DOENÇA MILROY -MEIGE- NONNE

A doença de Milroy-Meige-Nonne é uma forma primária de edema linfático, geralmente localizada nos membros inferiores e bilateral. A moléstia é causada pela drenagem linfática inadequada, devido ao desenvolvimento anormal dos vasos linfáticos. Trata-se de condição hereditária com transmissão autossômica dominante. O caso apresentado é de linfedema congênito localizado no membro inferior esquerdo. Seis outros familiares da paciente em estudo também apresentaram linfedema congênito.Palavras-chave: DOENÇA DE MILROY , LINFEDEMA , INTRODUÇÃO A doença de Milroy-Meige-Nonne (DMMN) ou linfedema congênito hereditário é uma forma primária de edema linfático, geralmente restrita aos membros inferiores.1 Esta terminologia deve ser reservada para os casos de linfedema congênito onde há clara evidência de herança autossômica dominante,2,3,4 com penetrância variável.5 Os vasos linfáticos originam-se de células mesenquimais pluripotenciais ou de vasos venosos modificados. A rede linfática acompanha os principais troncos vasculares, desembocando no sistema venoso, através do ducto torácico, próximo ao coração. Apresentam valvas que auxiliam a mobilização da linfa. A contração da musculatura esquelética é, no entanto, a maior responsável por esta mobilização. Os membros inferiores apresentam dois plexos linfáticos, um mais superficial e outro mais calibroso e profundo.2 O endotélio linfático é mais permeável do que dos vasos sangüíneos, permitindo a livre passagem das proteínas plasmáticas.5,6 A linfa se caracteriza por ser um líquido viscoso, de coloração amarelada, riquíssimo em proteínas reabsorvidas do compartimento extracelular. O linfedema é formado pelo acúmulo anormal de linfa nos tecidos moles. Pode ser classificado em primário, quando ocorre de forma idiopática, ou secundário a processos obstrutivos e inflamatórios (Tabela 1).4,7 Apresenta-se um caso de DMMN, acometendo diversas pessoas de uma mesma família, configurando um padrão autossômico dominante de herança. RELATO DE CASO S.M., 14 anos, fem., br., estudante, nat. e residente no Rio de Janeiro, RJ. Apresenta, desde o nascimento, edema bilateral, frio, duro, indolor e simétrico dos pés. Há três meses evoluiu com linfedema, acometendo toda a perna esquerda, acompanhado de máculas hipocrômicas lenticulares situadas na face anterior da perna esquerda (Figura 1). O exame físico geral revelou paciente lúcida e orientada, hidratada, normocorada, anictérica e acianótica. Apresentava-se apirética e com pulsos homólogos e ritmados. O heredograma, apresentado na figura 2, demonstrou a existência de edema linfático localizado nos membros inferiores da avó materna, mãe e um primo em primeiro grau (perna direita), um tio materno (perna esquerda), uma tia e um tio maternos (linfedema bilateral). DISCUSSÃO A DMMN é uma forma primária de edema linfático, geralmente restrita aos membros inferiores. A desordem é causada pelo desenvolvimento incompleto do sistema de drenagem linfático.3 Ocorre hipoplasia dos troncos linfáticos mais calibrosos, responsáveis pelo surgimento perinatal do edema linfático.5 A herança autossômica dominante está sempre presente, afetando igualmente ambos os sexos.3,5 Mutações genéticas espontâneas explicam os raros casos da DMMN com história familial negativa.8,9 A paciente estudada apresentou edema congênito bipodal, com posterior acometimento de toda a perna esquerda, na adolescência. O heredograma demonstrou extenso acometimento familial, embora não haja evidência de consangüinidade. Os linfedemas primários incluem, além da DMMN, a forma precoce e a tardia (Tabela 1).4,7 No primeiro caso, o edema começa antes dos 35 anos e pode associar-se com outras anomalias congênitas, como polidactilia, sindactilia, anomalias vertebrais, colestases e malformações vasculares cerebrais.5 A forma tardia é mais rara, iniciando-se após a terceira década de vida, e associando-se ao quilotórax.3,6,8 As formas secundárias de linfedema são de etiologia obstrutiva ou inflamatória. Proliferações neoplásicas podem provocar compressões dos vasos linfáticos. Ressecções cirúrgicas e radioterapia são importantes causas de lesão do sistema linfático, como nos linfedemas pós-mastectomia.2 Alguns processos granulomatosos crônicos, como sarcoidose, também produzem edema linfático do tipo obstrutivo. O linfedema inflamatório caracteriza-se pela história de linfangite e celulite recorrente, com trombose dos vasos linfáticos e fibrose dérmica.4 A infecção estreptocócica é a causa mais comum de linfedema infeccioso, gerando quadro de inflamação crônica, fibrose e hipertrofia do tecido conectivo dérmico e subcutâneo, conhecido como elefantíase nostra. A filariose linfática, produzida pelo nematódeo Wuchereria bancrofti, é muito prevalente em diversos Estados das regiões Norte e Nordeste do Brasil. O diagnóstico diferencial entre os linfedemas primários e secundários é feito, fundamentalmente, pela história clínica. No primeiro grupo, o edema linfático inicia-se nas quatro primeiras décadas de vida, com ligeira predominância no sexo masculino e história de linfangite ou celulite em cerca de 20% dos casos.4 Os linfedemas secundários são mais tardios, predominando após a quinta década de vida, e acompanhados por um cortejo clínico que permite o diagnóstico etiológico subjacente. Métodos radiológicos contrastados, como a venografia e a linfangiografia, raramente são utilizados no esclarecimento diagnóstico da DMMN.4,10 Tais métodos podem servir como via de infecção para diversos microorga­nismos, como germes piogênicos11 e o Criptococcus neoformans.12 Brostrom et al.13 destacam que a degeneração sarcomatosa é raramente observada na DMMN. Lesões maculosas, como as observadas na região pré-tibial da paciente estudada (Figura 1), podem estar associadas à manifestações neoplásicas agressivas da extremidade linfedematosa.13,14 Stewart e Treves15 descreveram, em 1948, o clássico desenvolvimento de linfangiossarcoma em pacientes mastectomizadas, cursando com grande linfedema do membro superior. Não foram detectadas, no entanto, degenerações neoplásicas nos portadores da DMMN estudados. O controle clínico do edema linfático pode ser parcialmente obtido por medidas, como a elevação dos membros inferiores, uso de bandagens elásticas compressivas, terapêutica diurética intermitente e profilaxia antibiotico-terápica.4,5 O tratamento cirúrgico pode ser indicado em casos avançados de linfedema, visando a melhorar a drenagem linfática ou retirar o excesso de pele e tecido celular subcutâneo.4,16 No caso em estudo, optou-se pelo acompanhamento clínico e o uso de bandagens compressivas de forma contínua. --> Referências Milroy WF. Chronic hereditary edema: Milroy's disease. JAMA 1928;91:1172-74. Allen EV. Lymphedema of the extremities: etiology, classification and differential diagnosis; a study of three hundred cases. Arch Intern Med 1934;54:606-24. Mihaescu T, Veres L, Zbranca V. Chylothorax in familial lymphedema of the Meige type. Chest 1992;101:290-91. Gloviczi P, Schirger A. Lymphedema. In: Spittell JA. Clinical medicine. Philadelphia: Harper & Row, 1986. v.6. 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PALESTRANTES DO DIA 22 DE AGOSTO

SÍNDROMES MIOTÔNICAS

