Sindrome de Felty

Distúrbio caracterizado pela artrite reumatóide, pela dilatação do baço, pela redução na contagem de glóbulos brancos e pelas infecções recorrentes.

Associação de Artrite Reumatóide, esplenomegalia e neutropenia recebe o nome de Síndrome de Felty, que eventualmente (15%) acomete pacientes com doença de longa evolução. Anemia e trombocitopenia podem ocorrer, bem como vasculitemanifestada como úlceras nos membros inferiores e neuropatia periférica. Infecções freqüentes e graves podem ser complicação da neutropenia severa.

Para o tratamento da síndrome de Felty é necessário controlar a atividade da artrite reumatóide com DMARDs (drogas modificadoras da atividade da artrite reumatóide como, hidroxicloroquina ou sulfassalazina) e tratar as alterações hematológicas, até com a utilização do fator estimulador da colônica de granulócitos (G-CSF) em casos de infecções repetidas. No caso de doença refratária, pensar na possibilidade deesplenectomia.

Referências:

Bowman SJ, Sivakumaran M, Snowden N et al – The large granular lymphocyte syndrome with rheumatoid artritis. Immunogenetic evidence for a broader definition of Felty’s syndrome. Arthritis Rheum 1994;37:1326-1330.

Fenômeno de Raynaud

Doença de Raynaud (Reinô) é uma condição que afeta o fluxo sanguíneo nas extremidades do corpo humano — mãos e pés, assim como os dedos destes, nariz, lóbulos das orelhas — quando submetidos a uma mudança de temperatura inferior ou estresse. Foi nomeada por Maurice Raynaud (1843-1881): médico francês que descreveu tal enfermidade pela primeira vez em 1862.

Quando paciente da doença de Raynaud expõem as extremidades do corpo à baixas temperaturas, o suprimento de oxigênio se reduz, e torna a coloração da pele branca, empalidecida, além de fria e às vezes dormente. Quando o oxigênio é totalmente consumido pelas células, esgota-se, então a pele começa a adquirir uma coloração azulada ou roxa (chamada cianose). Estes eventos são episódicos -- com duração variando para cada pessoa de acordo com a gravidade da doença --, sendo que ao terminar o episódio a área é aquecida, retornando o fluxo de sangue por vasodilatação e rubor novamente a pele, às vezes apresentando formigamento e inchaço.[editar]Sintomas

Na variação mais comum da doença de Raynaud há três mudanças de cores presentes (branco ou empalidecido; azul, roxo ou cianose; e avermelhado ou rubor). Apesar de alguns paciente não apresentarem todas as fases de mudanças de cores.

[editar]Doença versus Fenômeno

É importante distinguir a doença de Raynaud do fenômeno de Raynaud.

A doença de Raynaud (ou Raynaud primário) é diagnosticado quando os ocorrem sozinhos, não associado a outras doenças. Frequente em garotas de 13 a 19 anos de idade e mulheres jovens adultas. Esta forma de Raynaud é hereditária.

O fenômeno de Raynaud (ou Raynaud secundário) ocorre subseqüentemente a um grande grupo de doenças, principalmente aquelas ligadas à desordens do tecido humano, como artrite, esclerodermia, entre muitas outras. No entanto, esta forma de Raynaud pode progredir para necrose e gangrena dos dedos.

A diferenciação das duas formas de Raynaud faz-se observando por sinais de artrites ou vasculites e exigindo testes de laboratório.

Segundo o cirurgião vascular do Hospital das Clínicas de São Paulo Celso Ricardo Bregalda Neves, a síndrome de Raynaud atinge até 3% da população mundial. Deste total, 80% são mulheres. Relata que a maioria dos casos ocorre na faixa etária entre 15 e 25 anos, para a doença, e acima dos 35 anos para o fenômeno.^[1]

[editar]Prevenção

Pacientes com a doença de Raynaud são aconselhados: a manter a área afetada aquecida (com luvas e meias); devem evitar tocar em objetos frios e ambientes com baixa temperatura; situações estressantes; substâncias que provocam a vasoconstrição, como a nicotina (do cigarro) ou a cafeína (do café, chá, etc.); e também fármacos que promovem a vasoconstrição, como descongestionantes nasais ou aqueles que contenham beta-bloqueadores.

