Hipertermia Maligna

Hipertermia maligna é uma doença muscular hereditária, latente, potencialmente grave, de herança autossômica dominante, caracterizada por resposta hipermetabólica após exposição a anestésico inalatório, tais como, halotano, enflurano, isoflurano,ou exposição a um determinado relaxante muscular de nome succinilcolina. Índice 1 Epidemiologia 2 Fisiopatologia 3 Quadro clínico 4 Suscetíveis 5 Diagnóstico 6 Tratamento 7 Referências Epidemiologia A incidência da hipertermia maligna é de cerca 1:4500 a 1:60000 (por procedimento de anestesia geral). Esta condição ocorre em todo o mundo e afecta todos os grupos raciais. A maioria dos casos ocorre em crianças (um caso para cada 10.000 anestesias), já em adultos um caso para 40.000 anestesias. [editar]Fisiopatologia O gene do receptor de rianodina (RyR-1), no braço longo do cromossomo 19 está envolvido na patogenia da doença. Uma crise de hipertermia maligna está relacionada a uma liberação maciça de cálcio do músculo esquelético, causando uma contratura muscular exacerbada, o que provoca aumento de temperatura e todo um quadro de hipermetabolismo. Quadro clínico Os sintomas podem ocorrer no momento da anestesia ou mais raramente no pós anestésico. Dentro do quadro de hipermetabolismo apresenta aumento de CO2, acidose láctica e taquipneia. Ocorre também taquicardia, hipertermia (este é um sinal tardio e deve-se levar em conta que naqueles pacientes com quadro infeccioso ou inflamatório estas podem ser a razão), arritmias cardíacas e hipertensão arterial. Contrataura muscular excessiva levando a rabdomiólise e a mioglobinúria. Deve-se suspeitar de hipertermia maligna quando a pessoa em anestesia está em ventilação mecânica adequada e mesmo assim ele apresenta aumento de gás carbônico e apresenta taquicardia. Suscetíveis As pessoas com história familiar de hipertermia maligna têm maior chance de desenvolver o quadro. As que apresentam contratura do músculo masseter quando se utiliza o medicamento succinilcolina tem maior chance de desenvolver hipertermia. Nestes dois casos, se o paciente realmente necessitar de uma anestesia, a monitorização de temperatura deve ser precisa e o uso das drogas evitado. [editar]Diagnóstico Biópsia muscular é o diagnóstico definitivo da hipertermia malígna. Tratamento Advertência: A Wikipedia não é um consultório médico. Se necessita de ajuda, consulte um profissional de saúde. As informações aqui contidas não têm caráter de aconselhamento. O tratamento primordial e mais eficaz é a interrupção imediata do uso de anestésico e administração de dantrolene sódico intravenoso (que diminui o risco de morte de 70% para 10%). O dantroleno reduz a liberação de cálcio do retículo sarcoplasmático do músculo estriado esquelético por limitar a ativação do receptor de rianodina RYR-1 (responsável pela Hipertermia Maligna) pelo próprio cálcio e pelo complexo cálcio-calmodulina. Essa medida reduz imensamente as sequëlas metabólicas. Como terapia adjuvante recomenda-se o resfriamento rápido do paciente, inalação de oxigênio a 100% e o controle da acidose, além do controle das arritmias e da proteção renal. A partir de 2002 o Governo do Estado de São Paulo decretou que em todos os hospitais em que se faça procedimentos cirúrgicos haja estoque de dantrolene. Referências Tramitação do processo na câmara dos deputados do Brasil Princípios da Farmacologia, Goodman e Gilman - 10ª Edição

2010

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HPN Hemoglobinúria Paroxística Nocturna-Contribuição RARISSIMAS DE PORTUGAL

   A doença responsável pela morte do ex-jogador de futebol Alex Alves, de 37 anos, na manhã desta quarta-feira (14), ocorre quando há uma rejeição rara após um transplante de medula óssea, segundo explica o hematologista Afonso Vigorito, supervisor da unidade de transplantes do Hemocentro do Hospital das Clínicas da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp).