SÍNDROMES MIOTÔNICAS São fenômenos próprios da fibra muscular, cuja característica principal é a dificuldade de relaxamento dos músculos esqueléticos após contração muscular, percussão, estimulação elétrica entre outros fenômenos. A fraqueza muscular é um problema comum, mas, freqüentemente, tem significados diferentes para indivíduos diferentes. Para alguns, ela significa simplesmente cansaço ou esgotamento. No entanto, na fraqueza muscular verdadeira, um grande esforço não gera uma força normal. A fraqueza pode afetar todo o corpo ou ser limitada a um membro superior, a um membro inferior ou mesmo a uma mão ou um dedo. Embora a fraqueza possa ser decorrente de problemas musculares, tendinosos, ósseos ou articulares, ela é mais freqüentemente causada por problemas do sistema nervoso. Alguns casos de fraqueza sempre ocorrem após uma doença e, freqüentemente, ocorre em indivíduos idosos (sarcopenia). Diagnóstico Ao avaliar um indivíduo com fraqueza muscular, o médico busca indícios para identificar a causa do problema, tenta estabelecer exatamente quais músculos estão fracos e quantificar o grau dessa fraqueza. Os músculos são examinados de forma sistemática, começando geralmente pela face e o pescoço, continuando pelos membros superiores e, finalmente, os membros inferiores. Normalmente, o indivíduo deve ser capaz de manter os membros superiores estendidos durante alguns minutos sem que eles balancem ou tremam. A incapacidade de manter os braços nessa posição pode ser um sinal de fraqueza. A força de grupos musculares contra resistência é avaliada através de ações de empurrar ou puxar enquanto o médico faz o mesmo na direção oposta. As provas funcionais podem fornecer informações sobre a fraqueza muscular. Para isso, o indivíduo deve realizar várias manobras enquanto o médico observa qualquer deficiência existente nos grupos musculares envolvidos. Por exemplo, pode ser comprovada a capacidade do indivíduo de levantar-se de uma cadeira sem ajuda dos braços, de agachar-se e levantar-se da posição agachada, de manter-se sobre as pontas dos dedos dos pés ou dos calcanhares e de segurar um objeto com a mão. O médico procura indícios de perda de massa muscular (atrofia), a qual pode ser resultante da lesão do próprio músculo ou dos seus nervos. Causas de Fraqueza Muscular Problema Subjacente Exemplo Principais Conseqüências Lesão cerebral Acidente vascular cerebral ou tumor cerebral Fraqueza ou paralisia do lado do corpo oposto à lesão cerebral. A articulação da linguagem, a deglutição, a personalidade e os processos do pensamento podem ser afetados Lesão da medula espinhal Traumatismo do pescoço ou das costas, tumores da medula espinhal, estreitamento (estenose) do canal espinhal, esclerose múltipla, mielite transversa, deficiência de vitamina B12 Fraqueza ou paralisia dos membros superiores e inferiores abaixo do nível da lesão, perda progressiva da sensibilidade abaixo do nível da lesão, dor nas costas. As funções intestinais, da bexiga e sexuais podem ser afetadas Degeneração de nervos da medula espinhal Esclerose lateral amiotrófica Perda progressiva da massa e da força muscular, mas sem perda da sensibilidade Lesão de raízes nervosas espinhais Ruptura de disco intervertebral no pescoço ou na parte inferior da coluna vertebral Dor no pescoço e fraqueza ou adormecimento de um membro superior, dor lombar com irradiação para um membro inferior (ciática) e fraqueza ou adormecimento do membro inferior Lesão de um único nervo (mononeuropatia) Neuropatia diabética, compressão local Fraqueza ou paralisia dos músculos e perda da sensibilidade da área inervada pelo nervo lesado Lesão de vários nervos (polineuropatia) Diabetes, síndrome de Guillain- Barré, deficiência de folato, outras doenças metabólicas Fraqueza ou paralisia dos músculos e perda da sensibilidade das áreas inervadas pelos nervos afetados Doença da junção neuromuscular Miastenia grave, intoxicação por curare, síndrome de Eaton-Lambert, envenenamento por inseticida Paralisia ou fraqueza de muitos músculos Doença muscular Doença de Duchenne (distrofia muscular) Infecções ou distúrbios inflamatórios (miosite viral aguda, polimiosite) Fraqueza muscular progressiva generalizada Músculos sensíveis ou dolorosos e fracos Problemas psicológicos Depressão, sintomas imaginários, histeria (reação de conversão), fibromialgia Queixa de fraqueza generalizada, paralisia sem evidência de lesão nervosa A atrofia muscular também pode ser causada por falta de uso (atrofia por desuso), como algumas vezes ocorre em decorrência do confinamento ao leito prolongado. O aumento da musculatura (hipertrofia) geralmente ocorre com exercícios como o levantamento de peso. Quando o indivíduo apresenta uma doença, a hipertrofia é decorrente de um músculo que trabalha mais para compensar a fraqueza de um outro. Os músculos também podem aumentar de volume quando o tecido muscular normal é substituído por tecido anormal, como ocorre na amiloidose e em determinados distúrbios musculares hereditários (p.ex., miotonia congênita). Durante o exame físico, o médico, ao palpar os músculos, observa a sensibilidade e a textura. Normalmente, um músculo é firme, mas não é duro, e liso, sem protuberâncias. Também pode ser verificada a presença de movimentos anormais. Os espasmos musculares breves, finos e irregulares visíveis sob a pele (fasciculações) geralmente indicam uma doença dos nervos, embora, às vezes, eles também ocorram em indivíduos saudáveis (especialmente quando o indivíduo está nervoso ou ou sente frio) e, comumente, ocorrem nos músculos da panturrilha de indivíduos idosos. Chegando à Raiz da Fraqueza Muscular Problema nos Nervos Problema nos Músculos Os músculos podem atrofiar, mas podem ser mais fortes do que parecem Os músculos podem estar mais fracos do que parecem Ocorrência de pequenos espasmos musculares sob a pele Ausência de pequenos espasmos musculares sob a pele Os reflexos tornam-se inesperadamente diminuídos ou estão totalmente ausentes Os reflexos podem estar presentes, apesar dos músculos estarem muito fracos Pode haver ausência de sensibilidade em toda a área da fraqueza muscular A sensibilidade (como ao tato e ao calor) encontra-se normal, mas os músculos podem doer à pressão A incapacidade do músculo de relaxar (miotonia) comumente indica um problema muscular, mais que dos nervos. O exame neurológico minucioso auxilia na identificação de qualquer alteração da sensibilidade, da coordenação, dos movimentos motores finos e dos reflexos. Os estudos neurológicos (p.ex.,mensuração da condução nervosa) ajudam a determinar a normalidade do funcionamento da inervação dos músculos. O eletromiograma, exame no qual são registrados os impulsos elétricos provenientes dos músculos, ajuda a determinar se eles estão normais. Se os músculos estiverem anormais, a eletromiografia ajuda a diferenciar entre uma anormalidade primária da inervação e uma anormalidade muscular primária. Se o problema for localizado no próprio músculo, o médico realiza uma biópsia muscular (coleta de um pequeno fragmento de músculo para exame microscópico). Os exames de sangue incluem a velocidade de hemossedimentação, que pode estar elevada se houver inflamação presente, e a dosagem da creatino cinase, uma enzima muscular normal que pode extravasar do músculo e passar para a corrente sangüínea quando existe uma lesão muscular. Distrofia Muscular e Distúrbios Relacionados As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários que acarretam fraqueza muscular de gravidade variável. Outros distúrbios musculares hereditários incluem as miopatias miotônicas, as doenças de depósito de glicogênio e a paralisia periódica. Distrofias Musculares de Duchenne e de Becker As distrofias musculares de Duchenne e de Becker – as distrofias musculares mais comuns – são doenças que causam fraqueza dos músculos mais próximos do tronco. O defeito genético da distrofia muscular de Duchenne é diferente do da distrofia muscular de Becker, mas o gene afetado é o mesmo em ambas. O gene é recessivo e ligado ao cromossomo X. Mesmo quando uma mulher é portadora do gene defeituoso, ela não apresenta a doença porque o cromossomo X normal compensa a anomalia genética do outro cromossomo X. Por outro lado, qualquer homem que receba o cromossomo X defeituoso apresentará a doença. Os meninos com distrofia muscular de Duchenne apresentam uma falta quase total de uma proteína muscular essencial, a distrofina, a qual, acredita-se, é importante para a manutenção da estrutura das células musculares. A distrofia muscular de Duchenne afeta de 20 a 30 meninos em cada 100.000 nascimentos. Os meninos com a distrofia muscular de Beker produzem distrofina, mas a proteína é maior que o normal e não funciona adequadamente. A distrofia