Síndrome de Hughes-Stovin

RESUMO

A síndrome de Hughes-Stovin é uma condição rara, de causa desconhecida, caracterizada pela associação de múltiplos aneurismas de artéria pulmonar e trombose venosa profunda. Alguns autores consideram tal entidade como uma forma incompleta de apresentação da doença de Behçet, devido à semelhança entre os achados radiológicos e anatomopatológicos do comprometimento pulmonar. Os autores relatam um caso de síndrome de Hughes-Stovin cujo primeiro evento trombótico venoso antecedeu em cinco anos o aparecimento dos aneurismas pulmonares.

INTRODUÇÃO

Aneurismas raramente ocorrem na circulação pulmonar e, ao contrário dos aórticos, ocorrem mais frequentemente em pacientes jovens.¹

Cerca da metade está associada a defeitos cardiovasculares congênitos, particularmente anormalidades septais e do ducto arterioso. Outras causas menos comuns são: sífilis, aterosclerose, trauma, hipertensão arterial pulmonar e êmbolos infectados.¹

Quando um único aneurisma ocorre nas artérias pulmonares, geralmente são as grandes artérias musculares que estão envolvidas. Múltiplos aneurismas são incomuns, mas ocorrem preferencialmente nos ramos periféricos das artérias pulmonares.²

A síndrome de Hughes-Stovin é uma rara condição, descrita inicialmente em 1959,³ e caracterizada por múltiplos aneurismas pulmonares e trombose venosa profunda.⁴

Sinais e sintomas incluem: tosse, dispneia, hemoptise, cefaleia, febre intermitente, papiledema e aqueles devidos a tromboflebite periférica.⁵

A causa mais frequente de mortalidade é a ruptura de um aneurisma no interior das vias respiratórias pulmonares.⁵

Apresentamos um caso de síndrome de Hughes-Stovin cujo primeiro evento trombótico ocorreu cinco anos antes do aparecimento dos aneurismas pulmonares.