A medula é um tecido dentro dos ossos que produz glóbulos vermelhos, brancos e plaquetas. Dentro dos glóbulos brancos, existem os chamados "vigilantes", que controlam o nosso sistema de defesa.

"A doença do enxerto contra o hospedeiro aguda é uma rejeição ao contrário, pois não é o organismo do paciente que recusa o tecido, são os novos glóbulos brancos introduzidos que reconhecem a pessoa como 'diferente' e se voltam contra ela", explica.
Na definição do hematologista Fabio Kerbauy, médico e pesquisador do serviço de transplante de medula óssea da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e do Hospital Israelita Albert Einstein, o sistema de defesa da pessoa é trocado, e nesse caso atípico ele começa a atingir as células do organismo – que, por sua vezes, preparam um "contra-ataque".
Nessa situação, por mais compatível que o doador e o receptor sejam – Alex Alves recebeu a medula do irmão –, as células de defesa chamadas linfócitos começam a atacar o fígado, o intestino e a pele. No fígado, podem causar uma hepatite, com icterícia (pele amarelada); no intestino, o sintoma é diarreia; e na pele pode haver inchaço e uma vermelhidão localizada ou pelo corpo todo, com pequenas pintas que lembram o sarampo.
"Normalmente, essa doença aguda acontece depois que a medula 'pega', ou seja, depois que ela começa a se desenvolver no indivíduo transplantado. Isso se dá entre o 30º e o 100º dia", diz Vigorito. Alex Alves havia feito o transplante no fim de outubro, no Hospital Amaral Carvalho, em Jaú (SP).
Segundo o hematologista da Unicamp, não é comum tratar com transplantes a doença que Alex Alves teve, chamada hemoglobinúria paroxística noturna (HPN). Essa indicação é feita em 5% a 10% dos casos. Entre os pacientes que acabam se submetendo a esse procedimento, de 30% a 50% podem evoluir para a doença do enxerto, e apenas 10% apresentam uma manifestação grave que acaba levando à morte.
"Apesar de rara, essa pode ser uma complicação do transplante, não temos como estimar quem serão os 10%. Antes do transplante, o paciente sabe dos riscos", afirma o médico.
De acordo com Vigorito, casos de rejeição em geral podem ser controlados com o uso de medicamentos como corticoides e imunossupressores. E, antes mesmo do transplante, durante uma semana, as pessoas passam por um processo chamado condicionamento, que destrói todas as defesas do paciente para diminuir ainda mais o risco de rejeição do enxerto.

Hemoglobinúria paroxística noturna (HPN)

A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN), doença com a qual o ex-atacante foi diagnosticado em 2007, é um problema crônico do sangue considerado raro, porém benigno, segundo o hematologista da Unicamp.
"É um defeito na membrana que reveste os glóbulos vermelhos (hemácias). Com essa falha na capa de proteção, a hemoglobina – proteína que contém ferro e carrega oxigênio – fica livre no sangue e vai para a urina, que fica escura. Isso se concentra mais à noite, por isso o paciente percebe o xixi marrom na primeira ida do dia ao banheiro", explica o médico.
Essa alteração provoca a destruição dos glóbulos vermelhos do sangue, cuja função é transportar oxigênio e gás carbônico para os tecidos do corpo. Com isso, o indivíduo acaba tendo uma anemia, com fraqueza e falta de ferro e energia. Também pode apresentar outras complicações, como trombose – formação de coágulos dentro dos vasos sanguíneos. Mas a condição não evolui para leucemia.
"O tratamento é feito com corticoides ou com um novo remédio que tem anticorpos específicos para inibir a destruição das hemácias. A HPN pode ser controlada, mas o que limita muito a qualidade de vida é a anemia", afirma Vigorito.
Segundo o médico, a HPN pode atingir homens e mulheres de qualquer idade, e é uma doença adquirida, sem fatores genéticos ou hereditários associados. As chances de cura dependem do tratamento e das eventuais complicações.
O hematologista da Unicamp esclarece que essa doença só tem indicação de transplante de medula em três situações: quando a anemia não pode ser controlada pelo tratamento convencional, quando há tromboses repetidas, ou quando a medula para de funcionar.
O médico Fabio Kerbauy, do Albert Einstein, complementa que a cura definitiva só é possível após o transplante – do contrário, existe apenas controle, mas o problema pode evoluir.