muscular de Becker afeta 3 em cada 100.000 meninos. Sintomas Normalmente, a distrofia muscular de Duchenne manifesta-se pela primeira vez em meninos com idade entre três e sete anos, sob a forma de uma fraqueza muscular na região pélvica ou em torno dessa região. Comumente, o indivíduo apresenta a seguir fraqueza da musculatura dos ombros, a qual torna-se progressivamente pior. À medida que os músculos enfraquecem, eles também aumentam de volume, mas o tecido muscular anormal não é forte. Em 90% dos meninos com distrofia muscular de Duchenne, o miocárdio também aumenta de volume e enfraquece, acarretando distúrbios do ritmo cardíaco, que são detectados no eletrocardiograma. Os meninos afetados pela distrofia muscular de Duchenne geralmente apresentam uma marcha vacilante, sofrem quedas freqüentes, apresentam dificuldade para subir escadas e levantar- se da posição sentada. Os músculos dos membros superiores e inferiores podem apresentar contraturas em torno das articulações, impedindo a extensão completa dos cotovelos e dos joelhos. Algumas vezes, ocorre a formação de uma curvatura anormal na coluna vertebral (escoliose). Em torno dos 10 ou 12 anos de idade, a maioria das crianças com essa doença encontra- se confinada a uma cadeira de rodas. O aumento da fraqueza também as torna suscetíveis à pneumonia e a outras doenças, e a maioria morre por volta dos 20 anos de idade. Embora os sintomas sejam similares em ambos os tipos de distrofia, os meninos com a distrofia muscular de Becker apresentam uma doença menos grave. Os sintomas ocorrem pela primeira vez em torno dos 10 anos de idade. Aos 16 anos, pouquíssimos pacientes encontram-se confinados a uma cadeira de rodas e mais de 90% ainda permanecem vivos aos 20 anos de idade. Diagnóstico O médico suspeita de uma distrofia muscular quando um menino apresenta fraqueza e esta é progressiva. Uma enzima (creatinina cinase) sai das células musculares, aumentando acentuadamente a sua concentração no sangue. No entanto, concentrações elevadas de creatinina cinase não significam necessariamente que a criança apresenta uma distrofia muscular, uma vez que outras doenças musculares também podem causar aumento da concentração sérica dessa enzima. O médico costuma realizar uma biópsia muscular – na qual um pequeno fragmento do músculo é removido para ser submetido ao exame microscópico – para certificar-se do diagnóstico. Ao microscópio, o músculo comumente apresenta tecido morto e fibras musculares anormalmente grandes. Nos últimos estágios da distrofia muscular, o tecido adiposo e outros tecidos substituem o tecido muscular. A distrofia muscular de Duchenne é diagnosticada quando alguns exames especiais demonstram níveis extremamente baixos da proteína distrofina no músculo. Os exames que confirmam o diagnóstico consistem em estudos elétricos da função muscular (eletromiografia) e estudos da condução dos nervos. Outras Distrofias Musculares Várias formas muito menos comuns de distrofia muscular, todas hereditárias, também causam fraqueza muscular progressiva. A distrofia muscular de Landouzy-Dejerine é transmitida por um gene autossômico dominante; portanto, somente um gene anormal é responsável pela doença, que pode ser observada indistintamente em homens ou mulheres. A distrofia muscular de Landouzy-Dejerine normalmente se inicia entre os 7 e os 20 anos de idade. Os músculos faciais e os dos ombros sempre são afetados e, conseqüentemente, o indivíduo apresenta dificuldade para levantar os membros superiores, assobiar ou fechar os olhos. Alguns também apresentam fraqueza nas pernas, com conseqüente dificuldade de realizar a flexão dorsal dos pés ao nível do tornozelo, acarretando o pé caído. A fraqueza da distrofia muscular de Landouzy-Dejerine raramente é grave e os indivíduos que a apresentam têm uma expectativa de vida normal. As distrofias musculares das cinturas escapular e pélvica causam fraqueza da musculatura pélvica (distrofia muscular de Leyden-Möbius) ou do ombro (distrofia muscular de Erb). Essas doenças hereditárias geralmente aparecem na vida adulta e, raramente, produzem fraqueza muscular grave. As miopatias mitocondriais são distúrbios musculares herdados quando genes defeituosos das mitocôndrias (produtoras de energia celular) passam através do citoplasma do óvulo da mãe. As mitocôndrias possuem seus próprios genes. Como os espermatozóides não contribuem com mitocôndrias durante a fertilização, todos os genes mitocondriais são provenientes da mãe. Portanto, essas doenças nunca podem ser herdadas do pai. Algumas vezes, esses distúrbios raros produzem uma fraqueza progressiva de apenas um grupo muscular como, por exemplo, dos músculos dos olhos (oftalmoplegia). Miopatias Miotônicas As miopatias miotônicas são um grupo de distúrbios hereditários caracterizados pela incapacidade dos músculos relaxarem geralmente após a contração, podendo acarretar fraqueza muscular, espasmos musculares e encurtamento dos músculos (contraturas). A distrofia miotônica (doença de Steinert) é um distúrbio autossômico dominante que afeta homens e mulheres. O distúrbio produz fraqueza e contratura muscular, especialmente nas mãos. A ptose palpebral (queda da pálpebra) também é comum. Os sintomas podem ocorrer em qualquer idade, variando de leves a graves. Os indivíduos com a forma mais grave da doença apresentam uma fraqueza muscular extrema e vários outros sintomas como, por exemplo, catarata, atrofia testicular, calvície prematura, arritmias cardíacas (batimentos cardíacos irregulares), diabetes e retardo mental. Esses indivíduos normalmente morrem em torno dos 50 anos. A miotonia congênita (doença de Thomsen) é um distúrbio autossômico dominante raro que afeta homens e mulheres. Habitualmente, os sintomas começam na infância. As mãos, as pernas e as pálpebras tornam-se muito rígidas devido ao fato de os músculos serem incapazes de relaxar. No entanto, a fraqueza muscular geralmente é mínima. O diagnóstico é estabelecido baseandose nas características físicas da criança, na incapacidade de relaxar a pegada da mão rapidamente e na contração prolongada após o médico percutir um músculo. É necessária a realização de uma eletromiografia para confirmar o diagnóstico. A doença de Thomsen é tratada com a fenitoína, a quinina, a procainamida ou a nifedipina para aliviar a rigidez e as câimbras musculares. No entanto, esses medicamentos apresentam efeitos colaterais indesejáveis. O exercício regular pode ser benéfico. Os indivíduos com doença de Thomsen apresentam uma expectativa de vida normal. Doenças de Depósito de Glicogênio As doenças de depósito de glicogênio são um grupo de distúrbios hereditários autossômicos recessivos, caracterizados pelo acúmulo anormal de glicogênio (um amido) nos músculos porque estes não conseguem metabolizar os açúcares normalmente. A forma mais grave é a doença de Pompe, que se manifesta no primeiro ano de vida. O glicogênio acumula-se no fígado, nos músculos, nos nervos e no coração, impedindo o seu funcionamento adequado. A língua, o coração e o fígado aumentam de tamanho. As crianças com doença de Pompe apresentam uma musculatura flácida quando lactentes e tornam-se progressivamente mais fracas. Elas apresentam dificuldade de deglutição e respiração. A doença de Pompe não tem cura. A maioria dos lactentes com a doença morre até os 2 anos de idade. Crianças maiores e adultos podem apresentar formas menos graves da doença, que causam fraqueza de membros superiores e inferiores e reduzem a capacidade de respirar profundamente. Os indivíduos com outras formas de doença de depósito de glicogênio apresentam câimbras dolorosas e fraqueza muscular, geralmente após a realização de exercícios. Esses sintomas podem variar de muito discretos até graves. A não realização de exercícios permite que os sintomas desapareçam. A lesão muscular produz a liberação da proteína mioglobina para o interior da corrente sangüínea. Como a mioglobina é excretada na urina, um exame de urina pode detectar a sua presença e