Síndrome Neuroléptica Maligna (SNM)

A Síndrome Neuroléptica Maligna (SNM) é uma reação ao uso de substâncias relacionadas à dopamina, notadamente neurolépticos. Provavelmente relacionada ao bloqueio dos receptores dpaminérgicos nos neurônios dos gânglios da base, sendo por isto também conhecida como SÍNDROME DA DEFICIÊNCIA AGUDA DE DOPAMINA. É uma condição médica extremamente grave e potencialmente fatal. Epidemiologia Seu surgimento após o uso de antipsicóticos típicos, ou de primeira geração, varia de 0,02% a 2,46%. Mas, pode ocorrer também após o uso dos antipsicóticos atípicos, ainda que sua incidência relacionada a estes ainda não esteja estabelecida. Cerca de 80% dos casos de SNM ocorrem dentro das duas primeiras semanas de tratamento com drogas antipsicóticas, ou quando ocorre aumento de dosagem. Fatores de Risco

• Episódio anterior de SNM (15-20%)

• Pessoas com catatonia têm maior risco de desenvolver SNM depois de receber antipsicóticos

• Agitação, desidratação, restrição física e deficiência de ferro

• Temperatura ambiente elevada

• Antipsicóticos de alta potência, administração parenteral, maiores taxas de titulação, altas doses diárias

• Esquemas de polifarmácia

Entretanto, é sempre importante esclarecer, que os itens acima são fatores de risco, mas há diversos casos de SNM em monoterapia mesmo de antispicóticos atípicos como: olanzapina, clozapina, risperidona. Diagnóstico Seu diagnóstico obedece a critérios clínicos, dos quais também fazem parte excluir outras condições médicas gerais e psiquiátricas. São sintomas de SNM, isto é, explicáveis pela tomada de neurolépticos:

1. Rigidez muscular grave ou em "cano de chumbo" (mais severa que na Síndrome Serotoninérgica).
2. Hipertermia (38-41ºC).
3. Dois oiu mais dos seguintes sintomas:

• Sudorese abundante
• Disfagia
• Tremor
• Incontinência
• Alteração do nível de consciência
• Mutismo
• Taquicardia/taquipnéia
• Pressão arterial elevada ou instável
• Leucocitose
• Evidência laboratorial de lesão muscular (CPK elevada)

Ainda podem ocorrer sintomas adicionais: - Outras anormalidades motoras: discinesia, acinesia, crise oculógira, opistótonos, coréia. - Sialorréia - Complicações respiratórias - Convulsões tônico-clônicas generalizadas Exames Laboratoriais

• Leucocitose
• Elevação de CPK
• Elevação de aldolase

Menos comumente - Desidrogenase láctica elevada - Transaminases elevadas - Uréia e creatinina elevadas, levando a mioglobinúria e insuficiência renal aguda. Diagnóstico Diferencial

• Hipertermia Maligna: provocada por anestésicos inalatórios e succinilcolina, também por estresse físico, infecção, exercícios físicos intensos.

• Catatonia Letal Aguda: agitação prolongada, seguida por hiperreflexia, retraimento, catatonia, choque vascular e morte.

• Neurotoxicidade: provocada por lítio ou pela combinação de lítio e um agente neuroléptico.

• Choque Térmico:é frequentemente provocado por neurolépticos fenotiazínicos e é secundário à perturbação da regução térmica do SNC.

• Infecção do SNC: encefalite virótica, tétano e outras infecções.

• Síndrome anticolinérgica central, mutismo acinético, rigidez histérica, tetania, envenenamento por estricnina.

• Estado de Mal Epiléptico, lesões cerebrais subcorticais (AVC, TCE, neoplasias).

• Doenças sistêmicas: porfiria intermitente aguda.

• Abstinência abrupta de agosnistas dopaminérgicos (levodopa).

• Utilização de agentes depletores de dopamina (reserpina).

Síndrome de Hiper IgE

A síndrome de hiper IgE é caracterizada pelo alto nível de IgE em soro, dermatite crônica e infecções reincidentes.

A Sindrome de hiper IgE surge porque há uma super produção de IgE devido a um população diferenciada de células B terminais, não mais sensíveis a sinais regulatórios.