Sonhava com jogo festivo

De acordo com enfermeiros do hospital onde Alex Alves estava internado, o paciente estava animado com a recuperação, conversava por telefone com o ex-jogador Vampeta e sonhava com a chance de fazer um jogo festivo em Jaú. Além disso, ele mantinha a vaidade e não queria receber visitas enquanto estivesse com o corpo inchado.
O médico Mair Pedro de Souza, oncologista do hospital, disse que Alex Alves sabia dos riscos do transplante e estava confiante. Também comentava muito sobre os amigos, principalmente de Vitória, e recebia muitas mensagens do país e do exterior.
"O paciente jogou de 2007 a 2010 e já tinha a doença, mas os exercícios durante esse período não interferiram nas complicações. Ele apresentou um quadro de trombose no membro inferior e no fígado, que já tinha alterações. A cada 1.900 transplantes de medula, apenas 20 têm essa mesma doença"

Hemoglobinúria Paroxística Nocturna

O que é a Hemoglobinúria Paroxística Nocturna (HPN)?

A HPN é uma doença adquirida caracterizada por  anemia e tromboses.

A origem da doença está num defeito na produção de uma molécula que serve de âncora para ligar as

proteínas à membrana das células.

Os doentes com HPN apresentam uma defi ciência desta molécula nas células sanguíneas, levando a uma

maior fragilidade dos glóbulos vermelhos e a uma activação das plaquetas, produzindo assim as manifestações clínicas características da doença. Adicionalmente, a destruição dos glóbulos vermelhos

leva à libertação de toxinas no sangue, o que resulta no mau funcionamento dos músculos involuntários, provocando cólicas intestinais, impotência e dores Os doentes com HPN necessitam frequentemente de

transfusões de sangue e podem, eventualmente, ter que tomar anticoagulantes para tratar ou prevenir as

possíveis tromboses, características da doença. Qual a taxa de incidência da doença? Trata-se de uma doença rara, cuja incidência precisa é desconhecida. No entanto estima-se que existam

cerca de 1 caso por cada 100,000 habitantes. Quantos doentes com HPN existem em Portugal?

Não existem dados concretos sobre o número de doentes em Portugal. Estima-se, no entanto, que existam

entre 50 a 100 doentes no país. Esta é uma das razões pela qual julgo ser importante estabelecer um registo

da doença - a fi m de podermos obter informações epidemiológicas mais precisas.

Existem grupos de risco de HPN? Qualquer pessoa pode desenvolver a doença. Não

estão identifi cados quaisquer factores de risco, nem de hereditariedade, que aumentem a probabilidade de

alguém ter HPN. Quais os sintomas mais comuns da doença? A manifestação mais frequente da HPN é a anemia, por vezes grave, necessitando de transfusões de sangue 
É uma doença rara, com sintomas difusos que, frequentemente, se confundem com outras patologias. Falamos da Hemoglobinúria

Paroxística Nocturna, uma doença grave, por vezes mortal, crónica e incapacitante.

O Professor António Medina Almeida, hematologista no Instituto Português de Oncologia

de Lisboa Francisco Gentil traça um perfi l da patologia

Por outro lado, a destruição dos glóbulos vermelhos leva à presença de toxinas no sangue, o que impede

o funcionamento normal dos músculos involuntários dos intestinos, sistema urinário e genital. As cólicas e impotência resultantes desta situação são uma das grandes causas da má qualidade de vida destes doentes.

A complicação mais grave desta doença, que pode ser fatal, são as tromboses. Ocorrem, frequentemente,

nas veias abdominais (intestinos, fígado) mas podem também ocorrer em qualquer vaso sanguíneo.