auxiliar no estabelecimento do diagnóstico de uma doença de depósito de glicogênio. A mioglobina pode lesar os rins. A limitação do exercício reduz a concentração de mioglobina. A ingestão de uma grande quantidade de água, especialmente depois de um esforço intenso, pode diluir a concentração de mioglobina. Quando esta encontra-se elevada, o médico pode prescrever diuréticos para evitar a ocorrência de lesão renal. Um transplante de fígado pode ajudar os indivíduos com outras doenças de acúmulo de glicogênio que não a doença de Pompe. Paralisia Periódica A paralisia periódica descreve um grupo de distúrbios hereditários autossômicos dominantes raros e relacionados, os quais causam episódios súbitos de fraqueza e paralisia. Durante um episódio de paralisia periódica, os músculos não respondem aos impulsos nervosos normais nem à estimulação artificial com o auxílio de um instrumento eletrônico. Os episódios diferem das convulsões porque o indivíduo permanece totalmente consciente e alerta. A forma como a doença manifesta-se varia em diferentes famílias. Em algumas, a paralisia está relacionada a concentrações elevadas de potássio no sangue (hipercalemia); em outras, a paralisia está relacionada a concentrações baixas de potássio (hipocalemia). Sintomas No dia seguinte a um exercício intenso, o indivíduo pode despertar com uma sensação de fraqueza. Esta pode ser leve e ser limitada à musculatura dos membros. Geralmente, a fraqueza dura um ou dois dias. Na forma hipercalêmica, os episódios freqüentemente começam em torno dos 10 anos de idade e sua duração varia de 30 minutos a 4 horas. Na forma hipocalêmica, os primeiros episódios normalmente manifestamse pela primeira vez na segunda década de vida e sempre por volta dos 30 anos. A sua duração é maior e eles são mais graves. Alguns indivíduos com a forma hipocalêmica apresentam uma propensão a episódios de paralisia no dia que sucede a uma ingestão de alimentos ricos em carboidratos. No entanto, o jejum também pode desencadear um episódio. MIOPATIAS CONGÊNITAS As miopatias congênitas são doenças musculares que se apresentam ao nascimento decorrentes de defeitos em genes que codificam proteínas musculares. A perda ou disfunção dessas proteínas leva ao aparecimento de características morfológicas específicas nos músculos, que podem ser observadas em estudos ao microscópio (biópsia). As miopatias congênitas são classificadas de acordo com essas características morfológicas. Por exemplo, se observamos na biópsia uma área central clara (sem atividade oxidativa) no tecido muscular corado por um corante especial, a miopatia congênita é do tipo central core). Características Gerais Suspeita-se do diagnóstico de miopatia congênita diante de um recém-nascido hipotônico (flácido), com dificuldade para sugar, para respirar e fraqueza muscular generalizada. Pode haver relato de movimentos fetais diminuídos e aumento do líquido amniótico. Esse diagnóstico pode ser também pensado nos casos de atraso nas aquisições motoras (segurar a cabeça, sentar, andar), principalmente se associado a hipotonia no período neonatal. Algumas manifestações clínicas como ptose palpebral (pálpebra superior caída), rosto alongado, micrognatia (maxilar inferior pequeno), fraqueza da musculatura facial, palato ogival (céu da boca elevado), músculos pouco desenvolvidos, presença de deformidades esqueléticas, como luxação congênita de quadril, pé torto ao nascer e artrogripose (deformidades articulares múltiplas presentes ao nascimento), sugerem o diagnóstico de miopatia congênita. Contudo, existem casos de miopatia congênita com manifestações clínicas iniciadas somente na idade adulta com fraqueza muscular proximal. Incidência A incidência das miopatias congênitas é desconhecida. Em uma série de crianças que apresentaram hipotonia neonatal e que foram submetidas a biópsia muscular antes de dois meses de vida, as miopatias congênitas foram encontradas em 14%. A freqüência de cada tipo de miopatia congênita é variada. Em uma série de 180 casos reunidos ao longo de 20 anos, observou-se a seguinte distribuição: miopatia nemalínica (20%), central core (16%), centronuclear (14), multicore (10%), desproporção por tipo de fibras (21%) e miscelânea (19%). Hereditariedade As miopatias congênitas são hereditárias e em geral, apresentam herança autossômica dominante (basta que um dos pais seja portador do gene) e passam de pai ou mãe para filho, independente do sexo, com risco de ocorrência igual a 50% em cada gestação; ou autossômica recessiva com pais sadios (a doença se manifesta com o encontro de dois genes para a doença, um do pai e outro da mãe) com risco de ocorrência igual a 25% em cada gestação. Em algumas miopatias congênitas, como na central core, já se conhece o defeito genético. Nesse tipo de miopatia, em cerca de 50% dos casos encontra-se uma mutação em um gene do cromossomo 19. Existem também miopatias congênitas, como a nemalínica, que podem apresentar diferentes tipos de herança associadas a diferentes mutações em proteínas musculares distintas. Prognóstico Na verdade, é bastante variado. Existem algumas miopatias congênitas, como a centronuclear, que tem forma de apresentação neonatal mais grave e evolui com insuficiência respiratória precoce no primeiro ano de vida, e formas que se apresentam na infância ou mesmo na idade adulta, com fraqueza muscular de predomínio proximal, progressão lenta, com marcha independente até a 5ª ou 6ª década. É importante lembrar que as miopatias congênitas podem estar associadas a cardiomiopatia (doença do músculo do coração) e a hipertermia maligna. A hipertermia maligna está associada principalmente à miopatia tipo central core. Ela se caracteriza por elevação rápida e incontrolável da temperatura corporal (que pode atingir valores tão elevados quanto 44ºC), associada à contratura muscular difusa, cianose (pele azulada por diminuição da oxigenação dos tecidos), acidose e freqüência cardíaca elevada. Seguem-se mioglobinúria (eliminação urinária de mioglobulina, pigmento protéico do músculo), hiperpotassemia, insuficiência renal, arritmia cardíaca e hipotensão arterial. A hipertermia maligna é geralmente desencadeada por exposição a agentes anestésicos. Principais Miopatias Congênitas Miopatia Tipo Central Core Genética Herança autossômica dominante com penetrância variável. Em cerca de 80% dos casos, a miopatia tipo central core está relacionada a mutações em geral localizadas no braço longo do cromossomo 19. Mutações no mesmo gene foram também associadas a outros tipos de miopatia congênita (com cores e rods, central core e hipertermia maligna, e central core com corpos de inclusão tipo impressões digitais). Manifestações clínicas Formas neonatais: hipotonia, atraso nas aquisições, fraqueza difusa, com acometimento facial discreto, ausência dos reflexos profundos. Formas tardias: graus variáveis de fraqueza muscular proximal, podendo a pessoa com este tipo de problema referir cãimbras e intolerância aos esforços. As enzimas musculares são normais ou pouco elevadas. Eletroneuromiografia Pode ser normal ou demonstrar padrão miopático ou neurogênico. Biópsia Muscular A microscopia óptica (microscópio comum) demonstra estrutura geral do músculo preservada e áreas arredondadas bem delimitadas, com falta de atividade enzimática oxidativa, que se estendem por quase toda a extensão da fibra muscular do tipo I. Microscopia eletrônica: ausência de mitocôndrias (organelas citoplasmáticas que produzem energia para a célula através de respiração celular), diminuição do volume do sarcoplasma (citoplasma da fibra muscular estriada), irregularidades da linha Z (banda escura de uma fibra muscular estriada que marca a junção dos filamentos de actina adjacentes aos sarcômeros). Miopatia Nemalínica Genética Heterogeneidade genética (vários tipos de herança). A miopatia nemalínica está relacionada a várias mutações relacionadas a genes localizados nos cromossomos 21, 9 e 19. Manifestações clínicas Forma neonatal: movimentos