, infecção pós-operativa da córnea, migração ou extrusão dos segmentos. Os anéis podem oferecer uma visão satisfatória em alguns casos não muito complicados anteriormente, mas os resultados não são garantidos e alguns casos podem inclusive piorar. Em alguns casos onde o ceratocone está localizado mais perifericamente, o implante de um único segmento dos anéis. Desta forma é possível obter um melhor aplanamento na direção que é necessária a córnea do paciente.

[editar]Ligação de colágeno de córnea com riboflavina

Também conhecido atualmente como CXL ou collagen crosslinking with riboflavine, consiste na promoção de ligações covalentes no colágeno da córnea. A técnica foi desenvolvida em Dresden, Alemanha, na Technische Universität Dresden, e tem mostrado promissor sucesso. A técnica é realizada há mais de 10 anos e aprovada na Europa, está em fase final para aprovação pelo FDA americano (Food and Drug Administration - EUA). Consiste na remoção do epitélio da regiãocentral da córnea, de forma a expor a superfície para aplicação de uma solução de riboflavina, que nada mais é que a vitamina B2. A Riboflavina é instilada a cada minuto por cerca de 15 a 20 minutos de modo a concentrar na região estromal (camada mais espessa da cõrnea). A ativação do processo é feita por meio da aplicação de radiação UV-A em dosess controladas por aproximadamente 30 minutos. O resultadodeste processo é a criação de mais ligações covalentes no estroma o que aumenta a resistência mecânica da córnea. OCom isso, há menor chance de progressão da ectasia. Os resultados, com mais de 10 anos de seguimento na Europa mostram que a grande maioria dos casos apresenta estagnação e até regressão da ectasia. Entretanto, uma minoria de casos ainda apresenta progressão, sendo possível a aplicação de CXL novamente. A combinação com o implante de anéis intracorneanos ou com aplicação de Excimer laser personalizado com objetivo de reduzir a irregularidade da córnea traz resultados ainda melhores. Já existem protocolos de estudo da técnica no Brasil entretanto, a técnica ainda é considerada experimental pelas entidade competentes. Estudos com resultados a longo prazo são fundamentais para assegurar a segurança e eficácia deste tratamento para ceratocone e outras doenças corneanas.

[editar]Desordens relacionadas

Inúmeras outras desordens não inflamatórias, geralmente mais raras que o ceratocone, também podem causar o afinamento (ectasia) da córnea.

Ceratoglobo
Ceratoglobo é uma condição rara que causa o afinamento corneano primeiramente em nas margens, resultando em um olho esfericamente e levemente aumentado. Pode ser geneticamente relacionado com ceratocone.
Degeneração marginal pelúcida
A degeneração marginal pelúcida causa o afinamento de uma estrita faixa da córnea (1-2 mm), geralmente ao longo da margem inferior corneana. Ela causa um astigmatismo que frequentemente pode ser corrigido com óculos. O diagnóstico diferencial pode ser obtido pelo exame sob a lâmpada de fenda(biomicroscópio).
Ceratocone posterior
Ceratocone e ceratocone posterior são desordens diferentes, embora os nomes similares. O ceratocone posterior é uma rara anormalidade, geralmente congênita, a qual causa um afinamento não progressivo da porção posterior da córnea, enquanto que a curvatura anterior da córnea permanece normal. Normalmente somente um dos olhos é afetado.

terça-feira, 16 de fevereiro de 2010

Retinite pigmentosa

Retinite pigmentosa ou retinose pigmentar(ou retinitis pigmentosa, retinopathia pigmentosa, RP) é uma doença genética, que ataca a retina causando destruição das suas células. O paciente que tem a doença perde pouco a pouco a visão, primeiro a visão noturna depois a visão mesmo durante o dia. A perda de percepção das cores e tonalidades em contrastes também acomete de forma gradual o paciente.