Qual o grau de mortalidade e incapacidade desta patologia?

Os doentes com HPN vivem em média, 10 anos, após o diagnóstico. No entanto, cerca de um quarto dos

doentes podem viver até 25 anos, após diagnosticados. A anemia e as tromboses levam a que estes doentes

possam ter um elevado grau de incapacidade, necessitando de visitas médicas frequentes e tratamento

e transfusões constantes. A disfunção dos músculos involuntários, apesar de não

ameaçar a vida, leva a uma marcada deterioração da qualidade de vida destes doentes. Os doentes sofrem

com dores e disfunção eréctil difíceis de tratar. É difícil diagnosticar esta patologia? Porquê?

Dadas as manifestações pouco específi cas da doença e a sua raridade, é muito frequente que

a HPN não seja diagnosticada atempadamente. Em média, quanto tempo poderá levar um doente

a obter o diagnóstico correcto? Muitos doentes podem passar muitos anos sem

diagnóstico, sobretudo aqueles com doença menos grave.

Como se chega a um diagnóstico correcto? O teste tradicional que estabelecia o diagnóstico

de HPN era o teste de Ham. Hoje em dia este teste foi suplantado pela citometria de fl uxo, que

permite um diagnóstico preciso através da medição da proporção de células defi cientes no sangue.

Este exame é feito numa simples amostra de sangue, mas requer um laboratório com equipamento

e pessoal especializado. Qual o tratamento para este tipo de patologia?

Até há pouco tempo, estes doentes eram tratados com transfusões e anticoagulação. Doentes

jovens com doença grave podem ser submetidos a um transplante de medula, caso haja dador

compatível. Recentemente, foi aprovada uma nova terapêutica para o tratamento desta patologia.

Na sua opinião, qual o grau de efi cácia da mesma? O Eculizumab impede a destruição dos glóbulos

vermelhos na HPN. É muito efi caz em reduzir a necessidade de transfusões e também melhora a

disfunção muscular. Dados recentes revelam que este medicamento também pode reduzir a ocorrência

de tromboses nestes doentes. É um medicamento potente e eficaz e um grande

avanço no tratamento desta doença. 

Hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença adquirida de células-tronco hematopoéticas clonal caracterizada por anemia hemolítica corpuscular, insuficiência da medula óssea e freqüentes eventos trombóticos. A doença pode ocorrer em qualquer idade, mas afeta preferencialmente adultos jovens. A prevalência é estimada em cerca de 1/500, 000. As manifestações clínicas variáveis ​​incluem anemia hemolítica, trombose de grandes vasos (envolvendo o hepático, abdominal, cerebral, e das veias da derme), e leve a deficiência hematopoiética grave que pode levar a pancitopenia. Palidez, cansaço, falta de ar com a atividade são as manifestações habituais. Hemoglobinúria resulta na produção de urina classicamente escuro durante a noite e na manhã seguinte, e os pacientes podem apresentar-se com a deficiência renal. Icterícia pode estar presente. Dependendo da sua localização, tromboses (que afecta 40% dos pacientes) podem manifestar-se como dor abdominal, isquemia intestinal, hepatomegalia, ascite, ou dores de cabeça. Os pacientes podem apresentar gingivorrhagia ou epistaxe. A HPN é uma doença crônica, com crises hemolíticas que podem ser desencadeadas por vários fatores, tais como vacinação, cirurgia, certos antibióticos, e infecções. Insuficiência de medula óssea podem ocorrer inicialmente ou como uma complicação tardia da doença (20% dos casos). PNH é causada por mutações somáticas no Piga gene (Xp22.1), que codifica uma proteína envolvida na biossíntese da âncora de glicosilfosfatidilinositol (GPI). A mutação ocorre em uma ou várias células hematopoiéticas e conduz a uma falta (total ou parcial) de todos os GPI ancoradas proteínas da membrana celular (o mais importante sendo CD55 e CD59). O diagnóstico baseia-se na demonstração de GPI-linked deficiência de antigénio em células vermelhas e granulócitos por citometria de fluxo. A análise molecular não é confiável para o diagnóstico como as mutações causais não são homogêneas e não-repetitivo. Os diagnósticos diferenciais incluem todas as outras formas de anemia (anemia hemolítica auto-imune em particular, ver este termo), trombose mesentericartery, obstrução da veia porta e trombose da veia renal. O tratamento é basicamente sintomático: transfusão e administração de eritropoietina, glicocorticóides, e anticoagulantes.Em Junho de 2007, eculizumab (um anticorpo monoclonal), obtido UE designação como medicamento órfão para o tratamento de hemólise PNH e reduz a necessidade de transfusões, a fadiga, a ocorrência de trombose e o risco de insuficiência renal. No entanto, apenas o transplante de medula óssea permanentemente abole o defeito hematopoiético. O prognóstico depende da frequência e gravidade das crises hemolíticas, trombose e insuficiência de medula óssea. A sobrevida média é de cerca de 10,3 anos. A morte pode ocorrer devido a hemorragia, trombose ou infecções secundárias à insuficiência de medula óssea.