fetais diminuídos, polihidrâmnio (aumento do líquido amniótico), hipotonia, insuficiência respiratória, fraqueza facial e deformidades articulares presentes ao nascimento. Forma infantil clássica: hipotonia, atraso do desenvolvimento motor, face alongada e inexpressiva, ptose palpebral (pálpebra caída), céu da boca alto, escoliose (desvio lateral da coluna), retração dos tendões e raramente cardiomiopatia (doença do músculo do coração). Forma adulta: insuficiência respiratória por fraqueza do diafragma (músculo que divide o tórax do abdome e participa na respiração) e alterações ortopédicas). Forma benigna : fraqueza muscular difusa. Biópsia Muscular Microscopia óptica: presença de bastões (rods) subsarcolemais, intermiofibrilares ou intranucleares. Os bastões são estruturas vermelhas, brilhantes e alongadas no Gomori (corante). Estão presentes em fibras do tipo I ou em ambos os tipos. A quantidade de bastões pode variar em diferentes músculos e não se relaciona com a gravidade do quadro clínico. Microscopia eletrônica: estrutura densa que se prolonga com miofibrilas e linhas Z. Miopatia Centronuclear Herança Autossômica dominante. Manifestações Clínicas Oftalmoparesia (paralisia ocular parcial) hipertrofia de panturrilhas, alterações cognitivas e dor. Eletroneuromiografia Descargas pseudomiotônicas (que têm início e término abrupto no traçado). Biópsia muscular Centralização nuclear (35 a 90% das fibras), em geral núcleos únicos, raramente múltiplos, tamanho da fibra próximo ao normal, citoplasma perinuclear pouco abundante, disposição radiada. Miopatia Miotubular Genética Mutação no cromossomo 28. Existem cerca de 141 mutações descritas. Manifestações Clínicas Forma neonatal grave: polihidrâmnio, óbito neonatal, hipotonia grave, poucos movimentos, luxação de quadril, oftalmoparesia, fraqueza facial. Pode haver complicações hepáticas, endócrinas e hematológicas (esferocitose). Heterozigotas podem ser assintomáticas ou apresentarem fraqueza muscular de cinturas (pélvica e escapular), fraqueza facial, disartria e cifoescoliose. Biópsia Muscular Fibras musculares imaturas, pequenas, arredondadas, com grande núcleo central. Concentração central de atividade oxidativa, com halo claro entre o núcleo e a periferia. Desproporção por Tipo de Fibras Herança Não definida Manifestações Clínicas Hipotonia, atraso do desenvolvimento motor, face alongada e alterações ortopédicas múltipas precoces e graves. A doença não é progressiva. Biópsia Muscular Existem dois tipos de fibras esqueléticas (fibras que formam os músculos): fibras caracterizadas por tempo de contração lento (Tipo I) e por tempo de contração rápido (Tipo II). Na desproporção por tipo de fibras existe predomínio de fibras do tipo I (80%). Mini-multicores Herança Autossômica recessiva Formas Precoces e tardias. Manifestações clínicas Estudos de séries de casos demonstraram quatro tipos diferentes: a)Fraqueza axial, escoliose, insuficiência respiratória, frouxidão dos ligamentos e miopia. b)Oftalmoparesia (paralisia incompleta do olho), fraqueza facial grave e fraqueza muscular generalizada. c)Início precoce (com deformidades articulares múltiplas presentes ao nascimento). d)Fraqueza lentamente progressiva com atrofia das mãos, envolvimento faringolaríngeo e falta de controle cervical. Cifoescoliose (desvio da coluna) e miocardiopatia. Progressão lenta ou estável. Biópsia Muscular Microscopia óptica (microscópio comum): múltiplas áreas pouco coradas, com extensão longitudinal por parte da fibra. Compromete fibras do tipo I e do tipo II. Microscopia eletrônica: áreas sem mitocôndrias, desestruturação das miofibrilas e estriações das estrias Z. Existem várias outras miopatias congênitas mais raras, por vezes descritas em famílias isoladas. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS DOWNIE, Patrícia A. Neurologia para Fisioterapeutas.São Paulo: Panamericana,1987. GALHARDO, Ivanilton. Propedêutica Neurológica Essencial. São Paulo: Pancast, 1989. ATROFIA ESPINHAL . Disponível em: < http://www.montrealnet.com.br/atrofiaespinhal/Doenca.htm> acessado em 07/04/2008. MIOPATIA CONGÊNITA. Disponível em <http://genoma.ib.usp.br/estud_miopatias_congenitas.php> acessado em 10/05/2008. MIOPATIA MITOCONDRIAL. Disponível em <http://genoma.ib.usp.br/estud_miopatias_congenitas.php> acessado em 06/05/2008. MIOPATIA EXPERIMENTAL. Disponível em <http://www.geocities.com/miopatia_experimental/miopatia.html> acessado em 06/05/2008.

HIPOPARATIREOIDISMO

Hipoparatireoidismo Deficiência de hormônio da paratireóide. Causas, incidência e fatores de risco: As glândulas paratireóides estão localizadas na frente e na base do pescoço ao redor da glândula tireóide. Estas glândulas produzem o hormônio da paratireóide, o qual regula o equilíbrio de cálcio, fósforo e magnésio no sangue e a mineralização normal dos ossos. Sem quantidades suficientes de hormônio da paratireóide, o nível de cálcio no sangue cai e causa sintomas e problemas. O hipoparatireoidismo pode ser causado por um distúrbio genético; ausência congênita das glândulas paratireóides; remoção acidental ou lesão das glândulas paratireóides durante uma cirurgia para remover a glândula tireóide ou outra cirurgia do pescoço; irradiação massiva na glândula tireóide ou deficiência de magnésio. Os fatores de risco incluem cirurgia recente da tireóide ou pescoço; antecedentes familiares de distúrbio da paratireóide ou antecedentes de certos distúrbios endócrinos autoimunes tais como a doença de Addison. A incidência é de 4 em cada 100.000 pessoas.

ALERGIA GERAL

Alergia Alimentar Causará provavelmente surpresa saber que as verdadeiras alergias alimentares são responsáveis por menos de 50% dos casos de urticária, asma, diarreia e outros sintomas que habitualmente lhes são atribuídos. isto deve-se ao fato de mais de metade destes sintomas serem realmente causados por intolerância alimentar A alergia alimentar e a intolerância alimentar são muitas vezes confundidas porque produzem frequentemente o mesmo tipo de sintomas. Biologicamente, contudo, o modo como produzem estes sintomas é, na verdade, muito diferente. As alergias alimentares são designadas por reações de hipersensibilidade", Nas verdadeiras alergias alimentares, o sistema imune do organismo reage a determinados alimentos como se fossem potencialmente perigosos. Para se defenderem destes invasores, as células do sistema imune produzem moléculas chamadas "anticorpos". Infelizmente, esta reação incita outras células especializadas, os mastócitos, a libertar uma substância chamada "histamina". É a histamina que provoca os sintomas alérgicos. A circunstância de uma pessoa desenvolver ou não uma alergia alimentar depende de diversos factores, por exemplo, uma herança genética, a idade, os hábitos alimentares e, por vezes, as consequências de doenças infecciosas. INTOLERÂNCIA ALIMENTAR A intolerância alimentar depende de mecanismos que não envolvem anticorpos: • Num caso, determinados componentes ou aditivos dos alimentos actuam diretamente sobre os mastócitos, levando‑os a libertar histamina. • Noutro caso, determinadas substâncias causadoras de sintomas, chamadas "mediadores" (tiramina, serotonina, dopamina, etc.), existem já nos alimentos quando estes são ingeridos. Sintomas Os sintomas de alergia alimentar e de intolerância alimentar são, muitas vezes, idênticos e, por isso, frequentemente confundidos. Clinicamente, os mais importantes sintomas comuns a ambas as situações envolvem a pele, o trato gastrintestinal (sistema digestivo) e o trato respiratório. Adicionalmente, a intolerância alimentar causa, muitas vezes, cefaleias, dores nas articulações, fadiga e mal‑estar geral. Tratamento O meio mais eficaz de tratar uma alergia ou uma intolerância alimentares consiste em eliminar da dieta a substância responsável. Porém, isto é mais fácil de dizer do que de fazer. Primeiro, é necessário identificar a substância. Muito do que hoje em dia comemos é de fabrico industrial; alguns alimentos são complexos e podem