Síndrome de Oliver Adams

  • Ausência de defeitos de membros, couro cabeludo eo crânio
  • Aplasia cutânea congênita com o Terminal Transversa Limb Defects
  • Defeitos do couro cabeludo com Distal Limb Redução de Anomalias

Adams-Oliver syndrome (AOS) is an extremely rare inherited disorder characterized by defects of the scalp and abnormalities of the fingers, toes, arms, and/or legs. Adams-Oliver syndrome (AOS) é uma desordem hereditária extremamente rara caracterizada por defeitos do couro cabeludo e anormalidades dos dedos das mãos, dedos, braços e / ou pernas. The physical abnormalities associated with this disorder vary greatly among affected individuals. As anomalias físicas associadas com este transtorno variam muito entre os indivíduos afetados. Some cases may be very mild while others may be severe. Alguns casos podem ser muito suaves, enquanto outros podem ser graves. In infants with Adams-Oliver syndrome, scalp defects are present at birth (congenital) and may include one or multiple hairless scarred areas that may have abnormally wide (dilated) blood vessels directly under the affected skin. Em crianças com síndrome de Adams-Oliver, defeitos do couro cabeludo estão presentes ao nascimento (congênita) e pode incluir uma ou várias áreas sem pêlos cicatrizes que podem ter anormalmente larga (dilatação) dos vasos sanguíneos sob a pele diretamente afetados. In severe cases, an underlying defect of the bones of the skull may also be present. Em casos graves, um defeito subjacente dos ossos do crânio podem também estar presentes. In addition, infants with this disorder typically have malformations of the hands, arms, feet, and/or legs. Além disso, as crianças com esta doença geralmente têm malformações das mãos, braços, pés e / ou pernas. These range from abnormally short (hypoplastic) fingers and toes to absent hands and/or lower legs. Estes vão desde dedos anormalmente curto (hipoplasia) e dedos ausentes para mãos e / ou pernas. In some cases, additional abnormalities may also be present. Em alguns casos, anormalidades adicionais podem também estar presentes. Most cases of AOS appear to follow autosomal dominant inheritance but autosomal recessive inheritance has also been reported. A maioria dos casos de AOS parecem seguir herança autossômica dominante, mas a herança autossômica recessiva também foi relatada.

ACTH deficiency

Geral ACTH deficiency arises as a result of decreased or absent production of adrenocorticotropic ACTH deficiência surge como resultado da diminuição ou ausência de produção de ACTH hormone (ACTH) by the pituitary gland. hormônio (ACTH) pela glândula pituitária. A decline in the concentration of ACTH in the blood Um declínio na concentração de ACTH no sangue leads to a reduction in the secretion of adrenal hormones, resulting in adrenal leva a uma redução na secreção de hormônios supra-renais, resultando em adrenal insufficiency (hypoadrenalism). (insuficiência hypoadrenalism). Adrenal insufficiency leads to weight loss, lack of Insuficiência adrenal leva à perda de peso, falta de appetite (anorexia), weakness, nausea, vomiting, and low blood pressure (hypotension). apetite (anorexia), fraqueza, náuseas, vômitos e pressão arterial baixa (hipotensão). Because these symptoms are so general, the diagnosis is sometimes delayed or missed Como esses sintomas são de modo geral, o diagnóstico é por vezes atrasado ou faltado entirely. inteiramente. For that reason, some clinicians believe the disorder to be more common than Por essa razão, alguns médicos acreditam que a doença ser mais comum do que previously thought. se pensava anteriormente.