SINDROME DE DiGEORGE

Esta deficiência seletiva de linfócitos T é devida a uma malformação congênita que resulta no desenvolvimento defeituoso da terceira e da quarta bolsas faríngeas. Estas estruturas dão origem ao timo e às glândulas paratireóides entre seis e oito semanas de gestação e ao arco aórtico e porções dos lábios com doze semanas. É possível que a síndrome de DiGeorge seja o resultado da interferência no desenvolvimento embriológico normal aproximadamente em torno da 12ª semana de gestação. As anomalias de desenvolvimento induzidas neste estágio da gestação induzem à síndrome de DiGeorge, que apresenta as seguintes manifestações: agenesia ou hipoplasia do timo( induzindo à deficiência da imunidade celular), ausência das glândulas paratireóides( causando a homeostase anormal do cálcio e rigidez muscular ou tetania), cardiopatia congênita, fácies anormal consistindo de implantação baixa das orelhas, boca em forma de boca de “peixe”, hipertelorismo, pavilhão auricular chanfrado, micrognatia e fendas palpebrais antimongolóides. Diferentes pacientes podem mostrar graus variáveis destas anormalidades. Geralmente não é conhecida a natureza deste defeito de desenvolvimento. Alguns casos são relacionados ao consumo materno de álcool, e raros casos mostram tipos de herança autossômica dominante ou estão associados a translocações envolvendo o cromossomo 22. Estudos de hibridização fluorescente in situ são utilizados para se detectar as anormalidades cromossômicas. Em alguns pacientes o timo está extremamente reduzido ou não está ausente, mas, sim em localização anormal, embora a aparência histológica esteja normal. É possível que tais pacientes apresentem síndrome de DiGeorge “parcial”, na qual ocorre hipertrofia do timo com desenvolvimento subseqüente de imunidade normal. Se ocorrer suspeita diagnóstica da síndrome de DiGeorge devido a achados clínicos precoces, então a confirmação pode ser obtida pela demonstração de imunidade por célula T defeituosa. A hipoplasia do timo induz a uma maturação defeituosa de todos os linfócitos T, motivo pelo qual estes estão em número grandemente reduzido ou ausentes no sangue periférico. Algumas vezes o número total de linfócitos no sangue periférico é quase normal, porém a maioria é constituída de células B(que nos indivíduos normais representa apenas 10% a 20% dos linfócitos do sangue). Os linfócitos do sangue periférico não respondem aos ativadores policlonais das células T ou aos aloantígenos nas reações leucocitárias mistas (MLRs). Os níveis de anticorpos são em geral normais, porém nos pacientes gravemente afetados podem estar reduzidos. Nos tecidos linfóides periféricos, as áreas de células B parecem normais. Como ocorre em outras deficiências severas de células T, os pacientes são propensos a infecções micobacterianas, virais e fúngicas. O sinal mais freqüente em pacientes com a síndrome de DiGeorge é uma hipocalcemia nas primeiras 24 horas de vida, a qual é resistente à terapia padrão. Vários tipos de cardiopatia congênita já foram descritos e anormalidades renais também podem estar presentes. Os pacientes que sobrevivem ao período imediato ao nascimento podem então desenvolver infecções recorrentes ou crônicas com vários agentes virais, bacterianos, fúngicos ou protozoários. Pneumonia, infecção crônica das membranas mucosas como cândida, diarréia e incapacidade de desenvolvimento podem estar presentes. Têm-se suspeitas de pacientes portadores de síndrome de DiGeorge com base na hipocalcemia e cardiopatia congênita, com ou sem fácies anormal, mas verificou-se que têm imunidade mediada por célula normal. Subseqüentemente, estes pacientes podem desenvolver severa deficiência de célula T. A avaliação da imunidade por célula T pode ser realizada imediatamente após o nascimento em um paciente suspeito de síndrome de DiGeorge. A contagem linfocitária é geralmente baixa (inferior a 1500/ml), mas pode ser normal ou elevado. Durante o período logo após o nascimento, uma vista lateral do mediastino anterior pode revelar ausência de sombra tímica, indicando falha do desenvolvimento normal. Os testes de hipersensibilidade retardada são de pequeno valor durante o início da infância, uma vez que não houve tempo suficiente para ocorrer sensibilização. Os estudos da imunidade mediada por anticorpo também são de pouco valor no início da infância, uma vez que as imunoglobulinas consistem primariamente de IgG materna transferida passivamente. Embora se perceba que alguns desses pacientes apresentam capacidade normal de produção de anticorpos específicos, a maioria tem algum defeito de formação de anticorpo. São necessários estudos seqüenciais tanto da imunidade por células T como B, desde que foram descritas remissões e deteriorações espontâneas da imunidade com o tempo. O diagnóstico do hipoparatireoidismo é estabelecido pela demonstração de nível baixo de cálcio sérico associado a fósforo sérico elevado e à ausência de hormônio paratireoidiano. A cardiopatia congênita pode ser diagnosticada imediatamente após o nascimento e pode ser branda ou severa. Outras anormalidades congênitas incluem atresia esofageana, úvula bífida e anormalidades do trato urinário. Estudos imunológicos em um paciente com síndrome de DiGeorge e em um com doença por imunodeficiência combinada severa podem ser idênticos logo após o nascimento. A presença de hipocalcemia, cardiopatia congênita e fácies anormal diferencia a síndrome de DiGeorge da doença por imunodeficiência combinada severa. A doença pode ser corrigida pelo transplante de timo fetal ou pelo transplante de medula óssea com HLA idêntico, usando-se uma medula que não tenha tido depleção de células T maduras. Entretanto, isto não é em geral necessário, pois a função das células T tende a melhorar com o decorrer da idade e quase sempre está normal aos cinco anos de idade. Isto provavelmente se passa devido à presença de algum tecido tímico ou porque tecidos extratímicos assumem a função de amadurecer as células T. A existência de sítios extratímicos de amadurecimento de células T tem sido suspeitada, porém, ainda não foi definido anatomicamente nenhum tecido. É também possível que, à medida que estes pacientes vão ficando mais velhos, desenvolvam-se tecidos tímicos em sítios ectópicos( isto é, fora da localização normal). De modo semelhante, desenvolvem-se sítios ectópicos paratireóideos, com a resultante melhora da tetania. A hipocalcemia é raramente controlada por apenas suplementação de cálcio. O cálcio pode ser administrado oralmente em conjunto com vitamina B ou hormônio paratireoidiano. A cardiopatia congênita freqüentemente resulta em insuficiência cardíaca congestiva e pode requerer correção cirúrgica imediata. Foram relatadas sobrevivências prolongadas após transplantação tímica com sucesso ou remissão espontânea da imunodeficiência. Pode ocorrer morte súbita em pacientes não tratados ou em pacientes em que inicialmente foi constatada imunidade por célula T normal. A cardiopatia congênita pode ser severa, e o infante pode não sobreviver à correção cirúrgica. Foi observada morte por doença de EVH após transfusões de sangue em pacientes em que uma suspeita diagnóstica da síndrome de DiGeorge não foi levantada.