conter diversas substâncias causadoras de sintomas. Em segundo lugar, é necessário excluir essas substâncias da dieta. No entanto, como são tão utilizadas nos alimentos de fabrico industrial modernos, o processo pode revelar‑se muito difícil sem o recurso a um especialista... e a força de vontade para seguir o seu conselho durante anos ou, talvez, a vida inteira. Se novos hábitos alimentares se demonstram, só por si, insuficientes, a terapêutica farmacológica (medicamentos) pode ser a resposta. Esta terapêutica deve visar: • Bloquear o efeito prejudicial da histamina; • ou impedir os mastócitos de libertarem histamina e outros mediadores. A terapêutica farmacológica ideal deverá atingir estes dois objetivos. Muitos alimentos vulgares são responsáveis por uma verdadeira reação alérgica ou por uma reação de intolerância alimentar. Alguns alimentos podem, na verdade, provocar reacções alérgicas e reações de intolerância alimentar ao mesmo tempo. ALIMENTOS QUE PROVOCAM REAÇÕES ALÉRGICAS os alimentos alergénicos mais comuns são: maças, nozes, tomates, leite, ovos, espinafres, uvas, bananas, amendoins, cacau, mariscos, moluscos, soja, peixe e galinha. ALIMENTOS QUE PROVOCAM REAÇÕES DE INTOLERÂNCIA • Os alimentos que atuam diretamente nos mastócitos e provocam libertação de histamina são: chocolate, tomates, espinafres, morangos, ovos, peixe, mariscos, ananás e especiarias (canela). • Os alimentos que contêm histamina e outros mediadores causadores de sintomas são: chocolate, tomates, espinafres, morangos, mariscos, ruibarbo, queijo, arenque, bananas, cavala, bacalhau, pimenta, nozes, vinho, couve fermentada e atum. Além disso, muitos alimentos contêm corantes, aromatizantes, conservantes, etc., que podem também causar sintomas de intolerância alimentar. Os corantes são: E 102, E 107, E 110, E 122, E 123, E 124, E 128 e E 15 1. Os aromatizantes são: cinamato (canela), anetol (alcaçuz), baunilha, eugenol (cravinho) e mentol. Os conservantes são: E 2 10, E 219, E 200, E 203. Os antioxidantes são: E 311, E 3 20 e E 32 1. Os aromatizantes são: E 620, E 624, E 626, E 629, E 630 e E633. www.imunoalergologia.com Clique em Alergias - artigo publicado em Portugal Alergia Alimentar e Intolerância Alimentar.Qual é a Diferença? Muitas pessoas confundem alergia alimentar com intolerância alimentar. Se você não sabe o que as diferenciam, leia o texto a seguir e descubra o que acontece em cada uma delas. A Alergia Alimentar ocorre quando o sistema de defesa do organismo (sistema imune) acredita que uma substância alimentar inofensiva para o organismo é perigosa. Assim, no instante em que o indivíduo ingere o alimento, o sistema de defesa começa a "bombardear" o corpo com substâncias químicas que causam vários sintomas de alergia (dor abdominal, vômito, diarréia, urticária, asma, tosse) e que podem afetar o sistema respiratório e digestivo, a pele ou o sistema cardiovascular. Foi observado que o maior número de casos está presente na lactância seguida pela infância e pelos adultos. Os alimentos freqüentemente envolvidos na alergia alimentar são os que possuem alto teor de proteína, principalmente os de origem vegetal e marinha. Entre os alimentos que apresentaram reações alergênicas encontram-se o milho, arroz, centeio, nozes, camarão, mariscos, peru, carne de porco e bovina, banana, abóbora e batata. Os principais fatores relacionados à alergia alimentar são: hereditariedade, exposição ao alimento, permeabilidade gastrointestinal e fatores ambientais que podem acentuar os sintomas da alergia. Na Intolerância Alimentar ocorre reações adversas que são ocasionadas pelos alimentos, mas que não envolve o sistema de defesa (sistema imune). A intolerância mais comum é a do leite que é provocada pela falta da enzima lactase responsável pela digestão do açúcar presente no leite (lactose). Apesar de apresentarem causas distintas, os sintomas presentes na intolerância alimentar são os semelhantes ao da alergia alimentar. Entre as substâncias que foram relacionadas com intolerância estão os conservantes, intensificadores de sabor, corantes, antioxidantes, ausência de enzimas. Para o diagnóstico de alergia ou intolerância alimentar deve ser feito o levantamento do histórico familiar, descrição dos sintomas e o tempo decorrido a partir da ingestão do alimento, lista dos alimentos suspeitos e a quantificação do alimento para o aparecimento dos sintomas; exame físico; diário alimentar e de sintomas; testes bioquímicos e imunológicos, eliminação e de desafio alimentar. O tratamento da alergia e da maioria das intolerâncias alimentares é com a exclusão dos alimentos causadores ou redução da sua quantidade na dieta. É necessário ler os rótulos dos alimentos com o objetivo de identificar as substâncias alergênicas. Se o alimento for retirado deve-se procurar substituí-lo por outro fornecedor do mesmo nutriente. http://www1.uol.com.br/cybercook/colunas/cl_ss_alergia.htm As alergias e intolerâncias alimentares As alergias e intolerâncias alimentares produzem sintomas semelhantes, mas envolvem mecanismos diferentes. As alergias alimentares são causadas pelo sistema imune, que reage de maneira anormal ao alimento. A maioria dos alimentos pode desencadear uma resposta alérgica, mas a preparação, o cozimento e a ação do ácido digestivo e das enzimas destroem este potencial. Alergênicos comunsMoluscos e morangos são dois dos alimentos mais comuns responsáveis por alergias alimentares verdadeiras, que envolvem o sistema imune. Quando o sistema de defesa do seu corpo encontra uma substância potencialmente danosa, ele responde com uma reação imunológica. Esta libera histamina e outras substâncias na sua circulação, causando coceira na pele e alterações dos vasos sangüíneos. Em casos sérios, essa reação pode levar a uma queda rápida da pressão arterial e a uma reação dramática, potencialmente fatal, conhecida como choque anafilático, que pode interferir na capacidade da pessoa respirar. Estas substâncias também causam constrição dos brônquios pulmonares. As intolerâncias alimentares não envolvem uma reação imunológica. Alguns dos mecanismos envolvidos não são completamente compreendidos. Reações de intolerância alimentar incluem: Liberação não-alérgica de histamina. Os mariscos e os morangos causam esta reação em alguns indivíduos, que geralmente desenvolvem a erupção cutânea. Defeitos nas enzimas. Indivíduos com uma deficiência de lactase, por exemplo, não podem digerir o açúcar do leite, lactose. O tratamento consiste de uma dieta com pouco leite e laticínios. Reações farmacológicas. Estas ocorrem em resposta a componentes alimentares, como as aminas. As aminas são encontradas em alimentos que contêm nitrogênio (por exemplo, aminoácidos em alimentos como chá, café, bebidas de cola e chocolate). Os efeitos podem ser desencadeados por pequenas quantidades do alimento e incluem enxaqueca, tremores, sudorese e palpitações, que podem ser alarmantes. Efeitos irritantes. Alimentos como o curry podem irritar o intestino. O glutamato monossódico pode causar uma doença conhecida como a síndrome do restaurante chinês, que resulta em dor no peito, palpitações e fraqueza. Tratamento dietético Qualquer indivíduo com suspeita de ter uma alergia alimentar deve ser diagnosticado e tratado por um médico e um nutricionista. O diagnóstico geralmente se baseia na eliminação de possíveis alérgenos, substâncias que causam uma reação alérgica, da dieta. A dieta de eliminação é, algumas vezes, baseada nos poucos alimentos que não têm chance de causar uma reação alérgica. Esta dieta limitada é muito rigorosa e difícil de ser seguida. À medida que cada alimento é gradualmente reintroduzido na dieta, um nutricionista avalia qual deles é responsável por cada sintoma. Este processo exige uma monitoração cuidadosa. Não é seguro tentar excluir alimentos suspeitos da sua dieta por conta própria. Se for necessário usar uma dieta muito restritiva, há risco de deficiências nutricionais aparecerem, a menos que seja cuidadosamente