link materia caminhada doenças raras

http://www.jornalrapidix.com.br/?p=2178

segunda-feira, 15 de fevereiro de 2010

EPILÉPSIA

Epilépsia é uma desordem neurologica caracterizada por crises espontâneas e recorrentes,que afetam de 3% a 2% da população mundial .Essas crises refletem atividades elétricas anormal e paroxística. Acomete uma ou varias areas do cortex cerebral que podem ser causadas por inúmeras patólógias estrururas ou neuroquimicas.Há diferença entre a definição de epilepsia e de crise epiletica. Diagnóstico epilepsia Implica na anormalidade epileptôgenica persistente do cerebro, provocando crises recorrentes e espontâneas. Crise Epiléptica Pessoas sem epilepsia podem apresentar crise epileptica provocada por atividade elétrica anormal,como resposta isolada do cerebro à um insulto transitório ou a perda de homeostase. Existem duas categorias: Etiologias básicas Distúrbio epiletogenico específico,que gera epilepsia em individuos susceptiveis. E fatores preciptantes ,que são pertubações endogenas o exogenas e que provocam crises epilépticas agudas em determinados períododos de tempos. Distúrbios epileptogenicos específicos: Podem ser lesões,como trauma,infecção,neoplasia,mal formação vascular,mal formação congenitas e anormalidades genéticas como mutações génicas pontuais ou aberrações cromossomicas.Nos casos em que é possível identificar e tartar esses distúrbios por exemplo remoção cirurgica de neoplasia a condição epileptica é abolida.Há varias vias associadas a esses insultoss tais como morte celular por (apoptose ou necrose) reorganização atonal,inflamçaõ e astrogliose,também ocorrem de forma secundária as crises recorrentes,no entanto as crises epilepticas potencialmente poderiam perpetuar ou agravar,em maior ou menos grau o processo de epileptogênese. Fatores que ocasionam uma acrise epileptica. Fatores como consumo de alcool,febre e privação de sono podem ser precipatar crises ocasionais em muitas pessoas com epilepsiaou podem causar crises reativas em pessoas sem epilepsia.São individuos que tem a sensibilidade específicas a determinados faatores. Os medicamentos utilizados inicialmente são os ansioliticos e hipnóticos,os benzodiazepnicos introduzidos em 1965 por via endovenosa. Qualidade de vida de um portador de epilepsia O paciente portador de epilepsia tem a percepção de sua doença através de suas crises. Ele pode não ter mais crises, mas se ainda se preocupa em tê-las, sua QV é afetada da mesma forma. O que importa é como o indivíduo se percebe. Assim, as avaliações afetivo-cognitivas da pessoa são importantes fatores que controlam a maneira como ela sente o impacto da doença em seu cotidiano. Neste sentido, a percepção de controle de crises é mais importante do que as variáveis da doença (tipo de crise, freqüência, início, duração) na avaliação da QV (Baker, Gagnon & McNulty, 1998; Smith, Baker, Dewey, Jacoby & Chadwick, 1991 D e acordo com um estudo realizado em pesquisas com pacientes portadores de epilepsia a área considerada mais afetada pela epilepsia foi a do trabalho, seguida pelas áreas de lazer, saúde emocional, escola, saúde física, e relacionamentos sociais . Como Socorrer uma Vitíma Portadora de Epilepsia O QUE FAZER - Afastar a vítima de lugares perigosos (fogo, piscina, objetos cortantes). - Retirar objetos pessoais como: óculos, colares etc.. - Proteger a cabeça, deixando-a agitar-se à vontade. - Manter a vítima de barriga para cima (decúbito dorsal) e a cabeça lateralizada, para evitar engasgos. - Proteger a boca, observando se a língua não está sendo mordida. Caso os dentes estejam cerrados, não forçar a abertura da boca. - Afrouxar as roupas, se necessário. - Observar a respiração durante e após a crise. - Encaminhar ao serviço médico, após a crise. O QUE NÃO FAZER - Não jogar água ou oferecer algo para cheirar durante a crise. - Não deixar de socorrer a vítima, uma vez que esse problema não é contagioso. As convulsões tem duração aproximadamente de 3 `a 5 minutos. Referências bibliograficas Rer.bibliog.Genes e epilepsial: e epilep.e alt.genéticas faculd.med.rib.Preto USP artig.p.30/0/08 Baker, G. A., Gagnon, D., & Mcnulty, P. (1998). The relationship between seizure frequency, seizure type and QoL. Findings from three European countries. Epilepsy Research, 30, 231-240. IMPACTO DA EPILEPSIA NO TRABALHO. Avaliação da qualidade de vida Priscila Camile Barioni Salgado1, Elisabete Abib Pedroso de Souza2