Síndrome Neuroléptica Maligna (SNM)

A Síndrome Neuroléptica Maligna (SNM) é uma reação ao uso de substâncias relacionadas à dopamina, notadamente neurolépticos. Provavelmente relacionada ao bloqueio dos receptores dpaminérgicos nos neurônios dos gânglios da base, sendo por isto também conhecida como SÍNDROME DA DEFICIÊNCIA AGUDA DE DOPAMINA. É uma condição médica extremamente grave e potencialmente fatal. Epidemiologia Seu surgimento após o uso de antipsicóticos típicos, ou de primeira geração, varia de 0,02% a 2,46%. Mas, pode ocorrer também após o uso dos antipsicóticos atípicos, ainda que sua incidência relacionada a estes ainda não esteja estabelecida. Cerca de 80% dos casos de SNM ocorrem dentro das duas primeiras semanas de tratamento com drogas antipsicóticas, ou quando ocorre aumento de dosagem. Fatores de Risco

• Episódio anterior de SNM (15-20%)

• Pessoas com catatonia têm maior risco de desenvolver SNM depois de receber antipsicóticos

• Agitação, desidratação, restrição física e deficiência de ferro

• Temperatura ambiente elevada

• Antipsicóticos de alta potência, administração parenteral, maiores taxas de titulação, altas doses diárias

• Esquemas de polifarmácia

Entretanto, é sempre importante esclarecer, que os itens acima são fatores de risco, mas há diversos casos de SNM em monoterapia mesmo de antispicóticos atípicos como: olanzapina, clozapina, risperidona. Diagnóstico Seu diagnóstico obedece a critérios clínicos, dos quais também fazem parte excluir outras condições médicas gerais e psiquiátricas. São sintomas de SNM, isto é, explicáveis pela tomada de neurolépticos:

1. Rigidez muscular grave ou em "cano de chumbo" (mais severa que na Síndrome Serotoninérgica).
2. Hipertermia (38-41ºC).
3. Dois oiu mais dos seguintes sintomas:

• Sudorese abundante
• Disfagia
• Tremor
• Incontinência
• Alteração do nível de consciência
• Mutismo
• Taquicardia/taquipnéia
• Pressão arterial elevada ou instável
• Leucocitose
• Evidência laboratorial de lesão muscular (CPK elevada)

Ainda podem ocorrer sintomas adicionais: - Outras anormalidades motoras: discinesia, acinesia, crise oculógira, opistótonos, coréia. - Sialorréia - Complicações respiratórias - Convulsões tônico-clônicas generalizadas Exames Laboratoriais

• Leucocitose
• Elevação de CPK
• Elevação de aldolase

Menos comumente - Desidrogenase láctica elevada - Transaminases elevadas - Uréia e creatinina elevadas, levando a mioglobinúria e insuficiência renal aguda. Diagnóstico Diferencial

• Hipertermia Maligna: provocada por anestésicos inalatórios e succinilcolina, também por estresse físico, infecção, exercícios físicos intensos.

• Catatonia Letal Aguda: agitação prolongada, seguida por hiperreflexia, retraimento, catatonia, choque vascular e morte.

• Neurotoxicidade: provocada por lítio ou pela combinação de lítio e um agente neuroléptico.

• Choque Térmico:é frequentemente provocado por neurolépticos fenotiazínicos e é secundário à perturbação da regução térmica do SNC.

• Infecção do SNC: encefalite virótica, tétano e outras infecções.

• Síndrome anticolinérgica central, mutismo acinético, rigidez histérica, tetania, envenenamento por estricnina.

• Estado de Mal Epiléptico, lesões cerebrais subcorticais (AVC, TCE, neoplasias).

• Doenças sistêmicas: porfiria intermitente aguda.

• Abstinência abrupta de agosnistas dopaminérgicos (levodopa).

• Utilização de agentes depletores de dopamina (reserpina).

Síndrome de Hiper IgE

A síndrome de hiper IgE é caracterizada pelo alto nível de IgE em soro, dermatite crônica e infecções reincidentes.

A Sindrome de hiper IgE surge porque há uma super produção de IgE devido a um população diferenciada de células B terminais, não mais sensíveis a sinais regulatórios.