controlada. Isto é especialmente importante para crianças, que precisam de um suprimento adequado dos nutrientes certos para crescer normalmente e manter uma boa saúde. O perigo da anafilaxia, ou outras reações graves, associadas ao diagnóstico de alergias alimentares, significa que o nutricionista deve trabalhar de maneira integrada com os colegas médicos. Prevenindo as alergias alimentares Algumas alergias alimentares são herdadas ou podem estar relacionadas com a sensitização ocorrida no útero ou nos primeiros meses depois do nascimento. Eczema atópico O eczema atópico afeta crianças com uma história de alergias, incluindo a febre do feno e a asma, e foi relacionada com alergias alimentares. Algumas pessoas sugeriram que mulheres grávidas ou em amamentação devem mudar suas dietas para reduzir ou prevenir o risco de que seus filhos desenvolvam alergias alimentares. Mães de crianças com risco de desenvolverem eczema atópico (o tipo que é hereditário e que freqüentemente aparece junto com a asma) deveriam tentar evitar alimentos altamente alergênicos, como o leite e os produtos derivados, nozes, ovos e sementes de soja. Pode também valer a pena atrasar a introdução de cada um destes alimentos para as crianças até que estejam com oito meses de idade. O leite materno parece dar alguma proteção, mas ninguém sabe ao certo se o leite de vaca tem algum papel desencadeador de alergias. Intolerância à lactose Indivíduos com deficiência de lactose devem evitar os produtos listados abaixo. Vários produtos e leites com lactose reduzida estão disponíveis comercialmente. Leite de vaca, cabra e carneiro. Derivados de leite, como queijos e leite desnatado. Derivativos do leite freqüentemente usados na produção de alimentos, como a caseína e o soro de leite hidrolisado. Alimentos como cubinhos de caldo (de carne, por exemplo) e torradas, que freqüentemente contêm soro de leite. Medicações que usam derivados de leite para preenchimento. Alergia a nozes Os amendoins são a causa mais comum das reações alérgicas graves (algumas vezes fatais), conhecidas como anafilase. Geralmente necessita-se de cuidados médicos imediatos, embora algumas pessoas que conhecem a sua alergia levem consigo comprimidos que neutralizam a resposta do organismo. Nem todos os que têm alergia a amendoins apresentam uma reação alérgica tão dramática e rápida. Alergia ao amendoimOs amendoins podem causar uma alergia grave e potencialmente fatal em alguns indivíduos. Estudos recentes demonstraram que a alergia ao amendoim é mais comum do que anteriormente imaginado e parece estar aumentando. Isto pode estar relacionado ao fato de que mulheres freqüentemente comem quantidades maiores de amendoins e de produtos que contêm óleo de amendoim quando estão grávidas ou amamentando. Alergias a amendoim e outras nozes podem ser herdadas, por isso todas as mulheres com uma história familiar deste tipo de alergia devem evitar estes alimentos durante a gravidez e amamentação. Hiperatividade O elo entre crianças hiperativas e aditivos nos alimentos foi sugerido pela primeira vez na década de 70 e, desde então, recebeu apoio popular. Alguns cientistas descobriram que o comportamento destas crianças melhora quando alguns alimentos são retirados da dieta. Estes incluem o leite, os ovos, o trigo, as nozes, os corantes e os conservantes como tartrazina e ácido benzóico. Existe uma relação entre alimentação e hiperatividade em uma minoria das crianças, principalmente naquelas com condições alérgicas como asma e eczema. Contudo, não há evidências definitivas de que algum alimento seja responsável por desencadear o comportamento da maioria das crianças hiperativas. História de Caso: Doença celíaca Margaret estava apresentando fraqueza, perda de peso, dor abdominal e diarréia, com fezes volumosas de cheiro mim, que não iam embora com a descarga. Os exames de sangue revelaram que ela estava anêmica, com deficiências de ferro e folato. Uma amostra de tecido do seu jejuno (intestino pequeno) indicou que a parede intestinal era reta, com poucas das protusões características chamadas vilos. Reação ao glútenOs sintomas de Margaret incluíam cansaço extremo e dor abdominal. As amostras de tecido mostraram que o seu intestino estava reagindo adversamente ao glúten. Margaret tinha uma doença chamada doença celíaca. A parede do seu intestino estava reagindo ao glúten, um constituinte do trigo, como se fosse tóxico. O glúten faz com que produtos com trigo como bolos e pão cresçam. O achatamento dos vilos indicava que Margaret não podia absorver os nutrientes adequadamente, resultando em perda de peso e deficiências, causando anemia e diarréia. As fezes volumosas e repugnantes eram causadas por uma impossibilidade de absorver a gordura adequadamente. Elas não iam embora com a descarga por terem muita gordura. O médico de Margaret prescreveu ferro e suplementos de folato para curar a anemia e a encaminhou para um nutricionista especializado em problemas gastrointestinais. Ela iniciou uma dieta sem glúten, evitando todos os alimentos que contêm trigo, centeio ou cevada. O nutricionista disse a Margaret que nem todos concordam com a necessidade de se evitar a aveia, mas sugeriu que ela fizesse isso em princípio. Mais tarde ela reincluiu a aveia no menu para ver se os sintomas reapareciam. Uma dieta sem glúten não é fácil de ser seguida porque produtos como farinha são incluídos em muitos produtos alimentares como um agente engrossante. Mesmo pequenas quantidades de glúten podem causar problemas para os pacientes celíacos. Margaret descobriu que era essencial ler os rótulos dos alimentos e obter listas de alimentos sem glúten. O seu clínico-geral pode prescrever produtos sem glúten. Os sintomas de Margaret levaram vários meses para melhorar. Ela deve permanecer em dieta pelo resto da vida para atingir um alívio permanente dos seus sintomas. História de Caso: Intolerância à lactose Intolerância à lactoseUma mudança na dieta de Ken revelou uma intolerância ao açucar do leite, lactose, anteriormente não identificada. Ken foi admitido em uma unidade especializada em nutrição, porque estava gravemente obeso. Ele foi avaliado para um tratamento controverso que envolvia amarrar a mandíbula com arame para que sua boca só pudesse abrir um pouco. Ken nunca tinha gostado muito de leite, mas estava resignado ao fato de que, se ele tivesse suas mandíbulas amarradas, o leite se torraria um componente importante da sua dieta. Decidiu-se prosseguir com o tratamento. Sob supervisão médica, Ken iniciou uma dieta baseada em leite integral. Logo depois, ele apresentou náusea, distensão do abdômen, dor abdominal e diarréia. Descobriu-se que Ken tinha intolerância ao açúcar do leite, a lactose. O nutricionista planejou uma outra dieta para Ken, baseada em produtos fermentados do leite , como o iogurte. Pontos centrais As alergias aos alimentos envolvem reações imunológicas; as intolerâncias aos alimentos envolvem vários mecanismos não-imunológicos diferentes, alguns dos quais não são completamente compreendidos. Nunca coloque seu filho numa dieta restritiva antes de obter orientação especializada mesmo que você suspeite de uma alergia, não importa quão leves os sintomas. Fonte: Guia da Saúde Familiar - revista ISTOÉ - Volume 16 - 03/2002

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MARASMO