domingo, 14 de fevereiro de 2010

Angioedema Hereditáriohttp://www.orkut.com.br/Main#Community?cmm=4541364

Angioedema Hereditário Sobre Angioedema Hereditário Definição: Trata-se de uma anomalia hereditária do sistema imune que dá origem rapidamente a um início de inchaço tecidual. Veja também angioedema. Causas, incidência e fatores de risco: O angioedema hereditário é uma característica herdada. Esta afeta as proteínas que contribuem para a destruição de bactérias infecciosas e agem em outras doenças. Os portadores do angioedema hereditário costumam desenvolver rapidamente inchaço nas mãos, pés, membros, face, trato intestinal ou vias respiratórias (laringe ou traquéia). Ao contrário do que acontece na urticária provocada por uma reação alérgica, normalmente não há prurido no angioedema hereditário. O inchaço do intestino pode causar cólica intestinal. O fechamento das vias respiratórias devido ao inchaço pode ser fatal. Os ataques de inchaço podem se tornar mais graves no final da infância e na adolescência. O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética rara, autossômica dominante. Por ser uma característica dominante, os pais têm 50% de probabilidade de passar para seus filhos os genes defeituosos que causam o AEH. Os portadores de AEH apresentam episódios recorrentes e espontâneos de inchaços, conhecidos pelo termo angioedema (angio=vem de vaso sanguíneo e edema= inchaço) que ocorrem nos tecidos cutâneos das extremidades, face, genitais, bem como as membranas mucosas do trato intestinal, laringe e outros órgãos internos. O inchaço da face, genitais e extremidades é geralmente doloroso, desfigurante e debilitante. Já as crises abdominais se apresentam com dor intensa, naúsea, vômito e diarréia, muitas vezes envolvendo ascite (acúmulo de líquido no interior do abdômen) e hipovolemia (perda excessiva de fluidos do plasma). Os ataques laríngeos podem levar à obstrução das vias áreas e pode ser potencialmente fatais, levando à morte por asfixia. A estimativa de predominância do AEH é de 1 em 10 mil a 1 em 50 mil indivíduos mundialmente, sem diferenças relatadas entre gêneros ou grupos étnicos. Visto que o AEH é uma doença rara (responde por aproximadamente 2% dos casos clínicos de angioedema) e devido a sua apresentação clínica não específica, é geralmente mal diagnosticado e consequentemente, subdiagnosticado. Um terço dos pacientes com AEH não diagnosticados, que sofrem de ataques abdominais, se submetem desnecessariamente a procedimentos cirúrgicos porque seus sintomas podem simular condições emergenciais, que exigem intervenção cirúrgica. O AEH é causado pela deficiência na atividade do inibidor de C1 esterase (C1 INH), uma glicoproteína que controla a ativação intravascular do sistema do complemento, o principal mediador humoral do processo inflamatório junto aos anticorpos. O AEH é a deficiência genética mais comum deste sistema imunológico. Um pouco da história O angioedema hereditário foi descrito pela primeira vez pelo medico alemão, Dr. Heinrich Quincke. A descrição foi feita em 1882 através de uma imagem. Assim, a doença foi nomeada como edema de Quincke. Em 1888, o médico canadense, William Osler observou que alguns casos apresentavam uma base hereditária. Com isso, ele inventou a termologia edema angioneurótico. (1) Sinais e Sintomas Segundo um estudo (1) os sintomas aparecem, em média, aos 11 anos de idade. Este mesmo estudo (1) observou que as mulheres apresentam um curso mais intenso da doença em comparação com os homens. Nos períodos menstruais e na gestação a doença pode ficar exarcebada. Os pesquisadores, observaram ainda que, os pacientes que apresentam os sintomas mais precocemente, são afetados de maneira mais grave pelo AEH durante a vida. Embora não haja uma estatística exata, as crises são recorrentes, principalmente o inchaço cutâneo e os episódios de dores abdominais. Estima-se que as crises podem durar de 1 a 3 dias, em média. Normalmente, são desencadeadas por traumas, stress, mudança de temperatura. Nas mulheres as crises podem ser desencadeadas ainda pela menstruação ou pela gestação. O inchaço pode ocorrer em várias partes do corpo como ovários, uretra, músculos, juntas, língua, laringe, rins,esôfago, variando de paciente para paciente. (1) Diagnóstico O diagnóstico correto do AEH é essencial para o tratamento eficaz e para reduzir o risco de morte pelo edema laríngeo. Isso pode envolver uma combinação de procedimentos como: - histórico médico detalhado; - testes laboratoriais ( concentraçções de C4 e C1- INH, ensaios da atividade do C1-INH); - exame físico; - procedimentos de imagem. O passo inicial na execução de um diagnóstico diferencial do AEH envolve a distinção entre o angioedema