desenvolver estudos sobre esta patologia? 

Síndrome de Treacher Collins

Síndrome de Treacher Collins ou disostose mandibulofacial apresenta-se com deformidades crânio-faciais, tendo expressão e severidade variável. É uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. A Síndrome de Treacher Collins é rara e sua incidência está estimada em uma faixa de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos. Esta síndrome é caracterizada por anormalidades dos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliqüidade antimongolóide das fendas palpebrais com coloboma palpebral inferior e fissura palatina. A Síndrome de Treacher Collins raramente está associada com atresia coanal. Estes pacientes são apropriadamente acompanhados por uma equipe multidisciplinar que inclui cirurgiões crânio-faciais, oftalmologistas, fonoaudiologistas, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas. Relatamos neste artigo um caso raro de Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal, uma revisão da patologia e intervenção multidisciplinar.

INTRODUÇÃO

Embora Thomson tenha sido o primeiro a referenciar esta síndrome em 1846, foi E. Treacher Collins quem descreveu seus componentes essenciais em 1900. Franceschetti e Klein, em 1949, realizaram intensivos estudos da síndrome. Além de Síndrome de Treacher Collins, epônimo preferido pela literatura inglesa, é referida também como disostose mandibulofacial, Síndrome de Berry e Síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein^1-4.

A incidência estimada da Síndrome de Treacher Collins varia de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos^1,5. Não existe predileção entre os sexos e as raças. Tem transmissão autossômica dominante de expressividade variável. O gene para a Síndrome de Treacher Collins foi mapeado na porção distal do braço longo do cromossomo 5 (5q31.3-q33.3). Sua expressão fenotípica provavelmente resulta de uma malformação congênita envolvendo o primeiro e segundo arcos branquiais, bilateralmente^6-8.

A síndrome pode apresentar grande variação de diferentes formas clínicas. Obliqüidade antimongolóide das fendas palpebrais, hipoplasia malar, hipoplasia mandibular, malformações dos pavilhões auriculares, coloboma palpebral inferior, surdez condutiva e fissura palatina estão entre as manifestações clínicas mais características^1,4. Os traços clínicos são usualmente simétricos e bilaterais². Atresia de coanas ocasionalmente é encontrada na Síndrome de Treacher Collins⁹.

Anomalias craniofaciais predispõem à obstrução de vias aéreas e síndrome da apnéia obstrutiva do sono. Estes pacientes devem receber acompanhamento de equipe multidisciplinar que inclui cirurgiões craniofaciais, fonoaudiólogos, cirurgiões-dentistas e otorrinolaringologistas, visando um apropriado controle das vias aéreas¹⁰. Relatamos um caso de Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal bilateral e revisão da patologia.