Marasmo é a desnutrição proteico-calórica do tipo seco, ou seja, é uma desnutrição por falta de calorias e proteínas em um paciente muito magro e desidratado. Esta condição é resultado da fome por escassez de alimentos. Em seu tratamento deve-se prover uma dieta com proteínas de alto valor biológico e calorias adequadas para que aproveite o nitrogênio presente na proteína.O marasmo ocorre quando a pessoa não se alimenta, durante muito tempo, em quantidade suficiente de nenhum tipo de nutriente necessário ao perfeito funcionamento do corpo humano. A falta de alimentos ricos em carboidratos, proteínas, lipídios, sais minerais e vitaminas provoca vários malefícios à saúde. A pessoa não cresce, fica muito magra, com freqüência adquire outras doenças, fica com a pele ressecada e descamante, tem os músculos reduzidos e está sempre com fome. A doença tem esse nome devido ao fato de o doente não possuir disposição para realizar suas atividades."Kwashiorkor" é um nome originado de uma dos dialetos de Gana, país africano, e significa "aquele que foi colocado de lado" indicando o aumento dos casos em que a criança mais velha foi desmamada (do peito materno) precocemente assim que seu mais novo irmão nasceu.Como sintomas da kwashiorkor, incluem-se:* abdome distendido, bojudo;* descoloração dos cabelos tornando-os avermelhados;* pele despigmentada.O abdome distendido geralmente é ocasionado por dois motivos:1. a ascite (barriga-d'água) que aumenta a permeabilidade dos capilares devido à produção aumentada de leucotrienos cisteínicos (LTC4 e LTE4) em função da deficiência generalizada de glutationa intracelular. Isto explica os efeitos da desnutrição na redução das proteínas plasmáticas, reduzindo a pressão coloidosmótica e conseqüentemente o fluxo osmótico através das paredes dos capilares.2. o aumento grosseiro de gordura no fígado. Esta alteração gordurosa ocorre por causa da carência de apolipoproteínas que transportam os lipídios do fígados para os outros tecidos corporais.Complementando, a criança tem um aspecto miserável e face que lembra um buldogue (raça canina). As vítimas da kwashiorkor tem a produção falha de anticorpos tais como os que combatem a difteria e a febre tifóide. Comumente, a doença pode ser combatida com uma dieta com maior quantidade de calorias e proteínas; entretanto, o índice de mortalidade pode ser maior que 60% e, por outras vias, pode gerar um impacto a longo prazo no desenvolvimento físico da criança e, nos casos mais severos, o retardamento mental.Existem várias explicações para o aparecimento e desenvolvimento da Kwashiorkor, sendo ainda controversas. Atualmente, considera-se que a deficiência protéica, aliada com as deficiências energéticas e de micronutrientes, são importantes causas porém podem não ser os fatores chave. Pode ser que seja também causada por deficiência de um dos muitos tipos de nutrientes (ferro, ácido fólico, iodo, selênio, vitamina C), principalmente aqueles que respondem pela proteção antioxidante. Importantes antioxidantes são encontrados em quantidades reduzidas nas crianças com Kwashiorkor tais como glutationa, albumina, vitamina E e ácidos graxos poliinsaturados. Também, se uma criança que possui uma dessas deficiências nutricionais é exposta ao estresse (por exemplo: uma infecção, uma toxina) ela pode estar mais propensa a desenvolver a Kwashiorkor.Outras síndromes de desnutrição são o marasmo e a caquexia embora a última seja geralmente causada por uma outra doença oculta.

HIPOVITAMINOSE C

Hipovitaminose C Também conhecida por escorbuto; a vitamina C (ácido l-ascórbico) é um co-factor das enzimas prolina hidroxilase e lisina hidroxilase. Sem a hidroxilação da prolina, as pontes de hidrogénio, imprescindíveis para a manutenção da estrutura final do colagénio, não podem ser formadas.Como consequênca, o colagénio fica pouco resistente, pelo que propende a ser destruído mais rapidamente. Acresce que o ligamento alveolodentário (o qual prende os dentes aos seus alvéolos e é possuidor de colagénio de elevado turnover). Vai perdendo a sua resistência e os dentes ficam com tendência para sair do seu local de implantação, acompanhados de hemorragia característica. O escorbuto era conhecido pelos navegadores Portugueses, durante a época das descobertas, na altura em que os vegetais (nomeadamente a fruta) se esgotavam e a alimentação ficava baseada no consumo de carne e peixe salgados. O escorbuto infantil também é conhecido como doença de Barlow, segundo o pediatra inglês Sir Thomas Barlow (1845-1945), cuja publicação de 1883 fornece a primeira descrição fiel do escorbuto infantil, previamente

112 anos de Aspirina

112 anos de aspirina O termo salicilato provém do nome botânico da família dos salgueiros, plantas Salicáceas do género Salix. Os antigos Egípcios já usavam o ácido salicílico para combater as dores, ao ingerir a salicina, mastigando, a casca do salgueiro. Hipócrates (c.460-c.377 A.C.) já se referia a um pó amargo extraído da casca do salgueiro e que podia aliviar as dores e baixar a febre. Em 1828, Johann Buchner, professor de farmácia da Universidade de Munique, isolou da casca do salgueiro um produto cristalino, amarelo e amargo, o qual denominou de salicina. No ano seguinte, Leroux descrobriu que a salicina era o composto activo da actividade analgésica da casca do salgueiro. Em 1838, Raffaele Piria, um químico italiano, então trabalhando na Sorbonne (Paris), desdobrou a salicina num glícido e num composto aromático (salicilaldeído), sendo este depois convertido, por hidrólise e oxidação, num produto cristalino e incolor, o qual denominou de ácido salicílico. Este foi utilizado para mitigar os sintomas da artrite e da gripe. Infelizmente e perante grandes quantidades de ácido salicílico necessárias para haver efeito terapêutico, o produto irritava a mucosa gástrica, podendo ocorrer hemorragias, náuseas e vómitos. O salicilato de sódio foi, pela primeira vez, utilizado na terapêutica, em 1873. O ácido acetilsalicílico foi sintetizado por Félix Hoffmann, a partir da reacção entre o ácido salicílico e o cloreto de acetilo, em aquecimento, ao tentar encontrar um analgésico potente para aliviar as dores do seu pai, mas que não fosse lesivo para a integridade da mucosa gástrica. O ácido acetilsalicílico apresentava dupla vantagem. Era terapeuticamente mais potente e muito menos lesivo.Félix trabalhava para uma companhia alemã (Fredrich Bayer & Co) e a sua descoberta ficou registada num protocolo resumido e assinado com data de 10 de Agosto de 1897 – Félix tinha na altura 29 anos. Todavia, por mera precaução, o produto começou a ser comercializado em 1899, por decisão de Dreser, o qual denominou o novo medicamento de Aspirin®. A origem do nome aspirina é muito curiosa - provém de acetil+spirsäure+ in(a) (terminação muito usada em química). Spirsäure é o nome alemão para ácido espireico (uma designação clássica para ácido salicílico) -nome derivado do nome científico da ulmária, Spiraea ulmaria, uma rosácea de cujas flores se pode extrair aquele ácido. Droga prodígio do século XX, tendo em conta o amplo espectro de situações clínicas que corrige ou que evita, a um preço que, em termos de medicamento, é de baixo custo. A aspirina é a droga mais popular e mais consumida no Mundo. Antes da introdução no mercado da Aspirina, os analgésicos que se usavam eram os opiáceos e a cocaína. A aspirina foi primeiramente comercializada como pó; em1915 foram confeccionados os primeiros comprimidos. Aliás, a Aspirina foi um dos primeiros medicamentos a ser comercializado sob a forma de comprimido. Após a capitulação da Alemanha na I Grande Guerra, a Bayer foi forçada a desistir da marca registada, como parte do Tratado de Versalhes. Actualmente, surgiu uma polémica acerca do verdadeiro descobridor da Aspirina, na sequência de uma carta assinada, em Outubro de 1944, por um célebre químico alemão – Arthur Eichengrün (1867-1949). Eichengrün reinvidicou os louros para si, advogando que Hoffmann trabalhou sob sua inspiração, ideia e supervisão, não tendo na altura reinvidicado a sua descoberta por achar o processo de acetilação corriqueiro e pouco digno de registo especial. Eichengrün integrava a equipa na qualidade de cientista sénior, enquanto que Hoffmann era um mero subalterno. Todavia, tendo em conta a fama e os lucros astronómicos associados à comercialização da Aspirina, por que razão Eichengrün apenas levantou a questão 47 anos depois da descoberta? Há que ter em mente que na Alemanha decorria o regime Nazi, e Eichengrün era de ascendência judaica. Daí a carta ter sido redigida no campo de concentração de Theresienstadt (na então Checoslováquia), em pleno cativeiro.