alérgico e o hereditário. Os ataques de AEH não respodem ao tratamento com histamina. O AEH deve ser também diferenciado de outras formas de angioedema não alérgico, que podem se apresentar com sintomas similares, mas possuem etiologias diferentes. Como exemplo, é possível citar o angioedema induzido por medicamentos, adquiridos por comorbidades como doenças crônicas, idiopático e pseudoalérgico. Por fim, o diagnóstico do AEH é confirmado por testes laboratoriais que indicam uma concentração diminuída do C1 – INH e/ou uma atividade reduzida do C1-INH. Uma medida de concentração do antígeno C4 é também importante, pois este parâmetro é reduzido nos tipos I e II do AEH. Tratamento Não há cura para o AEH atualmente. Ao contrário do angioedema alérgico, os ataques do AEH não respondem ao tratamento com medicamentos anti-histamínicos, corticosteróides ou epinefrina. As atuais opções de tratamento para AEH visam propiciar rápido alívio durante os ataques ou a prevenção dos sintomas em pacientes que têm alta frequência de ataques (mais de um por mês) ou que se submetem a procedimentos odontológicos ou cirúrgicos que podem desencadear um ataque. As terapias são divididas em 3 classes 1- Tratamento de ataques agudos (com forma recombinante do C1 INH) 2- Profilaxia a longo prazo 3- Profilaxia a curto prazo (1) Bork, K, et al.The American Journal of Medicine (2006), 119, 267-274 O Angioedema Hereditário é uma decorrente da deficiência de inibidor de C1 esterase (C1 INH), com herança autossômica dominante, determinada no Cromossomo 11. O C1 INH é uma serina protease com atividade reguladora sobre o sistema complemento e o sistema de contato (calicreína), além de atuar no sistema de coagulação-fibrinólise. Ocorre com uma frequência estimada entre 1:10000 e 1:50000. Classifica-se em Angioedema Hereditário tipo I com deficiência quantitativa da síntese de C1 INH e em tipo II com deficiência funcional desta proteína. Os primeiros sintomas podem surgir em qualquer idade. Destacam-se como manifestações clínicas, o edema de pele e mucosas, trato gastrointestinal e trato respiratório. A asfixia por edema de laringe ocorre em 25-40% dos pacientes não tratados. A dor abdominal recorrente pode ocorrer, levando o paciente a laparotomia por suspeita de abdomen agudo. O angioedema, quase sempre, vem desacompanhado de urticária. As crises duram de 1 a 3 dias, em média, sendo auto-limitadas. Os fatores desencadeantes das crises são: trauma, "stress" e menstruação. Na gestação, muitos dos sintomas exacerbam-se e as crises podem se tornar mais frequentes. O diagnóstico diferencial do angioedema deve ser feito com o Angioedema Adquirido, decorrente de doenças linfoproliferativas ou pela formação de anticorpos anti- inibidor de C1 esterase. Ainda, deve-se afastar o angioedema desencadeado por drogas, dentre as quais, os Inibidores da enzima conversora de angiotensina (ACE), antagonistas do receptor de angiotensina II, agentes fibrinolíticos, estrógeno e drogas anti-inflamatórias não esteróides. O tratamento das crises é feito com a administração de inibidor de C1 esterase ou plasma fresco. O paciente não responde ao uso de drogas beta adrenérgicas, anti-histamínicos e corticosteróides. A prevenção das crises pode ser feita com andrógenos como o danazol e inibidores da plasmina como o ácido épsilon-aminocapróico e ácido tranexâmico. Mais recentemente, novos recursos terapêuticos tem sido utilizados: a oxandrolona como hormônios androgênicos; o Dyax (DX-88) (inibidor da calicreína (fase II) e o inibidor de C1 INH recombinante. É importante ressaltar que: O Angioedema Hereditário tem sido subdiagnosticado e, estima-se que, pelo menos, de 4000 a 17000 indivíduos são afetados em nosso país; O diagnóstico deve ser pensado quando ocorrerem as manifestações clínicas descritas acima e deve-se solicitar a dosagem e avaliação funcional de C1 INH (disponível no LIM56 - FMUSP); A falta de tratamento destes pacientes pode levar a asfixia e óbito; Trata-se de uma doença com terapêutica profilática estabelecida e que permitiria evitar um pior prognóstico; O acesso a terapêutica deveria ser disponibilizado a todos os pacientes como medicamento de alto custo. Autora: Anete Sevciovic Grumach Anete Sevciovic Grumach, MD, PhD Laboratory of Medical Investigation in Allergy and Clinical Immunology Medical School, University of São Paulo, SP, Brazil Av Dr Eneas de Carvalho Aguiar, 500 Building II 3rd floor São Paulo 05403.000 F: 0055.11.30667499 grumach@usp.br www.imunopediatria.org.br IMPORTANTE Procure o seu médico para diagnosticar doenças, indicar tratamentos e receitar remédios. As informações disponíveis no site da Dra. Shirley de Campos possuem apenas caráter educativo.