IPEX

A IPEX é uma doença rara, causada por mutações no gene FOXP3, e que se caracteriza por um conjunto de sintomas, incluindo diarreia, dermite crónica, diabetes e tiroidite. A FOXP3 expressa-se principalmente nas células T reguladoras, mas também nas células T efectores. A FOXP3 deficiente compromete tolerância imune. Catorze doentes com IPEX recente foram avaliados para mutações e nível de expressão da FOXP3. Em sete destes doentes observaram-se mutações do gene FOXP3 anteriormente identificadas, enquanto que nos outros sete se observaram novas mutações. Em cinco dos oito doentes com IPEX testados, os níveis da proteína FOXP3 não foram afectados, embora se verificassem mutações da FOXP3 e elevação da IgE e dos eosinófilos. O diagnóstico da IPEX deve basear-se na análise genética para mutações na FOXP3 em vez de nas medições da proteína FOXP3.

Fala verdade ......

A IMPORTÂNCIA DO VOLUNTARIADO

Ler um conto de fadas para uma criança que está internada ou visitar uma casa de repouso de idosos, são exemplos das muitas ações que os voluntários fazem mundo a fora todos os dias. Claro que exemplos não faltam.Você que lê este post deve conhecer vários...

Mas, quem é um voluntário?

“Voluntário é o cidadão que, motivado pelos valores de participação e solidariedade, doa seu tempo, trabalho e talento, de maneira espontânea e não remunerada, para causas de interesse social e comunitário,” segundo Programa Voluntário do Conselho da Comunidade Solidária lançado em 1997.

O voluntário, principalmente na área da Saúde tem um papel crucial, pois colabora desenvolvendo ações que contribuem para a melhoria da qualidade de vida dos usuários dos serviços de saúde. Além é claro, de exercer ativamente sua cidadania.

Com certeza, você deve está curioso(a) para entender por qual razão, estou falando de voluntariado. Pois bem, para o desenvolvimento das atividades que o Grupo de Estudos de Doenças Raras (GEDR) desenvolve necessitamos da atuação de voluntários.

No próximo dia 28 de fevereiro iremos ter o Dia Mundial de Doenças Raras, e o GEDR junto com várias entidades realizará uma Caminhada, e contamos com o apoio e a presença de todos que nos acompanham e apóiam a nossa luta.

Se você quiser ser voluntário, entre em contato com o GEDR. Toda ajuda será muito bem vinda!

Você sabia?

O ano de 2001 foi o Ano Internacional do Voluntário? Este ano foi um marco no Brasil ao motivar a ação de milhões de brasileiros. O trabalho voluntário foi colocado como estratégia mundial para o desenvolvimento.

INFORMAÇÕES SOBRE DERRAME

Um dado IMPORTANTE a ser considerado. Melhor saber que pecar pela ignorância, nunca se sabe quando vai servir a informação adquirida em tempos de tranquilidade..... Os Derrames Cerebrais - Agora existe um 4º indicador : A língua Derrame: memorize as três primeiras letras...S.T.R. Só leva um instante ler isto... Disse um neurologista que se levarem uma vítima de derrame dentro das primeiras três horas, ele pode reverter os efeitos do derrame -totalmente. Ele disse que o segredo é reconhecer o derrame, diagnosticá-lo e receber o tratamento médico correspondente, dentro das três horas seguintes, o que é difícil. RECONHECENDO UM DERRAME Muitas vezes, os sintomas de um derrame são difíceis de identificar. Infelizmente, nossa falta de atenção, torna-se desastrosa. A vítima do derrame pode sofrer severa consequência cerebral quando as pessoas que o presenciaram falham em reconocer os sintomas de um derrame. Agora, os médicos dizem que uma testemunha qualquer pode reconhecer um derrame fazendo à vítima estas três simples preguntas: S* (Smile) Peça-lhe que SORRIA. T* (Talk) Peça-lhe que FALE ou APENAS DIGA UMA FRASE SIMPLES. (com coerência) (ex : Hoje o dia está ensolarado) R* (Rise your arms) Peça-lhe que levante AMBOS OS BRAÇOS. Se ele ou ela têm algum problema em realizar QUALQUER destas tarefas, chame a emergência imediatamente e descreva-lhe os sintomas, ou vão rápido à clínica ou hospital. Novo Sinal de derrame - Ponha a língua fora. NOTA: Outro sinal de derrame é este: Peça à pessoa que ponha a língua para fora.. Se a língua estiver torcida e sair por um lado ou por outro, é também sinal de derrame. Um cardiologista disse que qualquer pessoa que re-envie este e-mail a pelo menos 10 pessoas; pode apostar que salvará pelo menos uma vida ... Não o considere uma corrente, mas sim, algo que todos devemos saber.

