XANTOMATOSE CEREBROTENDINOSA

A xantomatose cerebrotendinosa é uma doença de depósito de lípides, rara, autossômica recessiva. A ausência da atividade de enzima 27-hidroxilase reduz a síntese hepática de ácidos biliares com conseqüente acúmulo de precursores, principalmente colestanol e colesterol em todos os tecidos, especialmente sistema nervoso, xantomas e bile. As manifestações clínicas se iniciam na infância, geralmente com diarréia e disfunção cerebral leve. As alterações neurológicas evoluem lentamente para ataxia cerebelar, tetraparesia espástica, demência, catarata e formação de xantomas de tendões e tuberosos. Seu tratamento, no entanto, é relativamente fácil e, se instituído precocemente, evita a progressão da doença. O conhecimento do seu quadro clínico facilita o diagnóstico.

SINDROME WOLF HIRSCHHORN

A Síndrome de Wolf-Hirschhorn, também conhecida como síndrome 4p-, é uma desordem genética causada pela deleção de parte do braço curto do cromossomo 4. Os portadores da síndrome possuem um retardo mental grave, microcefalia, Hipotonia (baixa musculatura), palato (céu da boca) profundo em consequência de fissuras congênitas do lábio superior. Possuem características faciais aparentes como o estrabismo, queixo pequeno e assimetria craniana (crânio despoporcional). Ocasionalmente pode ocorrer defeitos do coração, escoliose, dentes fundidos, perda de audição, atraso no crescimento ósseo, e/ou anomalias renais.

SINDROME DE VOGT KOYANAGI HARADA

A síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (SVKH) é uma doença sistêmica que envolve tecidos que contém melanina. É caracterizada por uma panuveíte bilateral, crônica, granulomatosa associada a manifestações variáveis de comprometimento neurológico, auditivo e cutâneo. O envolvimento ocular bilateral é necessário para caracterizar o diagnóstico, necessariamente sem história prévia de cirurgia ou trauma ocular. Os sinais mais comuns incluem iridociclite, vitreíte, edema ou hiperemia de disco óptico, espessamento coroideano e descolamento de retina neuro-sensorial(1-2). Os critérios diagnósticos, atualmente utilizados, foram publicados a partir do I "Workshop" Internacional da SVKH e incluem: (1) ausência de história prévia de trauma ou cirurgia ocular; (2) ausência de evidência de doença ocular concomitante; (3) envolvimento ocular bilateral precoce (com áreas focais de fluido sub-retiniano ou descolamento seroso de retina) ou tardio (despigmentação, fundo de olho em pôr-do-sol, cicatrizes coriorretinianas despigmentadas de Dalen-Fuchs, e migração ou acúmulo de epitélio pigmentar da retina); (4) história ou sinais auditivos e/ou neurológicos; (5) alterações cutâneas que apareçam durante ou após as manifestações neurológicas e oculares(3). Baseado nesses critérios, a SVKH pode ser classificada em completa, quando todos os critérios são preenchidos, incompleta, quando estão presentes os critérios 1, 2, 3 e 4 ou 5, ou provável, quando apenas os critérios 1, 2 e 3 são preenchidos(3). A idade usual de início dos sintomas é entre 20 e 50 anos, sendo que apenas 5% dos casos foram descritos com idade inferior aos 16 anos(4). A síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada acomete os olhos sob a forma de uma panuveíte. Por se tratar de uma uveíte grave e difusa, muitas podem causar cegueira por vários mecanismos e dentre eles o Glaucoma de Ângulo Fechado.Os autores relatam o caso de uma paciente portadora da síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) com glaucoma agudo no olho direito. A paciente foi submetida a iridotomia com laser em ambos os olhos. Os autores discutem sobre os uso da iridotomia a laser na terapêutica do glaucoma agudo em pacientes portadores desta síndrome, e apresentam a maneira como a têm realizado no serviço.

SINDROME DE VAN DER KNAPP

Megalencefalia com leucodistrofia, também conhecida como síndrome de Van Der Knaap, a qual foi recentemente descrita, caracteriza-se provavelmente como doença autossômica recessiva, ainda não bioquimicamente identificada 1. A princípio incluída no grupo das leucodistrofias, inicia-se no primeiro ano de vida, progredindo lentamente, podendo ocorrer deterioração neurológica e crises convulsivas 2,3. O quadro neurológico inicial é de aumento do segmento cefálico, o qual por vezes alerta os pais, sendo o principal motivo de conduzir a criança ao especialista 4. Existem casos descritos que evoluem com convulsão, retardo mental progressivo e hipotonia, seguindo-se de espasticidade, cegueira e morte 5-7. Alguns pacientes se mantêm assintomáticos, apresentando apenas macrocrania ou antecedentes de crises convulsivas, aparentemente benignas, e outros desenvolvem quadro de atraso do desenvolvimento, sem episódios de descompensação 8-10. A biopsia cerebral realizada em um caso descrito na literatura, mostrou lesão e perda axonal, não havendo entretanto ativa desmielinização ou gliose substancial, e sim extensiva rarefação na substância branca 6