IPEX

A IPEX é uma doença rara, causada por mutações no gene FOXP3, e que se caracteriza por um conjunto de sintomas, incluindo diarreia, dermite crónica, diabetes e tiroidite. A FOXP3 expressa-se principalmente nas células T reguladoras, mas também nas células T efectores. A FOXP3 deficiente compromete tolerância imune. Catorze doentes com IPEX recente foram avaliados para mutações e nível de expressão da FOXP3. Em sete destes doentes observaram-se mutações do gene FOXP3 anteriormente identificadas, enquanto que nos outros sete se observaram novas mutações. Em cinco dos oito doentes com IPEX testados, os níveis da proteína FOXP3 não foram afectados, embora se verificassem mutações da FOXP3 e elevação da IgE e dos eosinófilos. O diagnóstico da IPEX deve basear-se na análise genética para mutações na FOXP3 em vez de nas medições da proteína FOXP3.

Fala verdade ......

A IMPORTÂNCIA DO VOLUNTARIADO

Ler um conto de fadas para uma criança que está internada ou visitar uma casa de repouso de idosos, são exemplos das muitas ações que os voluntários fazem mundo a fora todos os dias. Claro que exemplos não faltam.Você que lê este post deve conhecer vários...

Mas, quem é um voluntário?

“Voluntário é o cidadão que, motivado pelos valores de participação e solidariedade, doa seu tempo, trabalho e talento, de maneira espontânea e não remunerada, para causas de interesse social e comunitário,” segundo Programa Voluntário do Conselho da Comunidade Solidária lançado em 1997.

O voluntário, principalmente na área da Saúde tem um papel crucial, pois colabora desenvolvendo ações que contribuem para a melhoria da qualidade de vida dos usuários dos serviços de saúde. Além é claro, de exercer ativamente sua cidadania.

Com certeza, você deve está curioso(a) para entender por qual razão, estou falando de voluntariado. Pois bem, para o desenvolvimento das atividades que o Grupo de Estudos de Doenças Raras (GEDR) desenvolve necessitamos da atuação de voluntários.

No próximo dia 28 de fevereiro iremos ter o Dia Mundial de Doenças Raras, e o GEDR junto com várias entidades realizará uma Caminhada, e contamos com o apoio e a presença de todos que nos acompanham e apóiam a nossa luta.

Se você quiser ser voluntário, entre em contato com o GEDR. Toda ajuda será muito bem vinda!

Você sabia?

O ano de 2001 foi o Ano Internacional do Voluntário? Este ano foi um marco no Brasil ao motivar a ação de milhões de brasileiros. O trabalho voluntário foi colocado como estratégia mundial para o desenvolvimento.

INFORMAÇÕES SOBRE DERRAME

Um dado IMPORTANTE a ser considerado. Melhor saber que pecar pela ignorância, nunca se sabe quando vai servir a informação adquirida em tempos de tranquilidade..... Os Derrames Cerebrais - Agora existe um 4º indicador : A língua Derrame: memorize as três primeiras letras...S.T.R. Só leva um instante ler isto... Disse um neurologista que se levarem uma vítima de derrame dentro das primeiras três horas, ele pode reverter os efeitos do derrame -totalmente. Ele disse que o segredo é reconhecer o derrame, diagnosticá-lo e receber o tratamento médico correspondente, dentro das três horas seguintes, o que é difícil. RECONHECENDO UM DERRAME Muitas vezes, os sintomas de um derrame são difíceis de identificar. Infelizmente, nossa falta de atenção, torna-se desastrosa. A vítima do derrame pode sofrer severa consequência cerebral quando as pessoas que o presenciaram falham em reconocer os sintomas de um derrame. Agora, os médicos dizem que uma testemunha qualquer pode reconhecer um derrame fazendo à vítima estas três simples preguntas: S* (Smile) Peça-lhe que SORRIA. T* (Talk) Peça-lhe que FALE ou APENAS DIGA UMA FRASE SIMPLES. (com coerência) (ex : Hoje o dia está ensolarado) R* (Rise your arms) Peça-lhe que levante AMBOS OS BRAÇOS. Se ele ou ela têm algum problema em realizar QUALQUER destas tarefas, chame a emergência imediatamente e descreva-lhe os sintomas, ou vão rápido à clínica ou hospital. Novo Sinal de derrame - Ponha a língua fora. NOTA: Outro sinal de derrame é este: Peça à pessoa que ponha a língua para fora.. Se a língua estiver torcida e sair por um lado ou por outro, é também sinal de derrame. Um cardiologista disse que qualquer pessoa que re-envie este e-mail a pelo menos 10 pessoas; pode apostar que salvará pelo menos uma vida ... Não o considere uma corrente, mas sim, algo que todos devemos saber.