SEMINARIO DE FERIDAS

Goujerot-Sjögren

Síndrome de Sjögren Síndrome de Sjögren: Lâmina histopatológicaSíndrome de Sjögren ou síndrome de Goujerot-Sjögren é uma desordem autoimune na qual as células imunes atacam e destróem as glândulas exócrinas que produzem lágrimas e saliva. A condição recebe o nome em homenagem ao oftalmologista sueco Henrik Sjögren (1899-1986), primeira pessoa a descrevê-la. A síndrome é também associada com distúrbios reumáticos como a artrite reumatóide e é positiva para fator reumatóide em 90% dos casos. Os sintomas-chave da síndrome de Sjögren são a boca seca (xerostomia) e olhos secos. Além disso, a síndrome de Sjögren pode causar secura da pele, nariz e vagina, podendo afetar outros órgãos do corpo, incluindo os rins, vasos sanguíneos, pulmões, fígado, pâncreas e cérebro. Nove em cada dez pessoas com a síndrome são mulheres e a idade média de início da síndrome é o final da quarta década de vida. No entanto, a síndrome pode ocorrer em todos as faixas etárias e em ambos os sexos. Estima-se que atinja 4 milhões de pessoas nos Estados Unidos, sendo no país a segunda doença reumática auto-imune mais comum. Sinais e sintomas Os sintomas mais característicos são a secura da boca (xerostomia) e dos olhos (xeroftalmia). Adicionalmente poderá haver secura da pele, da mucosa nasal e vaginal. Outros órgãos afectados podem ser: rins, pulmões, fígado, pâncreas, cérebro e vasos sanguíneos. Tratamento Não há uma cura para a síndrome nem um tratamento específico para restaurar permanentemente a função secretora das glândulas. O tratamento, portanto, geralmente é sintomático e de suporte, com fármacos, lágrimas artificiais, corticosteróides, entre outros. Antiinflamatórios não-esteróides podem ser usados para tratar os sintomas musculoesqueléticos. Prognóstico A síndrome pode lesar órgãos vitais do corpo com sintomas que podem se estabilizar ou piorar, mas a doença não sofre remissão, como outras doenças auto-imunes fazem. Algumas pessoas podem sofrer somente sintomas brandos de olhos e boca seca, enquanto outras podem apresentar sintomas de doença grave. Muitos pacientes são capazes de tratar os problemas sintomaticamente. Outros são forçados a lidar com visão embaçada, desconforto ocular constante, infecções orais recorrentes, glândulas parótidas inchadas, rouquidão e dificuldade em engolir e mastigar. Fadiga e dor articular debilitantes podem prejudicar seriamente a qualidade de vida. Alguns pacientes podem desenvolver comprometimento renal (nefrite tubulointersticial auto-imune) levando a proteinúria, defeitos na concentração urinária e acidose tubular renal distal. Epidemiologia A síndrome de Sjögren afeta 1-4 milhões de pessoas nos Estados Unidos. Calcula-se que a doença afete 0,2% da população mundial. A maior parte das pessoas possui mais de 40 anos de idade no momento do diagnóstico. As mulheres possuem nove vezes mais chances de desenvolver a síndrome, em comparação com homens. Curiosidade No quinto episódio da quinta temporada da série de TV House, M.D., exibida no Brasil pelo canal Universal Channel, a paciente foi diagnosticada com a síndrome.