SENSIBILIDADFE QUIMICA MULTIPLA

Transtorno adquirido caracterizado por sintomas recidivantes, relacionado a múltiplos sistemas de órgãos, que ocorre em resposta a exposição de muitos compostos químicos não-relacionados, em doses abaixo daquelas estabelecidas na população geral capazes de causar efeitos danosos. (Tradução livre do original: Cullen MR. The worker with multiple chemical sensitivities: an overview. Occup Med 1987;2(4):655-61). SINERGISMO E SENSIBILIDADE QUÍMICA MÚLTIPLA Compreender os possíveis efeitos na saúde associados aos contaminantes do ar em ambientes internos é fundamental para diagnosticar e remediar os problemas de qualidade do ar nestes ambientes. Todos os contaminantes analisados nesta revisão são responsáveis por inúmeros efeitos prejudiciais à saúde. Contudo, existe uma considerável incerteza relacionada ao período de exposição e concentração desses contaminantes para ocasionar problemas de saúde específicos, uma vez que o ser humano reage muito diferentemente à exposição aos poluentes. Além disso, do ponto de vista de diagnóstico, é muito difícil relacionar a exposição, nessas condições, à sintomatologia dos ocupantes dos recintos fechados. Essa é uma área da Epidemiologia e da Clínica Médica que necessita amadurecer. O desenvolvimento de doenças alérgicas em indivíduos saudáveis é o resultado da interação entre a predisposição genética para reagir com antígenos e a exposição a fatores ambientais. Existem vários estudos na literatura92,93 indicando que fatores ambientais têm um papel fundamental no desenvolvimento de doenças alérgicas em gêmeos idênticos. Em outras palavras, pessoas que são expostas a poluentes no ar interno por um período de tempo mais longo são freqüentemente aquelas mais suscetíveis à poluição em ambientes internos. Tais grupos incluem as crianças, os idosos, e os pacientes que sofrem doenças crônicas, especialmente as respiratórias e cardiovasculares. Vários poluentes químicos usualmente presentes em ar de ambientes internos, tais como o benzeno e o formaldeído, são agentes carcinogênicos. Os poluentes biológicos podem comportar-se como patogênicos ou alergênicos e, de acordo com seu desenvolvimento, provocam a queda de produtividade ou o absenteísmo. Os ambientes fechados climatizados artificialmente têm como principal fonte de poluição biológica as bandejas de condensação das máquinas de ar condicionado. Mesmo quando os níveis de contaminantes individuais não representam risco à saúde significativo, pequenas concentrações desses poluentes podem causar um efeito clínico em seres humanos, tendo em vista que a exposição é regular. Esse efeito sinergístico tem sido diagnosticado como "sensibilidade química múltipla". A sensibilidade química múltipla é uma condição na qual um determinado indivíduo é sensível a um número específico de substâncias químicas, todas em concentrações muito baixas. FIEDLER et al.94 mostraram que os sintomas não são consistentes com as propriedades toxicológicas das substâncias envolvidas, nem com o nível de exposição. Existe muita controvérsia relacionada à questão da sensibilidade química múltipla. Ainda se discute se existe realmente uma doença física, ou se ela é psicossomática. Recentemente, GÓRSKI et al.95 publicaram um estudo mostrando a ocorrência de um efeito sinergístico entre a presença da fumaça do tabaco (fumante passivo) e concentrações baixas de formaldeído (<25,0-50,0mg/m3), na prevalência de asma.

DENSIBILIDADE QUIMICA MULTIPLA MCS

A sensibilidade química múltipla [MCS (multiple chemical sensitivity)], ainda é uma condição pouco conhecida no Brasil. Todavia, pode estar sob outras denominações como "alergia" ou "hipersensibilidade cruzada" em processos trabalhistas. A polêmica em relação à MCS ocorre por dois fatores: a dificuldade em estabelecer a extensão na qual mecanismos psicológicos ou toxicológicos seriam capazes de causar a sintomatologia; e a controvérsia sobre a existência como uma entidade nosológica distinta. Atualmente, considera-se que MCS seja uma enfermidade: crônica; multissistêmica; recorrente; com quadro clínico similar às primeiras exposições sintomáticas; deflagrada por níveis ínfimos de um número crescente de substâncias químicas, as quais podem não ter relação molecular entre si; e com melhora após a remoção dos agentes desencadeantes. A ausência de alterações clínicas ou laboratoriais que justifiquem o quadro é um critério diagnóstico polêmico, pois alguns pacientes as apresentam. As várias hipóteses fisipatológicas descritivas causaram a criação de inúmeras denominações para MCS. Dentre as hipóteses etiológicas podem-se citar: condicionamento, transtornos fóbico-ansiosos e somatoformes, cacosmia, distúrbio do metabolismo energético, disfunção na transmissão GABAérgica, kindling límbico, reatividade imumológica, inflamação neurogênica, produção de radicais livres, e sensibilização neural.Recentemente uma terceira corrente de autores propôs uma alternativa à dicotomização. Sugerem a possibilidade de uma natureza multifatorial para a MCS, considerando a influência de fatores psicossociais e as interações entre os sistemas nervoso, endócrino e imunológico; além de novas áreas de conhecimento como Ecogenética, Farmacogenética, Epigenética e Neuroimunotoxicologia. Os litígios judiciais em casos de exposição ocupacional a agentes químicos remetem a discussões sobre: a questão mente-corpo; a relação médico-paciente; a extrapolação da toxicidade em animais para humanos; os conflitos de interesse entre governo, indústria e ciência; os fenômenos de histeria de massa; a iatrogenia atribuída à realização de testes psicométricos; o sistema econômico e suas conseqüências na saúde coletiva; e o possível uso ideológico das hipóteses fisiopatológicas. São fatores que podem dificultar a prática do médico do trabalho a escassez de evidências científicas em toxicologia humana e a baixa disponibilidade de treinamento em Neurotoxicologia Ocupacional...(AU)

NOSSAS NOVAS PARCEIRAS , PRESENTES NOS TRÊS DIAS DE EVENTO - MUITO OBRIGADO EM NOME DO GRUPO

Dra Cristina Iacovelo Cagliari representando a AMEO – Associação da Medula Óssea

Dra Cecília Micheletti - Centro de Referencia em Erros Inatos do Metabolismo

esposa e filho do Pediatra do Teste do Pezinho nos honraram com sua presença