sexta-feira, 12 de fevereiro de 2010

PÊNFIGO VULGAR

PÊNFIGO VULGAR Perfil de Doença Genética Etiologia: Causada por uma resposta auto-imune que gera anticorpos contra a desmogleína-3, proteína essencial para a adesão das células da pele. As células afetadas são ceratócitos existentes nas camadas basais e suprabasais imediatas dos epitélios escamosos estratificados. Acredita-se que os anticorpos dirigidos para a desmogleína interferem diretamente nas propriedades de aderência da proteína. Patogênese: Tipicamente, começa com bolhas no interior da boca, mas também pode surgir na forma de bolhas na pele. Sem tratamento, uma erupção bolhosa grave na pele e nas membranas mucosas é fatal. Descrição clínica: Uma estimativa é que a doença afeta entre 10.000 e 15.000 pessoas nos Estados Unidos, na Europa e no Japão. Predominância maior na população judaica ashkenazi. Caracterizada por erupções bolhosas progressivas e graves, basicamente na pele e nas membranas mucosas. Sintomas: Em geral, a primeira manifestação é uma boca com feridas, mas a apresentação inicial pode ser na forma de feridas na pele. Vesiculação progressiva da pele e das membranas mucosas, com piora crescente. Genética: A hereditariedade desta doença ainda não está bem entendida. A predisposição genética pode estar associada a certos haplótipos HLA. Tratamento específico: Em fase de pesquisa.