Síndrome de Opsoclonus-Mioclonus

Síndrome de Opsoclonus-Mioclonus (OMS) é

uma condição rara. Têm sido descritas a existência de

anticorpos antineuronais e de alterações inflamatórias e

degenerativas. A disfunção dos circuitos corticais-cerebelares

pode estar relacionada com a desregulação afectiva e

alterações comportamentais observadas no OMS.

A primeira descrição de Opsoclonus-mioclonus-

ataxia foi feita por Kinsbourne4 em 1962,

daí ser denominada de síndrome de Kinsbourne.

Este autor a descreveu como a síndrome dos olhos

e pés dançantes, aspecto clínico a que o clínico

deve atentar na suspeita do diagnóstico. É também

conhecida como encefalopatia mioclônica

da infância ou ainda encefalopatia cerebelar aguda,

aspectos mais graves do quadro.

Existe um debate acerca da etiopatogenia da

doença, e embora hoje se acredite ser o resultado

de um processo mediado imunologicamente7, em

que pode haver um desencadeante viral, especialmente

pelo vírus de Epstein-Barr (EBV)2. A suspeita

de causa imunológica é reforçada pela resposta

da OMA a agentes imunossupressores,

notadamente o ACTH, e dos relatos de uso de

imunoglobulina endovenosa com sucesso7.

Síndrome de Stickler

A síndrome de Stickler (também denominada artro-oftalmopatia hereditária, síndrome de Marshall-Stickler ou síndrome de Wagner-Stickler) é umadoença genética. Tem uma transmissão autossómica dominante, com expressão variável. É provocada por uma mutação que ocorre num gene associado à produção do colagénio.

A ocorrência na população é de 1 para 20000 pessoas.

[editar]Sinais

Alguns dos sinais diagnosticantes são:

• Fissura palatina (fenda palatina)
• Face plana
• Miopia intensa (com descolamento da retina e ocorrência de cataratas.
• Deficiências auditivas
• Artropatia (com displasia espondiloepifisária).
• Surdez
• Astigmatismo
• Artrose
• Laxidez articular
• Aracnodactilia
• Micrognatia/retrognatia
• Anodontia/oligodontia
• Cifose
• Glaucoma/buftalmia
• Alterações do esmalte dos dentes
• Amiotrofia/agenesia muscular
• Erupção prematura dos dentes
• Membros longos
• Hipotonia

O GRUPO DE ESTUDOS DE DOENÇAS RARAS E A ABRAPHEL ESTIVERAM PRESENTES HOJE NA PLENARIA DE SAUDE DE SÃO PAULO

Presidente

Andrea Domingues
Vice-Presidente:	Valério Alexandre Martins de Oliveira Marcos Teixeira Coordenador do grupo

GRUPO ESTUDOS DOENÇAS RARAS PARTICIPA DA INAUGURAÇÃO DO NOVO CENTRO DE REFERENCIA DE ASSISTENCIA SOCIAL

para baixar e mandar aos seu amigos e cidades envolvidas na caminhada

Semana de Mobilização para Doação de Medula Óssea

Semana de Mobilização para Doação de Medula Óssea

Pietro Albuquerque. Vítima de leucemia mielóide aguda, faleceu poucos dias antes de fazer 20 anos, ele já tem um lugar na história: em sua homenagem a Câmara Federal aprovou a “Lei Pietro”. A lei designa de 14 a 21 de dezembro a “Semana de Mobilização Nacional para Doação de Medula Óssea”. Como o transplante é a única chance de cura, a lei transformou a dor em esperança para milhares de pessoas na mesma situação.

O cadastramento de candidatos a doadores de medula óssea é feito pelos hemocentros. O interessado em se candidatar deverá se dirigir ao hemocentro da sua cidade, onde vai receber orientações sobre o cadastramento e a doação da medula óssea. Para integrar o cadastro de doadores, a pessoa tem que ter entre 18 e 55 anos de idade e apresentar boa saúde. No ato do cadastramento será colhida uma pequena amostra de sangue destinada à realização do exame HLA. Este exame vai traçar as características genéticas do candidato e verificar a compatibilidade com o receptor voluntário. Para obter mais informações, procure uma unidade de atendimento.