Doença de Stargardt

A doença de Stargardt, ou fundus flavimaculatus, tem sido vastamente relatada como uma doença genética recessiva autosomatica associada a degeneração macular juvenil que causa perda de visão progressiva, embora várias estirpes predominantes têm sido relatadas. É a degenerescência macular juvenil hereditária mais comum.[1] Índice [esconder] 1 Sintomatologia 2 Cuidados médicos e tratamentos 3 História 4 Referências 5 External links 5.1 Em Português 5.2 Em Inglês [editar] Sintomatologia As pessoas afectadas pela doença de Stargardt sofrem de sensibilidade a luz forte; mesmo os dias nebulosos não oferecem conforto. À medida que a doença progride, pode dar origem a dor e diminuição da visão. A visão é afectada primeiro no centro do campo de visão, deixando a visão periférica intacta. Os sintomas, que usualmente aparecem antes dos 20 anos de idade, incluem visão ondulada, zonas cegas no campo de visão, visão turva, e dificuldade de adaptação a luz enfraquecida.[1] [editar] Cuidados médicos e tratamentos Alguns pacientes conseguem dirigir uma viatura. Muitos pacientes usam lentes de aumento como auxiliar de visão, e usam óculos de sol para abrandar o desenvolvimento da doença.[2] Alguns médicos têm recomendado óculos com lentes coloridas que filtram comprimentos de onda de luz que estimulem os cones.[3] [editar] História A doença foi descoberta em 1909 por Karl Stargardt, um oftalmologista de Berlim. Em 1997, foi descoberto que mutações no gene ABCA4 causam a doença de Stargardt. As mutações causam a produção de uma proteína disfuncional que não consegue realizar o transporte de energia de e para as células fotoreceptoras na retina. Essas células fotoreceptoras então degeneram, causando a perda de visão.[1]

Trombastenia de Glanzmann

A Trombastenia de Glanzmann (TG) é uma síndrome hemorrágica autossómica recessiva rara que afecta a linha megacariocítica, caracterizado por déficit de agregação plaquetária. A base molecular está ligada a anomalias quantitativas e/ou qualitativas da glicoproteína IIb/IIIa, o receptor que medeia a ligação das proteínas de adesão que asseguram a formação do agregado. Índice [esconder] 1 Fisiologia 2 Sintomas 3 Diagnóstico 4 Ligações externas [editar] Fisiologia A glicoproteína IIb/IIIa é uma receptor expresso nas plaquetas. Este receptor é ativado quando as plaquetas são estimuladas pelo ADP, epinefrina, colágeno e trombina. A interação da GpIIb/IIIa com o fibrinogênio e com o fator de von Willebrand é essencial para a coagulação sanguínea. Isto permite a plaqueta de ser ativada pelo contato com o complexo colágeno-von Willebrand que é exposto quando o vaso sanguíneo é lesado. [editar] Sintomas Este síndrome hemorrágico apresenta variabilidade clínica: alguns doentes apresentam apenas pequenas equimoses, enquanto outros têm hemorragias frequentes, graves e potencialmente fatais. Os locais de hemorragia na TG estão claramente definidos: púrpura, epistaxis, hemorragia gengival e menorragia são características praticamente constantes; as hemorragias gastrointestinais e a hematúria são menos comuns. Na maioria dos casos os sintomas hemorrágicos manifestam-se rapidamente após o nascimento, embora ocasionalmente a TG seja diagnosticada mais tardiamente. [editar] Diagnóstico O diagnóstico baseia-se na existência de hemorragia mucocutânea com agregação plaquetária ausente em resposta a todos os estímulos fisiológicos, associada com uma contagem e morfologia plaquetárias normais. A deficiência de IIb/IIIa plaquetária deve sempre ser confirmada, podendo ser feita através da utilização de anticorpos monoclonais e citometria de fluxo. Tempo de sangramento: Prolongado Agregação Plaquetária: Resposta diminuída ao estímulo de ADP e normal ao estímulo de ristocetina. De forma a evitar a aloimunização plaquetária, o seguimento terapêutico tem de incluir, se possível, procedimentos hemostáticos locais e/ou administração de dDAVP. Se estas medidas forem ineficazes ou em caso de condicionamento para cirurgia, o seguimento baseia-se em transfusões de concentrados de plaquetas HLA-compatíveis, embora a administração de factor VIIa recombinante seja uma nova alternativa terapêutica a ter conta. A TG pode ser uma doença hemorrágica grave, no entanto o prognóstico é excelente com os cuidados de suporte adequados.